Zaćma u dzieci: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zaćma - każde krycie soczewki. Związek pomiędzy niedowładem niedowładu a zaćmą, który wystąpił we wczesnym dzieciństwie, podkreśla znaczenie wyeliminowania tej przyczyny niepełnosprawności u dzieci. Wczesna diagnoza i leczenie to główne działania, które należy podjąć, aby zapobiec uporczywej utracie wzroku.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny zaćmy

Etiologii zaćmy nie można określić we wszystkich przypadkach. Jednak dokładne badanie morfologiczne, badanie rodziców i odpowiednie badanie laboratoryjne pomagają ustalić diagnozę u wielu pacjentów.

Najczęstsze przyczyny zaćmy u dzieci to:

• dziedziczność;
• dziedziczenie autosomalne recesywne (rzadko, z wyjątkiem zaburzeń metabolicznych);
• dziedziczenie autosomalne dominujące - przednie polarne, warstwowe zaćmy (można je łączyć z półmrokiem);
• Połączony przez X cechą recesywną (zespoły Lowe, Nance-Horan, Lenz.

Infekcje domaciczne

Wprowadzenie obowiązkowych szczepień znacząco zmniejszyło rozpowszechnienie emriopatii związanej z różyczką. Niemniej jednak dziecko z rozproszoną zaćmą, zarówno jednostronną, jak i obustronną, powinno przejść test wykluczający wirusa różyczki; w tym celu dziecko i matka są badane na obecność przeciwciał przeciwko immunoglobulinie G (IgG) i IgM.

Zakłócenie wymiany

Rozwój zaćmy wiąże się z szeregiem zaburzeń metabolicznych, w tym następujących.

• Galaktozemia - przyczyną jest mutacja genu kodującego uridylotransferazę galaktozy-1-fosforanu i zlokalizowana na krótkim ramieniu chromosomu 9. Objawy obejmują biegunkę, wymioty, żółtaczkę, powiększenie wątroby i posocznicę gram-dodatnią. Zazwyczaj zaćma jest rozpoznawana najwcześniej, gdy dziecko ma ogólne dolegliwości. Heterozygosity dla galaktozemii stwarza ryzyko powstania zaćmy w okresie dojrzewania.

Powołanie na samym początku diety bezmlecznej zapobiega powstawaniu zaćmy.

• Choroba Wilsona jest naruszeniem metabolizmu żelaza, któremu towarzyszy podtorebkowa zaćma przypominająca kwiat słonecznika.
• Hipokalcemia to połączenie napadów padaczkowych, zaburzeń rozwojowych i delikatnych, białawych, punktowych zmętnień soczewki.
• Cukrzyca - w wieku młodzieńczym cukrzyca młodzieńcza często powoduje zmętnienie warstw korowych soczewki.
• Hipoglikemia - począwszy od wczesnego dzieciństwa, powoduje zmętnienie soczewki, które są odwracalne w przyrodzie.
• Zespół autosomalny recesywny, w tym kwasica mleczanowa, patologia mitochondrialna, kardiomiopatia przerostowa i wrodzona zaćma.

Chromosomalna patologia i inne zespoły

• Trisomy 21 - dojrzała zaćma, często występująca we wczesnym dzieciństwie.
• Zespół Cri du chat wynika z częściowej delecji krótkiego ramienia piątego chromosomu i jest połączony z nisko położonymi uszami i chorobą serca.
• Syndrom Hallermann-Streiffe-Francois (Hallermann-Streiff-Francois). Połączenie dyscefalii, wzrostu karła, niedoczynności tarczycy rzęsek, anomalii zębów, niebieskiej twardówki i wrodzonej zaćmy.
• Zespół Martsolfa (Martsolf) - upośledzenie umysłowe, mikrognatia, brachycefalia, spłaszczenie górnej szczęki, szeroki mostek i uporczywe odkształcenie stopy.
• Zespół Marinesco-Sjogrena to upośledzenie umysłowe, ataksja mózgowa, miopatia.
• Spot chondrodysplazja - występuje w 3 formach: autosomio-recesywna, dominacja związana z X i autosomalna dominująca. Zaćma związana z X, spastyczność mięśni i upośledzenie umysłowe. Autosomalny recesywny zespół twarzowo-szkieletowo-twarzowo-szkieletowo-czaszkowy - upośledzenie umysłowe, małogłowie, zesztywnienie stawów, mikrognatia.
• Zespół Chazel-JIaypu (Czeizel-Lowry) - małogłowie, choroba stawu biodrowego w Perthes i zaćma.
• Zespół Killiana-Pallistera-Mosaica - szorstkie rysy, obwisłe policzki, hiperteloryzm, przerzedzone włosy i zaćma. Tetrasom krótkiego ramienia 12. Chromosomu.
• Postępująca ataksja spinowo-mózgowa, ubytek słuchu, neuropatia obwodowa i zaćma.
• Proksymalna miopatia ze słabością mięśni twarzy i oczu, hipogonadyzmem, ataksją i zaćmą.
• Zespół Schwarsa-Jam-muka to wrodzona miopatia miotonna, opadanie powiek, zaburzenia szkieletowe, wycięcie oczu i zaćma.
• Zaćma, upośledzenie umysłowe, mikro-darowizny i nadmierne owłosienie.
• Zespół Velo-cardio-facial - wystający nos, depresja skrzydeł nosa, mikrognatia, rozszczep podniebienia.
• Inni.

