Objawy i formy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Genetycznie uwarunkowane anomalie rozwoju tarczycy można zdiagnozować w różnym wieku, w zależności od nasilenia choroby i jej postaci. W przypadku aplazji lub ciężkiej hipoplazji objawy zaburzenia są zauważalne w pierwszym tygodniu życia dziecka. Natomiast dystopia i niewielka hipoplazja pojawiają się wraz z wiekiem dziecka, zwykle po roku.

[ 1 ]

Objawy

Główne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:

• Wcześniactwo (poród przed 38 tygodniem ciąży).
• Dziecko urodzone po terminie.
• Opóźnione wydalanie smółki.
• Waga noworodka wynosi ponad 4 kg.
• Długotrwała żółtaczka fizjologiczna.
• Bezdech podczas karmienia.
• Atonia mięśni.
• Wzdęcia, skłonność do zaparć i częste cofanie się treści pokarmowej.
• Hiporefleksja.
• Powiększony język i ciemiączka.
• Apatia.
• Dysplazja stawu biodrowego.
• Zimno skóry.
• Obrzęk kończyn i narządów płciowych.
• Szorstki i niski głos podczas płaczu.
• Długie i trudne gojenie pępka, przepuklina.

Stopniowo zaczyna postępować pierwotna postać choroby, a objawy patologiczne nasilają się:

• Skóra jest sucha i gruba.
• Tkaniny mają kolor żółto-szary.
• Obrzęk śluzowaty (obrzęk tkanki podskórnej i skóry).
• Zmniejsza się pocenie.
• Włosy i paznokcie zanikają.
• Głos jest szorstki, chrapliwy i niski.
• Opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Objawy centralnych postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy, tj. wtórnej i trzeciorzędowej, nie są wyraźnie wyrażone. Choroba występuje przy niedoborze innych hormonów (somatotropowego, luteinizującego, folikulotropowego) i anomaliach budowy czaszki twarzowej.

Bez terminowego leczenia ostry niedobór hormonu tarczycy powoduje nieodwracalne konsekwencje w rozwoju neuropsychicznym. Noworodki doświadczają znacznego opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym, tj. kretynizmu. Główne objawy tego powikłania obejmują: niski wzrost, anomalie twarzy, nieprawidłowy rozwój kończyn, przewlekłe choroby i częste przeziębienia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci

Główną przyczyną wrodzonych patologii tarczycy są reakcje autoimmunologiczne. Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy to stan, w którym układ odpornościowy stopniowo niszczy tarczycę. Dzieje się tak z powodu aktywności przeciwciał w organizmie kobiety lub z powodu leczenia chorób endokrynologicznych w czasie ciąży.

Istnieje również szereg czynników zwiększających ryzyko wystąpienia wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Choroby chromosomalne: zespół Downa, zespół Williamsa, zespół Shereshevsky'ego.
• Patologie autoimmunologiczne: cukrzyca, celiakia.
• Urazy tarczycy.

Choroba może przebiegać bezobjawowo lub też mogą jej towarzyszyć następujące objawy: zażółcenie skóry i oczu, chrypka, brak apetytu, przepuklina pępkowa, osłabienie napięcia mięśniowego i powolny wzrost kości, zaparcia, obrzęk twarzy i duży język.

Po urodzeniu wszystkie dzieci są badane pod kątem poważnych patologii w ciągu pierwszych kilku dni. W tym celu wykonuje się badanie krwi z pięty dziecka. Krew jest badana pod kątem ilości hormonów tarczycy, aby określić, jak dobrze działa tarczyca.

Objawy choroby stają się bardziej widoczne, gdy dziecko osiąga wiek 3-6 miesięcy:

• Powolny wzrost.
• Opóźnienie rozwoju neuropsychicznego.
• Nieproporcjonalna budowa ciała.
• Obrzęk śluzowy powiek.
• Pogrubione wargi, język i nozdrza.
• Przepuklina pępkowa.
• Stłumione tony serca i bradykardia.
• Tarczyca jest powiększona lub trudna do wyczucia.

