Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona powstaje na skutek patologii wewnątrzmacicznej i często łączy się z różnymi wadami rozwojowymi oka i innych narządów.

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki, które występuje od urodzenia lub pojawia się wkrótce potem.

Zaćma wrodzona może występować sporadycznie lub może rozwijać się z nieprawidłowości chromosomalnych, chorób metabolicznych (np. galaktozemia) lub wrodzonych infekcji (np. różyczka) lub chorób matki w czasie ciąży. Zaćma może być jądrowa lub może obejmować substancję soczewki pod przednią lub tylną torebką. Mogą być jednostronne lub obustronne. Zaćma może pozostać niezauważona, chyba że zostanie sprawdzony czerwony odruch u niemowlęcia lub zostanie wykonana oftalmoskopia po urodzeniu. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów zaćmy, zmętnienie soczewki upośledza widzenie. Zaćma może zaciemnić widok tarczy nerwu wzrokowego i dna naczyniowego i powinna zostać oceniona przez okulistę.

Zaćma wrodzona może wystąpić pod wpływem różnych substancji toksycznych na zarodek i płód podczas formowania się soczewki. Najczęściej dzieje się tak, gdy matka cierpi na infekcje wirusowe w czasie ciąży: grypę, odrę, różyczkę i toksoplazmozę. Duży wpływ mają różne zaburzenia endokrynologiczne u kobiet w czasie ciąży i niewydolność gruczołów przytarczycowych (na przykład hipokalcemia, prowadząca do zaburzeń rozwoju płodu). Zaćma wrodzona jest często rodzinna. Najczęściej zaćma wrodzona jest obustronna, ale zdarzają się również zaćmy wrodzone jednostronne.

Wrodzone choroby soczewki dzielą się na zaćmę, zmiany kształtu, wielkości, zwichnięcie soczewki, szczelinę soczewki oraz brak soczewki.

Wrodzone zwichnięcia soczewki występują w przypadku dziedzicznych zaburzeń metabolizmu tkanki łącznej oraz anomalii układu kostnego.

Zespół Marfana - mała soczewka z jej podwichnięciem jest objawem tego zespołu. Ponadto charakteryzuje się uszkodzeniem układu sercowo-naczyniowego w postaci wad serca, tętniaka aorty. Układ mięśniowo-szkieletowy zmienia się w postaci arachnodaktylii (długie palce u rąk i nóg), dolichocefalii (zwiększenie wymiarów podłużnych głowy), kruchych kości, częstych zwichnięć, wysokiego wzrostu, długich kończyn, skoliozy, klatki piersiowej lejkowatej, niedorozwoju myszy i narządów płciowych. Rzadziej występuje zmiana mentalności. Oko jest dotknięte w 50-100% przypadków. Ektopia soczewki, zmiany jej kształtu są spowodowane niedorozwojem więzadeł, które ją podtrzymują. Z wiekiem zwiększa się pęknięcie więzadła Zinna. W tym miejscu ciało szkliste wystaje w postaci przepukliny. Możliwe jest również całkowite zwichnięcie soczewki. Mogą wystąpić zaćma, zez, oczopląs i inne zespoły wad wzroku, jaskra wrodzona.

Zespół Margetapiego to systemowa dziedziczna zmiana tkanki mezenchymalnej. Pacjenci z tym zespołem mają niski wzrost, krótkie kończyny, powiększoną głowę (brachycefalię), ograniczoną ruchomość stawów, zmiany w układzie sercowo-naczyniowym i innych narządach. Ze strony soczewki - ektopia w dół, sferofakia, mikrofakia itp.; krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki, jaskra wrodzona.

Zmiana kształtu i wielkości soczewki - lenticon - stożkowaty występ jednej z powierzchni soczewki. W soczewce pojawia się występ (jak dodatkowa mała soczewka), który może znajdować się na przedniej i tylnej powierzchni, jest przezroczysty. W świetle przechodzącym na tle soczewki widać okrągłą formację w postaci kropli oleju w wodzie. Ta sekcja ma bardzo silne załamanie, zawsze towarzyszy jej krótkowzroczność (może występować pseudomiopia). W tych wypukłościach znajdują się uszczelnienia - rdzeń o dużej mocy refrakcyjnej.