Zaćma steroidowa i radiacyjna

Długotrwałe stosowanie kortykosteroidów stwarza ryzyko rozwoju tylnej zaćmy podtorebkowej, która ustępuje w przypadku nagłego odstawienia steroidów. Podobne zaćmy występują u dzieci otrzymujących radioterapię.

Uveit

Często podtorebkowe zaćmy powstają w połączeniu z zapaleniem płaskiego płodu i młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Wcześniactwo

Istnieją doniesienia o przejściowych nieprzezroczystościach wzdłuż szwów tylnego soczewki u wcześniaków.

[5], [6]

Leczenie zaćmy

Badanie przedoperacyjne

W przypadkach wrodzonej lornetki i postępującej zaćmy, jeśli nieprzezroczystość zamyka oś optyczną, wyraźnie widać wczesną interwencję chirurgiczną. W przypadku częściowej zaćmy trudno jest określić, czy zmętnienie soczewki może spowodować niedowidzenie. W takich przypadkach pomaga morfologia zaćmy: zaćma jądrowa często wywołują niedorozwój, a nie blaszki. Niemniej jednak, aby wyjaśnić celowość interwencji chirurgicznej u pacjenta z zaćmy płytkowej, konieczne jest przeprowadzenie badania w zakresie dynamiki.

Aby wyjaśnić możliwość negatywnego wpływu połączonej patologii na funkcjonalny efekt operacji, ważne jest, aby ocenić stan i inne struktury gałki ocznej.

Jednooczna wrodzona zaćma

Kwestia obowiązkowego chirurgicznego usunięcia wrodzonej jednoocznej zaćmy pozostaje aktualna. Pomimo faktu, że niektóre dzieci, operowane w pierwszych miesiącach życia, mogą osiągnąć doskonałą ostrość widzenia, u większości pacjentów z jednoogniskową zaćmą wrodzoną ostrość widzenia pozostaje niska. Rodzice powinni być ostrzeżeni o trudnościach w osiągnięciu wysokiego i stabilnego efektu funkcjonalnego.

Badanie ogólne

Ogólne badanie pacjenta z wrodzoną lub rozwijającą się zaćmą powinno być uzgodnione z pediatrą. W niektórych przypadkach morfologia zmętnienia soczewki (na przykład w przypadku PGPS) wskazuje, że nie ma potrzeby przeprowadzania ogólnego badania. W innych przypadkach przeprowadza się szczegółowe badanie, aby wykluczyć metaboliczne lub zakaźne przyczyny choroby.

Operacja zaćmy u dzieci

U noworodków najodpowiedniejszą metodą usuwania jednoogniskowej lub obuocznej wrodzonej zaćmy jest technika lenitretomii wykonywana na zamkniętym oku. Ta procedura zapewnia bezpłatne centrum optyczne i dostępność retinoskopii w okresie pooperacyjnym. Technika ta nie wiąże się z istotnym ryzykiem oderwania siatkówki, chociaż nadal istnieje potrzeba przedłużonego monitorowania pacjenta w okresie pooperacyjnym.

U dzieci w wieku powyżej 2 lat, z możliwością implantacji soczewki wewnątrzgałkowej, preferowana jest standardowa technika zasysania soczewki.

We wczesnym okresie pooperacyjnym, u dużej liczby tych pacjentów, z powodu zmętnienia tylnej kapsuły, konieczne staje się przeprowadzenie kapsulotomii laserowej YAG.

Technika fakoemulsyfikacji jest rzadko stosowana u pacjentów w wieku dziecięcym.