Wrodzona artrogrypoza mnoga

Arthrogryposis multiplex congenita charakteryzuje się wieloma przykurczami stawów (szczególnie kończyn górnych i szyi) i amyoplazją, zwykle bez innych poważnych anomalii wrodzonych. Inteligencja jest stosunkowo prawidłowa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Co jest przyczyną artrogrypozy multipleksowej wrodzonej?

Każdy stan, który upośledza ruchy płodu w okresie płodowym (np. wady macicy, ciąża mnoga, małowodzie) może skutkować artrogrypozą multiplex congenita (AMC). AMC nie jest chorobą genetyczną, chociaż niektóre zaburzenia genetyczne (np. rdzeniowy zanik mięśni typu I, trisomia 18) zwiększają ryzyko artrogrypozy. AMC może być spowodowane zaburzeniami neurogennymi, miopatiami lub zaburzeniami tkanki łącznej. Uważa się, że wrodzone miopatie, choroba neuronów rogów przednich i miastenia gravis u matki są przyczynami towarzyszącej amyoplazji.

Objawy artrogrypozy multipleksowej wrodzonej

Deformacje są widoczne od urodzenia. Wrodzona artrogrypoza multipleksowa nie jest postępująca; jednak przyczyna leżąca u jej podłoża (np. dystrofia mięśniowa) może być. Przykurcze zgięciowe lub wyprostne tworzą się w dotkniętych stawach. Ramiona są zwykle przywiedzione i w rotacji wewnętrznej, łokcie są wyprostowane, a nadgarstki i palce są zgięte. Biodra mogą być zwichnięte, a nogi są zwykle lekko zgięte w biodrach. Kolana są wyprostowane; stopy końsko-szpotawe są powszechne. Mięśnie nóg są zwykle hipoplastyczne, a kończyny mają tendencję do bycia cylindrycznymi i całkowicie prostymi. Czasami występuje przerzedzenie, błoniaste tkanki miękkie po stronie brzusznej stawów, z przykurczami zgięciowymi. Może występować skolioza. Poza przerzedzeniem kości długich szkielet wygląda normalnie na zdjęciach rentgenowskich. Upośledzenia fizyczne mogą być poważne i upośledzające. Inteligencja jest zwykle prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona.

Inne anomalie rzadko towarzyszące artrogrypozie obejmują małogłowie, rozszczep podniebienia, wnętrostwo, wady serca i układu moczowego.

Rozpoznanie wrodzonej artrogrypozy multipleksowej

Badanie powinno obejmować dokładne przeszukanie pod kątem powiązanych nieprawidłowości. Elektromiografia i biopsja mięśni mogą być użyte do diagnozy neuropatii i miopatii. Biopsja mięśni zwykle ujawnia amyoplazję z tłuszczową i włóknistą tkanką zastępczą.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Leczenie wrodzonej artrogrypozy multipleksowej

Arthrogryposis multiplex congenita wymaga wczesnego skierowania do ortopedy i fizjoterapeuty. Ćwiczenia i fizjoterapia stawów w pierwszych miesiącach życia mogą prowadzić do znacznej poprawy. Urządzenia ortopedyczne mogą być skuteczne. Później może być konieczna operacja w celu zmniejszenia zesztywnienia, ale poprawa zakresu ruchu jest rzadka. Zmiana położenia mięśni (np. chirurgiczna zmiana położenia tricepsa tak, aby mógł zginać ramię w łokciu) może poprawić funkcję. Wiele dzieci radzi sobie dobrze; 2/3 jest chodzących po leczeniu.