Aniridia: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzona aniridia to brak tęczówki. Z dokładnym badaniem, czasami znaleźć małe fragmenty korzenia, tęczówki. Ta patologia może być łączona z innymi wadami - miażdżycą, podwichnięciem soczewki, oczopląsem. Wrodzonej aniridii towarzyszy niedowidzenie, nadwzroczność, a czasami wtórna jaskra. Można również nabyć Aniridię: w wyniku silnego uderzenia tęczówka może całkowicie spaść u nasady.

[1], [2], [3], [4]

Dziedziczność

1. Autosomalny dominujący. Najbardziej rozpowszechniona forma dziedziczenia. Choroba jest obustronna i ma różną ekspresję.
2. Autosomalny recesywny. Występuje rzadziej; wchodzi w skład zespołu objawów Gillespiego (Gillespie).
3. Sporadyczne pochodzenie występuje w około jednej trzeciej wszystkich przypadków aniridii. W niektórych sytuacjach można znaleźć usunięcie o wartości 13p. Aniridia może towarzyszyć guzom Wilmsa, łączyć się z upośledzeniem umysłowym, patologią układu moczowo-płciowego i wadami rozwojowymi. Pacjenci z tą postacią aniridii przechodzą szczegółowe badania dotyczące kariotypu lub hybrydyzacji in situ fluoresceiny . Badania genetyczne na poziomie molekularnym pokazują lekkie stopnie delecji. We wszystkich przypadkach sporadycznego występowania aniridii, badanie palpacyjne jamy brzusznej i badanie ultrasonograficzne wykonuje się co trzy miesiące w ciągu pierwszych pięciu lat życia w celu wykluczenia guza Wilmsa. Istnieją pojedyncze doniesienia o rozwoju rodzinnym tego nowotworu.

Jak manifestuje się aniridia?

Aniridii zawsze towarzyszy spadek ostrości wzroku. Pacjenci są zmuszeni do przesiewania oka od nadmiaru strumienia światła przez wieki.

Pełna aniridia

• Określa się pozostałości korzenia tęczówki.
• Współistniejąca przednia biegunowa zaćma.
• Obrzękowa unaczyniona dystrofia rogówki.
• Dyslokacja soczewki.
• Jaskra.
• Hipoplazja obszaru plamki żółtej.
• Nistagm.
• Hipoplazja nerwu wzrokowego.
• Ostrość wzroku waha się w zakresie 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Częściowe aniridia

Częściowy brak tęczówki. Objawy są takie same jak w przypadku pełnej anirydii, ale wyrażone w jaśniejszej postaci. Manifestacje mogą być trudne do odróżnienia, na przykład łagodna hipoplazja zrębu tęczówki.

Aniridia w połączeniu z inną patologią

• Zespół Gillespiego, aniridia w połączeniu z ataksją móżdżkową i upośledzeniem umysłowym.
• Aniridia pod nieobecność rzepki.
• Inne kombinacje.

Leczenie anirydii

W ostatnich latach ta wada została skutecznie wyeliminowana za pomocą sztucznej tęczówki wykonanej z kolorowego hydrożelu, w środku której znajduje się otwór o średnicy 3 mm, imitujący źrenicę. Dzięki jednostronnej aniridii kolor sztucznej tęczówki dobierany jest w zależności od koloru zdrowego oka.

Wprowadzenie protezy tęczówki jest operacją ciężkiego ubytku. Aby umocować protezę, konieczne jest przezskórne podejście chirurgiczne w położonych diametralnie obszarach kończyn. Jeśli aniridię łączy się z zaćmą, usuwa się ją i zastępuje protezę, która jednocześnie zastępuje tęczówkę i soczewkę.

Taktyka odniesienia

• Refrakcja: często wyrażana ametropia.
• Mianowanie korekcji okularowej i, w niektórych przypadkach, kontaktowej.
• Korzystanie z urządzeń dla pacjentów niedowidzących.
• Organizacja systemu edukacji.
• Wykrywanie jaskry we wczesnych stadiach jej rozwoju.
• Małe dzieci mogą wymagać znieczulenia.
• Większość postaci zaćmy związanych z aniridią nie ma dużego znaczenia funkcjonalnego, ale z czasem ostrość
  wzroku może się zmniejszyć z powodu zaćmy lub rozwoju niedowidzenia.