Wrodzona niedoczynność tarczycy: przyczyny, patogeneza, konsekwencje, rokowanie

Chorobą wywoływaną przez czynniki genetyczne i związaną z niewydolnością tarczycy jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Rozważ cechy tej patologii, metody leczenia.

Kompleks objawów klinicznych i laboratoryjnych pojawiających się od urodzenia z powodu niedoboru hormonów tarczycy to wrodzona niedoczynność tarczycy. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją chorób z 10. Rewizji ICD-10, choroba zalicza się do kategorii IV: Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne (E00-E90).

Choroby tarczycy (E00-E07):

• E02 Subkliniczna niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem jodu.
• E03 Inne formy niedoczynności tarczycy:
  • E03.0 Wrodzona niedoczynność tarczycy z wole rozproszonym. Wole (nietoksyczne) wrodzone: BDI, miąższ. Wyłączone: przejściowe wrodzone wole z prawidłową funkcją (P72.0).
  • E03.1 Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola. Aplazja tarczycy (z obrzękiem śluzowym). Wrodzony: zanik tarczycy, niedoczynność tarczycy NOS.
  • E03.2 Niedoczynność tarczycy spowodowana przez leki i inne substancje egzogenne.
  • E03.3 Postinfektiöse Hypothyreose.
  • E03.4 Atrofia tarczycy (nabyta). Wyłączone: wrodzona atrofia tarczycy (E03.1).
  • E03.5 Śpiączka Myxedema.
  • E03.8 Inna określona niedoczynność tarczycy.
  • Nieokreślone E03.9 niedoczynność tarczycy, obrzęk śluzowaty BSU.

Tarczyca jest jednym z narządów układu hormonalnego, który pełni wiele funkcji odpowiedzialnych za pełnoprawną pracę i rozwój całego organizmu. Wytwarza hormony, które stymulują przysadkę i podwzgórze. Główne funkcje gruczołu to:

• Kontrola procesów wymiany.
• Regulacja metabolizmu: tłuszcze, białka, węglowodany, wapń.
• Kształtowanie zdolności intelektualnych.
• Temperatura ciała kontrolnego.
• Synteza retinolu w wątrobie.
• Niższy poziom cholesterolu.
• Stymulacja wzrostu.

Od urodzenia narząd wpływa na wzrost i rozwój ciała dziecka, zwłaszcza kości i układu nerwowego. Tarczyca wytwarza hormon tyroksynę T4 i trójjodotyroninę T3. Niedobór tych substancji negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Niewydolność hormonalna prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i fizycznego, wzrostu.

W przypadku wad wrodzonych noworodek przybiera na wadze, ma problemy z tętnem i ciśnieniem krwi. Na tym tle zmniejsza się energia, pojawiają się problemy jelitowe i zwiększona łamliwość kości.

[1], [2]

Epidemiologia

Według statystyk medycznych częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi 1 przypadek na 5000 dzieci. Choroba jest około 2,5 razy częstsza u dziewcząt niż u chłopców. Jeśli chodzi o formę wtórną, najczęściej diagnozuje się ją po 60 latach. U 1000 kobiet rozpoznaje się około 19 kobiet. Podczas gdy wśród mężczyzn, tylko 1 na 1000 jest chory.

Jednocześnie całkowita populacja z niedoborem hormonów tarczycy wynosi około 2%. Niebezpieczeństwo patologicznej choroby w jej niewyraźnych objawach komplikujących proces diagnozy.

[3], [4], [5], [6], [7],

Przyczyny wrodzona niedoczynność tarczycy

Nieprawidłowości genetyczne są głównym czynnikiem powodującym niewydolność tarczycy. Możliwe przyczyny choroby obejmują również:

• Dziedziczna predyspozycja - naruszenie jest ściśle związane z mutacjami genów, więc może rozwijać się w macicy.
• Zakłócenia w tworzeniu hormonów - wynikają ze zmniejszenia wrażliwości tarczycy na jod. Na tym tle, prawdopodobnie zakłócając transport użytecznych substancji, które są niezbędne do syntezy hormonów.
• Patologia podwzgórza - środek układu nerwowego reguluje funkcjonowanie gruczołów wydzielania wewnętrznego, w tym gruczołu tarczowego.
• Zmniejszona wrażliwość na hormony tarczycy.
• Choroby autoimmunologiczne.
• Zmiany nowotworowe tarczycy.
• Zmniejszona odporność.
• Leki przedawkowania. Przyjmowanie leków przeciwtarczycowych w czasie ciąży.
• Choroby wirusowe i pasożytnicze.
• Leczenie radioaktywnym jodem.
• Niedobór jodu w organizmie.

