Wrodzona miopatia

Wrodzona miopatia to termin czasami stosowany w odniesieniu do setek odrębnych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, które mogą być obecne od urodzenia, ale termin ten jest zwykle zarezerwowany dla grupy rzadkich, dziedzicznych pierwotnych chorób mięśni, które powodują hipotonię mięśniową i osłabienie od urodzenia lub w okresie noworodkowym, a w niektórych przypadkach opóźniony rozwój motoryczny w późniejszym życiu.

Pięć najczęstszych typów wrodzonych miopatii obejmuje miopatię niemielinizującą, miopatię miotubularną, miopatię rdzeniową, wrodzoną dysproporcję typów włókien mięśniowych i miopatię wielordzeniową. Różnią się one przede wszystkim histologią, objawami i rokowaniem. Diagnozę stawia się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych i potwierdza biopsją mięśnia. Leczenie polega na fizjoterapii, która może pomóc w utrzymaniu funkcji.

Miopatia nemalinowa może być autosomalna dominująca lub recesywna i rozwija się z powodu różnych mutacji genów zlokalizowanych na różnych chromosomach. Miopatia nemalinowa u noworodków może być ciężka, umiarkowana i łagodna. Przy poważnych uszkodzeniach pacjenci mogą odczuwać osłabienie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Przy umiarkowanych uszkodzeniach rozwija się postępujące osłabienie mięśni twarzy, szyi, tułowia i nóg, ale oczekiwana długość życia może być prawie normalna. Przy łagodnych uszkodzeniach przebieg jest niepostępujący, oczekiwana długość życia jest normalna.

Miopatia miotubularna jest autosomalna lub sprzężona z chromosomem X. Najczęstszy wariant autosomalny powoduje łagodne osłabienie mięśni i hipotonię u pacjentów obu płci. Wariant sprzężony z chromosomem X dotyka chłopców i powoduje poważne osłabienie mięśni szkieletowych i hipotonię, osłabienie twarzy, trudności w połykaniu, osłabienie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową.

Miopatia rdzeniowa. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący. U większości pacjentów rozwija się hipotonia i łagodne osłabienie mięśni proksymalnych w okresie noworodkowym. Wielu ma również osłabienie twarzy. Osłabienie nie jest postępujące, a oczekiwana długość życia jest normalna. Jednak u tych pacjentów występuje zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej (gen związany z miopatią rdzeniową jest również związany ze zwiększoną podatnością na hipertermię złośliwą).

Wrodzona dysproporcja typów włókien mięśniowych jest dziedziczna, ale sposób dziedziczenia jest słabo poznany. Hipotonia i osłabienie twarzy, szyi, tułowia i kończyn często towarzyszą nieprawidłowościom szkieletowym i cechom dysmorficznym. Większość dotkniętych chorobą dzieci poprawia się z wiekiem, ale u niewielkiej części rozwija się niewydolność oddechowa.

Wielordzeniowa miopatia jest zwykle autosomalna recesywna, ale może być autosomalna dominująca. U niemowląt rozwija się osłabienie mięśni proksymalnych, ale u niektórych dzieci objawy pojawiają się później i występuje uogólnione osłabienie mięśni. Postęp choroby jest bardzo różny.

[ 1 ]