Wrodzona niedoczynność tarczycy: przyczyny, patogeneza, konsekwencje, rokowanie

Chorobą spowodowaną czynnikami genetycznymi i związaną z niedoczynnością tarczycy jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Rozważmy cechy tej patologii, metody leczenia.

Zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują od urodzenia z powodu niedoboru hormonów tarczycy, to wrodzona niedoczynność tarczycy. Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób 10. rewizji ICD-10, choroba należy do kategorii IV Choroby układu endokrynologicznego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne (E00-E90).

Choroby tarczycy (E00-E07):

• E02 Subkliniczna niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem jodu.
• E03 Inne postacie niedoczynności tarczycy:
  • E03.0 Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym. Wole (nietoksyczne), wrodzone: NEC, miąższowe. Nie obejmuje: przejściowe wrodzone wole z prawidłową funkcją (P72.0).
  • E03.1 Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola. Aplazja tarczycy (z obrzękiem śluzowatym). Wrodzona: zanik tarczycy, niedoczynność tarczycy NEC.
  • E03.2 Niedoczynność tarczycy wywołana lekami i innymi substancjami egzogennymi.
  • E03.3 Niedoczynność tarczycy po zakażeniu.
  • E03.4 Zanik tarczycy (nabyty) Nie obejmuje: wrodzony zanik tarczycy (E03.1).
  • E03.5 Śpiączka wywołana obrzękiem śluzowatym.
  • E03.8 Inne określone niedoczynności tarczycy.
  • E03.9 Niedoczynność tarczycy, nieokreślona, obrzęk śluzowaty NEC.

Tarczyca jest jednym z organów układu hormonalnego, pełniącym wiele funkcji odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie i rozwój całego organizmu. Produkuje hormony, które stymulują przysadkę mózgową i podwzgórze. Główne funkcje gruczołu obejmują:

• Kontrola procesów metabolicznych.
• Regulacja metabolizmu: tłuszczów, białek, węglowodanów, wapnia.
• Kształtowanie zdolności intelektualnych.
• Kontrola temperatury ciała.
• Synteza retinolu w wątrobie.
• Obniżanie poziomu cholesterolu.
• Stymulacja wzrostu.

Od urodzenia narząd ten wpływa na wzrost i rozwój organizmu dziecka, szczególnie kości i układu nerwowego. Tarczyca produkuje hormony tyroksynę T4 i trójjodotyroninę T3. Niedobór tych substancji negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Niedobór hormonalny prowadzi do wolniejszego rozwoju umysłowego i fizycznego, wzrostu.

Przy wrodzonej patologii noworodek przybiera na wadze, ma problemy z rytmem serca i ciśnieniem krwi. Na tym tle pojawiają się spadki energii, problemy jelitowe i zwiększona kruchość kości.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Według statystyk medycznych częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi 1 przypadek na 5000 niemowląt. Choroba ta jest około 2,5 razy częstsza u dziewczynek niż u chłopców. Jeśli chodzi o postać wtórną, najczęściej diagnozuje się ją po 60. roku życia. Około 19 na 1000 kobiet ma diagnozę. Podczas gdy wśród mężczyzn, tylko 1 na 1000 jest chory.

Jednocześnie ogólna liczba osób z niedoborem hormonów tarczycy wynosi około 2%. Niebezpieczeństwo choroby patologicznej tkwi w jej niewyraźnych objawach, co utrudnia proces diagnostyczny.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny wrodzona niedoczynność tarczycy

Nieprawidłowości genetyczne są głównym czynnikiem wywołującym niedoczynność tarczycy. Możliwe przyczyny choroby obejmują również:

• Predyspozycje dziedziczne – zaburzenie jest ściśle związane z mutacjami genetycznymi, dlatego może rozwinąć się już w życiu płodowym.
• Nierównowaga hormonalna – występuje z powodu zmniejszonej wrażliwości tarczycy na jod. Na tym tle transport użytecznych substancji niezbędnych do syntezy hormonów może zostać zaburzony.
• Patologie podwzgórza – ośrodka układu nerwowego regulującego pracę gruczołów dokrewnych, w tym tarczycy.
• Zmniejszona wrażliwość na hormony tarczycy.
• Choroby autoimmunologiczne.
• Zmiany nowotworowe tarczycy.
• Obniżona odporność.
• Przedawkowanie leków. Przyjmowanie leków przeciwtarczycowych w czasie ciąży.
• Choroby wirusowe i pasożytnicze.
• Leczenie preparatami jodu radioaktywnego.
• Niedobór jodu w organizmie.

