Anomalie siatkówki: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Anomalie w rozwoju błony oka wykrywane są natychmiast po urodzeniu. Występowanie anomalii spowodowane jest mutacją genów, nieprawidłowościami chromosomowymi, ekspozycją na egzogenne i endogenne czynniki toksyczne w okresie wewnątrzmacicznym rozwoju. Ważną rolę w powstawaniu anomalii odgrywają choroby zakaźne matki podczas ciąży oraz czynniki środowiskowe, takie jak leki, toksyny, promieniowanie itp., Które mają wpływ na płód. Największe zmiany obserwuje się przy ekspozycji na szkodliwe czynniki na płód w pierwszym trymestrze ciąży. Do najczęstszych zakażeń należą: różyczka, toksoplazmoza, kiła, zakażenie wirusem cytomegalii, opryszczka pospolita i AIDS. Do leków i substancji, które są przyczyną rozwoju anomalii i wrodzonych chorób siatkówki, należą talidomid, kokaina, etanol (alkoholowy zespół płodowy).

Anomalii siatkówki obejmują coloboma siatkówki, aplazja, niedorozwój i dysplazji siatkówki, bielactwo, wrodzony przerost nabłonka barwnikowego, zmielinizowanych włókien nerwowych, wad wrodzonych naczyniowych fakomatozą.

Coloboma siatkówki - brak siatkówki w ograniczonym obszarze. Zwykle jest on związany z kolibią tęczówki i naczyniówki. Coloboma siatkówki może znajdować się w centrum lub na obwodzie w dolnej połowie gałki ocznej. Jego występowanie wiąże się z niepełnym zamknięciem zarodkowej szczeliny. W badaniu oftalmoskopowym, coloboma wygląda jak ograniczony obszar białego owalnego lub okrągłego kształtu z równomiernymi marginesami, znajdującymi się w pobliżu lub w sąsiedztwie nerwu wzrokowego. W przypadku braku siatkówki i naczyniówki twardówka jest odsłonięta. Coloboma można łączyć z wycinkiem oftalmicznym, anomaliami szkieletowymi i innymi wadami.

Dysplazja (z greckiego zaburzenia - plasowanie - rozwój) - anomalia rozwoju siatkówki podczas embriogenezy, wyrażona z naruszeniem normalnego stosunku elementów komórkowych. Ta forma odnosi się do nie-siatkówki siatkówki - rzadko obserwowanej anomalii, której przyczyną jest brak wnikania pęcherzyka optycznego. Dysplazja siatkówki jest charakterystyczną cechą trisomii 13 i zespołu Vockera-Warburga, połączoną z innymi wadami oka, móżdżku i tkanki mięśniowej.

Albinizm jest genetycznie zdeterminowanym zaburzeniem w tworzeniu się układu wzrokowego związanego ze zmianą syntezy melaniny.

W przypadku pacjentów z albinizmem, oczopląs, różne zaburzenia refrakcji w połączeniu z astygmatyzmem, osłabienie wzroku, słaba pigmentacja oczu, dysplazja obszaru plamki żółtej i naruszenie przecięcia nerwu wzrokowego są charakterystyczne. Nieprawidłowości w widzeniu kolorów i wrażliwości na światło, a także nadnormalne ERG i asymetria międzypółcząsteczkowa VEP, odpowiadają opisanym anomaliom. Albinizm ujemny pod względem tyrozynazy jest spowodowany brakiem syntezy enzymu tyrozynazy i pigmentu melaniny. Tacy pacjenci mają białe włosy i skórę, nie są w stanie się opalić. Tęczówka jest lekka, łatwa do prześwietlenia, odruch z dna oka jest jasno różowy i widoczny z daleka. Inną postacią tej choroby jest albinizm pozytywny pod względem tyrozynazy, w którym, przeciwnie, pozostaje zdolność do syntezy melaniny, ale jej normalna akumulacja jest nieobecna. Skóra tych pacjentów jest lekko zabarwiona, ale jest zdolna do opalania, włosy są lekkie lub z żółtym odcieniem, zaburzenia widzenia są mniej wyraźne.

Leczenie albinizmu obecnie nie istnieje. Optymalnym podejściem do pomocy tym pacjentom jest korekcja okularów przy użyciu filtrów świetlnych w celu ochrony oczu przed szkodliwym działaniem jasnego światła.

Wrodzona hiperplazja nabłonka barwnikowego siatkówki objawia się ogniskową przebarwieniami. Zgrupowane zabarwione plamy przypominają niedźwiedzi ślad. Ogniska hiperpigmentacji mogą być pojedyncze i wielokrotne. Siatkówka wokół nich nie jest zmieniona. Ogniska pigmentacji rzadko rosną i są narażone na nowotwór złośliwy.

