Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Choroba Menkesa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 04.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Grupa chorób związanych z niedoborem kanałów transportu miedzi obejmuje klasyczną chorobę Menkesa (chorobę kręconych lub stalowych włosów), łagodną odmianę choroby Menkesa, zespół rogu potylicznego (wiotka skóra sprzężona z chromosomem X, zespół Ehlersa-Danlosa, typ IX).

Kod ICD-10

E73.0. Wrodzony niedobór laktazy.

Objawy choroby Menkesa

Miedź jest niezbędna do funkcjonowania wielu układów enzymatycznych. U płodu niedobór miedzi powoduje wady rozwojowe i znamiona dysembriogenezy. W wyniku zaburzenia właściwości elastyny i kolagenu zmniejsza się odporność ściany naczyniowej, co prowadzi do krwotoków i zaburzeń unaczynienia narządów. Dzieci rodzą się przedwcześnie; hipotermia i pośrednia hiperbilirubinemia często występują we wczesnym okresie noworodkowym. Charakterystyczne cechy twarzy przy urodzeniu: grube, zwisające szczęki, opuchnięte policzki, osobliwe usta („łuk Kupidyna”), nieprawidłowe owłosienie i brwi, nadmierna ruchomość stawów, uchyłki pęcherza moczowego i cewki moczowej. Rozwija się ciężka biegunka, zaburzenia neurologiczne (hipotonia mięśniowa, opóźniony rozwój psychoruchowy, zespół drgawkowy). Szybko dołączają się zakaźne zmiany układu moczowego, możliwe jest zapalenie płuc i posocznica. Bez leczenia dzieci umierają w wieku 2-3 lat.

Diagnozę stawia się na podstawie wykrycia angiopatii podczas arteriografii, krwotoków, w tym wewnątrzczaszkowych, oraz charakterystycznego fenotypu noworodka. Badanie rentgenowskie diagnozuje zmiany w metafizykach, złamania i osteoporozę.

Leczenie choroby Menkesa

Noworodkom przepisuje się histydynian miedzi. Dawka początkowa dla noworodków wynosi 100–200 mg na dobę, a następnie leczenie modyfikuje się w zależności od stopnia wysycenia miedzią.