Oprócz powyższych, istnieje wiele innych przyczyn patologii wrodzonej. W większości przypadków przyczyna choroby pozostaje nieznana.

[ 8 ]

Czynniki ryzyka

W 80% przypadków przyczyną dysfunkcji tarczycy są wady jej rozwoju:

• Hipoplazja.
• Dystopia (przemieszczenie) do przestrzeni zamostkowej lub podjęzykowej.

Główne czynniki ryzyka wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:

• Niedobór jodu w organizmie kobiety w czasie ciąży.
• Narażenie na promieniowanie jonizujące.
• Choroby zakaźne i autoimmunologiczne przebyte w czasie ciąży.
• Negatywny wpływ leków i substancji chemicznych na płód.

W 2% przypadków patologia jest spowodowana mutacjami w genach: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. W tym przypadku dziecko ma wrodzoną wadę serca, rozszczep wargi lub podniebienia twardego.

Około 5% przypadków choroby wiąże się z patologiami dziedzicznymi, które powodują zaburzenia w wydzielaniu hormonów tarczycy lub ich wzajemnym oddziaływaniu. Do takich patologii zalicza się:

• Zespół Pendreda.
• Wady hormonu tarczycy.
• Organizacja jodu.

W innych przypadkach czynnikami mogącymi wywołać niedoczynność tarczycy są:

• Urazy okołoporodowe.
• Procesy nowotworowe w organizmie.
• Niedotlenienie noworodka.
• Zaburzenia rozwoju mózgu.
• Aplazja przysadki mózgowej.

Działanie powyższych czynników prowadzi do rozwoju zespołu oporności. Oznacza to, że tarczyca może produkować wystarczającą ilość hormonów tarczycy, ale narządy docelowe całkowicie tracą na nie wrażliwość, powodując objawy charakterystyczne dla niedoczynności tarczycy.

Patogeneza

Mechanizm powstawania nieprawidłowości tarczycy jest spowodowany zmniejszoną biosyntezą i zmniejszoną produkcją hormonów zawierających jod (tyroksyny, trójjodotyroniny). Patogeneza wrodzonej niedoczynności tarczycy z powodu problemów z produkcją hormonów tarczycy wiąże się z działaniem różnych czynników patologicznych na różnych etapach:

• Wada magazynowania jodu.
• Niepowodzenie procesu dijodowania jodowanych tyronin.
• Przekształcenie monojodotyroniny i dijodotyroniny w trójjodotyroninę i tyroksynę oraz inne hormony.

Rozwój postaci wtórnej choroby wiąże się z następującymi czynnikami:

• Niedobór hormonu tyreotropowego.
• Zmniejszone stężenie jodków w tarczycy.
• Aktywność wydzielnicza nabłonka pęcherzyków narządowych, zmniejszenie ich liczby i wielkości.

Choroba polietiologiczna powoduje zaburzenie procesów metabolicznych w organizmie:

1. Metabolizm lipidów – spowalnia wchłanianie tłuszczu, hamuje katabolizm, zwiększa poziom cholesterolu we krwi, trójglicerydów i β-lipoprotein.
2. Metabolizm węglowodanów – spowolnienie procesów wchłaniania glukozy w przewodzie pokarmowym i zmniejszenie jej wykorzystania.
3. Wymiana wody – zwiększona pojemność hydratacyjna mucyny i zaburzenie hydrofilowości koloidu prowadzi do zatrzymania wody w organizmie. Na tym tle diureza i ilość wydalanych chlorków maleją. Poziom potasu wzrasta, a ilość sodu w mięśniu sercowym maleje.

Wymienione wyżej patologie metaboliczne prowadzą do zaburzeń w rozwoju mózgu i ośrodkowego układu nerwowego.

