Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana to choroba dziedziczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolicznymi opartymi na nadmiernym wytwarzaniu kwasu moczowego, zaburzeniami funkcji neuropsychiatrycznych przypominającymi objawami mózgowe porażenie dziecięce, anomaliami zachowania objawiającymi się skłonnością do samookaleczeń i obsesyjną agresją, w połączeniu z upośledzeniem umysłowym.

Ta niezbyt powszechna choroba od dawna przyciąga uwagę, jej pierwszy opis pochodzi z połowy XIII wieku. Dopiero w 1964 roku student medycyny M. Lesch i jego nauczyciel W. Nyhan, opisując tę chorobę jako samodzielną, uwiecznili w jej nazwie swoje nazwiska. A trzy lata później grupa naukowców odkryła, że jest ona spowodowana brakiem aktywności enzymatycznej katalizatora metabolizmu puryn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologia

Epidemiologię tej choroby w jej klasycznej postaci szacuje się na jeden przypadek na 200–380 tysięcy populacji. Częstość występowania odmian zespołu jest nieznana. Prawie wszystkie epizody rejestrowane są u mężczyzn, rzadkie epizody zespołu u kobiet tłumaczy się nielosową inaktywacją chromosomu X. Obecnie znanych jest ponad 600 przypadków mutacji genu GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Przyczyny zespołu Lescha-Nyhana

Choroba ta jest uwarunkowana patologią procesu metabolicznego nukleotydów purynowych, spowodowaną dziedzicznym niedoborem enzymatycznym GPRT (drugiej fosforybozylotransferazy), która katalizuje wtórną przemianę guaniny i hipoksantyny w odpowiednie mononukleotydy.

Gen GPRT zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu X i jest przekazywany mężczyznom w kolejnych pokoleniach od matki, tzn. czynnikami ryzyka są epizody tego zespołu w poprzednich pokoleniach.

Brak fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej jest głównym punktem patogenezy tej choroby. W takich warunkach puryny ulegają rozkładowi i są uwalniane w postaci kwasu moczowego. Organizm obejmuje mechanizm kompensacyjny, który przyspiesza syntezę zasad purynowych, aby zrekompensować straty powstałe w wyniku ich zniszczenia. Szybkość biosyntezy puryn przewyższa szybkość ich zniszczenia, co jest główną przyczyną nadprodukcji kwasu moczowego i prowadzi do przesycenia osocza krwi moczanami sodu.

W rezultacie krystalizują się w różnych organach i tkankach ciała, tworząc tophi (formacje dnawe). Kryształy kwasu moczowego, osadzające się w stawach, powodują stany zapalne i artretyzm dnawy.

Nerki reagują również na hiperurykemię, przyspieszając wydalanie kwasu moczowego, co może prowadzić do tworzenia się formacji moczanowych. Może to być nie tylko piasek, ale także kamienie, które mogą blokować wydalanie moczu i wywoływać krwiomocz i zakażenie układu moczowego.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Nadal istnieje wiele pytań dotyczących patogenezy zaburzeń układu nerwowego i zaburzeń zachowania w zespole Lescha-Nyhana. Badania chemiczne i wizualizacyjne neuroprocesów wskazują, że u pacjentów występuje znaczny spadek (nawet o 90%) poziomu dopaminy w jądrach podstawy, łączniku między obszarami kory mózgowej odpowiedzialnymi za myślenie asocjacyjne i koordynację ruchów. Może to wyjaśniać występowanie zaburzeń ruchu i odchyleń behawioralnych.

