Dystrofie siatkówki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dystrofia siatkówki powstaje w wyniku dysfunkcji końcowych naczyń włosowatych i zachodzących w nich procesów patologicznych.

Do tych zmian zalicza się dystrofię barwnikową siatkówki - dziedziczną chorobę siatkówki. Dystrofia barwnikowa siatkówki jest przewlekłą, powoli postępującą chorobą. Początkowo pacjent skarży się na hemeralopię - osłabienie widzenia w nocy. Pierwsze objawy dystrofii barwnikowej siatkówki pojawiają się przed ósmym rokiem życia. Z czasem pole widzenia zwęża się koncentrycznie, widzenie centralne maleje. W wieku 40-60 lat następuje całkowita ślepota. Dystrofia barwnikowa to powoli rozwijający się proces w zewnętrznych warstwach siatkówki, któremu towarzyszy obumieranie nabłonka nerwowego. W miejsce obumarłego pierwszego neuronu do siatkówki po raz drugi wrastają komórki nabłonka barwnikowego, które wrastają we wszystkie warstwy. Wokół gałęzi naczyń włosowatych tworzą się skupiska barwnika, które kształtem przypominają „ciała kostne”. Początkowo ciała te pojawiają się na obwodzie siatkówki, następnie ich liczba wzrasta, są widoczne we wszystkich obszarach siatkówki aż do obszaru plamki żółtej. Od obwodu pigmentacja ta rozprzestrzenia się do środka przez dziesięciolecia. Można zauważyć ostre zwężenie kalibru naczyń siatkówki, stają się one nitkowate. Tarcza nerwu wzrokowego ulega zmianie, nabierając woskowatego odcienia, następnie rozwija się zanik nerwu wzrokowego.

Z czasem widzenie zmierzchowe ulega tak znacznemu pogorszeniu, że utrudnia orientację nawet w znanym otoczeniu, a następnie pojawia się „ślepota nocna”, w której pozostaje tylko widzenie dzienne. Aparat pręcikowy siatkówki – aparat widzenia zmierzchowego – całkowicie zanika. Widzenie centralne jest zachowane przez całe życie, nawet przy dość wąskim polu widzenia (osoba patrzy, jakby patrzyła przez wąską rurkę).

Leczenie dystrofii barwnikowej siatkówki. Głównym celem jest zatrzymanie rozprzestrzeniania się zmian w końcowych naczyniach włosowatych. W tym celu stosuje się multiwitaminy, kwas nikotynowy 0,1 g 3 razy dziennie; preparaty środkowego płata przysadki mózgowej (środki 2 krople 2 dni w tygodniu przez 2 miesiące). Stosuje się leki (ENCAD, heparynę itp.), wykonuje się interwencje chirurgiczne - rewaskularyzację naczyniówki. Zaleca się dietę ubogą w cholesterol i puryny.

Młodzieńcza dystrofia siatkówki występuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Obserwuje się stopniowe pogorszenie ostrości wzroku, pojawia się centralny mroczek. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i często ma charakter rodzinny i dziedziczny. Wyróżnia się następujące główne typy młodzieńczej dystrofii plamki żółtej.

Dystrofia żółtkowa Westa. Choroba Besta to rzadka obustronna dystrofia siatkówki w obszarze plamki, która ma wygląd okrągłej żółtawej zmiany, podobnej do świeżego żółtka jaja, o średnicy od 0,3 do 3 średnic tarczy nerwu wzrokowego. Typ dziedziczenia choroby Besta jest autosomalny dominujący. Proces patologiczny jest zlokalizowany w obszarze plamki.

Wyróżnia się trzy stadia choroby:

• stadium torbieli żółtkowej;
• wysiękowo-krwotoczna, w której torbiel pęka, a w siatkówce stopniowo pojawiają się krwotoki i zmiany wysiękowe;
• bliznowato-zanikowy.

Choroba jest bezobjawowa i jest wykrywana przypadkowo podczas badania dziecka w wieku 5-15 lat. Czasami pacjenci skarżą się na niewyraźne widzenie i trudności w czytaniu drobnego druku. Ostrość wzroku waha się w zależności od stadium choroby od 0,02 do 1,0. Zmiany są przeważnie asymetryczne i obustronne.

Obniżoną ostrość wzroku obserwuje się zazwyczaj w drugim etapie, gdy torbiele pękają. W wyniku resorpcji i przemieszczenia zawartości torbieli powstaje obraz pseudohypopyonu. Możliwe są podsiatkówkowe krwotoki i powstanie podsiatkówkowej błony neowaskularyzacyjnej, pęknięcia i odwarstwienia siatkówki zdarzają się bardzo rzadko, z wiekiem - rozwój stwardnienia naczyniówki.

Diagnozę ustala się na podstawie wyników oftalmoskopii, angiografii fluorescencyjnej, elektroretinografii i elektrookulografii. Badanie innych członków rodziny może pomóc w diagnozie. Nie ma leczenia opartego na patogenezie. W przypadku powstania podsiatkówkowej błony neowaskularnej można wykonać fotokoagulację laserową.

Żółtkowate zwyrodnienie plamki żółtej u dorosłych. W przeciwieństwie do choroby Besta zmiany rozwijają się w wieku dorosłym, są mniejsze i nie postępują.

Choroba Stargardta i dno oka z żółtymi plamkami (dystrofia żółtoplamista). Choroba Stargardta to dystrofia plamki siatkówki, która zaczyna się w nabłonku barwnikowym i objawia się obustronnym pogorszeniem ostrości wzroku w wieku od 8 do 16 lat.

