Aniridia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona aniridia to brak tęczówki. Przy dokładnym badaniu czasami można znaleźć małe fragmenty korzenia i tęczówki. Ta patologia może być połączona z innymi wadami rozwojowymi - małooczem, podwichnięciem soczewki, oczopląsem. Wrodzonej aniridii towarzyszy niedowidzenie, nadwzroczność, a czasami jaskra wtórna. Aniridia może być również nabyta: w wyniku silnego uderzenia tęczówka może całkowicie oderwać się u nasady.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dziedziczność

1. Autosomalny dominujący. Najczęstsza forma dziedziczenia. Choroba jest obustronna i ma różną ekspresję.
2. Autosomalny recesywny. Występuje rzadziej; jest częścią zespołu objawów zespołu Gillespiego.
3. Sporadyczne pochodzenie występuje w około jednej trzeciej przypadków aniridii. W niektórych sytuacjach stwierdza się delecję 13p. Aniridia może być związana z guzem Wilmsa, upośledzeniem umysłowym, patologią układu moczowo-płciowego i wadami rozwojowymi. Pacjenci z tą formą aniridii przechodzą dokładne badanie kariotypu lub hybrydyzację fluoresceinową in situ. Badania genetyczne na poziomie molekularnym są wskazane w celu wykrycia łagodnych stopni delecji. We wszystkich przypadkach sporadycznej aniridii, palpacja jamy brzusznej i badanie ultrasonograficzne są wykonywane co trzy miesiące w ciągu pierwszych pięciu lat życia w celu wykluczenia guza Wilmsa. Istnieją pojedyncze doniesienia o rodzinnym rozwoju tego guza.

Jak objawia się aniridia?

Aniridia zawsze wiąże się ze spadkiem ostrości wzroku. Pacjenci są zmuszeni chronić oczy przed nadmiernym światłem za pomocą powiek.

Całkowita aniridia

• Zidentyfikowano pozostałości korzenia irysa.
• Zaćma biegunowa przednia towarzysząca.
• Dystrofia naczyniowa rogówki obwodowej.
• Zwichnięcie soczewki.
• Jaskra.
• Hipoplazja plamki żółtej.
• Oczopląs.
• Hipoplazja nerwu wzrokowego.
• Ostrość wzroku waha się od 6/36 do 3/60 (od 0,05 do 0,16).

Częściowa aniridia

Częściowy brak tęczówki. Objawy są takie same jak przy całkowitym braku tęczówki, ale wyrażone w łagodniejszej formie. Manifestacje mogą być subtelne, takie jak łagodna hipoplazja podścieliska tęczówki.

Aniridia w połączeniu z inną patologią

• Zespół Gillespiego, aniridia związana z ataksją móżdżkową i upośledzeniem umysłowym.
• Aniridia w przypadku braku rzepki.
• Inne kombinacje.

Leczenie aniridii

W ostatnich latach udało się skutecznie wyeliminować tę wadę, stosując sztuczną tęczówkę wykonaną z kolorowego hydrożelu, w której środku znajduje się otwór o średnicy 3 mm, imitujący źrenicę. W przypadku jednostronnej aniridii kolor sztucznej tęczówki dobiera się zgodnie z kolorem zdrowego oka.

Wszczepienie protezy tęczówki jest trudną operacją brzuszną. Aby zszyć protezę, konieczne jest zastosowanie przeztwardówkowego podejścia chirurgicznego w diametralnie położonych obszarach rąbka. Jeśli aniridia jest połączona z zaćmą, usuwa się ją i wszczepia protezę, która zastępuje zarówno tęczówkę, jak i soczewkę.

Taktyka zarządzania

• Refrakcja: często występuje wyraźna ametropia.
• Przepisywanie okularów, a w niektórych przypadkach soczewek kontaktowych.
• Korzystanie z urządzeń przez pacjentów z dysfunkcją wzroku.
• Organizacja systemu edukacji.
• Wykrywanie jaskry we wczesnym stadium jej rozwoju.
• U małych dzieci może być konieczne badanie w znieczuleniu ogólnym.
• Większość postaci zaćmy związanych z aniridią ma niewielkie znaczenie funkcjonalne, ale z czasem
  ostrość wzroku może się pogorszyć wskutek postępu zaćmy lub rozwoju niedowidzenia.