Procesy biochemiczne zachodzące w wyniku braku fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej i wpływające na jądra podstawy, a w szczególności na dopaminę, nie zostały jeszcze wyjaśnione. Z powodu niedoboru enzymatycznego hipoksantyna, a nie kwas moczowy, jest skoncentrowana w płynie mózgowo-rdzeniowym. Kwas nie jest syntetyzowany w tkance mózgowej i nie przenika przez barierę krew-mózg. Anomalie behawioralne najwyraźniej nie są spowodowane przesyceniem osocza krwi moczanami sodu ani stężeniem hipoksantyny. Tutaj w grę wchodzą inne okoliczności, ponieważ częściowa utrata aktywności enzymatycznej powoduje jedynie dnę moczanową, a rozwój zespołu Lescha-Nyhana następuje przy całkowitym braku aktywności enzymatycznej GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Znaczna część pacjentów już w pierwszym roku życia wykazuje zaburzenia motoryczne, od 0,5 do 1,5 roku zaczynają zauważać nieskoordynowane ruchy mimowolne, charakterystyczne dla zaburzeń pozapiramidowych. Na podstawie obrazu klinicznego u dzieci często błędnie diagnozuje się mózgowe porażenie dziecięce.

U niewielkiej liczby pacjentów z tą patologią występują objawy wskazujące na zwiększoną produkcję kwasu moczowego. Matki niemowląt mogą zauważyć „pomarańczowy piasek” w pieluszkach, czyli wytrącanie się soli kwasu moczowego (krystaluria) lub czerwonych krwinek w moczu (mikrohematuria). Pierwsze objawy tego zespołu mogą wyrażać się całkowitą lub częściową dysfunkcją nerek lub krwiomoczem z powodu tworzenia się kamieni w układzie moczowym.

W niemowlęctwie agresja wobec siebie prawie nie występuje, jednak z wiekiem objaw ten jest charakterystyczny dla wszystkich pacjentów. Obecność autoagresji w połączeniu z upośledzeniem umysłowym i hiperurykemią jest rozpoznaniem tej choroby.

Objawy zewnętrzne pozwalające na rozpoznanie tej patologii genetycznej klasyfikuje się w następujących grupach:

• zaburzenia układu nerwowego - może wystąpić wzmożone napięcie mięśniowe, gotowość drgawkowa, hiperkineza, częste wymioty bez wyraźnej przyczyny, opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego (dzieci zaczynają siadać, chodzić, mówić z opóźnieniem od normy), dyzartria, zespół padaczkowy, niedowład kończyn górnych lub dolnych;
• zaburzenia metaboliczne – ciągłe pragnienie, częste i obfite oddawanie moczu, zapalenie stawów (głównie dotyczące stawów palców u stóp), guzki dnawe w płatkach uszu, krystaluria, opóźniony wzrost i dojrzewanie;
• anomalie behawioralne - wzmożona nerwowość, nagłe wahania nastroju z przewagą agresywnego stosunku do siebie, przedmiotów, otaczających ludzi; od momentu ząbkowania na ciele, wewnętrznej stronie policzków, palcach pojawiają się ślady urazów.

Początkowy etap choroby charakteryzuje się zahamowaniem psychoruchowym, następnie dochodzi do hipertoniczności mięśni i połączenia hiperkinezy i hipokinezy. Wraz z pojawieniem się zębów, wyraźna staje się skłonność do samookaleczenia. Autoagresja objawia się gryzieniem warg, paznokci, palców, drapaniem skóry twarzy aż do krwawienia. Próg bólu nie ulega obniżeniu, więc samookaleczeniu towarzyszą krzyki wywołane bólem. Pacjenci na tym etapie są agresywni nie tylko wobec siebie, ale także wobec otaczających ich osób, zwierząt i rzeczy.

Typy kliniczne zespołu Lescha-Nyhana klasyfikuje się według stopnia aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Klasyczny typ choroby obserwuje się przy braku aktywności enzymatycznej HPRT.

Przy niedoborze częściowym (1,5-2% normy) dominują objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego.

Jeśli niedobór przekracza 8% normy, wówczas zdolności umysłowe pozostają praktycznie bez odchyleń, jednak temu typowi towarzyszą ciężkie objawy dny moczanowej.