Oprócz powyższego istnieje wiele innych przyczyn wrodzonej patologii. W większości przypadków przyczyna choroby pozostaje nieznana.

[8]

Czynniki ryzyka

W 80% przypadków tarczyca jest upośledzona z powodu wad rozwojowych:

• Gyopopia.
• Dystopia (przemieszczenie) w przestrzeni zamostkowej lub podjęzykowej.

Do głównych czynników ryzyka wrodzonej niedoczynności tarczycy należą:

• Niedobór jodu w organizmie kobiety podczas ciąży.
• Narażenie na promieniowanie jonizujące.
• Choroby zakaźne i autoimmunologiczne cierpiały podczas ciąży.
• Negatywny wpływ na płód leków i chemikaliów.

W 2% patologii spowodowanej mutacjami genów: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. W tym przypadku dziecko ma wrodzone wady serca, zwichnięcie górnej wargi lub podniebienia twardego.

Około 5% przypadków choroby jest związanych z dziedzicznymi patologiami, które powodują zaburzenia w wydzielaniu hormonów tarczycy lub ich wzajemne oddziaływanie. Te patologie obejmują:

• Zespół Pendreda.
• Wady hormonów tarczycy.
• Organizacja jodu.

W innych przypadkach czynnikami, które mogą wywołać niedoczynność tarczycy, są:

• Rany porodowe.
• Procesy nowotworowe w organizmie.
• Asphyxia noworodka.
• Zaburzenia mózgu.
• Aplazja przysadki mózgowej.

Działanie powyższych czynników prowadzi do rozwoju syndromu oporu. Oznacza to, że tarczyca może wytwarzać wystarczającą ilość hormonów tarczycy, ale narządy docelowe całkowicie tracą na nie wrażliwość, powodując symptomatologię charakterystyczną dla niedoczynności tarczycy.

Patogeneza

Mechanizm rozwoju anomalii tarczycy wynika ze zmniejszenia biosyntezy i zmniejszenia produkcji hormonów zawierających jod (tyroksyny, trójjodotyroniny). Patogeneza wrodzonej niedoczynności tarczycy z powodu problemów z wytwarzaniem hormonów tarczycy wiąże się z działaniem różnych czynników patologicznych na różnych etapach:

• Defekt akumulacji jodu.
• Niepowodzenie procesu jodowania tyronin jodowanych.
• Przejście monojodotyroniny i dijodotyroniny do trójjodotyroniny i tyroksyny i innych hormonów.

Rozwój wtórnej postaci choroby jest związany z takimi czynnikami:

• Niedobór hormonu tyreotropowego.
• Zmniejszone stężenie jodków w tarczycy.
• Aktywność wydzielnicza nabłonka pęcherzyków narządowych, zmniejszając ich liczbę i wielkość.

Choroba poliologiczna powoduje naruszenie procesów metabolicznych w organizmie:

1. Metabolizm lipidów - spowalnianie wchłaniania tłuszczu, hamowanie katabolizmu, zwiększanie poziomu cholesterolu we krwi, triglicerydów i β-lipoprotein.
2. Metabolizm węglowodanów - spowalnia wchłanianie glukozy w przewodzie pokarmowym i zmniejsza jego wykorzystanie.
3. Metabolizm wody - zwiększona zdolność hydratacji mucyny i naruszenie hydrofilowości koloidów prowadzi do zatrzymania wody w organizmie. Na tym tle zmniejsza się diureza i ilość wytwarzanych chlorków. Poziomy potasu zwiększają się, a ilość sodu w mięśniu sercowym maleje.

Powyższe patologie metaboliczne prowadzą do patologii w rozwoju mózgu i ośrodkowego układu nerwowego.

