Zespół Lesha-Nihan

Choroby dziedziczne charakterystyczne są zaburzenia metaboliczne, które opiera się na nadmiernego tworzenia się kwasu moczowego, zaburzenia funkcji psychicznych podobne objawy porażenia mózgowego, zaburzenia zachowania i przejawia się tendencja do samookaleczania obsesyjno agresywności, w połączeniu z opóźnieniem umysłowym zwany zespół Lescha-Nyhana.

To nie jest bardzo częsta choroba przyciąga uwagę przez długi czas, jej pierwszy opis odnosi się do połowy XIII wieku. I tylko w 1964 roku student medycyny M.Lesh i jego nauczyciel U. Nihan, opisując tę chorobę jako niezależną, unieśmiertelnili swoje imiona w jego imieniu. Trzy lata później grupa naukowców odkryła, że jest to spowodowane brakiem aktywności enzymatycznej katalizatora metabolizmu puryny.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia

Epidemiologia tej choroby w klasycznej postaci szacowana jest jako jeden przypadek z 200-380 tysięcy populacji. Częstotliwość zmian w zespole nie jest znana. Niemal wszystkie epizody są rejestrowane u mężczyzn, rzadkie epizody tego zespołu u kobiet tłumaczy się nielosową dezaktywacją chromosomu X. Obecnie znanych jest ponad 600 mutacji genu HGFR.

[7], [8], [9], [10]

Przyczyny zespół Lesha-Nihana

Patologia ta choroba określony proces wymiany nukleotydów purynowych spowodowane wrodzonym GFRT niedoboru enzymu fosforybozylotransferazy (drugie), który katalizuje konwersję drugorzędowego guanina i hipoksantyna do odpowiednich mononukleotydów.

Gen GFRT znajduje się na długim ramieniu chromosomu X, przekazywany jest następnemu pokoleniu mężczyzn od matki, tj. Czynniki ryzyka - epizody zespołu w poprzednich pokoleniach.

Brak fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny jest głównym momentem patogenezy tej choroby. W takich warunkach purynę rozkłada się i izoluje w postaci kwasu moczowego. Ciało zawiera mechanizm kompensacyjny, który przyspiesza syntezę zasad purynowych w celu uzupełnienia strat spowodowanych ich zniszczeniem. Szybkość biosyntezy puryn przekracza szybkość ich niszczenia, która jest główną przyczyną nadprodukcji kwasu moczowego i prowadzi do przesycenia osocza krwi z moczanem sodu.

W rezultacie krystalizują w różnych narządach i tkankach organizmu z tworzeniem tofu (formacji dna). Kryształy kwasu moczowego, pojawiające się w stawach, powodują zapalenie i dnawe zapalenie stawów.

Nerki reagują również na hiperurykemię, przyspieszając wydalanie kwasu moczowego, co może prowadzić do tworzenia się formacji moczanów. Może to być nie tylko piasek, ale także kamienie, które mogą blokować wydalanie moczu i prowokować krwiomocz i infekcje układu moczowego.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogeneza

W części patogenezy zaburzeń układu nerwowego i zachowania w zespole Lescha-Nihana wciąż pozostaje wiele pytań. Badania chemiczne i wizualizacji neyroprotsessov dowody: pacjentów obserwuje się znaczne zmniejszenie (90%) poziomu dopaminy w zwojach podstawy mózgu - związek między powierzchniami kory mózgu odpowiedzialnych za asocjacyjnej myślenia i koordynacji. To może wyjaśnić występowanie zaburzeń motorycznych i zaburzeń zachowania.

Procesy biochemiczne wynikające z nieobecności fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny i oddziaływania na jądra podstawne, a w szczególności na dopaminę, nie zostały jeszcze wyjaśnione. Z powodu enzymatycznego niedoboru płynu mózgowo-rdzeniowego stężenie kwasu moczowego, ale hipoksantyny, jest skoncentrowane. Kwas w tkance mózgowej nie jest syntetyzowany i nie przenika przez barierę krew-mózg. Anomalie zachowania, najwyraźniej, nie są spowodowane przesyceniem osocza krwi sodą moczanową lub stężeniem hipoksantyny. Są tu inne okoliczności, ponieważ częściowa utrata aktywności enzymu powoduje tylko dnę, a rozwój zespołu Lesch-Nihana występuje przy absolutnym braku enzymatycznej aktywności GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Objawy zespół Lesha-Nihana

Znaczną część pacjentów już w pierwszym roku życia stanowią zaburzenia ruchowe, od 0,5 do 1,5 roku stają się zauważalne nieskoordynowane ruchy mimowolne, charakterystyczne dla zaburzeń pozapiramidowych. Opierając się na obrazie klinicznym, dzieci często błędnie diagnozują dziecięce porażenie mózgowe.