Autoagresja nie jest typowa dla utajonych odmian choroby, ale czasami u pacjentów występuje łagodna dystonia.

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje i powikłania zespołu w jego klasycznej postaci wiążą się z wieloma problemami psychologicznymi i neurologicznymi, pacjenci nie są w stanie samodzielnie się poruszać, nie potrafią sami o siebie zadbać, najczęściej przebywają w szpitalach psychiatrycznych. Stan fizyczny jest niezadowalający (dna moczanowa, kamienie nerkowe), średnia długość życia jest niska.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostyka zespołu Lescha-Nyhana

Chorobę diagnozuje się na podstawie triady klinicznej: hiperurykemia, zaburzenia układu nerwowego; upośledzenie umysłowe w połączeniu z nieprawidłowym zachowaniem. W celu ustalenia diagnozy wymagane są konsultacje z neurologiem, reumatologiem i genetykiem.

Bada się rozwój fizyczny pacjenta, aby sprawdzić, czy odpowiada on jego wiekowi. Zespół charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu, rozwojem seksualnym, który może w ogóle nie wystąpić. Zazwyczaj podczas badania stanu fizycznego u większości pacjentów stwierdza się ślady urazów - blizny, blizny, amputacje części warg, języka, palców. Pacjenci wykazują obsesyjne irracjonalne zachowanie, przeradzające się w agresję wobec przedmiotów nieożywionych i innych osób.

Występują zaburzenia inteligencji (IQ≈60), funkcji neurologicznych - przy prawidłowej wrażliwości, zaburzenia koordynacji, dystonia neurokrążeniowa, drgawkowe skurcze mięśni, ruchy choreoatetyczne. Nasilenie zaburzeń układu nerwowego pozbawia chorych możliwości samodzielnego poruszania się.

W ramach działań diagnostycznych pacjentom przepisuje się kliniczne badania moczu i krwi, biochemię krwi - w celu określenia poziomu kwasu moczowego. Podstawową diagnostyką instrumentalną jest badanie ultrasonograficzne nerek.

Rozpoznanie zespołu na wczesnym etapie jest trudne, ponieważ wszystkie trzy cechy jeszcze się nie ujawniły. Jego obecność można podejrzewać, zauważając upośledzenie fizyczne i intelektualne, któremu towarzyszy nadprodukcja kwasu moczowego, prowadząca do kamicy nerkowej lub krwiomoczu. Później, gdy wyrzynają się zęby, samookaleczenie pacjenta może nasuwać myśl o zespole Lescha-Nyhana. Ale ponieważ autoagresja jest również charakterystyczna dla innych patologii psychicznych, nadszedł czas na diagnostykę różnicową.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostyka różnicowa

Ta patologia różni się od innych zespołów charakteryzujących się samookaleczeniem lokalizacją ran - pogryzione palce, wargi, błona śluzowa jamy ustnej. Samookaleczenia są koniecznie powiązane z hiperurykemią i zaburzeniami układu nerwowego, podobnymi w objawach klinicznych do mózgowego porażenia dziecięcego. Diagnostyka różnicowa pozwala na dość dokładne rozróżnienie zespołu Lescha-Nyhana od innych chorób na podstawie całokształtu objawów.

Decydującym punktem w diagnostyce są badania genetyczne – ustalenie poziomu GPRT i rozpoznanie mutacji jego genu.

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana

Pacjentom z klasyczną postacią choroby zaleca się hospitalizację. W leczeniu tej choroby główny nacisk kładzie się na normalizację syntezy kwasu moczowego, aby zapobiec negatywnym konsekwencjom ze strony układu moczowo-płciowego i procesom zapalnym w stawach. W tym przypadku stosuje się leki, które spowalniają proces nadprodukcji kwasu moczowego i kompensują utratę płynów, zwłaszcza w okresach intensywnej jego utraty, na przykład przy częstych wymiotach.

