Wrodzone zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wrodzone złego wchłanianie kwasu foliowego jest rzadką chorobą, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Transport kwasu foliowego jest zakłócany nie tylko w jelicie, ale również utrudnia penetrację mikroelementu do płynu mózgowo-rdzeniowego.
Kod ICD-10
D52. Niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Objawy
W pierwszych miesiącach życia występuje biegunka, upośledzenie fizyczne, zapalenie jamy ustnej, objawy neurologiczne (drgawki). Najważniejszym objawem jest niedokrwistość megaloblastyczna.
Diagnostyka
Określić zawartość kwasu foliowego w masie erytrocytów lub CSF. Możliwe jest określenie wchłaniania kwasu foliowego po obciążeniu w dawce od 5 do 100 mg. Jeśli to konieczne, przeprowadź badanie dotyczące punkcji szpiku kostnego. Czasami wykrywa się wydalanie z moczem kwasu orotowego i formiminoglutamatu.
Leczenie
Leczenie substytucyjne polega na podawaniu kwasu foliowego w dawce dziennej do 100 mg, reakcja na podanie leku w środku jest zmienna (niektórzy pacjenci mają napady padaczkowe). Jeśli nie jest to skuteczne, wskazana jest pozajelitowa droga podawania. Istnieją dane na temat skuteczności preparatów kwasu foliowego.
[Использованная литература