Anomalie siatkówki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Anomalie w rozwoju błon oka są wykrywane natychmiast po urodzeniu. Występowanie anomalii jest spowodowane mutacjami genów, anomaliami chromosomowymi i wpływem toksycznych czynników egzogennych i endogennych w okresie wewnątrzmacicznym rozwoju. Dużą rolę w występowaniu anomalii odgrywają choroby zakaźne matki w czasie ciąży oraz czynniki środowiskowe, takie jak leki, toksyny, promieniowanie itp., które wpływają na zarodek. Najpoważniejsze zmiany obserwuje się, gdy płód jest narażony na szkodliwe czynniki w pierwszym trymestrze ciąży. Do najczęstszych zakażeń należą różyczka, toksoplazmoza, kiła, zakażenie cytomegalowirusem, opryszczka pospolita i AIDS. Leki i substancje powodujące rozwój anomalii i wrodzonych chorób siatkówki to talidomid, kokaina i etanol (zespół alkoholowy zarodka).

Do anomalii rozwojowych siatkówki zalicza się szczelinę siatkówki, aplazję, dysplazję i hipoplazję siatkówki, albinizm, wrodzony rozrost nabłonka barwnikowego, mielinizowane włókna nerwowe, wrodzone anomalie naczyniowe i fakomatozy.

Coloboma siatkówki to brak siatkówki na ograniczonym obszarze. Zwykle jest związany z colobomą tęczówki i naczyniówki. Coloboma siatkówki może znajdować się w centrum lub na obwodzie w dolnej połowie gałki ocznej. Jego występowanie jest związane z niepełnym zamknięciem szczeliny zarodkowej. Oftalmoskopowo coloboma pojawia się jako ograniczony obszar białego koloru, owalny lub okrągły, o gładkich krawędziach, zlokalizowany blisko lub w sąsiedztwie tarczy nerwu wzrokowego. W przypadku braku siatkówki i naczyniówki odsłonięta jest twardówka. Coloboma może być połączona z małooczem, anomaliami szkieletowymi i innymi defektami.

Dysplazja (od greckiego dis – zaburzenie, plasis – rozwój) jest anomalią rozwoju siatkówki w okresie embriogenezy, wyrażającą się w naruszeniu prawidłowego stosunku elementów komórkowych. Do tej formy zalicza się nieprzyleganie siatkówki – rzadko obserwowaną anomalię, której przyczyną jest niedostateczne wpuklenie pęcherzyka wzrokowego. Dysplazja siatkówki jest charakterystycznym objawem trisomii 13 i zespołu Walkera-Warburga, w połączeniu z innymi wadami rozwojowymi oka, móżdżku, tkanki mięśniowej.

Albinizm to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju narządu wzroku, związane ze zmianami w syntezie melaniny.

U pacjentów z albinizmem występuje oczopląs, różne wady refrakcji w połączeniu z astygmatyzmem, pogorszenie widzenia, słaba pigmentacja dna oka, dysplazja okolicy plamki żółtej i zaburzenia skrzyżowania wzrokowego. Opisane anomalie odpowiadają zaburzeniom widzenia barw i wrażliwości na jasność, a także nadnormalnemu ERG i asymetrii międzypółkulowej VEP. Albinizm tyrozynazo-ujemny jest spowodowany brakiem syntezy enzymu tyrozynazy i pigmentu melaniny. Tacy pacjenci mają białe włosy i skórę, nie są w stanie się opalić. Ich tęczówka jest jasna, łatwo przezroczysta, refleks z dna oka jest jasnoróżowy i widoczny z daleka. Inną postacią tej choroby jest albinizm tyrozynazo-dodatni, w którym przeciwnie, zdolność do syntezy melaniny jest zachowana, ale jej prawidłowe gromadzenie jest nieobecne. Skóra tych pacjentów jest słabo pigmentowana, ale ma zdolność do opalania, włosy są jasne lub o żółtym odcieniu, a upośledzenie wzroku jest mniej wyraźne.

Obecnie nie ma leczenia albinizmu. Najlepszym sposobem pomocy tym pacjentom są okulary korekcyjne z filtrami światła, które chronią oczy przed szkodliwym działaniem jasnego światła.

Wrodzona hiperplazja nabłonka barwnikowego siatkówki objawia się ogniskową hiperpigmentacją. Zgrupowane plamy pigmentowe przypominają ślady niedźwiedzia. Ogniska hiperpigmentacji mogą być pojedyncze lub liczne. Siatkówka wokół nich nie ulega zmianie. Ogniska pigmentacji rzadko powiększają się i ulegają złośliwości.

