Diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Identyfikacja patologii genetycznych u noworodków przeprowadzana jest w pierwszym tygodniu po urodzeniu dziecka. Aby postawić diagnozę, stan noworodka ocenia się za pomocą skali Apgar. System ten został opracowany przez amerykańskiego anestezjologa, gdzie każda litera APGAR definiuje następujące wskaźniki:

• A (wygląd) – kolor skóry.
• P (puls) – puls, tętno.
• G (grymas) – grymasy, pobudliwość odruchowa.
• A (aktywność) – aktywność ruchów, napięcie mięśni.
• R (oddychanie) – wzorzec oddychania.

Każdy wskaźnik oceniany jest liczbami od 0 do 2, czyli ogólny wynik może wynosić od 0 do 10. Przy podejrzeniu wrodzonej niedoczynności tarczycy brane są pod uwagę najczęstsze objawy choroby, a ich znaczenie określa się na podstawie następujących punktów:

• Ciąża trwająca powyżej 40 tygodni lub wcześniactwo – 1 punkt.
• Masa urodzeniowa powyżej 4 kg – 1 punkt.
• Bladość skóry – 1 punkt.
• Żółtaczka fizjologiczna trwająca dłużej niż 3 tygodnie – 1 punkt.
• Obrzęk kończyn i twarzy – 2 pkt.
• Osłabienie mięśni – 1 punkt.
• Duży język – 1 punkt.
• Otwarte ciemiączko tylne – 1 punkt.
• Zaburzenia stolca (wzdęcia, zaparcia) – 2 pkt.
• Przepuklina pępkowa – 2 punkty.

Jeśli suma punktów jest większa niż 5, to jest to powód do dalszej diagnostyki wrodzonych anomalii, w tym tarczycy. Obowiązkowe jest zebranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie niemowlęcia przez pediatrę, a także zestaw badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

1. Zbieranie danych obiektywnych i wywiadu.

Chorobę można podejrzewać na podstawie objawów klinicznych. To pierwsze objawy niedoczynności tarczycy, ze względu na jej rzadkie występowanie, pozwalają na wczesną diagnozę. Podczas zbierania wywiadu ustala się czynniki predysponujące: dziedziczność, choroby, na które kobieta cierpiała w czasie ciąży i ogólny przebieg ciąży.

2. Badania laboratoryjne.

Badanie krwi noworodka (nakłucie pięty) wykonuje się w celu sprawdzenia poziomu TSH i hormonów tarczycy (badanie przesiewowe noworodków). W czasie ciąży wykonuje się badanie płynu owodniowego poprzez nakłucie worka owodniowego długą igłą. W niedoczynności tarczycy obserwuje się obniżony poziom T4 i podwyższone wartości TSH. Możliwe jest również badanie krwi w celu wykrycia przeciwciał przeciwko receptorowi TSH. Jeśli stężenie TSH jest większe niż 50 mIU/l, wskazuje to na problem.

3. Metody instrumentalne.

USG tarczycy w celu określenia lokalizacji narządu i jego cech rozwojowych. Podczas skanowania noworodków stosuje się izotop 1-123, który ma niskie obciążenie promieniowaniem. W wieku 3-4 miesięcy dziecko przechodzi prześwietlenie nóg w celu określenia prawdziwego wieku układu kostnego i wykrycia niedoboru hormonów tarczycy.

Istnieją również specjalne testy, które pozwalają określić wskaźniki rozwoju umysłowego (IQ). Stosuje się je do oceny stanu dzieci powyżej pierwszego roku życia oraz gdy objawy wizualne niedoczynności tarczycy są niewyraźne.

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

W celu wczesnego rozpoznania ponad 50 patologii genetycznych, wszystkie noworodki przechodzą badania przesiewowe. Badania krwi są wykonywane w ciągu pierwszych 10 dni życia. Badania przesiewowe w kierunku wrodzonych chorób tarczycy są wykonywane z następujących powodów:

• Wysoka częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy.
• Wysoka czułość metody.
• Większość objawów klinicznych choroby pojawia się po trzech miesiącach życia dziecka.
• Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec upośledzeniu umysłowemu i innym nieodwracalnym powikłaniom.

Aby wykryć anomalię, wykonuje się badanie noworodkowe na tyreotropinę (TSH) i tyroksynę (T4). Krew pobiera się przezskórnie z pięty w 4–5. dniu po urodzeniu u dzieci urodzonych o czasie, a w 7–14. dniu u wcześniaków.

Najczęściej wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku TSH, możliwe wyniki badań:

• Stężenie TSH poniżej 20 mIU/l jest prawidłowe.
• TSH 20-50 mIU/L – konieczne jest powtórzenie badania.
• TSH powyżej 50 mIU/L – podejrzenie niedoczynności tarczycy.
• TSH powyżej 50 mIU/l – konieczne jest pilne leczenie tyroksyną.
• TSH powyżej 100 mIU/L – wrodzona niedoczynność tarczycy.