[ 9 ]

Objawy wrodzona niedoczynność tarczycy

W większości przypadków objawy wrodzonej dysfunkcji tarczycy stają się widoczne w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Jednak niektóre dzieci wykazują pierwsze objawy choroby od razu.

Do objawów patologii genetycznej zalicza się:

• Waga noworodka wynosi ponad 4 kg.
• Długotrwała żółtaczka po porodzie.
• Niebieskie przebarwienie trójkąta nosowo-wargowego.
• Obrzęk twarzy.
• Usta półotwarte.
• Zmiana barwy głosu.

Jeśli powyższe objawy nie ustąpią bez opieki medycznej, zaczną się nasilać. Po 3-4 miesiącach niedoczynność tarczycy objawia się następującymi objawami:

• Zaburzenia apetytu i procesu połykania.
• Łuszczenie się i bladość skóry.
• Suche i łamliwe włosy.
• Skłonność do zaparć i wzdęć.
• Niska temperatura ciała, zimne kończyny.

Istnieją również późniejsze, ale oczywiste objawy choroby, które rozwijają się rok po urodzeniu dziecka:

• Opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego.
• Późne pojawienie się zębów.
• Niskie ciśnienie.
• Zmiana wyrazu twarzy.
• Powiększone serce.
• Rzadki puls.

Powyższe objawy kliniczne komplikują proces diagnostyczny, dlatego wskazane jest wczesne badanie przesiewowe w celu wykrycia choroby. Zabieg wykonuje się u wszystkich dzieci w ciągu tygodnia od urodzenia.

[ 10 ]

Komplikacje i konsekwencje

Niedoczynność tarczycy charakteryzuje się częściowym lub całkowitym niedoborem hormonów. Choroba jest niebezpieczna ze względu na poważne zaburzenia rozwojowe u noworodka. Konsekwencje i powikłania dotyczą wszystkich narządów układu dziecka, za których prawidłowe funkcjonowanie odpowiada tarczyca:

• Kształtowanie się i rozwój szkieletu oraz zębów.
• Zdolności poznawcze, pamięć i uwaga.
• Przyswajanie niezbędnych mikroelementów z mleka matki.
• Funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.
• Równowaga lipidów, wody i wapnia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy prowadzi do następujących problemów:

• Opóźniony rozwój mózgu, rdzenia kręgowego, ucha wewnętrznego i innych struktur.
• Nieodwracalne uszkodzenie układu nerwowego.
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i somatycznego.
• Opóźnienie wzrostu i masy ciała.
• Utrata słuchu i głuchota spowodowana obrzękiem tkanek.
• Utrata głosu.
• Opóźnienie lub całkowite ustanie rozwoju płciowego.
• Powiększenie tarczycy i jej złośliwa transformacja.
• Powstaje gruczolak wtórny i „puste” siodło tureckie.
• Utrata przytomności.

Wrodzony niedobór hormonów w połączeniu z zaburzeniami rozwojowymi prowadzi do kretynizmu. Ta choroba jest jedną z najcięższych form opóźnienia rozwoju psychomotorycznego. Dzieci z tym powikłaniem pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem fizycznym i intelektualnym. W rzadkich przypadkach patologia endokrynologiczna prowadzi do śpiączki niedoczynności tarczycy, która jest śmiertelnym ryzykiem w 80%.

[ 11 ], [ 12 ]

Zapobieganie

Wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się w czasie ciąży i w większości przypadków z przyczyn niezależnych od kobiety (anomalie w rozwoju narządów płodowych, mutacje genów). Ale mimo to istnieją środki zapobiegawcze, które mogą zminimalizować ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Profilaktyka niedoczynności tarczycy polega na kompleksowej diagnostyce zarówno w okresie planowania ciąży, jak i w czasie jej trwania.

1. Przede wszystkim należy oznaczyć poziom hormonów tarczycy i stężenie swoistych przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie i peroksydazie tarczycowej. Normalnie przeciwciała są nieobecne lub krążą w średniej ilości do 18 U/ml dla AT-TG i 5,6 U/ml dla AT-TPO. Podwyższone wartości świadczą o rozwoju autoimmunologicznych procesów zapalnych w tarczycy. Podwyższone przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie zwiększają ryzyko onkologicznego zwyrodnienia tkanek narządów.

