Aniridia: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wrodzona aniridia to brak tęczówki. Z dokładnym badaniem, czasami znaleźć małe fragmenty korzenia, tęczówki. Ta patologia może być łączona z innymi wadami - miażdżycą, podwichnięciem soczewki, oczopląsem. Wrodzonej aniridii towarzyszy niedowidzenie, nadwzroczność, a czasami wtórna jaskra. Można również nabyć Aniridię: w wyniku silnego uderzenia tęczówka może całkowicie spaść u nasady.
[Dziedziczność
- Autosomalny dominujący. Najbardziej rozpowszechniona forma dziedziczenia. Choroba jest obustronna i ma różną ekspresję.
- Autosomalny recesywny. Występuje rzadziej; wchodzi w skład zespołu objawów Gillespiego (Gillespie).
- Sporadyczne pochodzenie występuje w około jednej trzeciej wszystkich przypadków aniridii. W niektórych sytuacjach można znaleźć usunięcie o wartości 13p. Aniridia może towarzyszyć guzom Wilmsa, łączyć się z upośledzeniem umysłowym, patologią układu moczowo-płciowego i wadami rozwojowymi. Pacjenci z tą postacią aniridii przechodzą szczegółowe badania dotyczące kariotypu lub hybrydyzacji in situ fluoresceiny . Badania genetyczne na poziomie molekularnym pokazują lekkie stopnie delecji. We wszystkich przypadkach sporadycznego występowania aniridii, badanie palpacyjne jamy brzusznej i badanie ultrasonograficzne wykonuje się co trzy miesiące w ciągu pierwszych pięciu lat życia w celu wykluczenia guza Wilmsa. Istnieją pojedyncze doniesienia o rozwoju rodzinnym tego nowotworu.
Jak manifestuje się aniridia?
Aniridii zawsze towarzyszy spadek ostrości wzroku. Pacjenci są zmuszeni do przesiewania oka od nadmiaru strumienia światła przez wieki.
Pełna aniridia
- Określa się pozostałości korzenia tęczówki.
- Współistniejąca przednia biegunowa zaćma.
- Obrzękowa unaczyniona dystrofia rogówki.
- Dyslokacja soczewki.
- Jaskra.
- Hipoplazja obszaru plamki żółtej.
- Nistagm.
- Hipoplazja nerwu wzrokowego.
- Ostrość wzroku waha się w zakresie 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Częściowe aniridia
Częściowy brak tęczówki. Objawy są takie same jak w przypadku pełnej anirydii, ale wyrażone w jaśniejszej postaci. Manifestacje mogą być trudne do odróżnienia, na przykład łagodna hipoplazja zrębu tęczówki.
Aniridia w połączeniu z inną patologią
- Zespół Gillespiego, aniridia w połączeniu z ataksją móżdżkową i upośledzeniem umysłowym.
- Aniridia pod nieobecność rzepki.
- Inne kombinacje.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie anirydii
W ostatnich latach ta wada została skutecznie wyeliminowana za pomocą sztucznej tęczówki wykonanej z kolorowego hydrożelu, w środku której znajduje się otwór o średnicy 3 mm, imitujący źrenicę. Dzięki jednostronnej aniridii kolor sztucznej tęczówki dobierany jest w zależności od koloru zdrowego oka.
Wprowadzenie protezy tęczówki jest operacją ciężkiego ubytku. Aby umocować protezę, konieczne jest przezskórne podejście chirurgiczne w położonych diametralnie obszarach kończyn. Jeśli aniridię łączy się z zaćmą, usuwa się ją i zastępuje protezę, która jednocześnie zastępuje tęczówkę i soczewkę.
Taktyka odniesienia
- Refrakcja: często wyrażana ametropia.
- Mianowanie korekcji okularowej i, w niektórych przypadkach, kontaktowej.
- Korzystanie z urządzeń dla pacjentów niedowidzących.
- Organizacja systemu edukacji.
- Wykrywanie jaskry we wczesnych stadiach jej rozwoju.
- Małe dzieci mogą wymagać znieczulenia.
- Większość postaci zaćmy związanych z aniridią nie ma dużego znaczenia funkcjonalnego, ale z czasem ostrość
wzroku może się zmniejszyć z powodu zaćmy lub rozwoju niedowidzenia.