Niewielka liczba pacjentów z tą patologią ma charakter objawowy, co wskazuje na zwiększone wytwarzanie kwasu moczowego. Mamy dzieci mogą widzieć w pieluchach "pomarańczowy piasek", czyli wytrącanie soli kwasu moczowego (krystalurii) lub erytrocytów z moczem (mikrohematuria). Pierwsze oznaki tego zespołu mogą być wyrażone przez całkowitą lub częściową dysfunkcję nerek lub krwiomocz, ze względu na tworzenie się kamieni w układzie moczowym.

W okresie niemowlęcym agresja na samego siebie prawie nie jest obserwowana, jednak wraz z wiekiem symptom ten jest charakterystyczny dla wszystkich pacjentów. Poprzez obecność autoagresji w połączeniu z intelektualnym zacofaniem i hiperurykemią i zdiagnozować tę chorobę.

Zewnętrzne objawy, które pozwalają na zdiagnozowanie tej patologii genetycznej, są podzielone na następujące grupy:

• Zaburzenia układu nerwowego - hipertoniczność mięśni, konwulsyjne gotowość, hiperkineza, częste wymioty bez wyraźnego powodu, powolny rozwój zarówno fizyczne i psychiczne (dzieci zaczynają siedzieć, chodzić, rozmawiać z opóźnieniem od normy), dyzartria, może episyndrome być przestrzegane, niedowładu górny lub dolny kończyny;
• zaburzenia metaboliczne - stałe pragnienie, częste oddawanie moczu i obfite, zapalenie stawów (głównie tłoczone stawów palców), dny węzły w uszach, kryształków, opóźniony wzrost i dojrzewanie płciowe;
• anomalie zachowania - wzrosła lęk, wahania nastroju z występowania agresywnej postawy wobec siebie, rzeczy, ludzie myślą, ponieważ wybuch zębów pojawiają się ślady urazów na ciele, wewnątrz policzków palcami.

Początkowy etap choroby charakteryzuje się zacofaniem psychoruchowym, później dodaje hipertoniczności mięśni i kombinacji hiperkinezji i hipokinez. Wraz z pojawieniem się zębów wyraźna tendencja do samookaleczeń staje się wyraźna. Autoagresja objawia się w kąsaniu warg, paznokci, palców, drapaniu skóry twarzy krwią. Próg bólu nie zmniejsza się, więc samookaleczeniom towarzyszą krzyki spowodowane bólem. Pacjenci na tym etapie są agresywni nie tylko dla siebie, ale także dla otaczających ludzi, zwierząt, rzeczy.

Kliniczne typy zespołu Lescha-Nihana są klasyfikowane zgodnie ze stopniem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Klasyczny typ choroby obserwuje się przy braku enzymatycznej aktywności GFRT.

Z częściowym deficytem (1,5-2% normy), symptomatologia przeważa od strony ośrodkowego układu nerwowego.

Jeśli niewydolność przekracza 8% normy, wówczas zdolność umysłowa praktycznie nie ma odchyleń, ale temu typowi towarzyszą poważne objawy dny moczanowej.

Autoagresja dla usuniętych wariantów choroby nie jest typowa, ale czasami obserwuje się niewielką dystonię u pacjentów.

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje i powikłania zespołu w klasycznej formie wiążą się z szeregiem problemów psychologicznych i neurologicznych, pacjenci są pozbawieni możliwości samodzielnego poruszania się, nie mogą angażować się w samoopiekę, najczęściej w szpitalach psychiatrycznych. Stan fizyczny jest niezadowalający (dna moczanowa, kamienie nerkowe), średnia długość życia jest niska.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostyka zespół Lesha-Nihana

Rozpoznanie choroby w triadzie klinicznej: hiperurykemia, zaburzenia układu nerwowego; upośledzenie umysłowe w połączeniu z nienormalnym zachowaniem. Aby ustalić diagnozę wymaga konsultacji z neurologiem, reumatologiem, genetykiem.