• Jeśli choroba została zdiagnozowana przed ciążą, wówczas przeprowadza się leczenie. Terapia rozpoczyna się od przyjmowania syntetycznych hormonów i innych leków w celu przywrócenia prawidłowej syntezy hormonów i przywrócenia funkcji tarczycy.
• Jeśli patologia zostanie wykryta po zapłodnieniu, pacjentowi przepisuje się maksymalne dawki hormonów tarczycy. Leczenie trwa do momentu uzupełnienia niedoboru hormonów tarczycy.

1. Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się z powodu niedoboru jodu. Aby znormalizować równowagę jodu i zapobiec niedoborowi tej substancji w organizmie, zaleca się następujące środki zaradcze:

• Jodomaryna

Preparat jodowy z substancją czynną - jodkiem potasu 131 mg (czysty jod 100/200 mg). Jest stosowany w leczeniu i profilaktyce chorób tarczycy. Mikroelement jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania narządu. Uzupełnia niedobór jodu w organizmie.

• Wskazania do stosowania: profilaktyka chorób tarczycy wywołanych niedoborem jodu w organizmie. Profilaktyka niedoboru jodu u osób, u których konieczne jest zwiększone spożycie tej substancji: u kobiet w ciąży, karmiących piersią, u dzieci i młodzieży. Profilaktyka powstawania wola w okresie pooperacyjnym lub po farmakoterapii. Leczenie wola rozlanego nietoksycznego, wola rozlanego eutyreoidalnego.
• Sposób stosowania: dawkowanie zależy od wieku pacjenta i wskazań do stosowania. Średnio pacjentom przepisuje się od 50 do 500 mg na dobę. Podawanie profilaktyczne jest długotrwałe - 1-2 lata w kursach lub w sposób ciągły. W szczególnie ciężkich przypadkach profilaktyka niedoboru jodu prowadzona jest przez całe życie.
• Skutki uboczne: rozwijają się przy nieprawidłowo dobranej dawce. Możliwe przejście utajonej hiperkeratozy w formę jawną, hiperkeratoza wywołana jodem, różne reakcje alergiczne. Przedawkowanie ma podobne objawy.
• Przeciwwskazania: nadczynność tarczycy, nietolerancja preparatów jodowych, toksyczny gruczolak tarczycy, opryszczkowe zapalenie skóry Duhringa. Stosowanie leku w okresie ciąży i karmienia piersią nie jest zabronione.

Jodomaryna dostępna jest w postaci tabletek w butelkach zawierających 50, 100 i 200 kapsułek.

• JodAktywny

Uzupełnia niedobór jodu w organizmie. Gdy występuje niedobór tego mikroelementu, jest on aktywnie wchłaniany, a gdy występuje nadmiar, jest wydalany z organizmu i nie przedostaje się do gruczołu. Lek jest przepisywany w celu leczenia i zapobiegania chorobom związanym z niedoborem jodu w organizmie.

IodActive jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na jego składniki. Lek przyjmuje się 1-2 kapsułki raz dziennie, niezależnie od spożywanego pokarmu. Czas trwania leczenia ustala lekarz prowadzący.

• Równowaga jodu

Nieorganiczny związek jodu, który uzupełnia niedobór jodu w organizmie. Normalizuje syntezę głównych hormonów tarczycy. Zmniejsza powstawanie nieaktywnych form hormonów tarczycy. 1 kapsułka leku zawiera substancję czynną jodek potasu 130,8 mg lub 261,6 mg, co odpowiada odpowiednio 100 lub 200 mg jodu.

Aktywny składnik przywraca i stymuluje procesy metaboliczne w ośrodkowym układzie nerwowym, układzie mięśniowo-szkieletowym, sercowo-naczyniowym i rozrodczym. Wspomaga normalizację procesów intelektualnych i mnestycznych, utrzymuje homeostazę.