W zależności od rozmiaru soczewki rozróżnia się:

• mikrofakia (niewielka soczewka, zwykle o zmienionym kształcie; równik widoczny w okolicy źrenicy; często dochodzi do przemieszczenia soczewki);
• sferofakia (soczewka sferyczna), soczewka pierścieniowa (soczewka w środku została z jakiegoś powodu wchłonięta). Przy wąskiej źrenicy soczewka nie jest widoczna. Przy rozszerzonej źrenicy pod rogówką pozostaje pierścień, zwykle mętny;
• biphacigo (dwie soczewki), co jest bardzo rzadkie. Jedna soczewka znajduje się skroniowo lub nosowo, lub soczewki znajdują się jedna nad drugą,

Coloboma soczewki to wada tkanki soczewki i jej dolnej części, która powstaje w wyniku niepełnego zamknięcia szczeliny zarodkowej podczas formowania się wtórnego wybrzuszenia ocznego. Ta patologia jest bardzo rzadka i zwykle łączy się z colobomą tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki.

Zaćma wrodzona - "wodospad". Spośród wszystkich wad wrodzonych występuje w 60% przypadków, u co piątej osoby na 100 tys. populacji.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Zaćma wrodzona torebkowa

Zaćma biegunowa (przednia i tylna). Zaćma biegunowa przednia jest zaćmą bardzo wczesnego okresu embriogenezy (pierwszy miesiąc życia wewnątrzmacicznego zarodka). Ograniczone białe zmętnienie na przednim biegunie soczewki występuje w okresie, gdy pęcherzyki wzrokowe tworzą się w przednim końcu mózgowym, rosnąc w kierunku zewnętrznej ektodermy. Od strony zewnętrznej ektodermy, w tym samym okresie zaczyna rosnąć soczewka. Ta ostatnia naciska na pęcherzyk wzrokowy, a powstaje miseczka optyczna. Rozwój zaćmy biegunowej przedniej jest związany z zaburzeniem odwarstwienia zarodka soczewki od ektodermy. Zaćma biegunowa przednia może rozwinąć się również w wyniku innych wewnątrzmacicznych procesów zapalnych, a także po urodzeniu w wyniku perforującego wrzodu rogówki. W przypadku przedniej zaćmy biegunowej stwierdza się ograniczone białe zmętnienie o średnicy nie większej niż 2 mm, zlokalizowane w centrum powierzchni soczewki. Zmętnienie to składa się z poważnie zmienionych, zdeformowanych, zmętniałych włókien soczewki zlokalizowanych pod torebką soczewki.

Zaćma biegunowa tylna jest zaćmą późnej embriogenezy. Powstaje w okresie prenatalnym. W istocie, w przypadku takiej zaćmy, na tylnej torebce soczewki tworzy się odcisk. Uważa się, że jest to pozostałość tętnicy ciała szklistego, która ulega zmniejszeniu w momencie narodzin dziecka.

Klinicznie określa się ograniczone zmętnienie o zaokrąglonym kształcie w kolorze szaro-białym, zlokalizowane na tylnym biegunie soczewki. Może występować rozproszone zmętnienie, które składa się z pojedynczych punktów, lub może być warstwowe.

Odmianą jest zaćma piramidalna. Oprócz zmętnienia występuje wypukłość w okolicy bieguna, czyli rozrasta się do ciała szklistego w formie piramidy. Ponieważ zaćmy biegunowe są zawsze wrodzone, są obustronne. Ze względu na niewielkie rozmiary zazwyczaj nie prowadzą do znacznego upośledzenia widzenia centralnego i nie podlegają leczeniu operacyjnemu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zaćma torebkowo-soczewkowa

