Wrodzona kochleopatia zwyrodnieniowa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona zwyrodnieniowa cochleopatia (wrodzona głuchota) jest spowodowana czynnikami patogennymi prenatalnymi lub wewnątrzporodowymi, objawiającymi się głuchotą od momentu urodzenia. W większości przypadków etiologia wrodzonej głuchoty nie jest ustalona, jednak wśród zidentyfikowanych przyczyn tej choroby wyróżnia się:

1. głuchota progenetyczna, czyli dziedziczna, towarzysząca wielu anomaliom genetycznym o charakterze somatycznym, humoralnym (metabolicznym) i czynnościowym (zespół Dolowitza-Aldousa, Edwardsa, Gardnera-Turnera, Nance'a, Richardsa-Randella, Wildervancka (I), Wolfe'a-Dolowitza-Aldousa, Tsiprovskiego itp.);
2. Zespoły metagenetyczne wywołane przez:
   1. embriopatie pierwszych trzech miesięcy, w czasie których rozwijają się narządy i układy zarodka, których przyczyną może być zatrucie i choroba matki, zwłaszcza zakażenie wirusem różyczki;
   2. embriopatie od początku 4 miesiąca życia wewnątrzmacicznego, wywołane wczesną kiłą wrodzoną lub konfliktem czynnika Rh między płodem a ciężarną matką, w wyniku których mogą dojść do zmian zwyrodnieniowo-dystroficznych w wielu narządach i układach organizmu, w tym w worku ślimakowym;
3. powikłania wewnątrzporodowe związane z porodami patologicznymi, które mogą skutkować urazem wewnątrzczaszkowym u noworodka.

Według różnych autorów dziedziczna utrata słuchu w różnych zespołach uwarunkowanych genetycznie stanowi 40-60% przypadków; cochleopatie spowodowane urazem wewnątrzporodowym - 11-15%, konflikt Rh - 3-10%, różyczka - 1-5%.

Dziedziczna utrata słuchu (głuchota) jest zazwyczaj wykrywana bardzo wcześnie, gdy rodzice zauważają, że dziecko nie reaguje na dźwięki i głos matki; czasami mija kilka miesięcy, zanim wada ta się ujawni. Choroba jest częstsza u chłopców. Podłożem anatomicznym jest aparat nerwowy ślimaka, podczas gdy torebka kostna błędnika pozostaje prawidłowa. SpO może być całkowicie nieobecny lub zachowany w szczątkowej formie, płytka powłokowa nie pokrywa komórek receptorowych, przewód ślimakowy i woreczek są spłaszczone i zmniejszone lub przeciwnie, gwałtownie powiększone. Można również zaobserwować zmiany zwyrodnieniowe w zwoju spiralnym, pniu nerwowym, a nawet ośrodkach słuchowych. Zazwyczaj te zmiany patologiczne są obustronne. Aparat przedsionkowy pozostaje nienaruszony, funkcja narządu równowagi nie ulega zmianie.

Utrata słuchu (głuchota) ma charakter percepcyjny i jest nieodwracalna. Zazwyczaj następuje po niej niemota. Z reguły dziedzicznym formom głuchoty towarzyszą inne anomalie genetyczne, takie jak osłabienie, idiotyzm amaurotyczny, zapalenie siatkówki barwnikowej, albinizm itp. U niektórych pacjentów z idiotyzmem błędnik słuchowy może być całkowicie nieobecny.

Do urazów wewnątrzporodowych może dojść w wyniku niezgodności wielkości płodu z wielkością kanału rodnego, użycia kleszczy porodowych, wystąpienia krwiaka wewnątrzczaszkowego, zachodzenia na siebie kości czaszki oraz ucisku mózgu itp., w tym również w przypadku „zewnętrznego” urazu brzucha kobiety ciężarnej.

Uraz okołoporodowy płodu może objawiać się na trzy sposoby:

1. płód rodzi się w stanie śmierci klinicznej (bezdech, niedotlenienie z dysfunkcją ośrodków nerwowych);
2. wykrywanie złamań i pęknięć kości czaszki z uszkodzeniem błon, tkanki mózgowej i kości skroniowej (błędnika usznego);
3. Obecność krwiaka wewnątrzczaszkowego może objawiać się objawami zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, omdleniem, sinicą, drgawkami i zaburzeniami termoregulacji. Z reguły krwiaki wewnątrzczaszkowe kończą się śmiercią, w przeciwnym razie rozwija się wiele różnych encefalopatii. Wynikająca z tego utrata słuchu jest zazwyczaj głęboka, nie postępuje i powoduje niemotę.

Konflikt rezus w 1/3 przypadków prowadzi do obustronnej percepcyjnej utraty słuchu o różnym nasileniu przy braku rekrutacji. Audiogramy tonalne progowe mają typ zstępujący. Reakcje przedsionkowe mogą być prawidłowe, zmniejszone lub całkowicie nieobecne po jednej lub obu stronach.

Głuchota spowodowana wirusem różyczki jest składnikiem zespołu Gregga (wrodzona zaćma, anomalie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, małoocze, oczopląs, głuchota, różne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego itp.) i jest spowodowana zatrzymaniem rozwoju struktur ślimaka, podczas gdy aparat przedsionkowy pozostaje prawidłowy. Głuchota jest obustronna i nieodwracalna. Jeśli słuch jest częściowo zachowany, wskazane są wczesne aparaty słuchowe w celu zapobiegania mutyzmowi.

Działania profilaktyczne polegają na odizolowaniu pacjentek ciężarnych od innych rodzących kobiet oraz stosowaniu swoistej i nieswoistej immunoterapii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]