Dystrofie rogówki u dzieci

Dystrofie rogówki zwykle stanowią obustronne i symetryczne zaburzenia natury dziedzicznej. Wyróżnienia rogówki i zwyrodnienia, które nie mają podłoża genetycznego i rozwijają się na tle starzenia lub wcześniejszego zapalenia rogówki.

Zmiany w rogówce, wyglądem przypominające mapę geograficzną i odciski palców; plamki; mikrocysty Kogan, zwyrodnienie błony podstawnej. Niezapomniane odciski palców o nieprzezroczystości, zlokalizowane pod warstwą nabłonka. Ostrość wzroku jest rzadko zmniejszana. Zaburzenie jest dziedziczone przez autosomalny dominujący typ i nie jest związane z ogólną patologią. Jedynym istotnym powikłaniem choroby jest nawracająca erozja.

Młodzieńcza dystrofia nabłonka; Dystrofia Mesman-Wilke. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia z niepełną penetracją. Głównym objawem klinicznym jest tworzenie się małych pęcherzyków w warstwie nabłonkowej. Podrażnienie gałki ocznej i światłowstrętu spowodowane jest nawracającymi nadżerkami. Wizja rzadko się zmniejsza. W celach leczniczych można przepisywać soczewki kontaktowe.

Dystrofia Rais-Bucklera (Reis-Bucklers). Przypadki, które debiutują we wczesnym dzieciństwie, charakteryzują się autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Objawy kliniczne obejmują przerywaną światłowstręt, ból i zaczerwienienie gałki ocznej. Mikroskopowe występy podnabłonkowe są związane z odkładaniem się substancji patologicznych na poziomie błony Bowmana. Wrażliwość rogówki zwykle cierpi. Zmniejszenie widzenia następuje w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Możesz potrzebować keratoplastyki.

Dystrofia guzkowa; Grenouva (Groenow) typ I. Dziedziczenie jest dominujące autosomalnie. Charakterystyka ciągłej ekspresji we wszystkich pokoleniach. Choroba jest związana z patologią chromosomu 5q. Występują małe zmętnienia w postaci guzków, pierwotnie umieszczonych nad muszlą Bowmana, a następnie łączących zręby rogówki. Ostrość wzroku pozostaje normalna przez długi czas. W okresie od piątej do szóstej dekady może być wymagana keratoplastyka.

Degeneracja; Dystrofia Haab-Biber-Dimmer (Haab-Biber-Dimmer) . Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący i jest związana z patologią chromosomu 5q. Często ma asymetryczny charakter. Jest związany z odkładaniem się substancji amyloidowych w rogówce. Typowa postać latticular choroby czasami pojawia się tylko w dorosłości. Może być wymagana kompleksowa keratoplastyka. W niektórych przypadkach ta patologia rogówki występuje na tle ogólnej amyloidozy lub postępującego niedowładu nerwów wewnątrzczaszkowych i obwodowych.

Dystrofia spektralna; Grenouve typ II. Autosomalny recesywny charakter dziedziczenia. Rzadko przejawia się w dzieciństwie. W miarę postępu choroby dochodzi do zgrubienia rogówki i łagodnego zmętnienia jej podścieliska. Konieczność kompleksowej keratoplastyce może wystąpić jedynie w odległych stadiach rozwoju patologii.

Centralna dystrofia krystaliczna Schnydera. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia o różnej ekspresji. Charakteryzuje się tworzeniem się zmętnienia krążkowego w centrum rogówki z włączeniem lub bez uwzględnienia kryształów cholesterolu. Patologii towarzyszy łuk lipoidalny rogówki. W wieku dorosłym, zmętnienia rozproszone powstają w warstwach podścieliska, w wyniku czego pokazana jest keratoplastyka.

Dystrofia dermochondrialna rogówki. Rzadka choroba charakteryzująca się zmianami dystroficznymi w przedniej rogówce w centrum. Łączy się z zaćmą, deformacją rąbka i zmianą guzkową skóry.

Tylna dystrofia polimorficzna Schlichting (Schlichting). Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący. Charakteryzuje się pojawieniem się asymetrycznych, wolno postępujących zmętnień w kształcie pierścienia, umiejscowionych w głębokich warstwach rogówki na poziomie błony descemetowej. Patologia przejawia się w dzieciństwie. Może mu towarzyszyć zmiana głębokości przedniej komory i rozwój jaskry.

Dystrofia Momenena (Maumenee). Dziedziczony przez autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Debiutuje przy narodzinach. Rozproszone iskiercze mgły o niebiesko-białej barwie przypominającej matowe szkło. Stopniowo rozwija się postępujące zgrubienie rogówki. Z biegiem czasu zmętnienie jest zdolne do spontanicznej resorpcji. Zapotrzebowanie na keratoplastykę zwykle się nie pojawia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]