Wrodzona ślimakoterapia zwyrodnieniowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzona degeneracyjna ślimaka (wrodzona głuchota) jest spowodowana przez prenatalne lub wewnątrznaczyniowe czynniki chorobotwórcze, przejawiające się głuchotą od momentu narodzin dziecka. W większości przypadków nie ustalono etiologii wrodzonej głuchoty, ale wśród zidentyfikowanych przyczyn tej choroby są:

1. progeneticheskaya lub dziedzicznej głuchoty, w odniesieniu do wielu anomalii genetycznych humoralną somatyczne (wymiany) i zespołów funkcjonalnych (Dolovittsa - Oldesa Edwards Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski itd.) .;
2. zespoły metagenetyczne ze względu na:
   1. embriopatie pierwszych trzech miesięcy, podczas których układane są narządy i układy zarodkowe, których przyczyną mogą być zatrucia i choroby matki, zwłaszcza zakażenie wirusem różyczki;
   2. embriopaty od początku 4 miesiąca życia wewnątrzmacicznego, spowodowane przez wczesnych kiła wrodzona lub Rh konflikt między płodu i matki w ciąży, w wyniku których mogą mieć zwyrodnieniową-dystroficzne zmiany w wielu narządów i układów organizmu, w tym ślimaków i CuO;
3. powikłania wewnątrznaczyniowe związane z patologicznymi porodami, których powikłaniem może być uszkodzenie śródczaszkowe noworodka.

Według różnych autorów dziedziczna utrata słuchu w różnych genetycznie zdiagnozowanych zespołach mieści się w zakresie od 40 do 60% przypadków; kohleopatii z powodu urazu śródmózgowia, 11-15%, konflikt Rh - 3-10%, różyczka - 1-5%.

Dziedziczna utrata słuchu (głuchota) jest zwykle wykrywana bardzo wcześnie, gdy rodzice zauważają, że dziecko nie reaguje na dźwięki i głos matki; czasami mija kilka miesięcy, zanim ta wada się zamanifestuje. Częściej choroba występuje u chłopców. Anatomiczny substrat jest aparatem nerwowym ślimaka, podczas gdy kapsułka kostna w labiryncie pozostaje normalna. SpoN może być całkowicie nieobecny lub zachowany w podstawowej formie, pokrywa nie pokrywa komórek receptora, droga ślimaka i woreczek są spłaszczone i zredukowane lub, przeciwnie, ostro powiększone. Mogą również występować zmiany zwyrodnieniowe w węźle spiralnym, pniu nerwowym, a nawet w ośrodkach słuchowych. Zazwyczaj te zmiany patoanatomiczne są dwustronne. Aparat przedsionkowy pozostaje nienaruszony, funkcja organu równowagi nie ulega zmianie.

Głuchota (głuchota) jest percepcyjna i nieodwracalna. Zwykle następuje po nich głupota. Zazwyczaj towarzyszą dziedzicznej głuchoty inne rodzaje zaburzeń genetycznych, takich jak osłabienie, amavroticheskaya idioty barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, albinizm i innych. W niektórych pacjentów idiotyzm ucho labiryntowe może być całkowicie nieobecny.

Szkoda porodu może być spowodowane przez płodu rozbieżności ilości i wielkości kanał rodny, superpozycja kleszcze położnicze, występowanie krwiaków śródczaszkowych, pokrywały kości czaszki i mózgu kompresję i wsp., w tym „zewnętrznej” uraz brzucha ciężarnej kobiety.

Uraz porodowy płodu objawia się w trzech postaciach:

1. płód rodzi się w stanie klinicznej śmierci (bezdech, anoksja z zaburzeniami funkcji ośrodków nerwowych);
2. wykrycie złamań i pęknięć w kościach czaszki z uszkodzeniem błon, substancji mózgowej i skroniowej (labirynt ucha);
3. obecność krwiaka wewnątrzczaszkowego może objawiać się jako oznaki zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zapaści, sinicy, drgawek, naruszenia termoregulacji. Zasadniczo krwiaki śródczaszkowe powodują śmierć, w przeciwnym razie wiele różnych encefalopatii rozwija się później. Wynikająca z tego głuchota ma z reguły głęboki charakter, nie rozwija się i powoduje pojawienie się głupoty.

Konflikt rezusów w 1/3 przypadków prowadzi do obustronnej percepcyjnej utraty słuchu o różnym nasileniu w przypadku braku rekrutacji. Audiogramy z tonami progowymi mają charakter skierowany do dołu. Reakcje przedsionkowe mogą być normalne, zmniejszone lub całkowicie nieobecne po jednej lub obu stronach.

Głuchota spowodowana przez wirus różyczki jest częścią zespołu Gregg (wrodzona zaćma, siatkówki nieprawidłowości, nerw wzrokowy zanik mikroftalmia, oczopląs, głuchota, różne anomalie w ucha zewnętrznego i środkowego i in.) Oraz z powodu zatrzymania w rozwoju struktur ślimaka, przedsionkowego urządzenie zachowuje normalny. Głuchota jest dwustronna, nieodwracalne. Jeżeli częściowa ochrona słuchu wskazany w profilaktyce wczesnej mutyzm aparatu słuchowego.

Profilaktyka polega na wyodrębnieniu ciężarnych pacjentów z innych kobiet w ciąży, wykonujących swoistą i niespecyficzną immunoterapię.

[1], [2], [3], [4], [5],