Włókna nerwowe mieliny są określane jako anomalie rozwojowe. W niektórych podręcznikach są one opisane jako anomalie w rozwoju siatkówki, w innych - w nerwie wzrokowym.

Zwykle włókna nerwu wzrokowego powlekane mieliną zwykle kończą się na tylnym brzegu płytki kratki. Czasami rozciąga się poza tarczę nerwu wzrokowego i przechodzi do włókien nerwowych neuronów siatkówki drugiego rzędu. Oftalmicznie mielinowane włókna nerwowe wyglądają jak białe błyszczące promieniowo ułożone pasma, które biegną od dysku nerwu wzrokowego do obwodu. Te włókna mogą nie być związane z dyskiem nerwu wzrokowego. Zwykle nie powodują żadnych objawów, ale czasami w polu widzenia mogą pojawić się skostomy.

Wrodzone zaburzenia naczyniowe objawia się jako naczyniaki grozdevidnoy, naczyniaków kapilarnych Hippel-Lindau choroba Coates, retinopatia wcześniaków, przepastny naczyniaka siatkówki, proso (prosówkowej) tętniaki siatkówki Leber, peryferyjnej telangiektazje, kapilarnej naczyniakiem siatkówki i innych.

Gastiomiasta w kształcie żołądka jest jednostronną anomalią, której charakterystyczne objawy okulistyczne stanowią znaczną ekspansję i krętość tętnic, żył i tętniczo-żylnych zastawek. Połączenie tego z patologią naczyń mózgowych nazywa się "zespołem Vaburn-Mason", w którym centralne widzenie jest zmniejszone. Z reguły choroba nie postępuje. Leczenie nie jest prowadzone.

Choroba Coatesa - wrodzone nieprawidłowości naczyń, w tym telekinezja siatkówki, tętniaki mikro- i makrofagi, które prowadzą do wysięku, a ostatecznie do odwarstwienia siatkówki. Niektórzy autorzy odnoszą się do choroby Coatesa jako choroby naczyniowej siatkówki. Choroba ma również nazwę "zewnętrzne krwotoczne zapalenie siatkówki". Choroba Coatesa to choroba jednostronna, objawiająca się we wczesnym dzieciństwie, częściej (90%) u chłopców.

Depozyty stałego wysięku o jaskrawym żółtym zabarwieniu znajdują się w przestrzeni podsiatkówkowej w tylnym biegunie oka. W późnych stadiach choroby rozwija się zaćma, jaskra neowaskularna, subatrofia gałki ocznej. Umiarkowanie ciężkie formy są reprezentowane tylko przez telaegektazję.

Różnicuj od guza i innych procesów, które mogą być maskowane przez złuszczoną siatkówkę i wysięk, jak również z retinopatii wcześniaków.

Celem leczenia jest zanikanie nieprawidłowych naczyń w celu zapobiegania wysiękowi: wykonuje się fotokoagulację laserem i krioterapię.

Przy częstym oderwaniu siatkówki zaleca się leczenie chirurgiczne.

Fakomatozy przypisano wrodzonym wadom rozwojowym. Mają charakterystyczne objawy ogólnoustrojowe i oczne: obecność formacji podobnych do naczyń krwionośnych, hamart lub węzłów. Fakomatozą obejmują Recklinghausen nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate, chorobę von Hippel-Lindau, znamienny tym, autosomalne dominujące i sporadycznie wykrywalnego zespół Sturge-Weber Krabbe. Przyczyną choroby jest mutacja genu - supresor nowotworu, który identyfikuje się z wszystkimi rodzajami chorobą dominującą.

Neurofibromatoza Recklinghausen (NF-1) charakteryzuje się obecnością guza komórek Schwanna, który często pojawia się na skórze jako wielo włókniak (mięczak). Gen odpowiedzialny za rozwój nerwiakowłókniaka typu 1 jest umiejscowiony w 17 chromosomie 17 v2. Rozproszona neurofibromatyczna infiltracja jest przyczyną deformacji słoni nerwowych. Kryterium diagnostycznym jest obecność na skórze więcej niż 6 plam koloru kawy z mlekiem (ponad 1,5 cm).