Jeśli zostaną wykryte jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaleci kurację. Dziecku przepisuje się codzienne przyjmowanie syntetycznych hormonów. W niektórych przypadkach narząd zaczyna pracować samodzielnie; jeśli tak się nie stanie, leki przyjmuje się długotrwale. Choroby wrodzone mogą pogorszyć normalny wzrost i rozwój dziecka, dlatego bardzo ważne jest kontynuowanie przyjmowania leków do pełnego dojrzewania. Jeśli patologia nie zostanie leczona, może to prowadzić do poważnych powikłań.

[ 2 ]

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków

Statystyki medyczne wskazują, że w 75-90% przypadków dysfunkcja tarczycy u noworodków występuje z powodu wad rozwojowych narządów. Tarczyca dziecka waży około 2 g. Aplazja lub hipoplazja powstaje w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, około 4-9 tygodnia ciąży. Pod koniec pierwszego trymestru tarczyca płodu samodzielnie gromadzi jod i syntetyzuje hormony tarczycy.

Głównymi przyczynami chorób genetycznych są:

• Choroby wirusowe matki w czasie ciąży.
• Toksyczne działanie leków i substancji chemicznych.
• Narażenie kobiety w ciąży na działanie radioaktywnego jodu.
• Zaburzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego.

Przejściowa niedoczynność tarczycy może być częścią adaptacji organizmu do nowych warunków życia lub wskazywać na niedobór jodu. Powyższe przyczyny prowadzą do znacznego spadku poziomu hormonów tarczycy, co pociąga za sobą osłabienie ich skuteczności biologicznej. Odbija się to na osłabieniu wzrostu komórek i tkanek. Zmiany dotyczą również ośrodkowego układu nerwowego.

Trudno jest zidentyfikować chorobę w jej wczesnym stadium, ponieważ ma wiele różnych objawów, które rodzice mylą ze stanem fizjologicznym dziecka lub oznakami innych chorób. Charakterystycznymi objawami zaburzenia są:

• Noworodki ze zwiększoną masą ciała.
• Uduszenie w trakcie porodu.
• Ciężka żółtaczka trwająca dłużej niż 10 dni.
• Zmniejszona aktywność motoryczna i ssanie.
• Niska temperatura ciała.
• Zaparcia i wzdęcia.
• Niedokrwistość.
• Obrzęk twarzy i ciała.

Aby ustalić chorobę, przeprowadza się szereg badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Diagnozę potwierdza się, jeśli TSH w surowicy krwi przekracza 20 μU/ml. Anomalia jest koniecznie różnicowana z urazami okołoporodowymi, krzywicą, żółtaczką, zespołem Downa i innymi zaburzeniami. Leczenie jest długotrwałe, w szczególnie ciężkich przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna.

[ 3 ]

Formularze

Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w kilku odmianach, które klasyfikuje się na podstawie kilku charakterystycznych cech.

Według pochodzenia:

• Pierwotne (tyrogenowe) – zmiany patologiczne powstają bezpośrednio w tkankach narządu.
• Wtórne – powstaje na skutek nieprawidłowego funkcjonowania przysadki mózgowej, co prowadzi do niedoboru produkcji hormonu tyreotropowego.
• Trzeciorzędowa - niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem hormonu tyreoliberyny (produkowanego przez podwzgórze). Ten typ, podobnie jak wtórny, odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
• Obwodowe – zaburzenie lub brak receptorów w tkankach tropikalnych, zaburzenie przemiany tyroksyny i trójjodotyroniny.

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu tyroksyny T4 w osoczu krwi:

• Utajony (subkliniczny) – prawidłowy poziom tyroksyny na tle podwyższonego TSH. Brak wyraźnych objawów lub są one ledwo zauważalne.
• Objawy - na tle podwyższonego stężenia TSH obniża się poziom tyroksyny, rozwija się typowy obraz objawowy choroby.
• Skomplikowane - wysoki poziom TSH i wyraźny niedobór T4. Oprócz objawów niedoczynności tarczycy występują zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, zapalenie błon surowiczych, kretynizm, śpiączka, a w rzadkich przypadkach - gruczolak przysadki.