Badana jest zgodność rozwoju fizycznego z wiekiem pacjenta. Zespół charakteryzuje się opóźnionym wzrostem, rozwojem seksualnym, który może wcale nie wystąpić. Zwykle podczas kontroli stanu fizycznego u większości pacjentów stwierdza się ślady urazów - blizny, blizny, amputacje części warg, języka, palców. Pacjenci wykazują obsesyjne irracjonalne zachowanie, które zamienia się w agresję na przedmioty nieożywione i na innych ludzi.

Występują naruszenia inteligencji (IQ≈60), funkcje neurologiczne - z normalną wrażliwością, zaburzeniami koordynacji, dystonią neurokręgową, konwulsyjnymi skurczami mięśni, ruchami choreoatetycznymi są zauważalne. Nasilenie zaburzeń układu nerwowego pozbawia pacjentów możliwości samodzielnego poruszania się.

Pacjentom w ramach pomiarów diagnostycznych przypisano analizy kliniczne moczu i krwi, biochemię krwi - w celu ustalenia poziomu kwasu moczowego. Główną diagnostyką instrumentalną jest badanie ultrasonograficzne nerek.

Rozpoznanie zespołu na wczesnym etapie jest trudne, ponieważ wszystkie trzy cechy nie zostały jeszcze wyłonione. Można podejrzewać jego obecność, zauważając zacofanie fizyczne i intelektualne, któremu towarzyszy nadprodukcja kwasu moczowego, prowadząca do kamicy nerkowej lub krwiomoczu. Później, gdy zęby wybucha, samoocena pacjenta może prowadzić do myśli o zespole Lesch-Nyhen. Ale ponieważ autoagresja jest również charakterystyczna dla innych patologii psychicznych, nadchodzi linia diagnozy różnicowej.

[26], [27], [28],

Diagnostyka różnicowa

Od innych zespołów, które charakteryzują się samookaleczeniami, patologia ta wyróżnia się lokalizacją ran - skór, warg, błon śluzowych jamy ustnej. Fakty związane z samoobrażeniem muszą koniecznie towarzyszyć hiperurykemii i zaburzeniom układu nerwowego podobnymi w klinice z dziecięcym porażeniem mózgowym. Diagnoza różnicowa pozwala na połączenie objawów, aby dokładnie odróżnić zespół Lesch-Nyhen od innych chorób.

Decydującym punktem w działaniach diagnostycznych jest badanie genetyczne - ustalenie poziomu GFWR i rozpoznanie mutacji genu.

Leczenie zespół Lesha-Nihana

Pacjentom z klasyczną postacią choroby zaleca się umieszczenie ich w szpitalu. W leczeniu tej choroby nacisk kładzie się na normalizację syntezy kwasu moczowego, aby zapobiec negatywnym konsekwencjom układu moczowo-płciowego i procesom zapalnym w stawach. Jednocześnie stosuje się leki, które spowalniają proces nadprodukcji kwasu moczowego i kompensują utratę płynów, szczególnie w okresach intensywnej utraty, na przykład z częstym nawrotem wymiotów.

W przypadku hiperurykozurii kamienie są usuwane za pomocą leków lub interwencji chirurgicznej. W przypadku dnawego zapalenia stawów stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Leczenie lecznicze należy łączyć z przestrzeganiem nieintynentalnej diety, podczas gdy pacjenci powinni pić jak najwięcej czystej wody. Dodatkowym czynnikiem może być tylko pokarm roślinny, który pomaga alkalizować mocz i rozpuszczać kryształy kwasu moczowego.

Aby zmniejszyć poziom kwasu moczowego i, w konsekwencji, zmniejszyć stan zapalny w węzłach moczenia i osadzanie się soli, zauważalny efekt zapewnia terapia lekiem Allopurinol. Ten lek, frustrujący proces nadprodukcji kwasu moczowego. Efekt urostatyczny osiąga się dzięki zdolności do hamowania enzymatycznej aktywności oksydazy ksantynowej, katalizatora utleniania hipoksantyny. Zapobiegając wytwarzaniu kwasu moczowego, allopurynol zmniejsza jego zawartość we krwi i wspomaga rozpuszczanie jej soli. Czas trwania i harmonogram leczenia jest określony przez lekarza w zależności od poziomu kwasu moczowego.

