Uszkodzenie płuc w mukowiscydozie

W 75-80% przypadków mukowiscydozy rozpoznaje się mieszaną płucno-jelitową postać choroby, w 15-20% - postać głównie płucną. Zespół objawów zmian oskrzelowo-płucnych w mukowiscydozie determinuje rokowanie choroby w 90%.

Patogeneza. Lepka wydzielina gruczołów śluzowych zatyka małe oskrzela i prowadzi do niedrożności obwodowych dróg oddechowych, zaburzona zostaje funkcja rzęsek nabłonka rzęskowego.

Następnie dochodzi do zakażenia wtórnego, pojawia się naciek zapalny błony śluzowej drzewa oskrzelowego z rozwojem obliteracyjnego zapalenia oskrzelików, rozstrzenia oskrzeli, zwłóknienia płuc i rozedmy obturacyjnej.

Objawy. Zaostrzenia typu zapalenia oskrzeli występują z rozproszonym obrazem osłuchowym i przedłużoną gorączką.

Zapalenie płuc w mukowiscydozie charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem, często lokalizuje się w górnych partiach płuc, często występują zmiany obustronne, występuje tendencja do atelektazji i tworzenia ropni.

Charakterystyczną dolegliwością chorych jest prawie stały, bolesny, napadowy, produktywny kaszel z odkrztuszaniem trudnej do oddzielenia plwociny oraz duszność o charakterze mieszanym.

Dzieci zazwyczaj pozostają w tyle pod względem rozwoju fizycznego, zmiany paliczków paznokciowych ujawniają się w postaci pałeczek, paznokcie w postaci szkieł zegarkowych. Klatka piersiowa nabiera kształtu „beczkowatego”, co wraz ze wzrostem brzucha nadaje chorym na mukowiscydozę charakterystyczny wygląd.

U pacjentów z mukowiscydozą często występuje przewlekłe zapalenie zatok; w wyniku zaburzenia wydzielania przez gruczoły ślinowe może rozwinąć się nieswoista świnka.

Przewlekły proces infekcyjny i zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmu prowadzą do zmęczenia, obniżonej zdolności uczenia się, a objawy hipowitaminozy A i E są charakterystyczne. Czasami dane fizyczne mogą być bardzo skąpe, co tworzy kontrast z wyraźnymi zmianami na zdjęciach rentgenowskich.

Obraz radiologiczny zależy od ciężkości fazy choroby. Występuje wzmożony, włóknisty, siateczkowaty, komórkowy wzór płucny, objawy upośledzonej drożności oskrzeli, zespół wypełnienia pęcherzyków płucnych (naciek, obrzęk pęcherzyków płucnych), zespół „płuca plastra miodu” (wielkokomórkowe odkształcenie wzoru płucnego z tworzeniem cienkościennych jam o wymiarach 0,3-1,0 cm).

Podczas badania funkcji oddechowej ujawniają się zaburzenia obturacyjne, które w miarę postępu choroby stają się mieszane.

Rozpoznanie ustala się na podstawie obecności objawów klinicznych procesu oskrzelowo-płucnego, typowych objawów ze strony przewodu pokarmowego, stwierdzenia przypadków mukowiscydozy u krewnych dziecka oraz wykonania próby potowej.

Badanie chlorku potu jest kluczowe w potwierdzeniu diagnozy. Zawartość chlorku potu powyżej 60 mmol/l jest uważana za diagnostyczną dla mukowiscydozy. Jeśli stężenie chlorku potu wynosi od 40 do 60 mmol/l i występują objawy kliniczne mukowiscydozy, konieczna jest dynamiczna obserwacja z powtarzanymi testami i diagnostyką DNA. Obecnie istnieje nieinwazyjna metoda, która pozwala na identyfikację 12 najczęstszych mutacji poprzez badanie DNA z materiału pobranego metodą biopsji szczoteczkowej (zeskrobania) z wewnętrznej powierzchni policzka.

Mukowiscydoza może wystąpić w 1-2% przypadków przy prawidłowym poziomie chlorków w pocie. Istnieją jednak choroby, w których test lotionowy może być również pozytywny lub graniczny (niewydolność nadnerczy, pseudoaldosteronizm, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy itp.).

Leczenie polega na rozrzedzeniu lepkiej wydzieliny oskrzelowej, poprawie funkcji drenażu oskrzeli, leczeniu przeciwbakteryjnym i leczeniu powikłań mukowiscydozy.

W celu poprawy funkcji drenażowej oskrzeli i zwalczania mukostazy stale stosuje się leki mukolityczne. Preferowana jest N-acetylocysteina (fluimucil, mucosalvin) w formie inhalacji i/lub doustnie. Zaletą leków z tej grupy jest to, że przy dłuższym stosowaniu w mniejszym stopniu uszkadzają błonę śluzową i mają właściwości antyoksydacyjne.

Podawanie leków mukolitycznych powinno być połączone z ciągłą kinezyterapią, drenażem ułożeniowym, masażem wibracyjnym oraz stosowaniem masek PEP do oddychania ze zwiększonym oporem podczas wydechu.

Terapia przeciwdrobnoustrojowa jest prowadzona zgodnie z wrażliwością wyizolowanych mikroorganizmów. Dodanie Pseudomonas aeruginozae jest złym prognostykiem dla pacjenta z mukowiscydozą, a dożylne podanie antybiotyków, na które mikroorganizm jest wrażliwy u danego pacjenta, jest obowiązkowe (gentamycyna, cyprofloksacyna, karbenicylina, fortum, imipenem itp.).

Właściwa organizacja obserwacji ambulatoryjnej odgrywa ważną rolę w skutecznym leczeniu pacjentów z mukowiscydozą. Mukowiscydoza jest nie tylko problemem medycznym, ale także społecznym.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]