Dystrofia Beckera

Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona po jednym z rodziców pacjenta poprzez cechę recesywną, która jest powiązana z chromosomem X. Dystrofia Beckera jest chorobą genetyczną, którą po raz pierwszy opisał Becker w 1955 roku.

Źródła podają, że dystrofia Beckera występuje u trzech, czterech chłopców na sto tysięcy urodzonych.

Ten typ dystrofii jest chorobą typowo męską, prowadzącą do niepełnosprawności w młodym wieku. Ze względu na swoją naturę genetyczną choroba jest nieuleczalna i w niektórych przypadkach kończy się śmiertelnie dla mężczyzny.

Czasami dystrofię Beckera myli się z podobną chorobą - dystrofią Duchenne'a. Choroba ta jest oczywiście podobna do tej drugiej, ale jest mniej poważna w objawach i konsekwencjach. Pojawienie się pierwszych objawów choroby odnosi się do wieku dziesięciu lat. Jednocześnie tylko niektórzy pacjenci w wieku szesnastu lat są zmuszeni do korzystania z wózka inwalidzkiego jako środka transportu. Jednocześnie ponad dziewięćdziesiąt procent chorych na ten typ dystrofii może przeżyć ponad dwadzieścia lat. Dystrofia Duchenne'a charakteryzuje się cięższym obrazem objawów, dlatego ważne jest, aby odróżnić te choroby i prawidłowo zdiagnozować pacjenta.

Choroba ta charakteryzuje się występowaniem osłabienia mięśni w mięśniach znajdujących się najbliżej ciała.

Choroba zwykle zaczyna wykazywać objawy w wieku od dziesięciu do piętnastu lat. U niektórych dzieci dystrofia mięśniowa Beckera pojawia się wcześniej.

Objawy charakterystyczne dla początkowego stadium choroby obejmują osłabienie mięśni, patologiczne zmęczenie mięśni podczas wysiłku fizycznego oraz objawy pseudohipertroficzne w mięśniach łydek.

Objawy zanikowe rozwijają się symetrycznie. W pierwszej kolejności objawy patologiczne choroby odczuwane są przez grupy mięśni proksymalnych zlokalizowanych w kończynach dolnych. Grupy te obejmują mięśnie okolicy miednicy i ud. Następnie zmiany zaczynają dotyczyć grup mięśni proksymalnych kończyn górnych.

Procesy zanikowe prowadzą do zaburzeń chodu, który zaczyna przypominać „kaczkę”. Ponadto, gdy osoba wstaje z pozycji siedzącej, można zaobserwować pojawienie się kompensacyjnych technik miopatycznych.

Jeśli chodzi o napięcie mięśniowe, jego umiarkowany spadek jest zauważalny w proksymalnych grupach mięśniowych. Jeśli sprawdzimy głębokie odruchy większości mięśni, są one zachowane przez długi czas. Ale fakt ten nie dotyczy odruchów kolanowych, które zmniejszają się we wczesnych stadiach choroby.

Przy tym problemie organizmu występują pewne zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, które wyrażają się w umiarkowanej dysfunkcji. Niektórzy pacjenci odczuwają ból w okolicy serca. Czasami występują również objawy blokady odnóży pęczka Hisa. Wśród zaburzeń endokrynologicznych, które towarzyszą chorobie, możliwe są objawy ginekomastii, a także zmniejszonego popędu seksualnego i impotencji. Zaburzenia i zmiany patologiczne nie wpływają na inteligencję pacjenta, która pozostaje w normie.

Choroba postępująca dystrofia mięśniowa Beckera otrzymała tę nazwę ze względu na pewną okoliczność. Choroba nie „stoi w miejscu”, ale powoli, ale systematycznie postępuje przez dziesięć do dwudziestu lat od momentu wykrycia pierwszych objawów choroby.

Szybkość rozprzestrzeniania się objawów zanikowych w mięśniach jest dość niska. Dlatego pacjenci mogą czuć się normalnie przez długi czas i utrzymać pewną wydolność roboczą.