Średnia dzienna dawka allopurynolu wynosi od 100 do 300 mg, można ją przyjmować raz. Zalecana dawka początkowa wynosi 100 mg / dobę, a jej regulacja jest przeprowadzana nie częściej niż raz w tygodniu w razie potrzeby. Dzienna dawka, utrzymując poziom kwasu moczowego, średnio od 200 mg do 600 mg, gdy leczy się wysokimi dawkami - od 600 mg do 800 mg. Gdy dawka jest większa niż 300 mg / dzień, lek przyjmuje się w równych częściach (jedna dawka nie przekracza 300 mg).

Korekta dawkowania w kierunku zwiększenia oznacza kontrolę poziomu oksypurinolu w osoczu krwi (główny metabolit alopurynolu).
Dzieciom w wieku 15 lat przepisuje się lek w dawce 10-20 mg na 1 kg wagi (podzielonej na trzy dawki). Największa dawka dla niemowląt wynosi 400 mg / dobę.

Allopurinol nie jest przepisywany w przypadku ciężkich patologii nerek i wątroby, alergii, podczas zaostrzeń dny, z ostrożnością w chorobach serca i nadciśnieniu.

Lek ten na ogół nie powoduje skutków ubocznych, ale nie można go wykluczyć z żadnych narządów i układów ciała.

Jako alternatywę dla Allopurinolu (z nietolerancją) należy przepisać Probenecid, który zapobiega powrotnej absorpcji kwasu moczowego, co zwiększa jego wydalanie.

W przypadku dny przewlekłej dna do leczenia Probenecid zaczyna się od dawki 250 mg dwa razy dziennie przez miesiąc. Tydzień po rozpoczęciu leczenia dawkę można zwiększyć do 500 mg dwa razy dziennie. Największa dawka to 2000 mg / dzień. Pod warunkiem, że w ciągu pół roku pacjent otrzymujący probenecid się ostre dna, jak również zawartość kwasu moczowego w osoczu krwi nie większą niż dopuszczalna poziomie dawkę zmniejszono do 500 mg raz na sześć miesięcy najniższemu prądu. Probenecyd jest przepisywany dzieciom w wieku powyżej dwóch lat, terapia rozpoczyna się od dawki 25 mg / kg masy ciała ze zwiększeniem do 40 mg / kg, przyjmowanym w sposób przerywany przez co najmniej 6 godzin.

Należy pamiętać, że działanie probenecydu, prowadzące do uwolnienia kwasu moczowego, może powodować paroksyzm dny. Lek ten zapobiega również wydalaniu z moczem niektórych leków, na przykład antybiotyków, NLPZ, pochodnych sulfonylomocznika, zwiększając ich akumulację w osoczu krwi.

Probenecyd nie jest przepisywany na paroksyzmy dnawe; kamienie, zwłaszcza moczanowy; porfiria; patologia hematopoezy; w wieku do dwóch lat; wtórna hiperurykemia z powodu nowotworów lub chemioterapii; alergie.

Pacjenci z kamicą nerkową powinni utrzymywać dużą objętość moczu o neutralnym poziomie kwasowości. W tym przypadku należy stosować zbilansowane mieszaniny soli, na przykład Polycitra.

Znaczenie neutralnego poziomu kwasowości w moczu potwierdza fakt, że przy kwasowym moczu (na przykład pH 5,0) zdolność kwasu moczowego do rozpuszczenia wynosi 0,15 g / l, a przy neutralnym - 2 g / l.

Hiperurykemię należy skorygować, ponieważ nie ma korekty probenecydu, ale nadprodukcja kwasu moczowego jest dobrze hamowana przez allopurynol.

Zaburzenia neurologiczne leczy się na podstawie objawów, na przykład alprazolam, baklofen lub diazepam mogą zmniejszać lęk, eliminować drgawki i zmniejszać zaburzenia funkcji motorycznych.

Alprazolam jest lekiem psychotropowym, który wywiera umiarkowany efekt hipnotyczny, który usuwa objawy depresji, która ma niewielki wpływ przeciwdrgawkowy.

U pacjentów przyjmujących ten lek zmniejsza się lęk i uczucie strachu, a także stabilizacja stanu emocjonalnego.
Nie obserwowano wpływu alprazolamu na układ sercowo-naczyniowy i oddechowy u pacjentów bez tych patologii.

Leczenie dorosłych pacjentów rozpoczyna się od dawki 0,1-0,2 mg dwa lub trzy razy dziennie. Po tygodniu od rozpoczęcia terapii dawkowanie rozpoczyna się, jeśli to konieczne, od wieczornego przyjęcia. Średnia dzienna dawka wynosi od 3 do 6 mg, a największa 10 mg.

