Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza

Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza charakteryzuje się wieloma przykurczami stawów (szczególnie kończyn górnych i szyi) i amylo- plazą, zwykle bez innych poważnych wad wrodzonych. Inteligencja jest względnie normalna.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Co powoduje wrodzoną wrodzoną artrogrypozę?

Każdy stan, który prowadzi do naruszenia ruchów płodu podczas okresu prenatalnego (na przykład, wady macicy, stwardnienie ciąży małowodzie) mozhetprivesti wrodzoną stwardnienie artrogrypozą (VMA). Wrodzonej sztywności stawów wielokrotnego - nie jest to choroba genetyczna, chociaż niektóre choroby genetyczne (np rdzeniowy zanik mięśni typu I, trisomia chromosomu 18 th), prawdopodobieństwo zwiększona artrogrypozą. Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza może być konsekwencją chorób neurogennych, miopatii lub chorób tkanki łącznej. Sugeruje się, że przyczyną współistniejącej amplitudy są wrodzone miopatie, choroby neuronów przedniego rogu rdzenia kręgowego i myasthenia gravis u matki.

Objawy wrodzonej wrodzonej artrogrypozy

Deformacje są widoczne nawet przy urodzeniu. Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza nie postępuje; jednak przyczyna, która spowodowała rozwój WMA (na przykład dystrofia mięśniowa) może postępować. W dotkniętych stawach powstaje przykurcz giętki lub prostownik. Ramiona są zwykle przynoszone i znajdują się w stanie obrotu wewnętrznego, łokcie są rozchylone, a nadgarstki i palce są w stanie zgięcia. Może wystąpić zwichnięcie stawów biodrowych, z reguły nogi w stawach biodrowych są lekko zgięte. Kolana są odprężone; Zatrzymania Equinovarus są często odnotowywane. Mięśnie nóg są zwykle niedorozwojowe, kończyny mają kształt cylindryczny i całkowicie równy. Czasami dochodzi do przerzedzania błoniastej tkanki miękkiej od strony brzusznej stawów z przykurczami zgięciowymi. Dziecko może mieć skoliozy. Z wyjątkiem trzebieży kości długich, szkielet jest normalnie radiograficzny. Zaburzenia fizyczne mogą być poważne, powodujące inwalidztwo. Intelekt zazwyczaj nie jest zepsuty lub nieznacznie zredukowany.

Inne anomalie, które rzadko towarzyszą artrogrypozie obejmują małogłowie, rozszczep podniebienia, wnętrostwo, wady serca i dróg moczowych.

Rozpoznanie wrodzonej wieloogniskowej artrogrypozy

Badanie powinno obejmować staranne poszukiwanie kombinacji anomalii. Do diagnostyki neuropatii i miopatii można zastosować elektromiografię i biopsję mięśni. W przypadku biopsji mięśni amioplazja występuje zwykle w przypadku wymiany tkanki tłuszczowej i włóknistej.

[7], [8], [9], [10]

Leczenie wrodzonej wieloogniskowej artrogrypozy

Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza wymaga wczesnego skierowania do ortopedy i fizjoterapeuty. Ćwiczenia i fizjoterapia stawów w pierwszych miesiącach życia mogą prowadzić do znacznej poprawy. Może być efektywnym użyciem urządzeń ortopedycznych. Operacja może być później wymagana w celu zmniejszenia ankylozy, ale rzadko obserwuje się wzrost objętości ruchów. Poruszające się mięśnie (na przykład ruchy chirurgiczne tricepsu, aby mógł zginać ramię przy łokciu) mogą poprawić funkcję. Wiele dzieci czuje się dobrze; 2/3 to pacjenci ambulatoryjni po leczeniu.