Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zespół Retta u dzieci

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Retta to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, głównie u dziewcząt.

Kod ICD-10

F84.2 Zespół Retta.

Epidemiologia

Zapadalność wynosi 1 na 10 000 osób.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Przyczyny i patogeneza zespołu Retta

Genetyczna natura zespołu Retta związana jest z podziałem chromosomu X i obecnością spontanicznych mutacji w genach regulatorowych procesu replikacji. Stwierdzono selektywny niedobór wielu białek regulujących wzrost dendrytów, receptorów glutaminowych w zwojach podstawy, a także naruszenie funkcji dopaminergicznych i cholinergicznych.

Za pomocą CT odkryto wiele niespecyficznych zmian neuromorfologicznych w mózgu. Z EEG - naruszenie aktywności bioelektrycznej. Przyjmijcie porażkę dolnych neuronów ruchowych, zwojów podstawy, zajęcia rdzenia kręgowego, tułowia i podwzgórza. Charakterystyczne są spowolnienie rozwoju mózgu po urodzeniu i zatrzymanie go o cztery lata. Występuje także spowolnienie wzrostu ciała i poszczególnych narządów (serce, wątroba, nerki, śledziona).

Objawy zespołu Retta

W typowych przypadkach początek zespołu Retta przejawia się między 6 a 24 miesiącem na tle normalnego rozwoju na zewnątrz. W obrazie klinicznym wyróżniono cztery etapy.

I etap (wiek dziecka to 6-12 miesięcy) charakteryzuje się wolniejszym wzrostem długości dłoni, stóp i obwodu głowy; niedociśnienie mięśni.
W etapie II (wiek dziecka 12-24 miesięcy) odnotowano utratę mowy, celowych ruchów rąk i nabyte umiejętności drobne manipulatory z pojawieniem się różnych stereotypowych ruchów rąk (załamując lub prania ręcznego, mocząc ręce ze śliną, itd.). U większości pacjentów osobliwości oddychania w postaci bezdechu ujawniają się w ciągu 1-2 minut, a następnie następuje hiperwentylacja. W 50-80% przypadków występują napady różnych typów, które mogą być leczone słabo przeciwdrgawkowe, zaburzeń pozapiramidowych w postaci dystonii mięśniowej, ataksja, hiperkinezą.
III etap (pseudo-stacjonarny) obejmuje długi okres w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Stan dzieci jest względnie stabilny. Na pierwszym planie są głębokie upośledzenie umysłowe, napady drgawkowe, zaburzenia pozapiramidowe.
Etap IV charakteryzuje się progresją zaburzeń motorycznych, zmian w stawach i kręgosłupa. Pacjenci są pozbawieni możliwości samodzielnego poruszania się.