Zaćma u dzieci: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zaćma to każde zmętnienie soczewki. Związek między niedowidzeniem deprywacyjnym a zaćmą rozwijającą się we wczesnym dzieciństwie podkreśla znaczenie wyeliminowania tej przyczyny niepełnosprawności u dzieci. Wczesna diagnoza i leczenie to główne kroki, które należy podjąć, aby zapobiec trwałej utracie wzroku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny zaćmy

Etiologii zaćmy nie można ustalić we wszystkich przypadkach. Jednak dokładne badanie morfologiczne, wywiad z rodzicami i odpowiednie badania laboratoryjne pomagają ustalić diagnozę u wielu pacjentów.

Do najczęstszych przyczyn występowania zaćmy u dzieci należą:

• dziedziczność;
• dziedziczenie autosomalne recesywne (rzadkie, z wyjątkiem zaburzeń metabolicznych);
• dziedziczenie autosomalne dominujące - zaćma biegunowa przednia, blaszkowata (może współwystępować z małooczem);
• Cecha recesywna sprzężona z chromosomem X (zespół Lowe’a, Nance’a-Horana, Lenza).

Zakażenia wewnątrzmaciczne

Wprowadzenie obowiązkowych szczepień znacznie zmniejszyło częstość występowania embriopatii różyczkowej. Jednak dziecko z rozlaną zaćmą, jednostronną lub obustronną, powinno zostać zbadane w celu wykluczenia nosicielstwa wirusa różyczki; w tym celu dziecko i matka są badane pod kątem obecności przeciwciał przeciwko immunoglobulinie G (IgG) i IgM.

Zaburzenia metaboliczne

Rozwój zaćmy wiąże się z wieloma zaburzeniami metabolicznymi, m.in.:

• Galaktozemia jest spowodowana mutacją w genie kodującym galaktozo-1-fosforan urydylotransferazę i jest zlokalizowana na krótkim ramieniu chromosomu 9. Objawy obejmują biegunkę, wymioty, żółtaczkę, hepatomegalię i posocznicę Gram-dodatnią. Zaćmy zwykle nie wykrywa się, dopóki dziecko nie ma ogólnych dolegliwości. Heterozygotyczność pod względem galaktozemii stwarza ryzyko rozwoju zaćmy w okresie dojrzewania.

Zalecenie diety bezmlecznej na samym początku choroby zapobiega powstawaniu zaćmy.

• Choroba Wilsona to zaburzenie metabolizmu żelaza, któremu towarzyszy zaćma podtorebkowa przypominająca kwiat słonecznika.
• Hipokalcemia to zespół objawów, na które cierpią pacjenci cierpiący na padaczkę, zaburzenia rozwojowe oraz miękkie, białawe, punktowe zmętnienia soczewki.
• Cukrzyca - w okresie dojrzewania, w przypadku cukrzycy młodzieńczej, często występują zmętnienia warstw korowych soczewki.
• Hipoglikemia – rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie, powoduje odwracalne zmętnienie soczewki.
• Zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie, obejmujący kwasicę mleczanową, nieprawidłowości mitochondrialne, kardiomiopatię przerostową i wrodzoną zaćmę.

Patologia chromosomowa i inne zespoły

• Trisomia 21 - zaćma dojrzała, często występująca we wczesnym dzieciństwie.
• Zespół kociego krzyku jest spowodowany częściowym usunięciem krótkiego ramienia chromosomu 5 i wiąże się z nisko osadzonymi uszami oraz wadą serca.
• Zespół Hallermanna-Streiffa-Francois. Połączenie dyscefalii, karłowatości, hipotrichozy rzęs, anomalii zębowych, niebieskiej twardówki i wrodzonej zaćmy.
• Zespół Martsolfa - upośledzenie umysłowe, mikrognacja, brachycefalia, spłaszczenie górnej szczęki, szeroki mostek i trwała deformacja stopy.
• Zespół Marinesco-Sjogrena - upośledzenie umysłowe, ataksja mózgowa, miopatia.
• Chondrodysplasia punctata - występuje w 3 formach: autosomalnej recesywnej, dominującej sprzężonej z chromosomem X i autosomalnej dominującej. Zaćma sprzężona z chromosomem X, spastyczność mięśni i upośledzenie umysłowe. Autosomalny recesywny zespół encefalo-okulofacjalno-szkieletowy - upośledzenie umysłowe, małogłowie, zesztywnienie stawów, mikrognatia.
• Zespół Czeizela-Lowry'ego - małogłowie, choroba Perthesa stawu biodrowego i zaćma.
• Zespół Killiana-Pallistera-Mosaic - grube rysy twarzy, obwisłe policzki, hiperteloryzm, przerzedzanie się włosów i zaćma. Tetrasomia 12 krótkie ramię.
• Postępująca ataksja rdzeniowo-mózgowa, utrata słuchu, neuropatia obwodowa i zaćma.
• Miopatia proksymalna z osłabieniem mięśni twarzy i oczu, hipogonadyzmem, ataksją i zaćmą.
• Zespół Schwartza-Jampela jest wrodzoną miopatią miotoniczną, opadaniem powiek, nieprawidłowościami szkieletu, małooczem i zaćmą.
• Zaćma, upośledzenie umysłowe, mikrodoncja i nadmierne owłosienie.
• Zespół velo-cardio-facialny - wystający nos, wklęsłe skrzydełka nosa, mikrognacja, rozszczep podniebienia.
• Inny.