Ze względu na skuteczność leczenia:

• Kompensowane – terapia łagodzi objawy choroby, przywraca stężenie hormonów TSH, T3 i T4.
• Dekompensacja – po zakończeniu cyklu leczenia utrzymują się kliniczne i laboratoryjne objawy choroby.

Ze względu na czas trwania wrodzoną niedoczynność tarczycy dzielimy na:

• Przejściowy – rozwija się pod wpływem przeciwciał matki przeciwko TSH dziecka, trwa od tygodnia do 1 miesiąca.
• Stała – dożywotnia terapia zastępcza.

W procesie diagnostycznym ustalane są wszystkie cechy klasyfikacyjne niedoczynności tarczycy, co ułatwia proces leczenia.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy

W 90% przypadków choroba ta jest sporadyczna, a pozostałe 10% jest związane z czynnikami dziedzicznymi. Badania wskazują, że zaburzenia formowania się tarczycy w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego są oparte na defektach embriogenezy i innych wadach wrodzonych.

Do stanu patologicznego mogą przyczynić się niekorzystne czynniki środowiskowe, różnego rodzaju zatrucia oraz choroby zakaźne kobiety ciężarnej do 6 tygodnia ciąży.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w kilku postaciach, które różnią się czynnikami etiologicznymi:

1. Dysgenezja tarczycy (hipoplazja, aplazja, ektopia) – w 57% przypadków obserwuje się ektopowe położenie tarczycy w okolicy podjęzykowej. W tej postaci gruczoł powstaje nie z dystalnego, lecz z proksymalnego końca przewodu tarczowo-językowego, który przy prawidłowym rozwoju organizmu zanika w 8. tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego. W 33% przypadków rozpoznaje się aplazję i hipoplazję tarczycy.
2. Dyshormonogeneza – narząd ma prawidłową lokalizację, ale jego rozmiar jest nieznacznie powiększony. Występują zaburzenia w syntezie, metabolizmie obwodowym i wydzielaniu hormonów tarczycy.

Mechanizm powstawania tych form nie został dokładnie zbadany. Medycyna zna przypadki rodzinnej aplazji (tyrozy) i ektopowej lokalizacji tarczycy. Ustalono również, że mutacje genów związane z zaburzeniami hormonogenezy są przekazywane wyłącznie przez typ autosomalny recesywny.

[ 4 ], [ 5 ]

Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym

Choroba spowodowana częściowym lub całkowitym niedoborem hormonów tarczycy to wrodzona niedoczynność tarczycy. Wole rozlane jest jednym z powikłań tej patologii. Wole jest bezbolesnym, ale zauważalnym powiększeniem tarczycy. Najczęściej powiększenie jest rozlane, ale spotyka się również powiększenie guzkowe.

Nie wszystkie noworodki mają wole, ale wraz ze wzrostem dziecka może ono się ujawnić, powodując ucisk tchawicy, zaburzenia oddychania i połykania. Wyróżnia się następujące typy choroby:

1. Wole miąższowe to strukturalna zmiana tkanki tarczycy, wzrost narządu wiąże się ze wzrostem jego warstwy nabłonkowej. Zewnętrzne tkanki są gęstą formacją o różowo-szarej barwie, której towarzyszą następujące objawy:

• Wyłupiaste oczy.
• Nadmierne pocenie się i zimna skóra.
• Dziecko jest niespokojne, często płacze i ma chrypkę.
• Problemy z wypróżnianiem (zaparcia, rozstrój żołądka).
• Słaby przyrost masy ciała.

2. Wole wrodzone nietoksyczne diagnozuje się u noworodków i niemowląt. Charakteryzuje się wyraźną tyreotoksykozą. Wole występuje przy urodzeniu lub pojawia się w pierwszych miesiącach życia. We krwi dziecka nie występują przeciwciała przeciwtarczycowe, występuje zaburzenie syntezy hormonów tarczycy.

Obie formy choroby charakteryzują się wyraźnym spadkiem aktywności umysłowej, zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego i problemami jelitowymi. Objawy rozwijają się powoli. Leczenie polega na terapii zastępczej, tj. przyjmowaniu leków hormonalnych. Terapia jest dożywotnia z corocznymi badaniami.

[ 6 ], [ 7 ]