Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół NARP: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[ Przyczyny i patogeneza zespołu NARP
Choroba opiera się na punktowej mutacji w locus 8993 mtDNA, który należy do klasy mutacji miscence, gdy leucyna zostaje zastąpiona argininą w podjednostce szóstej mitochondrialnej ATPazy. Często stwierdza się korelację między nasileniem objawów klinicznych choroby a ilością nieprawidłowych mtDNA (poziom heteroplazmii).
Objawy zespołu NARP
Objawy kliniczne obejmują główne symptomy: neuropatię, ataksję, retinitis pigmentosa. Często u dzieci występuje opóźnienie rozwoju neuropsychicznego, spastyczność, postępująca demencja. Jednak czas manifestacji choroby jest bardzo różny (wczesny i późny debiut). Nasilenie waha się od złośliwych do łagodnych form. Przebieg jest postępujący.
Diagnoza zespołu NARP
Badania laboratoryjne często ujawniają kwasicę mleczanową, ale może ona nie występować. Badanie morfologiczne mięśni czasami ujawnia zjawisko „postrzępionych” czerwonych włókien.
Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku schorzeń przebiegających z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe, choroba Refsuma, abetalipoproteinemia).
Jak zbadać?
Использованная литература