Tyrozynemia

Tyrozyna jest prekursorem niektórych neuroprzekaźników (np. Dopaminy, norepinefryny, adrenaliny), hormonów (np. Tyroksyny) i melaniny; niedobór enzymów biorących udział w ich metabolizmie prowadzi do szeregu syndromów.

Przejściowa tyrozynemia noworodków

Enzymy dojrzewania i tymczasowych, zwłaszcza 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy czasami prowadzi do zwiększenia stężenia tyrozyny we krwi (zazwyczaj u niemowląt urodzonych przedwcześnie, w szczególności otrzymywanie żywność o wysokiej zawartości białka); Metabolity można wykryć przez rutynowe badania przesiewowe noworodków pod kątem fenyloketonurii. Większość pacjentów nie ma objawów klinicznych, ale niektórzy mają senność i zmniejszenie apetytu. Tyrozynemia różni się od fenyloketonurii poprzez zwiększenie poziomu tyrozyny w osoczu.

W większości przypadków dochodzi do spontanicznej normalizacji poziomu tyrozyny. U pacjentów z objawami klinicznymi konieczne jest ograniczenie przyjmowania tyrozyny z pokarmem [2 g / (kg x dziennie)] i przepisywanie witaminy C w dawce 200-400 mg doustnie raz dziennie.

Alcantonuria

Alkaponuria jest rzadką autosomalną chorobą recesywną spowodowaną niedoborem oksydazy kwasu homozygotycznego; produkty utleniania kwasu homogentyzynowego gromadzą się w skórze i zabarwiają ją na ciemno, a ich stawy wypadają w stawach. Choroba ta jest zwykle diagnozowana u dorosłych pacjentów z ciemną pigmentacją skóry (ochronoza) i zapaleniem stawów. Mocz ciemnieje w powietrzu ze względu na produkty utleniania kwasu homogentyzynowego. Rozpoznanie opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu kwasu homogentyzynowego w moczu (ponad 4-8 g / 24 godziny). Nie ma skutecznego leczenia, jednak 1 g kwasu askorbinowego w środku raz dziennie może zmniejszyć odkładanie pigmentu poprzez zwiększenie wydalania nerkowego kwasu homogentyzynowego.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous bielactwo

Niedobór tyrozynazy prowadzi do braku pigmentacji skóry i siatkówki, co znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych skóry i znacznego spadku widzenia. Często występuje oczopląs, a także światłowstręt.

Tyrozynemia typu I

Typ tyrozynemię I - Ta choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, przyczyną jest niedobór swojej fumarylu-atsetoatsetatgidroksilazy, enzymu zaangażowanego w metabolizm tyrozyny. Choroba może objawiać piorunującej niewydolności wątroby w okresie noworodkowym lub zwiotczenia subkliniczną wątroby bolesnej neuropatii obwodowej i pogorszenia funkcji nerek rurowych (na przykład, kwasicy metabolicznej z normalnym anionowego szczeliny, hipofosfatemią, witamina D odporne krzywicy) w starszym wieku. W przyszłości pacjenci, którzy przeżyją, mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka wątroby.

Diagnoza opiera się na zwiększeniu poziomu tyrozyny w osoczu; potwierdzić rozpoznanie, określając wysoki poziom bursztynyloacetonu w osoczu lub moczu, a także niską aktywność hydroksylazy fumaryloacetooctanu w komórkach krwi lub tkance wątroby (z biopsją). Leczenie 2 (2-nitro-4-trifluorometylobenzoilo) -1,3-cykloheksanodionem (NTBC) jest skuteczne w ostrych epizodach i spowalnia postęp. Zaleca się stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny i tyrozyny. Skuteczny przeszczep wątroby.

Tyrozynemia typu II

Tyrozynemia typu II jest rzadką autosomalną chorobą recesywną spowodowaną niedoborem transaminazy tyrozynowej. Nagromadzenie tyrozyny powoduje wrzody na skórze i rogówce. Wtórny wzrost poziomu fenyloalaniny, mimo że jest nieznaczny, może powodować zaburzenia neuropsychiatryczne przy braku leczenia. Rozpoznanie opiera się na zwiększeniu poziomu tyrozyny w osoczu, braku bursztynyloacetonu w osoczu lub moczu, a także na określeniu zmniejszonej aktywności enzymatycznej w biopsji wątroby. Tyrozynemię typu II można łatwo leczyć łagodnym lub umiarkowanym ograniczeniem przyjmowania fenyloalaniny i tyrozyny z pokarmem.