Ten typ dystrofii jest spowodowany problemami genetycznymi układu nerwowego męskiego przedstawiciela, które są spowodowane przyczynami dziedzicznymi. W tym przypadku zaczynają pojawiać się zmiany zwyrodnieniowe włókien mięśniowych, które występują na tle braku pierwotnej patologii obwodowego neuronu ruchowego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny dystrofii Beckera

Każda choroba ma swoje własne przesłanki do jej wystąpienia. Przyczyny dystrofii Beckera są ukryte w osobliwościach genetyki człowieka.

Gen recesywny, który znajduje się na chromosomie X (w locusie dwudziestym pierwszym i w ramieniu krótkim), staje się „winowajcą” tej poważnej dysfunkcji organizmu. Ulega mutacji, a następnie pojawia się opisana powyżej choroba genetyczna. Staje się to możliwe, ponieważ gen ten odpowiada za kodowanie białka dystrofiny, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania ludzkich mięśni. Należy zauważyć, że dystrofia Beckera i cięższy typ dystrofii - dystrofia Duchenne'a charakteryzują się problemami w różnych obszarach tego samego genu, ale różnią się nasileniem i niektórymi objawami.

Kobiety, które mają ten uszkodzony gen recesywny, nie mogą narzekać na rozwój choroby. Ponieważ w ich genetyce zachodzą procesy kompensacyjne: zdrowy gen, który znajduje się na innym chromosomie X, pozwala zneutralizować aktywność uszkodzonego genu. Natomiast u mężczyzn, którzy mają te uszkodzenia genetyczne, dystrofia Beckera będzie się rozwijać i postępować.

Takie dziedziczne anomalie prowadzą do zmian w procesach biochemicznych męskiego ciała. W tym przypadku obserwuje się błędy w produkcji dystrofiny - ważnego białka mięśniowego, które bierze udział w utrzymaniu struktury komórek mięśniowych. Białko to jest produkowane przez organizm, ale w zwiększonym rozmiarze i dlatego nie funkcjonuje prawidłowo w organizmie.

Objawy dystrofii Beckera

Choroba ta ma objawy, które występują w stu procentach przypadków, ale istnieją również objawy, które można zaobserwować tylko u niektórych chorych.

Do objawów dystrofii Beckera zalicza się następujące cechy charakterystyczne dla stanu występującego u nastolatków lub młodych mężczyzn, takie jak:

• Obecność ogólnego osłabienia - zmęczenie, znużenie, osłabienie organizmu.
• Stopniowo, ale powoli narastające osłabienie mięśni nóg lub pojawienie się tzw. osłabienia nóg.
• Trudności napotykane podczas wchodzenia po schodach.
• Trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej.
• Obserwowane problemy z chodem obejmują rozwój dysbazji i zaburzeń chodu.
• Zaburzony rytm pracy mięśnia sercowego - arytmia, która charakteryzuje się zaburzeniami rytmu serca, a także przerwami w jego pracy.
• Występowanie bólu mięśni - tkanki mięśniowej kończyn (nóg, rąk), a także po prostu bólu mięśni całego ciała.
• Obecność bólu w nogach, który nasila się podczas chodzenia.
• Istniejące drżenie, które objawia się w mięśniach nóg.
• Częste potknięcia i upadki, które zdarzają się podczas przemieszczania się.
• Występowanie duszności w trakcie wysiłku fizycznego.
• Pojawienie się i odczucie obrzęku mięśni po aktywności fizycznej.

Pierwsze dwa objawy występują u wszystkich pacjentów, trzeci objaw obserwuje się u dziewięćdziesięciu procent pacjentów, objaw numer cztery i objaw numer pięć występują u osiemdziesięciu procent nastolatków lub młodych mężczyzn, szósty objaw dotyka czterdziestu procent pacjentów, objaw numer siedem i objaw numer osiem występują u trzydziestu pięciu procent pacjentów, dziewiąty i dziesiąty objaw występują u trzydziestu procent młodych mężczyzn lub nastolatków, objawy numer jedenasty i dwunasty występują u dwudziestu procent pacjentów.