Czas trwania leczenia w ostrych przypadkach - od trzech do pięciu dni, maksymalna może być podjęta nie więcej niż trzy miesiące.

Aby anulować lek, dawka jest zmniejszana co 0,5 dnia o 0,5 mg, ponieważ ostre przerwanie leczenia prowadzi do powstania zespołu odstawienia. Na początku leczenia występuje senność, letarg, utrata siły, zmniejszenie koncentracji uwagi i psychomotoryczne oraz inne reakcje negatywne. Lek nie jest przepisywany w przypadkach nietolerancji laktozy, z zaburzeniami czynności układu oddechowego, wątroby i nerek.

Diazepam - benzodiazepiny uspokajający, wspomaga rozluźnienie mięśni, usuwa ataku, ma wyraźny wpływ uspokajający, wzmacnia działanie kwasu y-aminomasłowego, realizują funkcji hamowania neuroprzekaźnika OUN.

Diazepam zwiększa stabilność tkanek układu nerwowego w głodzie tlenu, zwiększając w ten sposób próg bólu, hamuje ataki wegetatywne.

Działa na ośrodkowy układ nerwowy w zależności od dawki: do 15 mg na dzień, ponad 15 mg - do podawania hipotensyjnego.
W wyniku przyjmowania leku u pacjentów, niepokój, poczucie strachu, stres emocjonalny zmniejsza się. Czasami następuje spadek afektu.

Jako lek psychotropowy należy stosować od 2,5 do 10 mg dwa, trzy lub cztery razy dziennie. W psychiatrii, gdy warunki dysforyczne są dawkowane od 5 do 10 mg dwa do trzech razy dziennie. Jeśli to konieczne, dawka dzienna jest stopniowo zwiększana do maksimum (60 mg).

W pediatrii, w leczeniu zaburzeń odrzutowych i psychosomatycznych, a także stanów spastycznych, zaleca się dzieci w wieku do 3 lat pozajelitowo (indywidualnie), starsze niż 3 lata - doustnie 2,5 mg na dobę. Jeśli to konieczne, dawka jest stopniowo zwiększana, a stan dziecka kontrolowany jest przez personel medyczny.

Diazepam w większości przypadków jest dobrze tolerowany, ale leczenie powinno brać pod uwagę prawdopodobieństwo niepożądanych skutków jego stosowania jako spadek siły, zdezorientowanej świadomości, senności, emocjonalnych, wzrokowych, motorycznych, zaburzeń mowy. Lek może uzależniać.

Diazepamu nie zaleca się osobom skłonnym do samobójstw, z patologicznym zmęczeniem mięśni, z epilepsją. Nie stosuje się go w przypadku naruszeń zewnętrznego oddychania, jaskry, ataksji, porfirii,
Niewydolności serca.

Z anomaliami zachowania, głównie z autoagresją, z którymi najtrudniej sobie radzić, najskuteczniejszymi metodami są złożone metody, w tym behawioralna i farmakoterapia. Zastosuj gabapentynę i benzodiazepiny, w najcięższych przypadkach możesz użyć neuroleptyków, są one stosowane w celu łagodzenia zaostrzeń.

W złożonej terapii witaminy i pierwiastki śladowe są koniecznie obecne, w przypadku hiperurykemii, zalecana jest witamina B, witamina C, potas, neuroprotektory - witamina A, D, kwas foliowy, biotyna.

Praktycznie we wszystkich przypadkach patologii genetycznych w kompleksie środków terapeutycznych stosuje się leczenie fizjoterapeutyczne. Zespół Lesha-Nihana stosuje szeroką gamę fizjoterapeutycznych metod leczenia - electrosleep, galwanizacja, masaże, kąpiele iglaste. Aby zapobiec drętwieniu, zaleca się fizykoburczakoterapię, w szczególności kąpiele radonowe mają dobre działanie moczopędne. Do usuwania stanów zapalnych stosuje się błoto, a także ozonoterapię parafinową.

W przypadku wydalania kwasu moczowego i zapobiegania powstawaniu kamieni zaleca się spożywanie słabo mineralizowanych wód mineralnych o zasadowym pH.

Gimnastyka lecznicza jest objęta ogólnym kompleksem leczenia.