W przypadku hiperurykozurii kamienie usuwa się za pomocą leków lub chirurgicznie. W przypadku dny moczanowej stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Leczenie farmakologiczne musi być połączone z dietą bez puryn, a pacjenci powinni pić jak najwięcej czystej wody. Jako dodatkowy czynnik, można stosować wyłącznie odżywianie roślinne, które pomaga alkalizować mocz i rozpuszczać kryształy kwasu moczowego.

Aby obniżyć poziom kwasu moczowego, a w konsekwencji zmniejszyć procesy zapalne w węzłach dnawych i złogach soli, terapia allopurinolem daje zauważalny efekt. Jest to lek, który przerywa proces nadprodukcji kwasu moczowego. Efekt urostatyczny jest osiągany dzięki jego zdolności do hamowania aktywności enzymatycznej oksydazy ksantynowej, katalizatora reakcji utleniania hipoksantyny. Zapobiegając produkcji kwasu moczowego, allopurinol zmniejsza jego zawartość we krwi i sprzyja rozpuszczaniu jego soli. Czas trwania i schemat leczenia są przepisywane przez lekarza w zależności od poziomu kwasu moczowego.

Średnia dawka dobowa Allopurinolu wynosi od 100 do 300 mg, można ją przyjmować jednorazowo. Zalecana dawka początkowa wynosi 100 mg/dobę, jej dostosowanie wykonuje się nie częściej niż raz w tygodniu, jeśli to konieczne. Dawka dobowa, która utrzymuje poziom kwasu moczowego, wynosi średnio od 200 mg do 600 mg, przy leczeniu dużymi dawkami - od 600 mg do 800 mg. Gdy dawka jest większa niż 300 mg/dobę, lek przyjmuje się w równych częściach (jedna dawka nie przekracza 300 mg).

Dostosowanie dawkowania w górę polega na monitorowaniu poziomu oksypurynolu w osoczu krwi (główny metabolit allopurynolu).
Dzieciom powyżej 15 roku życia przepisuje się lek na dobę w dawce 10–20 mg na 1 kg masy ciała (podzielone na trzy dawki). Najwyższe dawkowanie pediatryczne wynosi 400 mg/dobę.

Allopurinolu nie przepisuje się w przypadku poważnych schorzeń nerek i wątroby, alergii, zaostrzenia dny moczanowej, a także ze szczególną ostrożnością w przypadku chorób serca i nadciśnienia.

Lek ten zazwyczaj nie powoduje skutków ubocznych, jednak nie można wykluczyć ich wystąpienia w żadnym narządzie ani układzie organizmu.

Jako alternatywę dla allopurynolu (w przypadku złej tolerancji) przepisuje się probenecyd, który zapobiega wchłanianiu zwrotnemu kwasu moczowego, co zwiększa jego wydalanie.

W przypadku przewlekłej dny moczanowej leczenie probenecydem rozpoczyna się od dawki 250 mg dwa razy dziennie przez miesiąc. Tydzień po rozpoczęciu leczenia dawkę można zwiększyć do 500 mg dwa razy dziennie. Maksymalna dawka wynosi 2000 mg/dobę. Pod warunkiem, że w ciągu ½ roku przyjmowania probenecydu u pacjenta nie wystąpiło zaostrzenie dny moczanowej, a także, że zawartość kwasu moczowego w osoczu krwi nie przekracza dopuszczalnego poziomu, dawkę zmniejsza się co pół roku o 500 mg do najniższej skutecznej. Probenecid przepisuje się dzieciom od drugiego roku życia, terapię rozpoczyna się od dawki 25 mg/kg masy ciała ze zwiększeniem do 40 mg/kg, przyjmowanej z przerwami co najmniej 6 godzinnymi.

