Wrodzona pachyonychia

Pachyonychia congenita (synonim: zespół Jadassohna-Lewandowsky'ego, wrodzona polikeratoza Jadassohna-Lewandowsky'ego) jest odmianą dysplazji ektomezodermalnej. Dziedziczenie jest heterogeniczne, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią. Mężczyźni są częściej dotknięci tą chorobą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny wrodzona pachyonychia

Przyczyny i patogeneza pachyonychia congenita są niejasne. W moczu stwierdza się wysokie stężenie hydroksyproliny.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Badanie histologiczne obszaru patologicznego ujawnia znaczne pogrubienie nabłonka w wyniku hiperkeratozy, obrzęku wewnątrzkomórkowego i parakeratozy. Możliwe są dyskeratoza i zjawiska zapalne w górnej części skóry właściwej. Naciek zapalny wokół naczyń składa się z limfocytów i histiocytów. Obserwuje się akantokeratolizę.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy wrodzona pachyonychia

Dermatoza rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych dniach życia. Głównym objawem choroby jest uszkodzenie płytek paznokciowych, czyli onychodystrofia typu przerostowego. Płytki paznokciowe są pogrubione do 1 cm (pachyonychia), stają się gęste, o barwie od żółtawej do brązowej, a na ich powierzchni występują podłużne paski. Wyraża się hiperkeratoza podpaznokciowa. U niektórych pacjentów rozwija się zanokcica. Przez długi czas uszkodzenie paznokci może być jedynym objawem choroby. Następnie rozwijają się inne objawy wrodzonej pachyonychii: ogniskowy, niekiedy rozlany keratodermia dłoniowo-podeszwowa, nadmierna potliwość, na skórze tułowia i kończyn - rogowacenie przymieszkowe w postaci czerwonych stożkowatych grudek rogowacenia, wysypki rybiołuskowate, przebarwienia, anomalie skóry itp. Na błonach śluzowych języka, krtani, nosa pojawiają się ogniska leukoplakii, stwierdza się uszkodzenie rogówki oczu, prowadzące do pogorszenia widzenia. Obserwuje się rozwój anomalii zębowych, układu mięśniowo-szkieletowego, patologii układu nerwowego, hormonalnego, sercowo-naczyniowego, upośledzenie umysłowe.

[ 12 ], [ 13 ]

Formularze

W praktyce klinicznej wyróżnia się cztery typy wrodzonej pachyonychii, które charakteryzują się następującymi objawami:

• wrodzona pachyonychia, keratodermia, rogowacenie przymieszkowe tułowia, leukoplakia błon śluzowych i rogówki;
• wrodzona pachyonychia, symetryczna keratodermia, rogowacenie pniowe, leukoplakia błon śluzowych;
• wrodzona pachyonychia, symetryczna keratodermia, rogowacenie mieszkowe tułowia; połączenie powyższych rogowaceń i pachydermii z wrodzonymi anomaliami mezodermy (osteopatia itp.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Leczenie wrodzona pachyonychia

Leczenie wrodzonej pachyonychii nie jest zbyt skuteczne. Zalecane jest długotrwałe przyjmowanie witaminy A, ryboflawiny, kwasu foliowego, żelatyny i, jeśli to wskazane, leków hormonalnych. Dobre efekty dają aromatyczne retinoidy.

Zewnętrznie stosuje się gorące kąpiele sodowe, maści salicylowe 2-10%, ureaplast, maści z kwasem salicylowym 5-10%, kwasem mlekowym, rezorcyną w celu usunięcia hiperkeratotycznych złogów na dłoniach i stopach, a następnie - stosowanie maści zmiękczających, krioterapii ciekłym azotem, elektrokoagulacji. Płytki paznokci usuwa się za pomocą ureaplastu, a następnie wciera się w łożysko paznokcia maści i kremy kortykosteroidowe z witaminą A.

Dobre efekty zaobserwowano po zastosowaniu miejscowych retinoidów (adapalenu, tretinoiny itp.).