Alternatywne leczenie

Oprócz leków, terapii fizjologicznej i psychologicznej, możesz skonsultować się z lekarzem, aby użyć alternatywnych leków i wziąć kilka wskazówek:

• pamiętaj, aby trzymać się diety związanej z rozpadem i pić dużo, około 18 szklanek płynu dziennie;
• ulubione zupy należy podzielić grochu, soczewicy, fasoli, zboża - pszenica, owies, gryka, ryż, proso, yachnaya, marchew (surowiec i wodzie), kukurydza, maliny i pistacja - produkty te zawierają molibden, który promuje wydalanie kwasu moczowego w ten sposób zapobiega rozwojowi dny moczanowej;
• kasza gryczana, jęczmienna i owsiana, soczewica jest również bogata w miedź, która kontroluje obecność kwasu moczowego we krwi i bierze udział w tworzeniu osłonki włókien nerwowych.

W żywieniu dietetycznym molibden i miedź są spożywane razem, wydają się być stworzone dla siebie nawzajem. Miedź jest bogata - orzechy, chleb żytni, jogurt, żółtka jaj (surowe), szpinak i liście sałaty, szparagi, pietruszka, ziemniaki.

W medycynie alternatywnej stosuje się różne niezbyt skomplikowane wywary i napary, usuwając odkładanie soli.

Na przykład, wywar z selera i pietruszki : wziąć 100 g łodyg z liści i korzeni tych roślin na pół litra wody, gotować mieszaninę przez co najmniej pięć minut i odstawiono na pół godziny, a następnie odsączyć i wycisnąć; dodaj sok z jednej cytryny i dwie łyżki miodu; pić wszystko w ciągu dnia.

Czas leczenia - jeden miesiąc, powtarzaj w odstępie jednego tygodnia.

Lub wywar z strąków fasoli : dobrze zmielone suche strąki (jedna łyżka stołowa) parzyć z jednym litrem wrzącej wody i gotować przez dwie godziny w łaźni wodnej. Odcedź i wypij jedną łyżkę stołową trzy razy dziennie.

Jabłka są w sprzedaży przez cały rok. Pokrój trzy duże lub pięć mniejszych jabłek na plasterki (nie odklejaj skórki). Wlać wodę, gotować przez kwadrans pod pokrywką. Bulion powinien być podawany przez 4 godziny, należy go pić w małych porcjach w ciągu dnia.

Wanny ziół : 200g kwiaty rumianku, nagietka lub szałwia piwny 1,5 litra wrzącej wody przez co najmniej dwie godziny, przesączyć i dodać do kąpieli stóp 34 ° C, zmniejszając temperaturę do 26 ° C, łydki i kąpieli 20 minut. Procedury są dobre przed snem, zalecany czas trwania kursu to 20 dni, po 20 dniach, powtórzyć przebieg procedur.

Oczyszczanie soli dla leniwych osób. Kup 1kg miodu i rodzynek. Rano na pusty żołądek, aby zjeść garść rodzynków i dwie godziny więcej nic do picia i jedzenia. Następnego dnia rano na pusty żołądek jeść jedną łyżkę miodu i dwie godziny więcej nic do picia i jedzenia. I tak - każdego dnia, aż miód z rodzynkami, nie skończy się.

Tylko leczenie ziołami oczywiście nie będzie w stanie pokonać tak poważnej wady genetycznej, jak zespół Lesha-Nihana. I nie wszystkie zioła można łączyć z zestawem leków, więc porady lekarza przed zastosowaniem są obowiązkowe

[29], [30], [31], [32]

Homeopatia

Część nauk medycznych, podobnie jak nowoczesna medycyna tradycyjna, a nie jeden z rodzajów medycyny alternatywnej, homeopatia przestrzega pewnych zasad leczenia.

Lekarz homeopatyczny, jak każdy inny, powinien dowiedzieć się, co dzieje się z pacjentem i przepisać leczenie. Badanie odbywa się w tradycyjny sposób - zebranie anamnezy, badanie i ocena wyników procedur diagnostycznych. Dane te porównuje się z patogenezą leku - im bardziej podobna jest patogeneza leku do danych diagnostycznych, tym większy jest efekt wybranego leku.

Powołanie preparatu homeopatycznego następuje na podstawie ilości objawów patologicznych z ich indywidualnym przebiegiem w połączeniu z konstytucją, biorąc pod uwagę styl życia i dziedziczność pacjenta. Lekarz homeopatyczny musi określić indywidualny lek dla konkretnego organizmu.

