Zespół NARP: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Przyczyny i patogeneza zespołu NARP
Choroba jest na podstawie mutacji punktowej w mtDNA locus 8993, odnoszące się do mutacji mistsens klasy, gdy jest podstawienie leucyny argininą w mitochondrialnym ATPazy podjednostki szóstego. Często ujawnia się korelacja pomiędzy nasileniem klinicznych objawów choroby a liczbą nieprawidłowych mtDNA (poziomu heteroplazm).
Objawy zespołu NARP
Objawy kliniczne obejmują główne objawy: neuropatię, ataksję, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Często u dzieci obserwuje się opóźnienie w rozwoju neuropsychicznym, spastyczności, postępującej demencji. Jednak czas manifestacji choroby różni się znacznie (wczesny i późny debiut). Nasilenie waha się od złośliwych do łagodnych form. Kurs jest progresywny.
Rozpoznanie zespołu NARP
Według badań laboratoryjnych często stwierdza się kwasicę mleczanową, ale może nie być. W badaniu morfologicznym mięśni czasami występuje zjawisko "rozdartych" czerwonych włókien.
Diagnozę różnicową przeprowadza się w stanach z towarzyszącą ataksją i retinopatią pigmentową (zwyrodnienia okołonowo-móżdżkowe, choroba Refsuma, abetalipoproteinemia).
Jak zbadać?
Использованная литература