Ślepota nocna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona ślepota nocna w trybie szpitalnym lub niskoalopia (brak widzenia w nocy) to postępująca choroba spowodowana dysfunkcją układu prętów. Nie wykryto histologicznego badania zmian strukturalnych w fotoreceptorach. Wyniki badań elektrofizjologicznych potwierdzają obecność pierwotnego defektu w zewnętrznej warstwie splotowej (synaptycznej), ponieważ normalny sygnał pręta nie osiąga komórek bipolarnych. Istnieją różne rodzaje stacjonarnej ślepoty nocnej, które są zróżnicowane przez ERG.

Wrodzona stacjonarna nocna ślepota z normalnym dnem charakteryzuje się różnymi rodzajami dziedziczenia: autosomalna dominująca, autosomalna recesywna i związana z chromosomem X.

Normalny dno oka

1. Autosomalnie dominująca wrodzona wrodzona jednostopalność (typ Nugare): nieznaczna patologia w elektroretinogramach w kształcie stożków i podnormalnym elektroretinogramie prętowym.
2. Autosomalny dominujący stacjonarny nictalopia bez krótkowzroczności (typ Riggs): normalny stożek elektro-retinogram.
3. Autosomalny recesywny lub połączony z chromosomem chromosom niktalopiya z krótkowzrocznością (typ Schubert-Bornschein).

Wrodzona ślepota nocna z zmianami w dnie oka. Ta postać choroby odnosi Ogushi - choroba trybie autosomalnie recesywnie dziedzicznym, który charakteryzuje się wad stacjonarnych zmian ślepotę na dnie, wykazujących żółtą metaliczny połysk, bardziej wyraźne w słupie tylnym. Powierzchnia plamki i naczynia na tym tle wyglądają na ulgę. Po 3 godzinach ciemnej adaptacji dno staje się normalne (zjawisko Mitsuo). Po adaptacji światła dno powoli odzyskuje metaliczny połysk. W badaniu adaptacji ciemności zauważalne wydłużenie progu pręta ujawnia się w normalnej adaptacji stożka. Stężenie i kinetyka rodopsyny są prawidłowe.

Wraz ze zmianami w dnie oka

1. Choroba Ogushiego jest chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się wydłużeniem okresu adaptacji ciemności do 2-12 godzin w celu osiągnięcia normalnych progów prętowych. Zmiana koloru dna oka ze złotobrązowej barwy z adaptacją światła na normalną w stanie adaptacji tempa (zjawisko Mizuo).
2. Fundus "white-spot" jest chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się wieloma małymi biało-żółtymi kropkami na tylnym biegunie z nienaruszonym dołkiem i przedłużeniem do obwodu. Naczynia krwionośne, dysk nerwu wzrokowego, pola obwodowe i ostrość wzroku pozostają prawidłowe, elektroretinogram i elektrookulogram mogą być patologiczne podczas rutynowych badań i normalne przy długotrwałej adaptacji.

Fundus albi punctatus o białym oku jest porównywany z rozgwieżdżonym niebem w nocy, tak jak na środkowych obrzeżach dna oka iw okolicy plamki regularnie znajdują się niezliczone białe, małe delikatne plamki. Choroba z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia. Na PHAG ujawniono ogniskowe obszary hiperfluorescencji niezwiązane z białymi plamami, które nie są widoczne na angiogramach.

W przeciwieństwie do innych form stacjonarnej ślepoty nocnej w oku o białych oczach zaobserwowano spowolnienie regeneracji wizualnego pigmentu zarówno w sztyfcie, jak i szyszce. Amplituda fotograficznych i skotopowych fal A i B ERG jest zmniejszona w standardowych warunkach zapisu. Po kilku godzinach ciemnej adaptacji reakcja skotopowa ERG powoli powraca do normy.

[1], [2]