Należy wziąć pod uwagę, że działanie probenecydu, prowadzące do uwolnienia kwasu moczowego, może powodować napady dny moczanowej. Ponadto lek ten zapobiega wydalaniu niektórych leków z moczem, na przykład antybiotyków, NLPZ, pochodnych sulfonylomocznika, zwiększając ich gromadzenie się w osoczu krwi.

Probenecydu nie przepisuje się w przypadku napadów dny moczanowej, kamicy, zwłaszcza kamicy moczanowej, porfirii, patologii hematopoezy, u dzieci poniżej drugiego roku życia, wtórnej hiperurykemii będącej wynikiem nowotworów lub chemioterapii, alergii.

Pacjenci z kamieniami nerkowymi muszą utrzymywać dużą objętość moczu o neutralnym poziomie kwasowości. W tym przypadku stosuje się zrównoważone mieszanki soli, na przykład Polycitra.

O tym, jak ważny jest obojętny poziom kwasowości moczu, świadczy fakt, że w moczu kwaśnym (np. o pH ≈ 5,0) zdolność kwasu moczowego do rozpuszczenia wynosi 0,15 g/l, a w moczu obojętnym – 2 g/l.

Hiperurykemię należy korygować, gdyż przyjmowanie probenecydu nie powoduje żadnej korekty, natomiast allopurynol skutecznie hamuje nadprodukcję kwasu moczowego.

Zaburzenia neurologiczne leczy się objawowo, na przykład alprazolam, baklofen lub diazepam mogą zmniejszyć lęk, wyeliminować napady padaczkowe i zmniejszyć zaburzenia funkcji motorycznych.

Alprazolam jest lekiem psychotropowym, który ma umiarkowane działanie nasenne, łagodzi objawy depresji i wykazuje łagodne działanie przeciwdrgawkowe.

U pacjentów przyjmujących ten lek obserwuje się zmniejszenie lęku i strachu, a także stabilizację stanu emocjonalnego.
Nie obserwuje się wpływu Alprazolamu na układ sercowo-naczyniowy i oddechowy u pacjentów bez tych patologii.

Leczenie pacjentów dorosłych rozpoczyna się od dawki 0,1-0,2 mg dwa lub trzy razy dziennie. Po tygodniu od rozpoczęcia terapii dawkę zwiększa się, jeśli to konieczne, zaczynając od dawki wieczornej. Średnia dawka dobowa wynosi od 3 do 6 mg, najwyższa to 10 mg.

Czas trwania leczenia w przypadkach ostrych wynosi od trzech do pięciu dni, maksymalny czas trwania leczenia wynosi trzy miesiące.

Aby przerwać przyjmowanie leku, dawkę zmniejsza się o 0,5 mg co trzy dni, ponieważ nagłe przerwanie leczenia prowadzi do powstania zespołu odstawienia. Na początku leczenia obserwuje się senność, letarg, utratę sił, zmniejszoną koncentrację i sprawność psychomotoryczną oraz inne negatywne reakcje. Lek nie jest przepisywany w przypadku nietolerancji laktozy, z dysfunkcją narządów oddechowych, wątroby i nerek.

Diazepam jest benzodiazepinowym środkiem uspokajającym, który wspomaga rozluźnienie mięśni, łagodzi skłonność do drgawek, ma wyraźne działanie uspokajające i wzmacnia działanie kwasu γ-aminomasłowego, który pełni funkcję mediatora hamującego ośrodkowy układ nerwowy.

Diazepam zwiększa stabilność tkanek układu nerwowego podczas niedotlenienia, podwyższając tym samym próg bólu i tłumiąc ataki wegetatywne.

Ma zależny od dawki wpływ na ośrodkowy układ nerwowy: do 15 mg na dobę - pobudzający, powyżej 15 mg - hipnosedyczny.
W wyniku przyjmowania leku pacjenci odczuwają zmniejszenie lęku, strachu i napięcia emocjonalnego. Czasami obserwuje się spadek afektywności.

