Ślepota nocna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna, czyli nyctalopia (brak widzenia nocnego) jest niepostępującą chorobą spowodowaną dysfunkcją układu pręcików. Badanie histologiczne nie ujawnia zmian strukturalnych w fotoreceptorach. Wyniki badań elektrofizjologicznych potwierdzają obecność pierwotnego defektu w zewnętrznej warstwie splotowatej (synaptycznej), ponieważ normalny sygnał pręcików nie dociera do komórek dwubiegunowych. Istnieją różne typy stacjonarnej ślepoty nocnej, które są różnicowane przez ERG.

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna przy prawidłowym dnie oka charakteryzuje się różnymi typami dziedziczenia: autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym i sprzężonym z chromosomem X.

Normalne dno

1. Autosomalna dominująca wrodzona ślepota wzrokowa (typ Nugare): niewielkie nieprawidłowości w elektroretinogramie czopków i subnormalny elektroretinogram pręcików.
2. Autosomalna dominująca stacjonarna ślepota wzrokowa bez krótkowzroczności (typ Riggsa): prawidłowy elektroretinogram czopków.
3. Autosomalna recesywna lub sprzężona z chromosomem X ślepota wzrokowa z krótkowzrocznością (typ Schuberta-Bornscheina).

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna ze zmianami dna oka. Ta postać choroby obejmuje chorobę Ogushi, chorobę z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia, która różni się od stacjonarnej wrodzonej ślepoty nocnej zmianami w dnie oka, objawiającymi się żółtawym metalicznym połyskiem, bardziej widocznym w biegunie tylnym. Obszar plamki i naczynia wydają się widoczne na tym tle. Po 3 godzinach adaptacji do ciemności dno oka staje się normalne (zjawisko Mitsuo). Po adaptacji do światła dno oka powoli odzyskuje metaliczny połysk. Podczas badania adaptacji do ciemności, zauważalne jest wydłużenie progu pręcików przy normalnej adaptacji czopków. Stężenie i kinetyka rodopsyny są prawidłowe.

Ze zmianami w dnie oka

1. Choroba Ogushi jest autosomalnym recesywnym schorzeniem charakteryzującym się wydłużeniem okresu adaptacji do ciemności do 2-12 godzin w celu osiągnięcia normalnych progów pręcików. Kolor dna oka zmienia się ze złocistobrązowego podczas adaptacji do światła na normalny w stanie adaptacji tempa (zjawisko Mizuo).
2. „Białe kropki” dna oka to autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się licznymi małymi biało-żółtymi kropkami na tylnym biegunie z nienaruszoną dołkiem i obwodowym rozszerzeniem. Naczynia krwionośne, tarcza nerwu wzrokowego, pola obwodowe i ostrość wzroku pozostają prawidłowe, elektroretinogram i elektrookulogram mogą być nieprawidłowe podczas rutynowego badania i prawidłowe podczas przedłużonej adaptacji tempa.

Fundus albi punctatus jest porównywany do rozgwieżdżonego nieba nocą, ponieważ niezliczone białe, małe, delikatne plamki są regularnie zlokalizowane na środkowym obwodzie dna oka i w obszarze plamki. Choroba ma autosomalny recesywny typ dziedziczenia. FAG ujawnia ogniskowe obszary hiperfluorescencji niezwiązane z białymi plamkami, które nie są widoczne na angiogramach.

W przeciwieństwie do innych form stacjonarnej ślepoty nocnej, w dnie oka z białymi kropkami obserwuje się spowolnienie regeneracji pigmentu wzrokowego zarówno w pręcikach, jak i czopkach. Amplituda fotopowych i skotopowych fal a i b ERG jest zmniejszona w standardowych warunkach rejestracji. Po kilku godzinach adaptacji do ciemności, skotopowa odpowiedź ERG powoli wraca do normy.

[ 1 ], [ 2 ]