Oczne objawy nerwiakowłókniakowatością typu 1 są liczne i obejmują różne kombinacje splotowatej powieki nerwiakowłókniak i oczodołu, w kształcie litery S szczelinę wzrokowego, wrodzonego jaskry (gdy powieki górnej ma neyrofibromatoznuyu tkanki) melanocytów hamartoma na tęczówce (guzki gonty) gamartomnuyu infiltracji błonę naczyniową z cielęta korpuskulopodobnymi, glejak nerwu optycznego, siatkówki astrocytów hamartoma zagęszczanie rogówki nerwów prominirovanie spojówek, nerwiakowłókniak, pulsujące wytrzeszcz, dmuchać Talma.

Hamartoma - guz rozwijający się z tkanki embrionalnej, której różnicowanie było opóźnione w porównaniu z różnicowaniem nosiciela narządu. Komórki, które tworzą hamartomę mają normalną strukturę, ale gęstość populacji komórek i ich stosunek są nieprawidłowe. Melanocytowe hamartomy (guzki Lishy) rozwijają się do objawów skórnych, są obserwowane na tęczówce u wszystkich dorosłych pacjentów i są kryterium diagnostycznym.

Plexiform nerwiakowłókniak reprezentuje przeplatają plątanina przerostowych nerwów, które wyglądają nierówne powodu proliferacji komórek Schwanna i fibroblastów w endoneurial mucyny substancji międzykomórkowej.

Częstymi powikłaniami nerwiakowłókniaka typu 1 są zaburzenia naczyniowe, takie jak zwężenie światła naczyń i ich zwarcie. Ponadto rozwija się proliferacja okołonaczyniowego włóknika. Charakterystycznymi cechami niedokrwienia siatkówki w nerwiakowłókniakowatości typu 1 są obwodowe strefy beznaczyniowe, przecieki tętniczo-żylne, preretalne błony włókniste, zaniki dysków optycznych.

Guzy prowadzące do deformacji otaczających tkanek i zaburzeń czynnościowych należy usunąć.

Nerwiakowłókniak typu 2 jest rzadką chorobą. Charakterystycznym objawem jest obustronny nerwiak z ósmej pary (nerw słuchowy) nerwów czaszkowych. Objawy oczne obejmują połączone hamiltonomy siatkówki i nabłonka barwnikowego, glejaka lub oponiaka nerwu wzrokowego.

Choroba Hippela - Lindau - dziedziczna choroba z lokalizacją genu w chromosomie Sp25. Często zmiany są przypadkowe podczas badania dzieci na temat zeza lub regularnych badań kontrolnych. Bakterie siatkówki mają wygląd wiśni z dużymi zawiłymi naczyniami do karmienia i odwadniania. Te formacje nazywane są hemangioblastoma siatkówki, ponieważ są histologicznie podobne do hemangioblastoma, które rozwijają się w móżdżku. W siatkówce hemangioblastomy mają wzrost endofityczny lub egzofityczny, w tym procesie może uczestniczyć dysk nerwu wzrokowego i nerwu wzrokowego; często hemangioblastomy są połączone z makulopatiami. Inne organy są zaangażowane w proces patologiczny. Wraz z angiomatozą siatkówki, cystozą nerkową lub rakiem nerek, guzem chromochłonnym itp. Wykrywane są.

Ze względu na naruszenie przepuszczalności ścian naczyń włosowatych mogą w nich gromadzić się lipidy pod- i wewnątrz-jelitowe zawierające lipidy. W późnych stadiach choroby rozwija się wysiękowe odwarstwienie siatkówki. W fazie tętniczo-żylnej PHAG obserwuje się akumulację środka kontrastowego w naczyniach krwionośnych, w późnej fazie określa się zwiększoną przepuszczalność fluoresceiny, z powodu niższości naczyń nowotworowych.

Leczenie: krioterapia, koagulacja laserowa, chirurgiczne usunięcie guza.

Stwardnienie guzowate (choroba Burne-ville'a) jest rzadko obserwowaną chorobą z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, wywołanym przez dwa geny zlokalizowane w 9 i 16 chromosomie. Klasyczna triada stwardnienia guzowatego to epilepsja, upośledzenie umysłowe i zmiany skórne na twarzy (angiofibromas). Na dnie oka, w pobliżu dysku nerwu wzrokowego, ujawniają się białawe, przypominające guzy jagody przypominające jagodę morwy. Gwiaździaki utworzone na dysku nerwu wzrokowego nazywane są gigantycznymi druyskami nerwu wzrokowego. Można je pomylić z retinoblastoma.

Leczenie zwykle przeprowadza się w klinice neurologicznej. Wraz ze wzrostem objawów neurologicznych pacjenci umierają wcześnie.

[1], [2]