Jako lek psychotropowy stosuje się 2,5 do 10 mg dwa, trzy lub cztery razy dziennie. W psychiatrii, w przypadku stanów dysforycznych, stosuje się 5 do 10 mg dwa do trzech razy dziennie. W razie potrzeby dawkę dzienną stopniowo zwiększa się do maksymalnej (60 mg).

W pediatrii, w leczeniu zaburzeń reaktywnych i psychosomatycznych, a także stanów spastycznych, zaleca się pozajelitowe podawanie leku dzieciom poniżej 3 roku życia (dawkowanie indywidualne), a dzieciom powyżej 3 roku życia doustnie, zaczynając od 2,5 mg na dobę. W razie potrzeby dawkę stopniowo zwiększa się, a stan dziecka jest monitorowany przez personel medyczny.

Diazepam jest dobrze tolerowany w większości przypadków, ale podczas leczenia należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia niepożądanych skutków jego stosowania, takich jak utrata sił, dezorientacja, senność, zaburzenia emocjonalne, wzrokowe, ruchowe, mowy. Lek może uzależniać.

Diazepam nie jest zalecany do stosowania przez osoby skłonne do samobójstwa, z patologicznym zmęczeniem mięśni, z padaczką. Nie jest stosowany w zaburzeniach oddychania, jaskrze, ataksji, porfirii,
niewydolności serca.

Anomalie behawioralne, głównie autoagresja, są najtrudniejsze do opanowania; najbardziej skuteczne są złożone metody, w tym terapia behawioralna i farmakoterapia. Stosuje się gabapentynę i benzodiazepiny; w najcięższych przypadkach można stosować neuroleptyki; są one stosowane w celu złagodzenia zaostrzeń.

Kompleksowa terapia koniecznie obejmuje witaminy i mikroelementy; w przypadku hiperurykemii przepisuje się witaminy z grupy B, witaminę C, potas, neuroprotektory – witaminę A, D, kwas foliowy, biotynę.

W prawie wszystkich przypadkach patologii genetycznych fizjoterapia jest stosowana jako część kompleksu środków leczniczych. W przypadku zespołu Lescha-Nyhana stosuje się szeroką gamę metod fizjoterapeutycznych - elektrosen, galwanizację, masaże, kąpiele sosnowe. Fizjobaloterapia jest zalecana w celu zapobiegania atakom dny moczanowej, w szczególności kąpiele radonowe mają dobry efekt urykozuryczny. W celu złagodzenia stanu zapalnego stosuje się aplikacje borowinowe i terapię parafinowo-ozokerytową.

Aby usunąć kwas moczowy i zapobiec tworzeniu się kamieni, zaleca się picie słabo zmineralizowanych wód mineralnych o zasadowym odczynie pH.

Kompleksowe leczenie obejmuje również ćwiczenia terapeutyczne.

Środki ludowe

Oprócz terapii farmakologicznej, fizjologicznej i psychologicznej, możesz po konsultacji z lekarzem skorzystać ze środków ludowych i skorzystać z kilku wskazówek:

• Należy stosować dietę bezpurynową i pić dużo płynów, około 18 szklanek dziennie;
• ulubione zupy to grochowa, soczewicowa, fasolowa, kasze - pszenna, owsiana, gryczana, ryżowa, proso, jęczmienna, marchew (surowa i gotowana), kukurydziana, malinowa i pistacyjna - produkty te zawierają molibden, który pomaga usuwać kwas moczowy i tym samym zapobiega rozwojowi dny moczanowej;
• Gryka, jęczmień, płatki owsiane i soczewica są również bogate w miedź, która kontroluje obecność kwasu moczowego we krwi i bierze udział w tworzeniu osłonek włókien nerwowych.

W żywieniu dietetycznym molibden i miedź najlepiej spożywać razem, jakby były stworzone dla siebie. Miedź jest bogata w orzechy, chleb żytni, kwaśne mleko, żółtka jaj (surowe), szpinak i liście sałaty, szparagi, pietruszkę, ziemniaki.