[9],

Objawy wrodzona niedoczynność tarczycy

W większości przypadków objawy wrodzonej dysfunkcji tarczycy odczuwają się kilka miesięcy po urodzeniu. Jednak u niektórych dzieci pierwsze objawy choroby pojawiają się natychmiast.

Objawy patologii genetycznej to:

• Waga noworodka wynosi ponad 4 kg.
• Długotrwała żółtaczka po urodzeniu.
• Niebieski trójkąt nosowo-wargowy.
• Obrzęk twarzy.
• Półotwarte usta.
• Zmień barwę głosu.

Jeśli powyższe objawy pozostają bez opieki medycznej, zaczynają postępować. Po 3-4 miesiącach niedoczynność tarczycy objawia się następującymi objawami:

• Zakłócenia apetytu i proces połykania.
• Peeling i bladość skóry.
• Suche i kruche włosy.
• Tendencja do zaparć i wzdęć.
• Niska temperatura ciała, zimne kończyny.

Są też późniejsze, ale oczywiste oznaki choroby, które rozwijają się rok po urodzeniu dziecka:

• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.
• Późne pojawienie się zębów.
• Niskie ciśnienie
• Zmiana wyrazu twarzy.
• Powiększone serce.
• Rzadki puls.

Powyższe objawy kliniczne utrudniają diagnozowanie, dlatego wczesne badania przesiewowe są wskazane w celu wykrycia choroby. Procedura jest przeprowadzana dla wszystkich dzieci w ciągu tygodnia po urodzeniu.

[10]

Komplikacje i konsekwencje

Zmniejszenie czynności tarczycy charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem hormonów. Bolesnym stanem jest niebezpiecznie poważne upośledzenie rozwoju noworodka. Konsekwencje i powikłania dotyczą wszystkich narządów systemu dla niemowląt, dla których tarczyca jest odpowiedzialna za normalne działanie:

• Tworzenie i wzrost szkieletu, zęby.
• Zdolności poznawcze, pamięć i uwaga.
• Asymilacja ważnych pierwiastków śladowych z mleka matki.
• Funkcjonowanie centralnego układu nerwowego.
• Bilans lipidów, wody i wapnia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy prowadzi do takich problemów:

• Powolny rozwój mózgu i rdzenia kręgowego, ucha wewnętrznego i innych struktur.
• Nieodwracalne uszkodzenie układu nerwowego.
• Opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i somatycznym.
• Opóźnij wagę i wzrost.
• Upośledzenie słuchu i głuchota z powodu obrzęku tkanek.
• Utrata głosu
• Opóźnienie lub całkowite zatrzymanie rozwoju seksualnego.
• Przerost gruczołu tarczowego i jego złośliwe zwyrodnienie.
• Tworzenie wtórnego gruczolaka i „pustego” tureckiego siodła.
• Utrata przytomności

Wrodzony brak hormonów w połączeniu z zaburzeniami rozwojowymi prowadzi do kretynizmu. Ta choroba jest jedną z najcięższych postaci opóźnionego rozwoju psychomotorycznego. Dzieci z tą komplikacją pozostają w tyle za rówieśnikami fizycznymi i intelektualnymi. W rzadkich przypadkach patologia układu hormonalnego prowadzi do śpiączki niedoczynności tarczycy, która w 80% stanowi ryzyko śmierci.

[11], [12]

Zapobieganie

Wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się w czasie ciąży iw większości przypadków z przyczyn niezależnych od kobiety (nieprawidłowy rozwój narządów płodowych, mutacje genowe). Ale mimo to istnieją środki zapobiegawcze, aby zminimalizować ryzyko zachorowania dziecka.

Zapobieganie niedoczynności tarczycy polega na kompleksowej diagnozie zarówno podczas planowania ciąży, jak i podczas ciąży.

1. Przede wszystkim konieczne jest określenie poziomu hormonów tarczycy i stężenia swoistych przeciwciał na tyreoglobulinę i tyroperoksydazę. Zazwyczaj przeciwciała są nieobecne lub krążą średnio do 18 U / ml dla AT-TG i 5,6 U / ml dla AT-TPO. Podwyższone wartości wskazują na rozwój autoimmunologicznych procesów zapalnych w tarczycy. Podwyższone przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie zwiększają ryzyko raka tkanki narządowej.