Mielinowane włókna nerwowe są uważane za anomalie rozwojowe. W niektórych podręcznikach są opisywane jako anomalie rozwojowe siatkówki, w innych - nerwu wzrokowego.

Zwykle mielinowana powłoka włókien nerwu wzrokowego kończy się na tylnej krawędzi blaszki sitowej. Czasami rozciąga się poza tarczę nerwu wzrokowego i do włókien nerwowych neuronów siatkówki drugiego rzędu. Oftalmoskopowo mielinowane włókna nerwowe wyglądają jak białe, błyszczące, promieniste pasma rozciągające się od tarczy nerwu wzrokowego do obwodu. Włókna te mogą nie być połączone z tarczą nerwu wzrokowego. Zazwyczaj są bezobjawowe, ale czasami w polu widzenia mogą pojawić się mroczki.

Wrodzone anomalie naczyniowe manifestują się jako naczyniaki o kształcie winogron, naczyniaki włośniczkowe von Hippla-Lindaua, choroba Coatsa, retinopatia wcześniacza, naczyniaki jamiste siatkówki, tętniaki prosówkowe siatkówki Lebera, teleangiektazje parafovealne, naczyniaki włośniczkowe siatkówki itp.

Naczyniak wiciowaty jest jednostronną anomalią, której charakterystycznymi objawami oftalmoskopowymi są znaczne rozszerzenie i krętość tętnic, żył i przetok tętniczo-żylnych. Jej połączenie z patologią naczyń mózgowych nazywa się „zespołem Waburna-Mazona”, w którym dochodzi do zmniejszenia widzenia centralnego. Z reguły choroba nie postępuje. Leczenia nie prowadzi się.

Choroba Coatsa jest wrodzoną anomalią naczyniową, obejmującą teleangiektazje siatkówki, mikro- i makrotętniaki, które prowadzą do wysięku i z czasem do odwarstwienia siatkówki. Niektórzy autorzy klasyfikują chorobę Coatsa jako chorobę naczyniową siatkówki. Choroba jest również nazywana „zewnętrznym krwotocznym zapaleniem siatkówki”. Choroba Coatsa jest chorobą jednostronną, ujawniającą się we wczesnym dzieciństwie, częściej (90%) u chłopców.

Osady twardego wysięku o jasnożółtym kolorze znajdują się w przestrzeni podsiatkówkowej w tylnym biegunie oka. W późnych stadiach choroby rozwija się zaćma, jaskra neowaskularna i subatrofia gałki ocznej. Umiarkowane formy są reprezentowane tylko przez teloagiectazje.

Różnicuje się ją od nowotworu i innych procesów, które mogą być maskowane przez odwarstwienie siatkówki i wysięk, a także od retinopatii wcześniaczej.

Celem leczenia jest zamknięcie nieprawidłowych naczyń, aby zapobiec wysiękowi. Stosuje się fotokoagulację laserową i krioterapię.

W przypadku rozległego wysiękowego odwarstwienia siatkówki wskazane jest leczenie operacyjne.

Fakomatozy to wady wrodzone. Mają charakterystyczne objawy ogólnoustrojowe i oczne: obecność formacji przypominających naczyniaki, hamartomów lub węzłów chłonnych. Fakomatozy obejmują nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena, stwardnienie guzowate, chorobę von Hippla-Lindaua, charakteryzującą się autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, a także sporadycznie wykrywany zespół Sturge'a-Webera-Krabbego. Przyczyną choroby jest mutacja genu supresora nowotworu, który jest identyfikowany we wszystkich dominujących typach choroby.

Neurofibromatoza Recklinghausena (NF-1) charakteryzuje się obecnością guza komórek Schwanna, który często pojawia się na skórze jako liczne włókniaki (mięczaki). Gen odpowiedzialny za rozwój neurofibromatozy typu 1 jest zlokalizowany w 17. chromosomie w locus 17qll.2. Rozlane nacieki neurofibromatyczne są przyczyną rozwoju deformującej neuromatowej słoniowatości. Kryterium diagnostycznym jest obecność więcej niż 6 plam café-au-lait na skórze (większych niż 1,5 cm).