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Jak każda inna choroba, także i ta wymaga prawidłowej i dokładnej diagnozy.

Rozpoznanie dystrofii Beckera stawia się w następujący sposób:

• Przede wszystkim konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych - poddanie się diagnostyce DNA. Obecność choroby można potwierdzić analizą genetyczną, jeśli zostaną wykryte objawy recesywnego typu dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.
• Badania biochemiczne surowicy krwi wykazują pięcio- do dwudziestokrotny wzrost aktywności CPK i LHD.
• Podczas badania elektroneurograficznego stwierdza się występowanie pierwotnych zmian typu mięśniowego.
• Te same zmiany w tkankach obserwuje się podczas biopsji mięśni szkieletowych, która również jest wpisana na listę obowiązkowych badań. Podczas tej procedury diagnozuje się pierwotną dystrofię mięśniową i denewację.
• Podczas wykonywania elektrokardiogramu (EKG) lub echokardiografii obserwuje się zaburzenia przewodzenia tętniczo-komorowego, a w niektórych przypadkach przewodzenia śródkomorowego. Ponadto występują objawy przerostu mięśnia sercowego, a także poszerzenia komór serca. W tym przypadku charakterystyczne są objawy zastoinowej niewydolności serca i kardiomiopatii.
• Ważne są również zewnętrzne objawy choroby, które stają się widoczne już w wieku dziesięciu, piętnastu lat.
• Zanik mięśni obserwuje się początkowo w grupach mięśni proksymalnych.
• W ciągu dziesięciu do dwudziestu lat od wystąpienia objawów choroby obserwuje się powolny, ale stały postęp dystrofii.
• W tym przypadku choroba rozprzestrzenia się w kierunku pionowym.
• W kończynach dolnych w okolicy łydek obserwuje się silne objawy przerostu, kiedy mięśnie łydek zaczynają wyglądać bardzo masywnie.
• Choroba charakteryzuje się także występowaniem objawów zaburzeń psychosomatycznych w umiarkowanym stadium.

W diagnostyce różnicowej chorobę należy odróżnić od postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne’a i dystrofii mięśniowej Erba-Rotha. Ważne jest również odróżnienie tej choroby od rdzeniowego zaniku mięśni Kugelberga-Welandera, a także od zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego, miopatii metabolicznej i dziedzicznych polineuropatii.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Leczenie dystrofii Beckera

Ten typ dystrofii, podobnie jak inne choroby o charakterze genetycznym, jest nieuleczalny. Dlatego leczenie dystrofii Beckera pomaga utrzymać stan pacjenta w mniej lub bardziej żywotnej jakości i pomóc osobie zachować zdolność do pracy, a także niezależność w życiu codziennym przez dłuższy okres życia.

Należy pamiętać, że procedury lecznicze zleca wyłącznie specjalista, po przeprowadzeniu badań i potwierdzeniu diagnozy.

Jako procedury wspomagające przydatne są niektóre rodzaje fizjoterapii - stosowanie określonych ćwiczeń fizycznych, dawkowanych z uwzględnieniem indywidualności pacjenta. Jest to konieczne, aby móc zapobiec skracaniu się mięśni. Popularne jest również powoływanie terapii objawowej, w której pacjent otrzymuje pomoc na podstawie dysfunkcji w organizmie, które mu dokuczają.

W niektórych przypadkach specjaliści zalecają uciekanie się do interwencji chirurgicznej, aby uniknąć przykurczów i umożliwić wydłużenie ścięgien. Ponadto zaangażowane są ścięgna dokładnie tych mięśni, które powodują ból.

