Wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Wrodzony Pierwotny hipogonadyzm (anorchidism, anorchią utero wrodzona anorchią) - nieprawidłowości płodu, znamienna tym, braku jąder u normalnych genotypu i fenotypu chłopców. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Wrodzony pierwotny hipogonadyzm występuje niezwykle rzadko (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Przyczyny wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Przyczyna rozwoju wrodzonego hipogonadyzmu pierwotnego nie jest jasna. Uważa się, że śmierć zarodkowych jąder występuje około 20. Tygodnia rozwoju płodu, gdy cewka moczowa jest już utworzona na typu męskiego, ale normalny rozwój penisa nie dzieje: brak ciał jamistych, żołędzi prącia i moszny są słabo rozwinięte, czasami moszny nieobecnego ( „gładkie krocze ").

[9]

Objawy wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Objawy wrodzonego hipogonadyzmu pierwotnego - w okresie pokwitania nie rozwijają się drugorzędne cechy płciowe, struktura szkieletu to eunuchoid, czemu często towarzyszy otyłość.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostyka wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Rozpoznanie wrodzonego hipogonadyzmu pierwotnego - przy badaniu pacjentów jądra nie są wykrywane ani w jamie brzusznej, ani wzdłuż kanałów pachwinowych. Karyotype 46.XY, chromatyna płciowa jest negatywna. Poziom gonadotropin w osoczu jest wysoki, a testosteron jest niski. Zawartość moczu w 17-CS jest znacznie zmniejszona.

[14], [15], [16], [17], [18]

Leczenie wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Leczenie wrodzonego hipogonadyzmu pierwotnego zależy od obrazu klinicznego, orientacji psychoseksualnej i reakcji pacjenta na leczenie androgenowe. W ostrym niedorozwojem prącia, co wyklucza możliwość aktywności seksualnej oraz małą wrażliwość na androgeny czasami uzasadnionych wyborów żeński robot (paszport) seks z feminizacji rekonstrukcji narządów płciowych oraz stały estrogenowej terapii zastępczej. Przy stosunkowo opracowany prącia i odpowiedniej odpowiedzi na androgen (sustanon-250 wstrzyknięcie 1 ml co 3-4 tygodnie domięśniowo lub testenata 10% roztwór 1 ml co 10 dni) męskie i zaleca utrzymanie przeprowadzania terapii zastępczej w okresie dojrzewania (od androgenów od 12-13 lat).