Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (choroba Brutona)
Last reviewed: 24.06.2018
Stosujemy ścisłe wytyczne dotyczące źródeł i linkujemy wyłącznie do renomowanych stron medycznych, placówek badawczych oraz, w miarę możliwości, do badań recenzowanych przez specjalistów medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) to klikalne linki do tych badań.
Jeśli uważasz, że którakolwiek z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, zaznacz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się niskim poziomem immunoglobulin i przeciwciał lub ich brakiem, brakiem limfocytów B, objawiającym się nawracającymi infekcjami powodowanymi przez enkapsulowane bakterie.
Co powoduje agammaglobulinemię związaną z chromosomem X?
Związana z X agammaglobulinemia jest wynikiem mutacji w genie chromosomu X kodującej kinazę tyrozynową Bruton (tkB, Btk - kinaza tyrozynowa Bruton). TkB jest bardzo ważny dla rozwoju i dojrzewania limfocytów B; bez tego nie powstają ani limfocyty B, ani przeciwciała. W rezultacie chłopcy mają bardzo małe migdałki i nie rozwijają się węzły chłonne; obraz kliniczny charakteryzuje się nawracającymi ropnymi infekcjami płuc, zatok przynosowych, skóry z otoczkowanymi bakteriami (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Istnieje tendencja do utrzymujących się infekcji ośrodkowego układu nerwowego w wyniku szczepienia żywą doustną szczepionką przeciwko polio, wirusom Ekho i Coxsackie; infekcje te mogą objawiać się postępującym zapaleniem skórno-mięśniowym, któremu towarzyszy zapalenie mózgu lub bez niego.
Rozpoznanie agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X
Rozpoznanie opiera się na niskim poziomie IgG (<100 mg / dl) i braku limfocytów B (<1% komórek CD19 + ustalonych metodą cytometrii przepływowej). Można również zaobserwować przejściową neutropenię. Jeśli w rodzinie występuje identyczna choroba, w celu diagnozy prenatalnej wykonuje się analizę kosmówki kosmówki, amniopunkcja lub pobieranie krwi pępowinowej.
Jak leczy się agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X?
Leczenie polega na dożylnym podaniu immunoglobuliny w dawce 400 mg / kg mc./mies. Ważne jest wyznaczenie odpowiedniej antybiotykoterapii dla każdego procesu zakaźnego; przy rozstrzeniach oskrzelowych konieczne jest długotrwałe leczenie ze zmianą antybiotyków. W przypadku wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia rokowanie jest korzystne, jeśli nie rozwiną się infekcje wirusowe ośrodkowego układu nerwowego.