Odpowiednio dobrany lek homeopatyczny pomaga znacznie poprawić stan zdrowia i pozbyć się chorób przewlekłych. Efekt terapeutyczny leczenia homeopatycznego występuje z reguły w przedziale od trzech miesięcy do dwóch lat.

W homeopatii są przygotowania do warunków, których opis jest podobny do zespołu Lescha-Nihana. Najbardziej odpowiednim preparatem jest Lithium carbonicum:

Węglan litu dostał się do apteki homeopatycznej, jako antydia. Sole litu przekształcają sole kwasu moczowego w rozpuszczalne, a następnie są wydalane z organizmu. Pacjent ma zdeformowane stawy z guzowatymi węzłami, bolesne, obrzęknięte, wrażliwe na dotyk. We wszystkich stawach, w szczególności stawach kolanowych i małych na palcach, sztywność jest prawie porażająca. Zapalenie stawów, ostre i przewlekłe.

Lek stosuje się również w kamicy moczowej (oksolaty i moczony). Występująca kolka, częsty ból w strefie serca, szczególnie rano. Przechodzi po wizycie w toalecie. Objawy obejmują bóle głowy, pogorszenie ostrości wzroku i klarowność, szybkie zmęczenie oczu.

W zależności od objawów można wybrać inne leki, na przykład:

• Kolhikum (Colchicum) lub szafranowa łąka, jest również stosowany w fitoterapii jako lek na dnę. Objawy obejmują paroksyzm dny o charakterystycznej lokalizacji w małych stawach. Stopa "artretyczna": artretyzm dużego palca, ból w piętach. Obrzęk, ból w kościach i mięśniach, kolka, zaburzenia trawienia, niewyraźne widzenie. Bolesność wzrasta wieczorem i w nocy, jej wzmocnienie ułatwia chłód i aktywność motoryczna. Bólowe odczucia zmniejszają się wraz z ciepłem i odpoczynkiem.
• Aconite Duty naparstki z bólem, lękiem, lękiem, paniką, nerwobólami, nadpobudliwości nerwowej, ranami, osłabieniem mięśni kończyn dolnych.
• Ledum (Ledum) lub Ledum, bolesność błony śluzowej i stany zapalne małych i dużych stawów, urazy i rany oraz ich konsekwencje.
• Guaiacum, edukacja tofu, bolesne skurcze, skurcze mięśni, regularna potrzeba rozciągania i rozprowadzania sztywnych mięśni, potrzeba jabłek, upór, skażenie dnawej genezy.

Dawki i schematy leczenia są przepisywane tylko indywidualnie, zalecane dawki leku, jak w tradycyjnej medycynie, nie występują w klasycznej homeopatii.

Leczenie operacyjne

Operacje chirurgiczne wykonywane są przez takiego pacjenta w odniesieniu do kamicy moczowej w przypadkach nieskutecznego leczenia terapeutycznego. Wskazaniami do zabiegu są: zatrzymanie moczu przedostającego się do pęcherza z powodu zablokowania moczowodu za pomocą kamienia, posocznicy spowodowanej wylewem odmiedniczkowego zapalenia nerek; częste paroksyzmy kolki nerkowej przy braku tendencji do niezależnego uwalniania kamieni; krwiomocz, który zagraża życiu.

Leczenie operacyjne obejmuje zarówno otwarte interwencje chirurgiczne, jak i instrumentalne, w tym kruszenie kamieni w pęcherzu za pomocą cystolitotryptora, lasera, ultrasonografii i endoskopu.

Zapobieganie

Obecność w poprzednich generacjach zespołu Lescha-Nihana wymaga obowiązkowego poradnictwa genetycznego.

[33], [34], [35], [36]

Prognoza

Uzyskanie niezbędnej opieki medycznej, średnia długość życia pacjentów z tym zespołem, zwykle 30-40 lat, niektórzy udaje się żyć do 50 lat. Jakość życia jest niska, całkowity brak niezależności i niepełnosprawności.

Przyczyną śmierci pacjentów są często powikłania calculous odmiedniczkowe zapalenie nerek, zaburzenia czynności nerek, zapalenie płuc aspiracji, w tym samym czasie, wielu pacjentów umiera nagle, a nawet sekcja zwłok nie wykazała przyczyny śmierci.

[37]