Zaćma sterydowa i popromienna

Długotrwała terapia kortykosteroidami niesie ze sobą ryzyko rozwoju tylnej podtorebkowej zaćmy, która ustępuje, jeśli leczenie sterydami zostanie szybko przerwane. Podobne zaćmy występują u dzieci poddawanych radioterapii.

Zapalenie błony naczyniowej oka

Zaćma podtorebkowa tylna często powstaje w połączeniu z zapaleniem części płaskiej oka i młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Wcześniactwo

Istnieją doniesienia o przemijających zmętnieniach wzdłuż tylnego szwu soczewki u wcześniaków.

[ 5 ], [ 6 ]

Leczenie zaćmy

Badanie przedoperacyjne

W przypadku wrodzonej obuocznej i postępującej zaćmy, jeśli zmętnienie zamyka oś optyczną, z pewnością wskazana jest wczesna interwencja chirurgiczna. W przypadku częściowej zaćmy trudno jest określić, czy zmętnienie soczewki może powodować niedowidzenie. W takich przypadkach pomaga morfologia zaćmy: zaćma jądrowa częściej wywołuje rozwój niedowidzenia niż zaćma blaszkowa. Niemniej jednak, aby wyjaśnić celowość interwencji chirurgicznej u pacjenta z zaćmą blaszkową, konieczne jest badanie dynamiczne.

Aby wyjaśnić możliwość negatywnego wpływu złożonej patologii na efekt funkcjonalny operacji, ważna jest ocena stanu innych struktur gałki ocznej.

Zaćma wrodzona jednooczna

Kwestia obowiązkowego chirurgicznego usuwania wrodzonej zaćmy jednoocznej pozostaje aktualna. Pomimo faktu, że niektóre dzieci, które przechodzą operację w pierwszych miesiącach życia, osiągają doskonałą ostrość wzroku, większość pacjentów z jednooczną wrodzoną zaćmą ma niską ostrość wzroku. Rodzice powinni być ostrzegani o trudnościach w osiągnięciu wysokiego i stabilnego efektu funkcjonalnego.

Badanie ogólne

Ogólne badanie pacjenta z wrodzoną lub rozwijającą się zaćmą powinno być uzgodnione z pediatrą. W niektórych przypadkach morfologia samej zmętnienia soczewki (np. w przypadku PGPS) wskazuje, że ogólne badanie nie jest konieczne. W innych przypadkach wskazane jest szczegółowe badanie w celu wykluczenia metabolicznych lub zakaźnych przyczyn choroby.

Operacja zaćmy u dzieci

W przypadku noworodków najbardziej odpowiednią metodą usuwania jednoocznej lub obuocznej wrodzonej zaćmy jest technika soczewkwitrektomii przy zamkniętym oku. Zabieg ten zapewnia wolny ośrodek optyczny i dostęp do retinoskopii w okresie pooperacyjnym. Technika ta nie wiąże się ze znacznym ryzykiem odwarstwienia siatkówki, chociaż długoterminowa obserwacja pacjenta pozostaje konieczna w okresie pooperacyjnym.

U dzieci powyżej 2 roku życia, jeżeli istnieje możliwość wszczepienia soczewki wewnątrzgałkowej, zaleca się standardową technikę aspiracji soczewki.

We wczesnym okresie pooperacyjnym u dużej liczby pacjentów konieczna jest kapsulotomia laserowa YAG z powodu zmętnienia tylnej torebki soczewki.

Technika fakoemulsyfikacji jest rzadko stosowana u pacjentów pediatrycznych.