W obszarze plamki pojawiają się plamki, a w miejscu uszkodzenia tworzy się „metaliczny połysk”. Choroba została opisana przez K. Stargardta na początku XX wieku jako dziedziczna choroba obszaru plamki z polimorficznym obrazem oftalmoskopowym, który obejmuje „brązowy brąz”, „oko byka”, zanik naczyniówki itp. Zjawisko „oko byka” jest widoczne oftalmoskopowo jako ciemny środek otoczony szerokim pierścieniem hipopigmentacji, po którym zwykle następuje pierścień hiperpigmentacji. Istnieje rzadka postać dystrofii żółtej plamki bez zmian w obszarze plamki. W tym przypadku między plamką a równikiem widoczne są liczne żółtawe plamy o różnych kształtach: okrągłe, owalne, wydłużone, które mogą się łączyć lub znajdować się oddzielnie od siebie. Z czasem kolor, kształt i rozmiar tych plam mogą się zmieniać. U wszystkich pacjentów z chorobą Stargardta występują względne lub bezwzględne centralne mroczki o różnych rozmiarach, w zależności od rozprzestrzenienia się procesu. W dystrofii plamistej żółtej pole widzenia może być prawidłowe przy braku zmian w obszarze plamki.

U większości pacjentów występują zmiany w widzeniu kolorów, takie jak deuteranopia, dyschromazja czerwono-zielona itp. W przypadku dystrofii żółtoplamistej widzenie kolorów może być prawidłowe.

Nie ma udowodnionego patogenetycznie leczenia. Zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, aby zapobiec szkodliwym skutkom światła.

Dystrofia plamisto-witelinowa Franceschettiego charakteryzuje się obecnością żółtawych ognisk w tylnym biegunie dna oka. Ich kształt jest różny, wielkość - od punktu do 1,5 średnicy tarczy nerwu wzrokowego. Czasami choroba łączy się z dystrofią Stargardta.

Dystrofie inwolucyjne siatkówki występują w dwóch postaciach: niewysiękowej („suchej”) i wysiękowej („mokrej”). Choroba występuje u osób po 40 roku życia. Jest związana ze zmianami inwolucyjnymi błony Brucha, naczyniówki i zewnętrznych warstw siatkówki. Ogniska dyspigmentacji i hiperpigmentacji stopniowo tworzą się na skutek obumierania komórek nabłonka barwnikowego i fotoreceptorów. Zaburzenie procesów uwalniania siatkówki z ciągle odnawiających się zewnętrznych segmentów fotoreceptorów prowadzi do powstawania druz – ognisk gromadzenia się produktów przemiany materii błony siatkówki. Postać wysiękowa choroby jest związana z występowaniem podsiatkówkowej błony neowaskularyzacyjnej w okolicy plamki. Nowo powstałe naczynia, wyrastające przez pęknięcia w błonie Brucha z naczyniówki do siatkówki, powodują powtarzające się krwotoki i są źródłem złogów lipoprotein w dnie oka. Stopniowo dochodzi do bliznowacenia błony. Na tym etapie choroby ostrość wzroku ulega znacznemu obniżeniu.

W leczeniu dużych pacjentów z tą patologią stosuje się leki antyoksydacyjne, angioprotektory i leki przeciwzakrzepowe. W postaci wysiękowej wykonuje się koagulację laserową podsiatkówkowej błony neowaskularnej.

Dziedziczne uogólnione dystrofie siatkówki

Dystrofie siatkówki fotoreceptorowej różnią się typem dziedziczenia, charakterem upośledzenia wzroku i obrazem dna oka w zależności od pierwotnej lokalizacji procesu patologicznego w różnych strukturach: błonie Brucha, nabłonku barwnikowym siatkówki, w kompleksie nabłonek barwnikowy-fotoreceptor, fotoreceptorach i wewnętrznych warstwach siatkówki. Dystrofie siatkówki zarówno o lokalizacji centralnej, jak i obwodowej mogą być konsekwencją mutacji genu rodopsyny i peryfiryny. W tym przypadku objawem łączącym te choroby jest stacjonarna ślepota nocna.

Po dziś dzień znanych jest 11 regionów chromosomowych zawierających geny, których mutacje powodują rozwój zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, a każdy typ genetyczny zwyrodnienia barwnikowego siatkówki charakteryzuje się odmianami allelicznymi i nieallelicznymi.

Dziedziczne dystrofie siatkówki obwodowej W tych formach dystrofii siatkówki dotknięta jest optycznie nieaktywna część siatkówki w pobliżu linii ząbkowanej. W proces patologiczny zaangażowane są często nie tylko siatkówka i naczyniówka, ale także ciało szkliste, dlatego nazywa się je „dystrofiami witreochorioretinalnymi obwodowymi”.

Dziedziczne dystrofie centralnej siatkówki

Dystrofie siatkówki centralne (plamkowe) to choroby zlokalizowane w centralnej części siatkówki, które charakteryzują się postępującym przebiegiem, typowym obrazem oftalmoskopowym i mają podobne objawy czynnościowe: pogorszenie widzenia centralnego, upośledzenie widzenia barw, zmniejszenie składowych czopkowych ERG.

Najczęstsze dziedziczne dystrofie siatkówki ze zmianami w nabłonku barwnikowym i fotoreceptorach obejmują chorobę Stargardta, żółte plamki dna oka i witelliform dystrophy Besta. Inna postać dystrofii siatkówki plamki charakteryzuje się zmianami w błonie Brucha i nabłonku barwnikowym siatkówki: dominujące druzy błony Brucha, dystrofia Sorsby'ego, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem i inne choroby.

[ 1 ], [ 2 ]