Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy u dzieci

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy występuje z częstością 1 na 3500-4000 noworodków.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W 75-90% przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w wyniku wady tarczycy - niedoczynności lub aplazji. Często hipoplazja jest połączona z ektopową tarczycy w rdzeniu języka lub tchawicy. Wada tarczycy utworzone na 4-9 th tygodni rozwoju płodu wynika z: chorób wirusowych macierzystych, chorób autoimmunologicznych tarczycy u matki, promieniowania (na przykład, wprowadzenie radioaktywnym jodem ciąży w czasie badań medycznych) toksyczne skutki leków i środków chemicznych.

W 10-25% przypadków prowadzi do wrodzonej niedoczynności genetycznie uwarunkowanych schorzeń syntezy hormonów i receptorów dziedziczne defektów trijodotyroninę (T3), tyroksyny (T4) lub TTG.

I. Pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Dysgeneza tarczycy.
• Aplasia tarczycy.
• Hipoplazja tarczycy.
• Ektopowa tarczycy.
• Naruszenie syntezy, wydzielania lub metabolizmu obwodowego hormonów tarczycy.
• Traktowanie matki radioaktywnym jodem.
• Zespół nerczycowy.

II. Przejściowa pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Zastosowanie leków przeciwtarczycowych w leczeniu tyreotoksykozy u matki.
• Niedobór jodu u matki.
• Wpływ nadmiaru jodu na płód lub noworodka.
• Przezroczyste przenoszenie matczynych przeciwciał przeciwko thyreblockingowi.

III. Wtórna niedoczynność tarczycy.

• Wady rozwojowe mózgu i czaszki.
• Pęknięcie przysadki mózgowej z urazem porodowym lub niedotlenieniem.
• Wrodzona aplazja przysadki mózgowej.

IV. Przejściowa wtórna niedoczynność tarczycy.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Zmniejszenie zawartości hormonów tarczycy w organizmie prowadzi do osłabienia ich biologicznych skutków, co objawia się naruszeniem wzrostu i różnicowania komórek i tkanek. Przede wszystkim zaburzenia te dotyczą układu nerwowego: liczba neuronów spada, mielinizacja włókien nerwowych i różnicowanie komórek mózgowych jest zaburzone. Spowolnienie procesów anabolicznych, powstawanie energii przejawia się w naruszeniu kostnienia endochondralnego, różnicowaniu szkieletu i zmniejszeniu aktywności hematopoezy. Zmniejsza się również aktywność niektórych enzymów wątroby, nerek i przewodu żołądkowo-jelitowego. Spowolnienie lipolizy, metabolizm mukopolisacharydów zostaje zakłócony, gromadzi się mucyna, co prowadzi do pojawienia się obrzęku.

Wczesna diagnoza choroby jest głównym czynnikiem określającym rokowanie rozwoju fizycznego i intelektualnego dziecka, ponieważ zmiany w narządach i tkankach są prawie nieodwracalne w późnym okresie leczenia.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Najwcześniejsze objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy nie są patognomoniczne w tej chorobie, tylko połączenie stopniowo pojawiających się objawów tworzy pełny obraz kliniczny. Dzieci częściej rodzą się z dużą masą ciała, możliwe jest uduszenie. Wyrażono przedłużającą się żółtaczkę (dłużej niż 10 dni). Zmniejszona aktywność ruchowa, czasami zauważasz trudności w karmieniu. Są zaburzenia oddechowe w postaci bezdechu, głośnego oddychania. Dzieciom z trudnością rozpoznaje się oddychanie przez nos, związane z pojawieniem się obrzęku śluzowego, zaparcia, wzdęcia, bradykardii, obniżenia temperatury ciała. Być może rozwój anemii, odporny na leczenie żelazem.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy rozwijają się do 3-6 miesięcy. Rozwój dziecka i jego rozwój neuropsychologiczny są znacznie spowolnione. Powstaje nieproporcjonalna budowa ciała - kończyny stają się stosunkowo krótkie z powodu braku wzrostu długości kości, szerokich dłoni krótkimi palcami. Fontanelle pozostają otwarte przez długi czas. Pojawiają się obrzęki śluzowe na powiekach, zagęszczają usta, nozdrza, język. Pokrywy skóry stają się suche, blade, pojawia się lekka żółtaczka wywoływana przez karotenię. Ze względu na zmniejszenie lipolizy i obrzęku śluzowego u dzieci z bardzo niskim apetytem, nie rozwija się hipotrofia. Granice serca są umiarkowanie powiększone, głuchy, bradykardia. Brzuch jest obrzęk, przepuklina pępkowa, zaparcie nie jest rzadkie. W większości przypadków tarczyca nie jest określana (wada rozwojowa) lub odwrotnie, może być zwiększona (z dziedzicznymi zaburzeniami syntezy hormonów tarczycy).

Badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Badanie przesiewowe noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy opiera się na określeniu zawartości TSH we krwi dziecka. W dniach od 4 do 5 dnia życia w szpitalu położniczym oraz u wcześniaków w dniach 7-14, poziom choroby określa kropla krwi przyłożona do specjalnego papieru, po którym następuje ekstrakcja surowicy. W stężeniu TSH powyżej 20 mC / ml konieczne jest zbadanie poziomu TSH w krwi żylnej w surowicy.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Kryterium wrodzonej niedoczynności tarczycy jest stężenie TSH w surowicy powyżej 20 mC / ml. Plan badania pacjenta powinien obejmować:

• oznaczanie zawartości wolnej tyroksyny w surowicy krwi;
• kliniczne badanie krwi - po wykryciu niedoczynności tarczycy niedokrwistość normochromowa;
• biochemiczne badanie krwi - hipercholesterolemia i podwyższony poziom lipoprotein we krwi są charakterystyczne dla dzieci w wieku powyżej 3 miesięcy;
• EKG - zmiany w postaci bradykardii i zmniejszenie napięcia zębów;
• Badanie rentgenowskie stawów nadgarstkowych - opóźnienie tempa kostnienia ujawnia się dopiero po 3-4 miesiącach.

Badanie ultrasonograficzne służy do weryfikacji wad rozwojowych tarczycy.

[12], [13], [14], [15]

Diagnostyka różnicowa

We wczesnym dzieciństwie diagnostykę różnicową należy prowadzić z krzywicą, zespołem Downa, urazem porodowym, żółtaczką różnego pochodzenia, niedokrwistością. W starszych dzieci, należy wykluczyć choroby towarzyszą opóźnienie wzrostu (karłowatość chondrodysplasia, przysadki) mukopolisa-haridoz, chorobę Hirschsprunga, wrodzonej dysplazji stawu biodrowego, wady serca.

[16], [17], [18], [19], [20]

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Głównym sposobem leczenia jest dożywotnia terapia zastępcza lekami tarczycowymi z regularną kontrolą dawki. Lek z wyboru - syntetyczna sól sodowa lewotyroksyny (zdeponowana i przekształcona w aktywną T3). Po jednodniowym przyjęciu soli sodowej lewotyroksyny jego fizjologiczny poziom utrzymuje się przez jeden dzień. Wybór optymalnej dawki jest ściśle indywidualny i zależy od stopnia niewydolności tarczycy. Początkowa dawka wynosi 10-15 μg na dzień. W kolejnej dawce cotygodniowy wzrost do wymaganego. Wskaźniki adekwatności dawki to brak objawów niedoczynności lub nadczynności tarczycy, prawidłowy poziom TSH. W kompleksie środków terapeutycznych można włączyć witaminy.

Rokowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wraz z terminowym rozpoczęciem (pierwszy miesiąc życia) i późniejszą odpowiednią terapią zastępczą pod kontrolą poziomów TSH w surowicy, rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy jest korzystne dla rozwoju fizycznego i umysłowego. Przy spóźnionej diagnozie - po 4-6 miesiącach życia - prognoza jest wątpliwa, przy pełnej terapii zastępczej osiągane są fizjologiczne wskaźniki rozwoju fizycznego, ale pozostaje opóźnienie w formowaniu inteligencji.