Artrogriposis

Wszystkie wrodzone choroby i zespoły związane ze sztywnością stawów tradycyjnie łączy jeden termin - artrogryoza lub zespół wielu wrodzonych przykurczów. Typ pacjentów jest tak typowy, że diagnoza nie jest trudna. Jednak samo określenie "artrogrypoza" nadal nie jest jasno określone.

Artrogrypoza jest heterogenną grupą chorób charakteryzujących się wrodzonymi przykurczami w dwóch lub więcej stawach w połączeniu z niedoczynnością lub zanikiem mięśni, które mają oznaki uszkodzenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.

Kod ICD-10

Q74.3 Wrodzona wieloogniskowa artrogrypoza.

Epidemiologia artroproksyzy

Częstość występowania artrogrypozy wynosi 1 na 3000 noworodków.

[1]

Co powoduje artrogrypozę?

Obecnie istnieje pięć teorii występowania artrogrypozy: mechanicznej, zakaźnej, dziedzicznej, miogennej i neurogennej.

Objawy artrogrypozy

U pacjentów z artrogrypozą, przykurcze są zawsze wrodzone i łączą się z hipo- tropią lub atrofią mięśni. Zmiany są zazwyczaj symetryczne, nie ma progresji po urodzeniu dziecka, ale wraz z wiekiem możliwy jest nawrót deformacji. Kończyny są szczególnie dotknięte, w rzadkich przypadkach (z całymi postaciami) zmiany patologiczne rozprzestrzeniają się na kręgosłup i mięśnie tułowia. U większości pacjentów górne i dolne kończyny są zaangażowane w ten proces. Z klęsce kończyn górnych często mówią vnutrirotatsionno wiodących przykurcze w stawach barkowych, prostowników przykurcz łokcia, nadgarstka zgięcie przykurcze w stawach, w połączeniu z ulnarnoi pędzlem odchylenia i zginaczy-przykurcz przywodzicieli I palca.

Pojedyncze zmiany kończyn dolnych występują częściej niż górne. Testy te wykrywają zewnętrznie obrotowo otvodyashie lub zgięcie przykurcze skutkujących zwichnięcia stawów biodrowych z lub bez dyslokacji biodrowych, zgięcia lub rozciągnięcia przykurczów w stawach kolanowych różnym nasileniu, koński-szpotawe stopy lub deformacji ploskovalgusnuyu.

U dzieci z klasycznej formie artrogrypozą wśród rzadszych zmian obserwowanych owodniowy przewężenie, skórne syndaktylii palców, o wycofaniu Skórę wokół stawu, skrzydlika w ramię, łokieć, stawów kolanowych, naczyniowych zmian w formie teleangiektazje i naczyniaków o różnej lokalizacji. Uszkodzenie systemowe narządów wewnętrznych z reguły nie występuje. Jednak pacjenci z artrogrypozą mają skłonność do częstych chorób układu oddechowego. Intelekt u pacjentów z artrogrypozą zostaje zachowany.

W oddzielnej grupie postaci wyizolowanej dalszego artrogrypozą z wrodzonych właściwości - przykurczów i szczepu rąk i nóg, zaburzenia twarzy dziedziczną transmisji. 9 jest izolowana od dalszego klasyfikacji artrogrypozą Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, zespół Freemana-Sheldon, zespół Gordona szczękościsk psevdokamptodaktiliya, zespół skrzydlik, wrodzonego arachnodaktylia itd.).

Aby opracować taktykę do leczenia ortopedycznego i chirurgicznego pacjentów, stworzono klasyfikację artrogrypozy, która obejmuje następujące cechy:

• rodzaj artrogrypozy - klasyczny i dystalny;
• częstość występowania - forma miejscowa (ze zmianą wyłącznie kończyn górnych i dolnych), uogólniona (z porażeniem kończyn górnych i dolnych), całkowita (z porażeniem kończyn górnych, kończyn dolnych, kręgosłupa);
• lokalizacja - górne końce (ramię, łokieć, nadgarstki, palce dłoni), dolne kończyny (biodra, kolana, kostki, stopy);
• rodzaj przykurczów - zginanie, prostowanie, odwracanie, prowadzenie, rotacja i ich kombinacja;
• nasilenie przykurczów - lekkie, średnie i ciężkie (w zależności od ciężkości przykurczów, pasywnej amplitudy ruchów stawów i siły mięśni).

