Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Wrodzone zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wrodzone złe wchłanianie kwasu foliowego jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nie tylko transport kwasu foliowego w jelicie jest upośledzony, ale także przenikanie mikroelementu do płynu mózgowo-rdzeniowego jest utrudnione.
Kod ICD-10
D52. Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego.
Objawy
W pierwszych miesiącach życia występuje biegunka, opóźniony rozwój fizyczny, zapalenie jamy ustnej, objawy neurologiczne (drgawki). Najważniejszym objawem jest niedokrwistość megaloblastyczna.
Diagnostyka
Oznacza się zawartość kwasu foliowego w masie krwinek czerwonych lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Możliwe jest określenie wchłaniania kwasu foliowego po obciążeniu w dawce od 5 do 100 mg. W razie potrzeby wykonuje się punkcję szpiku kostnego. Czasami wykrywa się wydalanie kwasu orotowego i formiminoglutaminianu z moczem.
Leczenie
Terapia zastępcza polega na przepisywaniu kwasu foliowego w dawce dobowej do 100 mg; odpowiedź na doustne podanie leku jest zmienna (u niektórych pacjentów nasilają się drgawki). W przypadku nieskuteczności wskazane jest podawanie pozajelitowe. Istnieją dane dotyczące skuteczności preparatów kwasu folinowego.
[ Использованная литература