Diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wykrywanie patologii genetycznych u noworodków przeprowadza się w pierwszym tygodniu po urodzeniu dziecka. Do diagnozy stanu noworodka ocenianego w skali Apgar. System ten został opracowany przez amerykańskiego anestezjologa, gdzie każda litera APGAR określa następujące wskaźniki:

• A (wygląd) - kolor skóry.
• P (puls) - puls, tętno.
• G (grymas) - grymasy, odruchowe podniecenie.
• A (aktywność) - aktywność ruchów, napięcie mięśniowe.
• R (oddychanie) - natura oddychania.

Każdy wskaźnik jest szacowany na podstawie liczb od 0 do 2, co oznacza, że ogólny wynik może wynosić od 0 do 10. Jeśli podejrzewa się wrodzoną niedoczynność tarczycy, bierze się pod uwagę najczęstsze objawy choroby, a ich znaczenie określają takie punkty:

• Ciąża powyżej 40 tygodni lub wcześniactwo - 1 punkt.
• Waga przy urodzeniu powyżej 4 kg - 1 punkt.
• Pallor skóry - 1 punkt.
• Żółtaczka fizjologiczna przez ponad 3 tygodnie - 1 punkt.
• Opuchlizna kończyn i twarzy - 2 punkty.
• Osłabienie mięśni - 1 punkt.
• Duży język - 1 punkt.
• Otwórz tylny dzwonek - 1 punkt.
• Naruszenia krzesła (wzdęcia, zaparcia) - 2 punkty.
• Przepuklina pępkowa - 2 punkty.

Jeśli suma kulek jest większa niż 5, jest to powodem dalszej diagnozy wad wrodzonych, w tym nieprawidłowości tarczycy. Obowiązkowe jest zbieranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę, a także zestaw badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

1. Obiektywne dane i anamneza.

Możesz podejrzewać chorobę z powodu jej objawów klinicznych. To pierwsze objawy niedoczynności tarczycy ze względu na rzadkie występowanie, które pozwala na wczesną diagnozę. Przy zbieraniu historii ustalane są czynniki predysponujące: dziedziczność, choroba kobiety w czasie ciąży i ogólny przebieg ciąży.

2. Badania laboratoryjne.

Krew noworodka jest analizowana (zbieranie pięty) dla poziomu TSH i hormonów tarczycy (badania przesiewowe noworodków). Podczas ciąży stosuje się analizę płynu owodniowego przez nakłucie pęcherza płodowego długą igłą. W niedoczynności tarczycy obserwuje się obniżony poziom T4 i podwyższone wartości TSH. Możliwe jest również badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi TSH. Jeśli stężenie TSH jest większe niż 50 mU / L, oznacza to problem.

3. Metody instrumentalne.

USG gruczołu tarczowego w celu określenia lokalizacji narządu i cech jego rozwoju. Podczas skanowania noworodków stosuje się izotop 1-123, który ma niskie obciążenie promieniowaniem. W wieku 3-4 miesięcy dziecko przechodzi prześwietlenie nóg, aby określić prawdziwy wiek układu kostnego i wykryć niedobór hormonów tarczycy.

Istnieją również specjalne testy do określania wskaźników rozwoju umysłowego (IQ). Służą one do oceny stanu dzieci starszych niż rok i kiedy zamazują się wizualne objawy niedoczynności tarczycy.

Badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

W celu wczesnego rozpoznania ponad 50 patologii genetycznych, wszystkie noworodki są badane przesiewowo. Badanie krwi wykonuje się w ciągu pierwszych 10 dni życia. Badania przesiewowe w kierunku wrodzonej choroby tarczycy przeprowadza się z następujących powodów:

• Wysoka częstość wrodzonej niedoczynności tarczycy.
• Metoda wysokiej czułości.
• Większość klinicznych objawów choroby pojawia się po trzech miesiącach życia dziecka.
• Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec upośledzeniu umysłowemu i innym nieodwracalnym powikłaniom.

Test noworodkowy na tyreotropinę (TSH) i tyroksynę (T4) stosuje się do wykrywania nieprawidłowości. Pobieranie krwi odbywa się za pomocą nakłucia przezskórnego z pięty w 4-5 dni po urodzeniu u niemowląt urodzonych o czasie i 7-14 dni u wcześniaków.

Najczęściej badane pod kątem TSH, możliwe wyniki testów:

• TTG poniżej 20 mMe / l jest normalne.
• TSH 20-50 mMe / l - konieczna jest ponowna analiza.
• TSH powyżej 50 mMe / L - podejrzewana niedoczynność tarczycy.
• TSH powyżej 50 mMe / L - wymagane jest leczenie nagłe tyroksyną.
• TSH powyżej 100 mMe / L - wrodzona niedoczynność tarczycy.