• Wskazania do stosowania: profilaktyka stanów niedoboru jodu w okresie ciąży i laktacji. Okres pooperacyjny po operacji tarczycy. Profilaktyka wola, kompleksowe leczenie zespołu eutyreozy u noworodków i pacjentów dorosłych.
• Sposób podawania: dzienną dawkę ustala lekarz prowadzący, indywidualnie dla każdego pacjenta. Najczęściej pacjentom przepisuje się 50-200 mg na dobę. Jeśli lek przepisuje się noworodkom, to dla ułatwienia stosowania tabletki rozpuszcza się w 5-10 ml przegotowanej ciepłej wody.
• Działania niepożądane: reakcje alergiczne, tachykardia, arytmia, zaburzenia snu i czuwania, zwiększona pobudliwość, chwiejność emocjonalna, zwiększone pocenie się, zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
• Przeciwwskazania: nadczynność tarczycy, zapalenie skóry Duhringa, samotne torbiele tarczycy, wole guzkowe toksyczne. Nadczynność tarczycy nieo etiologii niedoboru jodu, rak tarczycy. Nie przepisywany pacjentom z wrodzonym niedoborem laktazy i galaktazy.

Preparat Iodbalance dostępny jest w postaci tabletek do stosowania doustnego.

3. Innym ważnym środkiem zapobiegawczym jest dieta z odpowiednią ilością jodu. Podczas ciąży poziom hormonów tarczycy w organizmie kobiety gwałtownie spada. Bez dodatkowej podaży tego mikroelementu do organizmu istnieje ryzyko rozwoju niedoczynności tarczycy.

Zalecenia żywieniowe:

• Regularnie stosuj sól jodowaną.
• Produkty, które przyczyniają się do powstawania wola, należy poddać obróbce cieplnej: brokuły, kalafior i brukselka, proso, gorczyca, soja, rzepa, szpinak.
• Jedz produkty bogate w witaminy B i E: orzechy i oliwę z oliwek, produkty mleczne, jaja, mięso, owoce morza.
• Włącz do diety produkty zawierające beta-karoten: dynię, marchewkę, świeży sok ziemniaczany.
• Zastąp kawę zieloną lub czarną herbatą. Napój zawiera fluorki, które regulują pracę tarczycy.

Wszystkie powyższe zalecenia są bardzo ważne i każda kobieta planująca zostać mamą w niedalekiej przyszłości powinna o nich wiedzieć. Tarczyca dziecka kształtuje się w 10-12 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego, dlatego organizm matki musi zawierać wystarczającą ilość składników odżywczych i być gotowym do ich uzupełniania.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognoza

Wynik wrodzonej postaci niedoczynności tarczycy zależy od terminowego rozpoznania patologii i momentu rozpoczęcia terapii hormonalnej. Jeśli leczenie rozpoczęto w pierwszych miesiącach życia, to zdolności intelektualne i rozwój psychofizyczny dziecka nie są upośledzone. Leczenie dzieci powyżej 3-6 miesiąca życia pozwala zatrzymać opóźnienia rozwojowe, ale istniejące niepełnosprawności intelektualne pozostaną na zawsze.

• Jeśli przyczyną patologii jest choroba Hashimoto, radioterapia lub brak tarczycy, wówczas pacjent będzie musiał poddawać się dożywotniej terapii.
• Jeżeli niedoczynność tarczycy jest spowodowana innymi chorobami i zaburzeniami organizmu, to po wyeliminowaniu czynników sprawczych stan pacjenta ulegnie normalizacji.
• W przypadku chorób wywołanych przez leki, synteza hormonów powraca do normy po zaprzestaniu przyjmowania leków.
• Jeśli patologia jest utajona, tj. subkliniczna, leczenie może nie być wymagane. Jednak pacjent musi regularnie odwiedzać lekarza, aby monitorować ogólny stan i identyfikować oznaki postępu choroby.

Jeśli choroba została zdiagnozowana późno, przegapiono czas na rozpoczęcie terapii zastępczej lub w ogóle nie rozpoczęto leczenia, rokowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy ulega pogorszeniu. Istnieje ryzyko wystąpienia poważnych powikłań choroby: upośledzenia umysłowego, kretynizmu i niepełnosprawności.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Inwalidztwo

Według statystyk medycznych, stopień niepełnosprawności w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi 3-4%. W zaawansowanych stadiach choroby oraz w ciężkich postaciach patologii, które utrudniają normalne życie, obserwuje się częściową lub całkowitą utratę zdolności do pracy.

