Wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Wrodzony pierwotny hipogonadyzm (anorchia, anorchia wewnątrzmaciczna, anorchia wrodzona) jest anomalią embrionalną charakteryzującą się brakiem jąder u chłopców o prawidłowych cechach genotypowych i fenotypowych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Wrodzony pierwotny hipogonadyzm jest niezwykle rzadki (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Przyczyna wrodzonego pierwotnego hipogonadyzmu nie jest jasna. Przyjmuje się, że obumieranie jąder zarodkowych następuje około 20. tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego płodu, gdy cewka moczowa jest już ukształtowana zgodnie z typem męskim, ale nie następuje prawidłowy rozwój prącia: nie ma ciał jamistych, główka prącia i moszna są słabo rozwinięte, czasami moszna jest nieobecna („gładkie krocze”).

[ 8 ]

Objawy wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Objawy wrodzonego pierwotnego hipogonadyzmu - w okresie dojrzewania nie rozwijają się drugorzędne cechy płciowe, budowa szkieletu jest eunuchoidalna, często towarzyszy temu otyłość.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostyka wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Rozpoznanie wrodzonego pierwotnego hipogonadyzmu - podczas badania pacjentów nie stwierdza się jąder ani w jamie brzusznej, ani wzdłuż kanałów pachwinowych. Kariotyp 46.XY, chromatyna płciowa ujemna. Poziom gonadotropin w osoczu jest wysoki, a testosteronu niski. Zawartość 17-KS w moczu jest znacznie obniżona.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Leczenie wrodzony pierwotny hipogonadyzm

Leczenie wrodzonego pierwotnego hipogonadyzmu zależy od obrazu klinicznego, orientacji psychoseksualnej i reakcji pacjenta na leczenie androgenami. W przypadku poważnego niedorozwoju prącia, wykluczającego możliwość aktywności seksualnej i niskiej wrażliwości na androgeny, niekiedy uzasadniony jest wybór żeńskiego seksu cywilnego (paszportowego) z feminizującą rekonstrukcją narządów płciowych i stałą terapią zastępczą estrogenami. W przypadku względnie rozwiniętego prącia i odpowiedniej reakcji na terapię androgenową (wstrzyknięcia sustanonu-250, 1 ml co 3-4 tygodnie domięśniowo lub 10% roztworu testenatu, 1 ml co 10 dni) zaleca się zachowanie płci męskiej i prowadzenie terapii zastępczej androgenami od okresu dojrzewania (od 12-13 roku życia).