Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (choroba Brutona)
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się niskim poziomem immunoglobulin i przeciwciał lub ich brakiem, brakiem limfocytów B, co objawia się nawracającymi zakażeniami wywołanymi przez bakterie otoczkowe.
Co jest przyczyną agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X?
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest wynikiem mutacji w genie chromosomu X kodującym kinazę tyrozynową Brutona (BTK). BTK jest niezbędna do rozwoju i dojrzewania limfocytów B; bez niej nie powstają ani limfocyty B, ani przeciwciała. W rezultacie chłopcy mają bardzo małe migdałki i nie rozwijają węzłów chłonnych; obraz kliniczny charakteryzuje się nawracającymi ropnymi infekcjami płuc, zatok przynosowych i skóry z bakteriami otoczkowymi (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Istnieje tendencja do uporczywych infekcji ośrodkowego układu nerwowego w wyniku szczepienia żywą doustną szczepionką przeciwko polio, Echovirusem i wirusem Coxsackie; infekcje te mogą objawiać się postępującym zapaleniem skórno-mięśniowym, z zapaleniem mózgu lub bez.
Rozpoznanie agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X
Diagnozę stawia się na podstawie niskiego poziomu IgG (< 100 mg/dl) i braku limfocytów B (< 1% komórek CD19+ w cytometrii przepływowej). Może również występować przejściowa neutropenia. Jeśli u członków rodziny występuje taka sama choroba, w celu diagnostyki prenatalnej wykonuje się biopsję kosmówki, amniopunkcję lub pobranie krwi pępowinowej.
[ Jak leczy się agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X?
Leczenie polega na dożylnym podaniu immunoglobuliny 400 mg/kg/miesiąc. Ważne jest przepisanie odpowiedniej terapii antybiotykowej dla każdego procesu zakaźnego; w przypadku rozstrzenia oskrzeli konieczne jest długotrwałe leczenie ze zmianą antybiotyków. W przypadku wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia rokowanie jest korzystne, jeśli nie rozwiną się zakażenia wirusowe ośrodkowego układu nerwowego.