Zaćma wrzecionowata - zmętnienie - znajduje się w okolicy biegunów tylnego i przedniego, które są połączone mostkiem. Zmętnienie występuje w postaci cienkiej szarej wstęgi, przypomina wrzeciono i składa się z trzech zgrubień. Takie zmętnienie może znajdować się również w okolicy jądra. Wzrok jest nieznacznie ograniczony. Takie zaćmy zazwyczaj nie postępują. Od wczesnego dzieciństwa pacjenci przystosowują się do patrzenia przez przezroczyste obszary soczewki. Leczenie nie jest wymagane,

Zaćma soczewkowata:

• zaćma osiowa przednia zarodkowa. Występuje u 20% zdrowych osób. Bardzo subtelne zmętnienie w przedniej części, przednio-tylnej osi soczewki, w miejscu szwu jądra zarodkowego. Nie wpływa na widzenie;
• gwiaździsta (zaćma szwowa) – zmętnienie wzdłuż szwów jądra zarodkowego. Na szwach widoczne są okruszki przypominające kaszkę manną. Występuje u 20% zdrowych osób. Dziecko zachowuje dość wysoką ostrość wzroku;
• centralna zaćma jądrowa. Wyróżnia się trzy podtypy: zaćma pyłowa - rozproszone zmętnienie jądra zarodkowego, które składa się z małych punktowych zmętnień w kształcie pocisków, widzenie praktycznie nie jest pogorszone; zmętnienie nasycone - przy nim widzenie nie jest pogorszone zaćma wielopunktowa - liczne punktowe zmętnienia o szarawym i niebieskawym zabarwieniu w okolicy jądra zarodkowego.

[ 13 ], [ 14 ]

Zaćma obrączkowata (laminowana)

Zaćma obrączkowa (warstwowa) jest najczęstszą postacią zaćmy wrodzonej - 60%. Częściej występują zaćmy obustronne. Zmętnienie występuje w postaci zmętniałego dysku, który znajduje się na granicy jądra dorosłego i zarodkowego. Zaćma ta charakteryzuje się naprzemiennymi warstwami soczewki przezroczystymi i zmętniałymi. Wzdłuż równika w strefie jądra dorosłego znajduje się druga warstwa zmętnienia, oddzielona od pierwszej warstwą włókien przezroczystych. Zmętnienie drugiej warstwy ma kształt klina i nie jest równomierne pod względem intensywności.

W świetle przechodzącym widoczny jest czerwony refleks na obwodzie, a w centrum szare zmętnienie. Krawędź zmętniałej tarczy jest nierówna, zapętlona. Ustalono, że zaćma obrączkowa jest nie tylko wrodzona. Może wystąpić również w okresie postnatalnym u dzieci cierpiących na spazmofilię na tle hipokalcemii, u których wystąpiła krzywica, z hipoglikemią. Wzrok cierpi w zależności od stopnia zmętnienia soczewki.

Wrodzona zaćma dyskoidalna jest podobna do zaćmy obrączkowej, z tą różnicą, że nie występują w niej nierówności i pętle na krawędziach zmętniałej tarczy.

Zaćma niebieska - liczne zmętnienia o niebieskawym odcieniu. Zmętnienia zlokalizowane są między jądrem a torebką.

Całkowita zaćma to rozproszone zmętnienie całej soczewki, które może rozwinąć się z zaćmy blaszkowej. Czasami pod torebką widoczne są blaszki.

Półrozwiązana zaćma - soczewka wydaje się wysychać, staje się płaska. Ultradźwięki pomagają w postawieniu diagnozy. Grubość soczewki zmniejsza się do 1,5-2 mm, zamiast tego może pozostać błona.

Zaćma błoniasta – zmętniała torebka soczewki i niewielka ilość substancji soczewki.

Zaćma atypowa i polimorficzna. Zmętnienie różni się rozmiarem i kształtem. Na przykład zaćma w odrze i różyczce charakteryzuje się białym zmętnieniem o perłowym odcieniu. Przy rozszerzonej źrenicy na tym tle widoczny jest ekscentrycznie położony pręcik, w którym wirus może żyć przez długi czas (kilka dekad). Części obwodowe soczewki są bardziej przezroczyste.

Klasyfikacja zaćmy wrodzonej

Zaćma dziedziczna, jej przyczyny.