• Jeśli choroba została zdiagnozowana przed zajściem w ciążę, leczenie jest zapewnione. Terapia rozpoczyna się od spożycia syntetycznych hormonów i innych leków w celu przywrócenia normalnej syntezy hormonów i przywrócenia funkcjonowania tarczycy.
• Jeśli patologia zostanie wykryta po zapłodnieniu, pacjentowi przepisuje się maksymalną dawkę leków na hormon tarczycy. Leczenie trwa do momentu uzupełnienia hormonu tarczycy.

1. Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się z powodu niedoboru jodu. W celu normalizacji równowagi jodowej i zapobiegania niedoborom tej substancji w organizmie zaleca się następujące środki zaradcze:

• Yodomarin

Preparatem jodu z substancją czynną jest jodek potasu 131 mg (czysty jod 100/200 mg). Stosowany do leczenia i zapobiegania chorobom tarczycy. Pierwiastek śladowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Uzupełnia niedobór jodu w organizmie.

• Wskazania do stosowania: zapobieganie chorobom tarczycy spowodowanym niedoborem jodu w organizmie. Zapobieganie niedoborowi jodu u osób, które potrzebują zwiększonego spożycia tej substancji: kobiety w ciąży, karmiące, dzieci i młodzież. Zapobieganie powstawaniu wola w okresie pooperacyjnym lub po terapii lekowej. Leczenie rozlanego wola nietoksycznego, rozproszonego wola eutyreozy.
• Sposób stosowania: dawka zależy od wieku pacjenta i wskazań do stosowania. Średnio pacjenci są przepisywani od 50 do 500 mg na dobę. Długoterminowe leczenie profilaktyczne - 1-2 lata kursów lub w sposób ciągły. W ciężkich przypadkach zapobieganie niedoborowi jodu odbywa się przez całe życie.
• Efekty uboczne: rozwijaj się przy niewłaściwie dobranej dawce. Przejście utajonego hiperkeratozy do postaci manifestacyjnej, hiperkeratoza indukowana jodem, możliwe są różne reakcje alergiczne. Przedawkowanie ma podobne objawy.
• Przeciwwskazania: nadczynność tarczycy, nietolerancja preparatów jodu, toksyczny gruczolak tarczycy, opryszczkowe zapalenie skóry Dühring. Stosowanie leku w czasie ciąży i laktacji nie jest zabronione.

Jodomaryna jest dostępna w postaci tabletek w butelkach po 50, 100 i 200 kapsułek.

• Jodoaktywność

Kompensuje brak jodu w organizmie. Z niedoborem tego pierwiastka śladowego jest aktywnie absorbowany iz nadmiarem - jest wydalany z organizmu i nie wchodzi do gruczołu. Lek jest przepisywany do leczenia i zapobiegania chorobom związanym z niedoborem jodu w organizmie.

IodActiv jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na jego składniki. Lek przyjmuje się 1-2 kapsułki 1 raz dziennie, niezależnie od posiłku. Czas trwania leczenia określa lekarz prowadzący.

• Jodbalans

Nieorganiczny związek jodu, uzupełniający niedobór jodu w organizmie. Normalizuje syntezę głównych hormonów tarczycy. Zmniejsza powstawanie nieaktywnych form hormonów tarczycy. 1 kapsułka leku zawiera substancję czynną jodek potasu 130,8 mg lub 261,6 mg, odpowiednio 100 lub 200 mg jodu, odpowiednio.

Aktywny składnik przywraca i stymuluje procesy metaboliczne w ośrodkowym układzie nerwowym, układzie mięśniowo-szkieletowym, układzie sercowo-naczyniowym i rozrodczym. Przyczynia się do normalizacji procesów intelektualno-mnestycznych, utrzymuje homeostazę.