Objawy oczne nerwiakowłókniakowatości typu 1 są liczne i obejmują, w różnych kombinacjach, nerwiakowłókniaka splotowatego powiek i oczodołu, szparę powiekową w kształcie litery S, jaskrę wrodzoną (jeśli górna powieka ma tkankę nerwiakowłókniakową), melanocytowe hamartomy na tęczówce (guzki Lischa), nacieki hamartomatyczne naczyniówki ciałami przypominającymi ciałka, glejaka nerwu wzrokowego, astrocytarne hamartomy siatkówki, pogrubienie i uwypuklenie nerwów rogówkowych, nerwiakowłókniaka spojówki, tętniący wytrzeszcz, bufoftalmos.

Hamartoma to guz rozwijający się z tkanki embrionalnej, której różnicowanie jest opóźnione w porównaniu z różnicowaniem narządu gospodarza. Komórki tworzące hamartoma mają prawidłową strukturę, ale gęstość populacji komórek i ich stosunek są nieprawidłowe. Melanocytowe hamartoma (guzki Lischa) rozwijają się do objawów skórnych, są obserwowane na tęczówce wszystkich dorosłych pacjentów i stanowią kryterium diagnostyczne.

Nerwiakowłókniak splotowaty to splątanie przerośniętych nerwów, które wyglądają jak guzki z powodu proliferacji komórek Schwanna i fibroblastów endoneurialnych w tkance śródmiąższowej śluzowej.

Częste powikłania nerwiakowłókniakowatości typu 1 obejmują zaburzenia naczyniowe, takie jak zwężenie światła naczyń krwionośnych i ich zamknięcie. Okołonaczyniowa proliferacja fibroglejowa rozwija się później. Charakterystycznymi objawami niedokrwienia siatkówki w nerwiakowłókniakowatości typu 1 są obwodowe strefy beznaczyniowe, przetoki tętniczo-żylne, przedsiatkówkowe błony fibroglejowe i zanik tarczy nerwu wzrokowego.

Usuwaniu podlegają guzy powodujące deformację otaczających tkanek i upośledzenie funkcji.

Neurofibromatoza typu 2 jest rzadką chorobą. Charakterystycznym objawem jest obustronny schwannoma ósmego (słuchowego) nerwu czaszkowego. Objawy oczne obejmują połączone hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego, glejaka lub oponiaka nerwu wzrokowego.

Choroba Hippel-Lindaua jest dziedzicznym schorzeniem z lokalizacją genu w chromosomie 3p25. Często zmiany te są odkrywane przypadkowo podczas badania dzieci pod kątem zeza lub podczas rutynowego badania lekarskiego. Naczyniaki siatkówki mają wygląd przypominający wiśnię z dużymi, krętymi naczyniami zasilającymi i odprowadzającymi. Te formacje nazywane są hemangioblastomami siatkówki, ponieważ są histologicznie podobne do hemangioblastomów, które rozwijają się w móżdżku. W siatkówce hemangioblastomy mają wzrost endofityczny lub egzofityczny, w proces ten może być zaangażowana tarcza nerwu wzrokowego i nerw wzrokowy; hemangioblastomy często łączą się z makulopatiami. W procesie patologicznym biorą udział inne narządy. Wraz z angiomatozą siatkówki wykrywane są torbiele nerek lub rak nerek, guz chromochłonny itp.

Z powodu upośledzonej przepuszczalności ścian naczyń włosowatych może gromadzić się w nich podsiatkówkowy i śródsiatkówkowy wysięk zawierający lipidy. W późnych stadiach choroby rozwija się wysiękowe odwarstwienie siatkówki. W fazie tętniczo-żylnej FAG obserwuje się gromadzenie się środka kontrastowego w naczyniaku; w fazie późnej stwierdza się zwiększoną przepuszczalność fluoresceiny, z powodu niższej przepuszczalności naczyń guza.

Leczenie: krioterapia, koagulacja laserowa, chirurgiczne usunięcie guza.

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a) to rzadka choroba z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia spowodowana dwoma genami zlokalizowanymi na chromosomach 9 i 16. Klasyczną triadą stwardnienia guzowatego jest padaczka, upośledzenie umysłowe i zmiany skórne twarzy (naczyniowłókniaki). Białawe formacje przypominające morwę są wykrywane na dnie oka w pobliżu tarczy nerwu wzrokowego. Gwiaździaki, które tworzą się na tarczy nerwu wzrokowego, nazywane są olbrzymimi druzami nerwu wzrokowego. Można je pomylić z siatkówczakiem.

Leczenie jest zazwyczaj przeprowadzane w klinice neurologicznej. W miarę nasilania się objawów neurologicznych pacjenci umierają wcześnie.

[ 1 ], [ 2 ]