Aby wyniki testu były wiarygodne, krew pobiera się na czczo, 3-4 godziny po ostatnim karmieniu. Analizę przeprowadza się 4-5 dni po rozpoczęciu laktacji. Badania laboratoryjne w 3-9% przypadków dają wyniki fałszywie ujemne. Dlatego przy stawianiu diagnozy bierze się pod uwagę objawy kliniczne i wyniki innych badań.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testy

Badania laboratoryjne są obowiązkowym elementem diagnostyki różnych wrodzonych anomalii, w tym niedoczynności tarczycy. Do wykrycia choroby wskazany jest następujący zestaw badań:

• Ogólne badanie krwi w celu wykrycia niedokrwistości normochromowej.
• Biochemiczne badanie krwi w celu wykrycia nadmiaru lipoprotein i hipercholesterolemii.
• Poziom wolnej i całkowitej T3, T4.
• Oznaczanie TSH i przeciwciał przeciwko jego receptorom.
• Przeciwciała przeciwdrobnoustrojowe AMS.
• Kalcytonina i inne hormony tarczycy.

Przyjrzyjmy się najważniejszym badaniom zalecanym w przypadku podejrzenia patologii endokrynologicznych i ich interpretacji:

1. TSH to hormon produkowany przez przysadkę mózgową, który odpowiada za prawidłową pracę tarczycy, stabilizację procesów fizjologicznych w ośrodkowym układzie nerwowym i procesów metabolicznych w organizmie. Jeśli jego wartości przekraczają normę, oznacza to zaburzenia w organizmie. Za optymalną wartość TSH uważa się 0,4-4,0 mIU/l, wyniki powyżej lub poniżej tej normy są objawem niedoczynności tarczycy.
2. T3 i T4 to aminokwasowe hormony tarczycy, tyroksyna (T4) i trójjodotyronina (T3). Są produkowane przez komórki pęcherzykowe narządu pod kontrolą TSH. Zapewniają biologiczną i metaboliczną aktywność organizmu. Wpływają na zdolności funkcjonalne ośrodkowego układu nerwowego, pamięć, psychikę i układ odpornościowy.
3. Analiza przeciwciał – układ odpornościowy działa w taki sposób, że gdy pojawia się choroba, wytwarzane są przeciwciała. Jeśli choroba ma podłoże autoimmunologiczne, syntetyzowane są autoprzeciwciała, które atakują zdrowe tkanki pacjenta. W takim przypadku tarczyca jest jedną z pierwszych, które są celem ataku.

Aby wyniki badań laboratoryjnych były wiarygodne, należy odpowiednio przygotować się do badań. Krew pobiera się wyłącznie na czczo. U noworodków krew pobiera się z pięty.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostyka instrumentalna

W przypadku podejrzenia niedoczynności tarczycy pacjentowi przepisuje się zestaw różnych metod diagnostycznych, w tym instrumentalnych. Są one niezbędne do ustalenia przyczyny, która wywołała chorobę, wyjaśnienia cech przebiegu procesu patologicznego i ogólnego stanu organizmu.

Diagnostyka instrumentalna niedoczynności tarczycy polega na:

• USG tarczycy (badanie struktury, jednorodności, gęstości).
• USG nadnerczy.
• TK i MRI głowy.
• EKG i ultrasonografia Dopplera naczyń krwionośnych.
• Scyntygrafia tarczycy (badanie czynności narządu za pomocą izotopów promieniotwórczych wprowadzanych do organizmu).
• Histologia i cytologia materiału z biopsji tarczycy.
• Badanie przez specjalistów: ginekologa-urologa, neurologa, kardiologa.

Jeśli patologia występuje z wolem, to metody instrumentalne ujawniają zmiany w echostrukturze tkanek narządów: obniżoną echogeniczność, zmiany ogniskowe, niejednorodną strukturę. Inne postacie choroby mają podobne objawy. W celu potwierdzenia rozpoznania w większości przypadków wykonuje się biopsję punkcyjną cienką igłą, a także dynamiczne badanie TSH i porównanie wyników z objawami anomalii.

[ 14 ]

Diagnostyka różnicowa

Zestaw testów na wrodzoną niedoczynność tarczycy nie zawsze pozwala na wiarygodne potwierdzenie patologii. Diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby porównać anomalie układu endokrynnego z innymi chorobami o podobnych objawach.

Przede wszystkim niedoczynność tarczycy należy odróżnić od następujących schorzeń:

• Zespół Downa.
• Krzywica.
• Żółtaczka o nieznanej etiologii.
• Urazy okołoporodowe.
• Różne rodzaje anemii.

U starszych dzieci choroba ta wiąże się z:

• Opóźnienie fizyczne i umysłowe.
• Karłowatość przysadkowa.
• Chondrodysplazja.
• Dysplazja wrodzona.
• Wady serca.

Podczas diagnostyki bierze się pod uwagę, że niektóre choroby, takie jak: niewydolność serca, nerek i wątroby, zawał mięśnia sercowego, prowadzą do zaburzenia enzymu 5-dejodynazy. Pociąga to za sobą spadek poziomu trójjodotyroniny przy prawidłowym poziomie T3 i T4.

Bardzo często niedoczynność tarczycy mylona jest z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek, ponieważ obie choroby mają podobny zespół objawów. Dokonuje się również porównania z niewydolnością krążenia. W celu różnicowania pacjentowi zleca się ogólne badanie krwi i moczu, badania BAC, poziom T3 i T4, USG tarczycy i jej skanowanie radioizotopowe.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]