W medycynie ludowej w celu usunięcia złogów soli stosuje się różnego rodzaju niezbyt złożone wywary i napary.

Na przykład wywar z selera i pietruszki: weź 100 g łodyg wraz z liśćmi i korzeniami tych roślin na pół litra wody, gotuj mieszankę przez co najmniej pięć minut, odstaw na pół godziny, a następnie przecedź i wyciśnij; dodaj sok z jednej cytryny i dwie łyżki miodu; pij wszystko w ciągu dnia.

Czas trwania leczenia wynosi jeden miesiąc, powtarzać w odstępach jednego tygodnia.

Albo wywar ze strąków fasoli: drobno zmiażdżone suche strąki (jedna łyżka) zaparzyć litrem wrzącej wody i gotować przez dwie godziny w łaźni wodnej. Odcedzić i pić jedną łyżkę trzy razy dziennie.

Jabłka są dostępne przez cały rok. Pokrój trzy duże lub pięć mniejszych jabłek w plasterki (nie obieraj). Zalej je wodą i gotuj przez kwadrans pod przykryciem. Odwar należy odstawić na 4 godziny i pić małymi porcjami w ciągu dnia.

Kąpiele ziołowe: zaparzyć 200 g kwiatów rumianku, nagietka lub szałwii w 1,5 l wrzącej wody, odstawić na co najmniej dwie godziny, przecedzić i dodać do kąpieli stóp w temperaturze 34ºC, zmniejszyć temperaturę do 26ºC, opuścić stopy i wziąć kąpiel na 20 minut. Dobrze jest wykonać zabiegi przed pójściem spać, zalecany czas trwania kuracji to 20 dni, po 20 dniach powtórzyć kurację.

Oczyszczanie z soli dla leniwych. Kup 1 kg miodu i rodzynek. Rano na czczo zjedz garść rodzynek i nie pij ani nie jedz nic innego przez dwie godziny. Następnego dnia rano na czczo zjedz jedną łyżkę miodu i nie pij ani nie jedz nic innego przez dwie godziny. I tak dalej - każdego dnia, aż miód i rodzynki się skończą.

Oczywiście, samo leczenie ziołowe nie jest w stanie pokonać tak poważnej wady genetycznej, jaką jest zespół Lescha-Nyhana. A nie każde zioło można łączyć z kompleksem leków, dlatego przed użyciem konieczna jest konsultacja lekarska

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatia

Homeopatia, podobnie jak współczesna medycyna tradycyjna, nie jest rodzajem medycyny ludowej i opiera się na pewnych zasadach leczenia.

Lekarz homeopatyczny, jak każdy inny, musi dowiedzieć się, co dzieje się z pacjentem i przepisać leczenie. Badanie odbywa się w tradycyjny sposób - zbieranie wywiadu, badanie i ocena wyników procedur diagnostycznych. Dane te są porównywane z patogenezą leku - im bardziej patogeneza leku jest podobna do danych diagnostycznych, tym większy jest efekt wybranego leku.

Recepta na lek homeopatyczny opiera się na sumie objawów patologicznych z ich indywidualnym przebiegiem w połączeniu z konstytucją, biorąc pod uwagę styl życia pacjenta i dziedziczność. Lekarz homeopatyczny musi ustalić indywidualny lek dla konkretnego organizmu.

Dobrze dobrany preparat homeopatyczny pomaga znacząco poprawić zdrowie i pozbyć się przewlekłych chorób. Efekt terapeutyczny leczenia homeopatycznego pojawia się zazwyczaj w ciągu trzech miesięcy do dwóch lat.