Do głównych leków stosowanych w terapii podtrzymującej zalicza się:

• Prednizolon jest ogólnoustrojowym glikokortykosteroidem. Jego stosowanie pozwala na opóźnienie pojawienia się osłabienia mięśni na jakiś czas. Dawkowanie leku jest następujące: przyjmuje się go doustnie od dwudziestu do osiemdziesięciu miligramów na dobę, które dzieli się na trzy lub cztery dawki. W przypadku dawek podtrzymujących zaleca się przyjmowanie od pięciu do dziesięciu miligramów na dobę.
• Methylandrostenediol jest sterydem anabolicznym. Przyjmuje się go podjęzykowo (pod język, aż do całkowitego wchłonięcia leku w jamie ustnej). Dla dorosłych dawkowanie wynosi od dwudziestu pięciu do pięćdziesięciu miligramów na dobę, a dla pacjentów pediatrycznych - od jednego lub półtora miligrama na kilogram masy ciała pacjenta na dobę. Wszystkie wskazane dawki leku są podzielone na trzy lub cztery dawki.
• ATP to lek, który może poprawić trofikę mięśniową. Podaje się go domięśniowo, a jego dawkowanie to wstrzyknięcie jednego mililitra jednoprocentowego roztworu leku jeden do dwóch razy dziennie. Zwykły cykl leczenia ATP to trzydzieści do czterdziestu wstrzyknięć. Terapię należy powtórzyć po jednym lub dwóch miesiącach.

Ponadto współcześni badacze i praktycy aktywnie próbują znaleźć sposób w terapii genowej, który pomógłby mięśniom zacząć ponownie produkować dystrofinę. Co przywróciłoby ich normalny stan i funkcjonowanie.

Zapobieganie dystrofii Beckera

Profilaktyka dystrofii Beckera polega przede wszystkim na niedopuszczeniu, o ile to możliwe, do urodzenia się osoby z tak poważną i nieuleczalną chorobą.

Eksperci zdecydowanie zalecają testy genetyczne dla członków rodzin z historią dystrofii Beckera. Takie badania przeprowadza się w konsultacjach genetycznych, a stopień ryzyka choroby u przyszłych dzieci jest oceniany.

Rodzice, którzy mają już dzieci, powinni zgłosić się do specjalisty, jeśli zauważą u swoich synów następujące objawy dysfunkcji:

• Opóźnienie rozwoju motorycznego w pierwszym roku życia.
• Występowanie u chłopca szybkiego męczenia się, które ma charakter stały i nie ustępuje w miarę dorastania dziecka.
• Kiedy chłopcy w wieku od trzech do pięciu lat mają trudności z wchodzeniem po schodach.
• Jeśli chłopiec w wieku od trzech do pięciu lat nie chce lub nie może biegać.
• W przypadkach częstych upadków obserwowanych u chłopców w tym samym wieku.
• Jeżeli u nastolatka w wieku od dziesięciu do piętnastu lat występuje stałe i szybkie zmęczenie mięśni.
• W przypadku zaobserwowania zwiększenia mięśni łydek u nastolatka w wyżej opisanym wieku.

Jeśli występują objawy, należy skontaktować się z neurologiem lub neuropatologiem i genetykiem. • Osoba, u której wystąpiła już postępująca dystrofia Beckera, powinna od momentu jej wystąpienia uciekać się do wszelkich procedur wspomagających, aby opóźnić wystąpienie osłabienia mięśni i dystrofii. Należą do nich wykonalne ćwiczenia terapeutyczne, fizjoterapia i przyjmowanie zalecanych leków. Zostało to omówione bardziej szczegółowo w części poświęconej leczeniu choroby.

Prognoza dystrofii Beckera

Rokowanie odnośnie rozwoju choroby w dystrofii Beckera jest następujące:

• Niektórzy młodzi mężczyźni (ale stanowi to niewielki odsetek) muszą korzystać z wózka inwalidzkiego już w wieku szesnastu lat.
• Ponad dziewięćdziesiąt procent młodych mężczyzn przekracza dwudziesty rok życia i unika śmierci.
• Dzięki zastosowaniu wyżej wymienionych metod wspomagających można opóźnić wystąpienie zaniku mięśni i niepełnosprawności.

Dystrofia Beckera jest poważną chorobą dziedziczną, która nie ma nic wspólnego z niewłaściwą opieką nad dzieckiem. Dlatego rodzice takiego dziecka powinni zaakceptować sytuację taką, jaka jest. I zacząć szukać odpowiednich metod wspierania zdrowia swojego dziecka.

[ 13 ], [ 14 ]