• Wskazania do stosowania: zapobieganie stanom niedoboru jodu podczas ciąży i laktacji. Okres pooperacyjny po operacji tarczycy. Profilaktyka wola, kompleksowe leczenie zespołu eutyreozy u noworodków i dorosłych pacjentów.
• Sposób stosowania: dzienną dawkę określa lekarz prowadzący, indywidualnie dla każdego pacjenta. Najczęściej pacjentom przepisuje się 50-200 mg dziennie. Jeśli lek jest przepisywany noworodkowi, wówczas dla wygody jego stosowania tabletki rozpuszcza się w 5-10 ml przegotowanej ciepłej wody.
• Efekty uboczne: reakcje alergiczne, tachykardia, arytmia, sen i czuwanie, zwiększona drażliwość, labilność emocjonalna, zwiększone pocenie się, zaburzenia przewodu pokarmowego.
• Przeciwwskazania: nadczynność tarczycy, Dürring zapalenie skóry, samotne torbiele tarczycy, guzowate wole toksyczne. Nadczynność tarczycy w etiologii niedoboru jodu, rak tarczycy. Nie przepisywany pacjentom z wrodzonym niedoborem laktazy i galaktazą.

Jodbalans jest dostępny w postaci tabletek do stosowania doustnego.

3. Innym ważnym punktem zapobiegawczym jest odżywianie wystarczającą ilością jodu. Podczas ciąży w organizmie kobiety poziom hormonów tarczycy gwałtownie spada. Bez dodatkowego zaopatrzenia organizmu w tę mikrokomórkę istnieje ryzyko niedoczynności tarczycy.

Porady dietetyczne:

• Używaj regularnie jodowanej soli.
• Produkty, które przyczyniają się do powstawania wola, powinny być poddane obróbce cieplnej: brokuły, kalafior i brukselka, proso, musztarda, soja, rzepa, szpinak.
• Jedz pokarmy bogate w witaminę B i E: orzechy i oliwę z oliwek, produkty mleczne, jajka, mięso, owoce morza.
• Zawierać w żywności dietetycznej beta-karoten: dynia, marchew, sok ze świeżych ziemniaków.
• Zastąp kawę zieloną lub czarną herbatą. Napój zawiera fluorki, które regulują czynność tarczycy.

Wszystkie powyższe zalecenia są bardzo ważne i każda kobieta, która planuje zostać matką w najbliższej przyszłości, powinna być tego świadoma. Gruczoł tarczycy dziecka jest kładziony w 10-12 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego, dlatego organizm matki musi zawierać wystarczającą ilość przydatnych substancji i być gotowy do ich uzupełnienia.

[13], [14],

Prognoza

Wynik wrodzonej postaci niedoczynności tarczycy zależy od terminowej diagnozy patologii i czasu rozpoczęcia hormonalnej terapii zastępczej. Jeśli leczenie rozpoczęto w pierwszych miesiącach życia, wówczas zdolności intelektualne dziecka i rozwój psychofizyczny nie są osłabione. Leczenie dzieci w wieku powyżej 3-6 miesięcy pozwala zatrzymać opóźnienia rozwojowe, ale istniejące niepełnosprawności intelektualne pozostaną na zawsze.

• Jeśli patologia jest spowodowana chorobą Hashimoto, radioterapią lub brakiem tarczycy, pacjent otrzymuje leczenie przez całe życie.
• Jeśli niedoczynność tarczycy jest spowodowana innymi chorobami i zaburzeniami organizmu, to po usunięciu czynników przyczynowych stan pacjenta powraca do normy.
• W przypadku choroby spowodowanej preparatami medycznymi synteza hormonów zostaje przywrócona po odstawieniu leku.
• Jeśli patologia przebiega w utajonej, czyli subklinicznej formie, leczenie nie może być przeprowadzone. Ale pacjent potrzebuje regularnych wizyt u lekarza, aby monitorować ogólny stan i rozpoznawać oznaki postępu choroby.

Jeśli choroba była późno zdiagnozowana, czas rozpoczęcia terapii zastępczej jest pominięty lub lek nie rozpoczyna się, pogarsza się rokowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy. Istnieje ryzyko poważnych powikłań choroby: oligofrenia, kretynizm i niepełnosprawność.