Badanie przesiewowe na artrogrypozę

Diagnostyka prenatalna artrogrypozy jest bardzo ważna. Konieczne jest przeprowadzenie USG. Badanie kobiet w ciąży w krytycznych okresach rozwoju zarodka. Rozpoznanie artrogrypozy opiera się na obserwacji ruchliwości płodu, ujawnieniu przykurczów i deformacji stawów, zmniejszeniu objętości tkanek miękkich kończyn.

Rozpoznanie artrogrypozy

Aby zdiagnozować i opracować plan leczenia dla pacjenta z artrogrypozą, stosuje się metody kliniczne, neurologiczne, elektrofizjologiczne, rentgenowskie, ultradźwiękowe.

[2], [3], [4]

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe jest wykonywane z innego systemu i zaburzenia nerwowo-mięśniowe, takie jak zespół Larsen choruje na dysplazję diastroficzną, chondrodystrofii, zespołu Ehlersa-Danlosa, amiotrofii kręgowego, neuropatię obwodową, miopatię i dystrofię miotoniczną, etc.

[5], [6], [7]

Leczenie artrogrypozy

Nielecznicze leczenie arthrokilozy

Leczenie zachowawcze należy rozpocząć natychmiast po urodzeniu dziecka, ponieważ jego poprawa, uzyskana w pierwszych miesiącach jego życia, jest najbardziej stabilna. Etapowa korekta gipsu odbywa się co tydzień, biorąc pod uwagę stan fizyczny dziecka. Przed każdym etapem korekcji stosowane są ćwiczenia terapeutyczne, mające na celu zwiększenie objętości ruchów stawów z równoczesną korekcją deformacji, zabiegów termicznych i fizjoterapii. Rodzice uczą się ćwiczeń korekcyjnych i stylizacji, aby wyeliminować przykurcze i deformacje w stawach kończyn górnych i dolnych, ponieważ muszą być wykonywane 6-8 razy dziennie. Wszyscy pacjenci z artrogrypozą po korekcji otrzymują produkty ortezowe.

Wśród fizykoterapii, aby poprawić działanie i odżywianie urządzenie nerwowo, kostnienie struktur kostnych oraz walki z osteoporozą używany fotohromoterapii pobudzającym kolorów, odprężająca elektroforezie pentoksyfiliny (trentalom) lub aminofilina (aminofiliny), neostygmina (metylosiarczan neostygminy), kwas askorbinowy, wapń , fosforu, siarki, magnitoimpulsnuyu i stymulacja elektryczna, fonoforeza z biszofit, żel Kontraktubeks.

Leczenie ortopedyczne jest uzupełniane przez leczenie neurologiczne, które jest przeprowadzane 3-4 razy w roku i obejmuje środki poprawiające przewodzenie, krążenie i trofizm tkanek.

Chirurgiczne leczenie artrogrypozy

W przypadku braku efektu leczenia zachowawczego korektę chirurgiczną przykurczów w stawach przeprowadza się po 3-4 miesiącach, szczególnie w kończynach dolnych. Chirurgiczne leczenie dzieci z artrogrypozą w podeszłym wieku, biorąc pod uwagę rozwinięte umiejętności samoobsługi i bezpieczeństwa mięśni. W przeciwnym razie wyniki leczenia mogą być negatywne i prowadzić do jeszcze większej niepełnosprawności dziecka.

Dalsze zarządzanie

Dzieci, u których zdiagnozowano artrogrypozę, są pod nadzorem pediatrycznym (badanie raz na 3-6 miesięcy). Leczenie zachowawcze odbywa się w sposób ciągły, w tym leczenie sanatoryjne 2 razy w roku. Dzieci z artrogrypozą są dostarczane z produktami do ortez. Adaptacja społeczna prowadzona jest w specjalistycznych ośrodkach wychowawczych i rehabilitacyjnych dla dzieci z patologią ortopedyczną.