Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zespół Retta u dzieci

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 05.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Retta to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, dotykająca głównie dziewczynki.

Kod ICD-10

F84.2 Zespół Retta.

Epidemiologia

Współczynnik zapadalności wynosi 1 na 10 000 osób.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny i patogeneza zespołu Retta

Genetyczna natura zespołu Retta wiąże się z rozpadem chromosomu X i obecnością spontanicznych mutacji w genach regulujących proces replikacji. Zidentyfikowano selektywny niedobór szeregu białek regulujących wzrost dendrytów, receptorów glutaminy w zwojach podstawy mózgu, a także zaburzenia funkcji dopaminergicznych i cholinergicznych.

CT wykazało liczne niespecyficzne zmiany neuromorfologiczne w mózgu. EEG wykazało zaburzenia aktywności bioelektrycznej. Sugerują one uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych, jąder podstawy, zaangażowanie rdzenia kręgowego, tułowia i podwzgórza. Charakterystyczne jest spowolnienie rozwoju mózgu po urodzeniu i jego ustanie w wieku czterech lat. Zauważa się również spowolnienie wzrostu ciała i poszczególnych narządów (serca, wątroby, nerek, śledziony).

Objawy zespołu Retta

W typowych przypadkach początek zespołu Retta następuje między 6 a 24 miesiącem życia na tle pozornie prawidłowego rozwoju. Obraz kliniczny dzieli się na cztery stadia.

Stadium I (wiek dziecka 6-12 miesięcy) charakteryzuje się powolnym wzrostem długości dłoni, stóp, obwodu głowy; hipotonią mięśniową.
W stadium II (wiek dziecka 12-24 miesiące) występuje utrata mowy, celowych ruchów rąk i nabytych drobnych umiejętności manipulacyjnych z pojawieniem się różnych stereotypowych ruchów rąk (wykręcanie lub mycie rąk, zwilżanie rąk śliną itp.). Większość pacjentów ma osobliwości oddechowe w postaci bezdechu trwającego 1-2 minuty, po którym następuje hiperwentylacja. W 50-80% przypadków występują napady padaczkowe różnego typu, słabo reagujące na leczenie lekami przeciwdrgawkowymi, zaburzenia pozapiramidowe w postaci dystonii mięśniowej, ataksji, hiperkinezy.
Stadium III (pseudostacjonarne) obejmuje długi okres wieku przedszkolnego i wczesnego wieku szkolnego. Stan dzieci jest stosunkowo stabilny. Na pierwszy plan wysuwają się ciężkie upośledzenie umysłowe, drgawki i zaburzenia pozapiramidowe.
Stopień IV charakteryzuje się postępem zaburzeń motorycznych, zmianami w stawach i kręgosłupie. Pacjenci tracą zdolność do samodzielnego poruszania się.