Wrodzona miopatia

Wrodzony miopatia - określenie, które jest czasami wykorzystywane do setek niezależnych chorób nerwowo-mięśniowe, które mogą przejawiać po urodzeniu, a zazwyczaj termin ten pozostawia się do grupy rzadkich chorób dziedzicznych mięśni podstawowych powodując hipotonię mięśni, osłabienie przy urodzeniu lub w okresie noworodkowym, a w niektórych przypadkach opóźnienie rozwoju motorycznego w późniejszym wieku.

5, najbardziej powszechnym typem wad miopatie obejmują nemielinovuyu miopatię, miotubulyarnuyu miopatię, miopatii z uszkodzeń włókien mięśni rdzenia, wrodzonych dysproporcji typów włókien mięśniowych i miopatii z wielu rdzeni. Różnią się przede wszystkim obrazem histologicznym, objawami i rokowaniem. Na rozpoznanie wskazują charakterystyczne objawy kliniczne, potwierdzające diagnozę poprzez wykonanie biopsji mięśnia. Leczenie polega na fizjoterapii, która może pomóc w zachowaniu funkcji.

Miopatia nemyelinowa może być autosomalna dominująca lub recesywna i rozwija się z powodu różnych mutacji genowych umiejscowionych na różnych chromosomach. Miopatia Nemalinovaya u noworodków może być ciężka, umiarkowana i łagodna. W ciężkich zmianach pacjenci mogą mieć osłabienie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Przy umiarkowanych uszkodzeniach rozwija się postępująca słabość mięśni twarzy, szyi, tułowia i nóg, jednak oczekiwana długość życia może być prawie normalna. Przy nieznacznym uszkodzeniu prąd nie jest progresywny, oczekiwana długość życia jest normalna.

Miopatia miotubularna jest autosomalna lub związana z X. Najczęstszy wariant autosomalny powoduje łagodne osłabienie mięśni i niedociśnienie u pacjentów obu płci. Wariant związany z X wpływa na chłopców i prowadzi do poważnego osłabienia mięśni szkieletowych i niedociśnienia, osłabienia mięśni twarzy, upośledzonego połykania, osłabienia mięśni oddechowych i niewydolności oddechowej.

Miopatia z uszkodzeniem rdzenia włókien mięśniowych. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Większość pacjentów rozwija niedociśnienie i łagodne osłabienie mięśni proksymalnych w okresie noworodków. Wiele z nich ma również słabość mięśni twarzy. Słabość nie postępuje, oczekiwana długość życia jest normalna. Jednocześnie u tych pacjentów występuje zwiększone ryzyko rozwoju hipertermii złośliwej (gen związany z miopatią ze zmianą rdzenia włókien mięśniowych wiąże się również ze zwiększoną podatnością na hipertermię złośliwą).

Wrodzona dysproporcja typów włókien mięśniowych jest dziedziczna, ale obecnie rodzaj dziedziczenia jest słabo poznany. Niedociśnienie i osłabienie twarzy, szyi, tułowia i kończyn często towarzyszą anomalie szkieletowe i cechy dysmorficzne. Większość dzieci dotkniętych chorobą wykazuje poprawę z wiekiem, ale niewielka część rozwija się z niewydolnością oddechową.

Miopatia z wieloma prętami jest zwykle autosomnocrescent, ale może też być autosomalna dominująca. Niemowlęta rozwijają bliższe osłabienie mięśni, ale niektóre dzieci rozwijają się później i obejmują uogólnione osłabienie mięśni. Progresja różni się znacznie. 

[1]