Aby wyniki analizy były wiarygodne, krew podaje się na pusty żołądek, 3-4 godziny po ostatnim karmieniu. Analizę przeprowadza się 4-5 dni po rozpoczęciu laktacji. Badania laboratoryjne w 3-9% przypadków dają wyniki fałszywie ujemne. Dlatego diagnoza uwzględnia objawy kliniczne i wyniki innych badań.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analizy

Badania laboratoryjne są obowiązkowym elementem diagnostyki różnych wrodzonych nieprawidłowości, w tym niedoczynności tarczycy. Aby zidentyfikować chorobę, przedstawiono następujący zestaw testów:

• Ogólne badanie krwi w kierunku niedokrwistości normochromowej.
• Biochemiczna analiza krwi pod kątem nadmiernych ilości lipoprotein i hipercholesterolemii.
• Poziom wolnego i całkowitego T3, T4.
• Oznaczanie TSH i przeciwciał na jego receptory.
• Przeciwciała przeciwdrobnoustrojowe AMC.
• Kalcytonina i inne hormony tarczycy.

Rozważmy główne analizy przewidziane dla podejrzeń patologii endokrynologicznych i ich interpretację:

1. TSH jest hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową dla prawidłowej czynności tarczycy, stabilizacji procesów fizjologicznych w ośrodkowym układzie nerwowym i procesów metabolicznych w organizmie. Jeśli jego wydajność przekracza normę, oznacza to naruszenie w ciele. Optymalna wartość TSH wynosi 0,4-4,0 mIU / L, wyniki powyżej lub poniżej tej normy są objawem niedoczynności tarczycy.
2. T3 i T4 - aminokwasowe hormony tarczycy, tyroksyna (T4) i trójjodotyronina (T3). Produkowany przez komórki narządów pęcherzykowych pod kontrolą TSH. Zapewnij biologiczną i metaboliczną aktywność organizmu. Wpływać na zdolności funkcjonalne centralnego układu nerwowego, pamięć, psychikę, układ odpornościowy.
3. Testowanie przeciwciał - układ odpornościowy działa w taki sposób, że gdy choroba zaczyna wytwarzać przeciwciała. Jeśli choroba jest autoimmunologiczna, syntetyzowane są autoprzeciwciała atakujące zdrowe tkanki pacjenta. W tym przypadku tarczyca wchodzi w cel jednego z pierwszych.

Aby wyniki laboratoryjne były wiarygodne, konieczne jest odpowiednie przygotowanie do testów. Pobieranie krwi odbywa się tylko na pusty żołądek. Noworodki pobierają krew z pięty.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostyka instrumentalna

Jeśli podejrzewa się niedoczynność tarczycy, pacjentowi przepisuje się kompleks różnych metod diagnostycznych, w tym metod instrumentalnych. Są one niezbędne do ustalenia przyczyny, która spowodowała chorobę, wyjaśnienia cech procesu patologicznego i ogólnego stanu ciała.

Instrumentalna diagnoza niewydolności tarczycy obejmuje:

• USG tarczycy (badanie struktury, jednorodności, gęstości).
• USG nadnerczy.
• CT i MRI głowy.
• EKG i Doppler naczyniowy.
• Scyntygrafia tarczycy (test czynnościowy narządów z wykorzystaniem izotopów promieniotwórczych w organizmie).
• Histologia i cytologia materiału do biopsji tarczycy.
• Badanie powiązanych specjalistów: ginekolog / urolog, neuropatolog, kardiolog.

Jeśli patologia przebiega z wolem, metody instrumentalne ujawniają zmiany w strukturze echa tkanek narządu: zmniejszona echogeniczność, zmiany ogniskowe, niejednorodna struktura. Inne postacie choroby mają podobne objawy. W celu zweryfikowania diagnozy w większości przypadków biopsję nakłucia wykonuje się za pomocą cienkiej igły, a także dynamiczne badanie TSH i porównanie wyników z objawami anomalii.

[14]

Diagnostyka różnicowa

Kompleks testów na wrodzoną niedoczynność tarczycy nie zawsze pozwala na wiarygodne potwierdzenie patologii. Aby porównać zaburzenia układu hormonalnego z innymi chorobami o podobnych objawach, konieczna jest diagnostyka różnicowa.

Po pierwsze, niewydolność tarczycy jest zróżnicowana z takimi zaburzeniami:

• Zespół Downa.
• Rahith.
• Żółtaczka o nieznanej etiologii.
• Rany porodowe.
• Różne rodzaje niedokrwistości.

U starszych dzieci choroba jest porównywana z:

• Upośledzenie fizyczne i umysłowe.
• Nanizm przysadki.
• Chondrodysplasie.
• Wrodzona dysplazja.
• Wady serca.

Podczas diagnozy bierze się pod uwagę, że niektóre choroby, takie jak: niewydolność serca, nerek i wątroby, zawał mięśnia sercowego, prowadzą do zaburzenia enzymu 5-deiodinase. Pociąga to za sobą spadek poziomu trijodotyroniny w normalnych T3 i T4.

Bardzo często niedoczynność tarczycy jest mylona z przewlekłą postacią kłębuszkowego zapalenia nerek, ponieważ obie choroby mają podobny zespół objawów. Również w porównaniu z niewydolnością krążenia. W celu zróżnicowania pacjentowi zalecana jest ogólna analiza krwi i moczu, badania BAC, poziom T3 i T4, ultrasonografia tarczycy i jej badanie radioizotopowe.

[15], [16], [17]