1. Niższość genetyczna i dziedziczność. Najczęściej powstają one według typu dominującego, ale mogą również występować według typu biorcy (szczególnie w kazirodztwie).
2. Dziedziczne zaburzenia metabolizmu węglowodanów - zaćma galaktozowa.
3. Zaburzenia metabolizmu wapnia - zaćma tężcowa.
4. Dziedziczne zmiany skórne.

Zaćma dziedziczna jest spowodowana uszkodzeniem genu i aparatu chromosomowego.

Zaćma wewnątrzmaciczna:

1. embriopatie występujące w czasie ciąży do ósmego tygodnia;
2. fetopatia występująca po ósmym tygodniu ciąży.

Ich obraz kliniczny jest podobny,

Przyczyny zaćmy wewnątrzmacicznej:

1. choroby matki (różyczka, cytomegalia, ospa wietrzna, opryszczka, grypa i toksoplazmoza);
2. zatrucie matki (alkoholem, eterem, środkami antykoncepcyjnymi, niektórymi środkami poronnymi);
3. choroby układu krążenia matki, prowadzące do niedotlenienia i rozwoju zaćmy;
4. hipowitaminoza A i E, niedobór kwasu foliowego;
5. Konflikt Rh;
6. zatrucie ciążowe.

Klasyfikacja zaćmy wrodzonej:

1. uszkodzenie jednostronne lub obustronne;
2. częściowy lub całkowity;
3. lokalizacja zmętnień (torebkowe, soczewkowe, torebkowo-soczewkowe).

Według postaci klinicznych:

1. jako współistniejąca choroba oczu;
2. według ostrości wzroku (I stopień > 0,3; II stopień 0,05-0,2; III stopień - 0,05)

Klasyfikacja według E.I. Kovalevskiego:

1. ze względu na pochodzenie (dziedziczne i wewnątrzmaciczne);
2. według wiodącej lokalizacji (biegunowa, jądrowa, strefowa, rozproszona, polimorficzna, koronalna);
3. według stopnia utraty wzroku (I stopień > 0,3; II stopień 0,05-0,2; III stopień - 0,05);
4. ze względu na komplikacje i towarzyszące im zmiany:
   • bez powikłań i zmian w funkcji wzrokowej;
   • zaćma z powikłaniami (oczopląs itp.);
   • zaćma ze zmianami towarzyszącymi (mikrofakia itp.).

Formy kliniczne zaćmy wrodzonej:

1. zaćma torebkowa i kaletkowa;
2. torebkowo-soczewkowe (uszkodzeniu ulega zarówno torebka, jak i substancja soczewki);
3. soczewkowy;
4. zaćma szwów zarodkowych;
5. strefowe lub warstwowe.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Leczenie zaćmy wrodzonej

Usunięcie wrodzonej zaćmy w ciągu 17 tygodni od urodzenia zapewnia rozwój wzroku i dróg wzrokowych kory mózgowej. Zaćmę usuwa się poprzez aspirację przez małe nacięcie. U wielu dzieci można wszczepić sztuczną soczewkę. Pooperacyjna korekcja wzroku za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub obu jest konieczna, aby uzyskać dobry wzrok.

Po usunięciu jednostronnej zaćmy jakość obrazu z operowanego oka jest gorsza niż z nieoperowanego oka (zakładając, że drugie oko jest zdrowe). Ponieważ preferowane jest oko lepiej widzące, mózg tłumi obraz gorszej jakości i rozwija się niedowidzenie (patrz powyżej). Dlatego leczenie niedowidzenia jest konieczne, aby uzyskać normalne widzenie w operowanym oku. Niektóre dzieci, mimo to, nie rozwijają dobrej ostrości wzroku. Natomiast dzieci z obustronną zaćmą, u których jakość obrazu jest taka sama w obu oczach, częściej rozwijają równe widzenie w obu oczach.

Niektóre zaćmy są częściowe (tylny stożek soczewki), a zmętnienie rozwija się w ciągu pierwszych 10 dni życia. Częściowa zaćma wrodzona ma lepsze rokowanie wzrokowe.