[15], [16], [17], [18], [19]

Niepełnosprawność

Według statystyk medycznych niepełnosprawność wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi 3-4%. Częściową lub całkowitą utratę sprawności obserwuje się w zaawansowanych stadiach choroby iw ciężkich postaciach patologii, które zakłócają pełne życie.

Pacjent z upośledzonym funkcjonowaniem tarczycy staje się zależny od hormonów, co pozostawia negatywny wpływ nie tylko na zdrowie, ale także na styl życia. Ponadto niektóre etapy choroby komplikują choroby współistniejące, co dodatkowo pogarsza stan pacjenta.

W celu ustalenia niepełnosprawności pacjenta wysyła się do medycznego badania społecznego i komisji konsultacji medycznej. Główne wskazania do przejścia przez komisję lekarską to:

• Niedoczynność tarczycy 2 lub 3 nasilenie.
• Kardiomiopatia wewnątrzwydzielnicza.
• Niepowodzenie przytarczyc.
• Wyraźne zmiany i zaburzenia psychiczne.
• Wysięk osierdziowy.
• Zmniejszona wydajność.
• Konieczność zmiany warunków pracy.

Aby potwierdzić niepełnosprawność, pacjent musi przejść szereg procedur diagnostycznych:

• Hormonalne badania krwi na TSH, TG.
• Analiza elektrolitów i triglytsidy.
• Ultradźwięki i elektromiografia.
• Badanie przeciwciał na tyreoglobulinę.
• Poziom cukru i cholesterolu we krwi.

Zgodnie z wynikami testów pacjent otrzymuje certyfikat niepełnosprawności.

Niepełnosprawność ma kilka kategorii, z których każda ma swoje własne cechy:

Stopień	Cechy naruszeń	Ograniczenia	Grupa osób niepełnosprawnych	Zabroniona praca
Ja	Lekkie zaburzenia somatyczne. Zwiększone zmęczenie i senność. Nieznaczny spadek rozwoju psychomotorycznego. Opóźnienie wzrostu Poziomy hormonów są normalne lub nieznacznie podwyższone.	Nie ma niepełnosprawności	Ograniczenie IAC	Na nocnej zmianie. Związane z przeciążeniem nerwowym i psychicznym. Związane z narażeniem na substancje toksyczne i chemikalia. Praca na dużych wysokościach. W ekstremalnych warunkach. Z częstymi przejściami.
II	Umiarkowane zaburzenia somatyczne. Zmęczenie i senność. Opuchlizna Labilność ciśnienia tętniczego. Kompleks objawów przypominających nerwicę. Neuropatia, opóźnienie wzrostu. Łagodna demencja. Poziomy hormonów są umiarkowanie zmniejszone.	I stopień ograniczeń: Self catering Ruch Komunikacja Praca Orientacja. Szkolenie. Kontrola zachowania.	III grupa	Prowadzenie samochodu. Aktywność fizyczna. Uciążliwa aktywność umysłowa. Pracuj na przenośniku.
III	Ciężkie zaburzenia somatyczne. Bradykardia i miopatia. Opóźnienie wzrostu i utrata pamięci. Naruszenie funkcji seksualnych. Długie zaparcia. Hypothyroid Polyserositis. Upośledzenie umysłowe. Wyraźne zaburzenia hormonalne.	II stopień ograniczeń: Self catering Ruch Komunikacja Praca - III stopień Orientacja. Szkolenie. Kontrola zachowania.	Grupa II	Niezdolność
IV	Ciężkie zaburzenia somatyczne. Wyraźna patologia układu sercowo-naczyniowego. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Naruszenia systemu moczowego. Patologie neuropsychiczne. Opóźnienie wzrostu Upośledzenie umysłowe ciężkie lub umiarkowane. Znaczące zaburzenia hormonalne.	III stopień ograniczeń: Self catering Ruch Komunikacja Praca Orientacja. Szkolenie. Kontrola zachowania.	Ja grupuję	Niezdolność

Wrodzona niedoczynność tarczycy to poważna patologia układu hormonalnego, która bez terminowej opieki medycznej grozi licznymi komplikacjami i pogorszeniem jakości życia. W ciężkich postaciach choroby niepełnosprawność jest niezbędnym środkiem do złagodzenia stanu pacjenta i poprawy jakości jego życia.