Artrogrypoza

Wszystkie wrodzone choroby i zespoły związane ze sztywnością stawów tradycyjnie łączono jednym terminem - artrogrypoza, czyli zespół licznych wrodzonych przykurczów. Wygląd pacjentów jest tak typowy, że diagnoza nie sprawia trudności. Jednak samo pojęcie „artrogrypoza” nie zostało jeszcze jednoznacznie zdefiniowane.

Artrogrypoza to heterogenna grupa chorób charakteryzujących się wrodzonymi przykurczami dwóch lub więcej stawów w połączeniu z niedoborem lub zanikiem mięśni, z objawami uszkodzenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.

Kod ICD-10

Q74.3 Wrodzona artrogrypoza multipleksowa.

Epidemiologia artrogrypozy

Częstotliwość występowania artrogrypozy wynosi 1 na 3000 noworodków.

[ 1 ]

Co jest przyczyną artrogrypozy?

Obecnie istnieje pięć teorii wyjaśniających pochodzenie artrogrypozy: mechaniczna, zakaźna, dziedziczna, miogenna i neurogenna.

Objawy artrogrypozy

U pacjentów z artrogrypozą przykurcze są zawsze wrodzone i łączą się z hipotrofią lub zanikiem mięśni. Zmiany są zazwyczaj symetryczne, po urodzeniu dziecka nie następuje progresja, ale wraz z wiekiem możliwy jest nawrót deformacji. Dominują kończyny, w rzadkich przypadkach (w postaciach całkowitych) zmiany patologiczne obejmują kręgosłup i mięśnie tułowia. U większości pacjentów w procesie biorą udział kończyny górne i dolne. Gdy zajęte są kończyny górne, najczęściej obserwuje się przykurcze wewnątrzrotacyjno-przywodzące w stawach barkowych, przykurcze wyprostne w stawach łokciowych, przykurcze zgięciowe w stawach nadgarstkowych w połączeniu z odchyleniem łokciowym ręki i przykurczem zgięciowo-przywodzącym palca wskazującego.

Izolowane zmiany w kończynach dolnych są częstsze niż w kończynach górnych. W tym przypadku zewnętrzne przykurcze rotacyjno-odwodzące lub zginająco-przywodzące są wykrywane w stawach biodrowych z lub bez zwichnięcia stawu biodrowego, przykurcze zginająco-prostujące w stawach kolanowych o różnym nasileniu, stopa końsko-szpotawa lub płasko-koślawa.

U dzieci z klasyczną postacią artrogrypozy, wśród rzadszych zmian, występują pasma owodniowe, skórna syndaktylia palców, cofnięcia skóry nad zajętymi stawami, skrzydlik w stawach barkowych, łokciowych, kolanowych, zmiany naczyniowe w postaci teleangiektazji i naczyniaków o różnej lokalizacji. Uszkodzenia ogólnoustrojowe narządów wewnętrznych są zazwyczaj nieobecne. Jednak pacjenci z artrogrypozą są podatni na częste choroby układu oddechowego. Intelekt pacjentów z artrogrypozą jest zachowany.

Osobną grupę stanowią dystalne formy artrogrypozy z charakterystycznymi objawami - wrodzonymi przykurczami i deformacjami rąk i stóp, anomaliami twarzy i dziedzicznym charakterem przenoszenia choroby. Wyróżnia się 9 form dystalnej artrogrypozy według klasyfikacji Bamshada (dysmorfia palców i kości, zespół Freemana-Sheldona, zespół Gordona, szczękościsk pseudokamptodaktylia, zespół skrzydlika, wrodzona arachnodaktylia itp.).

W celu opracowania taktyki leczenia operacyjnego pacjentów z zakresu chirurgii ortopedycznej stworzono klasyfikację artrogrypozy, która obejmuje następujące cechy:

• typy artrogrypozy - klasyczna i dystalna;
• występowanie - postać miejscowa (z uszkodzeniem tylko kończyn górnych lub dolnych), uogólniona (z uszkodzeniem kończyn górnych i dolnych), całkowita (z uszkodzeniem kończyn górnych, dolnych, kręgosłupa);
• lokalizacja - kończyny górne (bark, łokieć, stawy nadgarstka, palce), kończyny dolne (stawy biodrowe, kolanowe, skokowe, stopy);
• rodzaje przykurczów – zgięcie, wyprost, odwodzenie, przywodzenie, rotacja i ich kombinacje;
• stopień nasilenia przykurczów – łagodny, umiarkowany i ciężki (w zależności od stopnia nasilenia przykurczów, zakresu ruchu biernego w stawie i siły mięśni).