Pacjent z dysfunkcją tarczycy staje się zależny od hormonów, co negatywnie wpływa nie tylko na zdrowie, ale także na styl życia. Ponadto niektóre stadia choroby są skomplikowane przez współistniejące patologie, co dodatkowo pogarsza stan pacjenta.

Aby ustalić niepełnosprawność, pacjent jest kierowany na badanie lekarskie i komisję doradczą medyczną. Główne wskazania do poddania się komisji lekarskiej to:

• Niedoczynność tarczycy II lub III stopnia.
• Kardiomiopatia endokrynologiczna.
• Niewydolność przytarczyc.
• Wyraźne zmiany i zaburzenia psychiczne.
• Wysięk osierdziowy.
• Zmniejszona wydajność.
• Konieczność zmiany warunków pracy.

Aby potwierdzić niepełnosprawność, pacjent musi przejść szereg badań diagnostycznych:

• Badania hormonalne krwi: TSH, TG.
• Analiza elektrolitów i triglicerydów.
• Ultrasonografia i elektromiografia.
• Badanie przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie.
• Poziom cukru i cholesterolu we krwi.

Na podstawie wyników badań pacjent otrzymuje orzeczenie o niepełnosprawności.

Niepełnosprawność można podzielić na kilka kategorii, z których każda ma swoje własne cechy charakterystyczne:

Stopień	Cechy naruszeń	Ograniczenia	Grupa niepełnosprawności	Praca zabroniona
I	Łagodne zaburzenia somatyczne. Zwiększone zmęczenie i senność. Nieznaczne pogorszenie rozwoju psychomotorycznego. Opóźnienie wzrostu. Poziom hormonów jest prawidłowy lub lekko podwyższony.	Nie ma ograniczeń co do aktywności życiowych	Ograniczenie na linii VKK	Na nocnej zmianie. Związany z przeciążeniem nerwowym i psychicznym. Związane z narażeniem na działanie substancji toksycznych i chemikaliów. Praca na dużej wysokości. W ekstremalnych warunkach. Z częstymi przeprowadzkami.
II	Umiarkowane zaburzenia somatyczne. Zmęczenie i senność. Obrzęk. Wahania ciśnienia krwi. Zespół objawów przypominający nerwicę. Neuropatia, zahamowanie wzrostu. Łagodna demencja. Poziom hormonów jest umiarkowanie obniżony.	I stopień ograniczeń: Samoobsługa Ruch. Komunikacja. Praca. Orientacja. Edukacja. Kontrola zachowania.	Grupa III	Jazda samochodem. Aktywność fizyczna. Intensywna aktywność umysłowa. Praca na taśmie produkcyjnej.
III	Ciężkie zaburzenia somatyczne. Bradykardia i miopatia. Opóźnienie wzrostu i utrata pamięci. Dysfunkcja seksualna. Długotrwałe zaparcia. Zapalenie błon surowiczych spowodowane niedoczynnością tarczycy. Opóźnienie umysłowe. Ciężkie zaburzenia hormonalne.	II stopień ograniczeń: Samoobsługa Ruch. Komunikacja. Praca - III stopień Orientacja. Edukacja. Kontrola zachowania.	Grupa II	Nieudolność
IV	Ciężkie zaburzenia somatyczne. Ciężkie patologie układu sercowo-naczyniowego. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Zaburzenia układu moczowego. Patologie neuropsychiatryczne. Opóźnienie wzrostu. Ciężkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Istotne zaburzenia hormonalne.	III stopień ograniczeń: Samoobsługa Ruch. Komunikacja. Praca. Orientacja. Edukacja. Kontrola zachowania.	Grupa I	Nieudolność

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest poważną patologią układu hormonalnego, która bez terminowej opieki medycznej grozi licznymi powikłaniami i pogorszeniem jakości życia. W ciężkich postaciach choroby niepełnosprawność jest koniecznym środkiem w celu złagodzenia stanu pacjenta i poprawy jego jakości życia.