W homeopatii istnieją środki zaradcze na schorzenia, które są opisywane jako podobne do zespołu Lescha-Nyhana. Najbardziej odpowiednim środkiem jest Lithium carbonicum:

Węglan litu trafił do apteki homeopatycznej jako środek przeciw dnie moczanowej. Sole litu przekształcają sole kwasu moczowego w sole rozpuszczalne, które następnie są wydalane z organizmu. Pacjent ma zdeformowane stawy z guzkami dny, bolesne, opuchnięte, wrażliwe na dotyk. We wszystkich stawach, szczególnie w kolanach i małych palcach u stóp, występuje uczucie niemal paraliżującej sztywności. Zapalenie stawów, ostre i przewlekłe.

Lek jest również stosowany w przypadku kamicy moczowej (szczawiany i moczany). Kolka kamicza, częsty ból w okolicy serca, szczególnie rano. Ustępuje po skorzystaniu z toalety. Objawy obejmują ból głowy, zmniejszoną ostrość i przejrzystość widzenia oraz szybkie zmęczenie oczu.

W zależności od objawów można dobrać inne leki, na przykład:

• Colchicum (Colchicum) lub szafran łąkowy jest również stosowany w fitoterapii jako środek na dnę moczanową. Objawy obejmują napady dny moczanowej z charakterystyczną lokalizacją w małych stawach. Stopa „dnawa”: zapalenie stawów dużego palca u nogi, ból pięt. Obrzęk, ból kości i mięśni, kolka, zaburzenia trawienia, niewyraźne widzenie. Ból nasila się wieczorem i w nocy, a nasila się pod wpływem zimna i aktywności fizycznej. Ból zmniejsza się pod wpływem ciepła i odpoczynku.
• Tojad (Aconite) Napady dny moczanowej z bólem, lękiem, niepokojem, paniką, nerwobólami, nerwowym pobudzeniem, ranami, osłabieniem mięśni kończyn dolnych.
• Ledum (Ledum) czyli rozmaryn lekarski łagodzi ból i stany zapalne małych i dużych stawów, kontuzje i rany oraz ich skutki.
• Gwajakowiec (Gwajakowiec) Tworzenie się guzków dnawych, bolesne skurcze, skurcze mięśni, regularna potrzeba rozciągania i prostowania sztywnych mięśni, potrzeba jedzenia jabłek, upór, skaza dnawa.

Dawkowanie i schematy leczenia przepisywane są wyłącznie indywidualnie; nie ma zalecanych dawek leku, jak w tradycyjnej medycynie, w klasycznej homeopatii.

Leczenie chirurgiczne

Operacje chirurgiczne wykonuje się u takich pacjentów w przypadku kamicy moczowej w przypadkach nieskutecznego leczenia terapeutycznego. Wskazaniami do operacji są: zatrzymanie odpływu moczu do pęcherza z powodu zablokowania moczowodu kamieniem, posocznica spowodowana kamiczym odmiedniczkowym zapaleniem nerek; częste napady kolki nerkowej przy braku tendencji do samoistnego wydalania kamieni; krwiomocz zagrażający życiu.

Leczenie chirurgiczne obejmuje zarówno otwarte, jak i instrumentalne interwencje chirurgiczne, w tym kruszenie kamieni w pęcherzu za pomocą cystolitotryptora, lasera, ultradźwięków i endoskopu.

Zapobieganie

Występowanie zespołu Lescha-Nyhana u poprzednich pokoleń wymaga obowiązkowego poradnictwa genetyczno-medycznego.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoza

Przy odpowiedniej opiece medycznej, oczekiwana długość życia pacjentów z tym zespołem wynosi zazwyczaj 30-40 lat, niektórym udaje się dożyć 50 lat. Jakość życia jest niska, występuje całkowity brak samodzielności i niepełnosprawność.

Przyczyną zgonu pacjentów są często powikłania odmiedniczkowego zapalenia nerek, niewydolności nerek, zachłystowego zapalenia płuc, przy czym wielu pacjentów umiera nagle, a nawet sekcja zwłok nie ujawnia przyczyny zgonu.

[ 37 ]