Badanie przesiewowe w kierunku artrogrypozy

Diagnostyka prenatalna artrogrypozy jest bardzo ważna. Konieczne jest przeprowadzenie badania ultrasonograficznego u kobiet w ciąży w krytycznych okresach rozwoju zarodka. Diagnostyka artrogrypozy opiera się na monitorowaniu ruchomości płodu, identyfikacji przykurczów i deformacji stawów oraz zmniejszeniu objętości tkanek miękkich kończyn.

Rozpoznanie artrogrypozy

Do postawienia diagnozy i opracowania planu leczenia pacjenta z artrogrypozą stosuje się metody badania klinicznego, neurologicznego, elektrofizjologicznego, radiologicznego i ultrasonograficznego.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową należy przeprowadzić w przypadku innych chorób układowych i nerwowo-mięśniowych, takich jak zespół Larsena, dysplazja diastroficzna, chondrodystrofia, zespół Ehlersa-Danlosa, zanik mięśni rdzeniowy, neuropatie obwodowe, miopatie, dystrofia miotoniczna itp.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Leczenie artrogrypozy

Leczenie artrogrypozy bez leków

Leczenie zachowawcze należy rozpocząć natychmiast po urodzeniu dziecka, ponieważ efekt korekcji uzyskany w pierwszych miesiącach życia jest najbardziej stabilny. Etapowe korekty gipsowe wykonuje się co tydzień, biorąc pod uwagę stan somatyczny dziecka. Przed każdym etapem korekcji stosuje się ćwiczenia terapeutyczne, mające na celu zwiększenie zakresu ruchu w stawach z jednoczesną korekcją deformacji, zabiegi termiczne i fizjoterapeutyczne. Rodziców uczy się ćwiczeń korekcyjnych i pozycji eliminujących przykurcze i deformacje w stawach kończyn górnych i dolnych, ponieważ muszą być wykonywane 6-8 razy dziennie. Wszyscy pacjenci z artrogrypozą otrzymują po korekcji produkty ortopedyczne.

Wśród zabiegów fizjoterapeutycznych mających na celu poprawę funkcji i trofizmu układu nerwowo-mięśniowego, kostnienia struktur kostnych i zwalczania osteoporozy stosuje się fotochromoterapię, zarówno kolorami pobudzającymi, jak i relaksującymi, elektroforezę pentoksyfiliną (trental) lub aminofiliną (euphyllin), metylosiarczanem neostygminy (proserin), kwasem askorbinowym, wapniem, fosforem, siarką, impulsami magnetycznymi i elektrostymulacją, fonoforezę bischofitem, żelem contractubex.

Leczenie ortopedyczne uzupełniane jest leczeniem neurologicznym, przeprowadzanym w seriach 3-4 razy w roku i obejmującym podawanie środków poprawiających przewodnictwo, krążenie krwi i trofikę tkanek.

Leczenie chirurgiczne artrogrypozy

Jeśli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, korekcję chirurgiczną przykurczów stawów wykonuje się od 3-4 miesiąca życia, szczególnie kończyn dolnych. Leczenie chirurgiczne dzieci z artrogrypozą w starszym wieku wykonuje się z uwzględnieniem wypracowanych umiejętności samoopieki i zachowania mięśni. W przeciwnym razie wyniki leczenia mogą być negatywne i prowadzić do jeszcze większej niepełnosprawności dziecka.

Dalsze zarządzanie

Dzieci ze zdiagnozowaną artrogrypozą są pod obserwacją ambulatoryjną (badanie raz na 3-6 miesięcy). Leczenie rehabilitacyjne jest prowadzone stale, w tym leczenie sanatoryjne i uzdrowiskowe dwa razy w roku. Dzieci z artrogrypozą są zaopatrzone w produkty ortopedyczne. Adaptacja społeczna jest prowadzona w specjalistycznych ośrodkach edukacyjno-rehabilitacyjnych dla dzieci z patologią ortopedyczną.