Epidermolysis bullosa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona pęcherzowa epidermoliza (syn. dziedziczna pęcherzyca) jest heterogeniczną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie, wśród których występują formy dziedziczone dominująco i recesywnie. Tak więc prosta pęcherzowa epidermoliza jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, zidentyfikowano mutacje w genach kodujących ekspresję keratyny 5 (12q) i 14 (17q), możliwy jest autosomalny recesywny typ transmisji; dystroficzna odmiana Cockayne'a-Touraine'a jest autosomalna dominująca, mutacja w genie kolagenu typu VII, chromosom 3p21; recesywna dystroficzna pęcherzowa epidermoliza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, mutacja w genie kolagenu typu VII, chromosom 3p; graniczna pęcherzowa epidermoliza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zakłada się mutację w jednym z trzech genów kodujących składniki białka lamininy-5; Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest dziedziczone w sposób augosomalny recesywny.

Wspólnym dla wszystkich form choroby jest wczesny początek objawów klinicznych (od urodzenia lub pierwszych dni życia) w postaci pęcherzy w miejscu najmniejszego urazu mechanicznego (ucisku i tarcia) skóry. Na podstawie takiego objawu klinicznego, jak obecność lub brak blizn w miejscach ustąpienia pęcherzy, wrodzoną epidermolizę pęcherzową dzieli się na dwie grupy: prostą i dystroficzną lub, zgodnie z propozycją R. Pearsona (1962), na bliznowaciejącą i bezbliznowaciejącą epidermolizę pęcherzową.

Patomorfologia różnych grup chorób jest podobna. Występują pęcherze podnaskórkowe, czyli niewielka reakcja zapalna w skórze właściwej. Podnaskórkową lokalizację pęcherzy można wykryć tylko w świeżych (kilka godzin) elementach lub w biopsjach skóry pobranych po tarciu. W starszych elementach pęcherze są zlokalizowane śródnaskórkowo z powodu regeneracji naskórka, więc diagnostyka histologiczna jest trudna. Badanie biopsji pod mikroskopem świetlnym przy prawidłowym barwieniu daje jedynie przybliżoną diagnozę, wskazującą, że ta choroba to pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Zastosowanie metod histochemicznych do barwienia błony podstawnej naskórka pozwala nam dokładniej określić lokalizację pęcherza - nad lub pod błoną podstawną. Klinicznie podział ten odpowiada prostemu pęcherzowemu oddzielaniu się naskórka z ponadpodstawnym umiejscowieniem pęcherza i dystroficznemu - z jego podpodstawnym umiejscowieniem. Jednak błędy diagnostyczne nie są rzadkością nawet przy stosowaniu metod histochemicznych. Tak więc w 8 przypadkach prostej epidermolizy pęcherzowej opisanej przez LH Buchbindera i wsp. (1986) obraz histologiczny odpowiadał dystroficznej epidermolizie pęcherzowej.

Dopiero wprowadzenie do praktyki badań mikroskopowych elektronowych pozwoliło na wyjaśnienie mechanizmu i lokalizacji powstawania pęcherzy, a także na dokładniejsze zbadanie zaburzeń morfologicznych w różnych postaciach choroby. Zgodnie z danymi z mikroskopii elektronowej chorobę tę dzieli się na trzy grupy: epidermolityczną, jeśli pęcherze tworzą się na poziomie komórek nabłonka podstawnego; graniczną, jeśli pęcherze znajdują się na poziomie blaszki jasnej błony podstawnej, i dermolityczną, jeśli pęcherze tworzą się między blaszką gęstą błony podstawnej a skórą właściwą. Biorąc pod uwagę obraz kliniczny i rodzaj dziedziczenia, w każdej grupie wyróżnia się jeszcze kilka postaci, co znacznie rozszerza klasyfikację. Metody immunofluorescencyjne stosowane w diagnostyce wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka opierają się na selektywnej lokalizacji składników strukturalnych błony podstawnej - antygenu pemfigoidu pęcherzowego (BPA) i lamininy w blaszce jasnej, antygenów kolagenu typu IV i KF-1 w blaszce gęstej, AF-1 i AF-2 we włókienkach kotwiczących, antygenu LDA-1 w blaszce gęstej błony podstawnej i obszarze pod nią. Tak więc w bezpośredniej reakcji immunofluorescencyjnej w przypadkach prostej pęcherzowej epidermolizy, gdy rozszczepienie następuje powyżej błony podstawnej, wszystkie antygeny znajdują się u podstawy pęcherza, w formach granicznych rozszczepienie następuje w strefie blaszki przejrzystej błony podstawnej, dlatego BPA jest zlokalizowany w czapeczce pęcherza, laminina - u jej podstawy lub czapeczki, kolagen typu IV i LDA-1 - u podstawy pęcherza, a w dystroficznej postaci pęcherzowej epidermolizy wszystkie antygeny znajdują się w czapeczce pęcherza. Spośród biochemicznych metod diagnozowania pęcherzowej epidermolizy, obecnie stosuje się jedynie oznaczanie kolagenazy, ponieważ ustalono, że jej ilość jest zwiększona w skórze w postaciach granicznej i recesywnej dystroficznej i jest niezmienna w prostej i dominującej dystroficznej epidermolizie pęcherzowej.

Do epidermolitycznej (śródnaskórkowej) grupy pęcherzowego oddzielania się naskórka zalicza się najczęstszą postać - proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka Koebnera, dziedziczone autosomalnie dominująco. Pęcherze na skórze pojawiają się od urodzenia lub w pierwszych dniach życia w miejscach najbardziej narażonych na urazy (dłonie, stopy, kolana, łokcie), a następnie rozprzestrzeniają się na inne obszary. Są jednokomorowe i mają różne rozmiary. Po otwarciu pęcherzy gojenie następuje szybko i bez blizn. Pęcherze często pojawiają się przy podwyższonych temperaturach zewnętrznych, dlatego zaostrzenie występuje wiosną i latem, często towarzyszy mu nadpotliwość. W procesie często biorą udział błony śluzowe. Poprawę obserwuje się niekiedy w okresie dojrzewania. Opisano połączenie z keratodermią dłoniowo-podeszwową i jej rozwój po ustąpieniu pęcherzy.

Badanie mikroskopowe elektronowe ujawnia cytolizę komórek nabłonka podstawnego. Ich tonofilamenty w niektórych przypadkach tworzą skupiska w postaci grudek, częściej wokół jądra lub w pobliżu hemidesmosomów, co prowadzi do uszkodzenia cytoszkieletu komórkowego i cytolizy przy najmniejszym uszkodzeniu. Dach powstałego pęcherzyka jest reprezentowany przez zniszczone komórki nabłonka podstawnego, a podstawa jest reprezentowana przez resztki ich cytoplazmy. Jednocześnie hemidesmosomy, błona podstawna, zakotwiczające fibryle i włókna kolagenowe pod nią pozostają nienaruszone. Wada tonofilamentów przypomina tę w pęcherzowej wrodzonej erytrodermii rybiej łuski, ale różni się lokalizacją zmienionych komórek nabłonkowych. Histogeneza tej postaci pęcherzowej epidermolizy nie została wystarczająco zbadana.

Najłagodniejszą postacią prostej pęcherzowej epidermolizy jest zespół Webera-Cockayne'a, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. W tej postaci pęcherze pojawiają się od urodzenia lub we wczesnym wieku, ale są zlokalizowane na dłoniach i stopach i występują głównie w ciepłej porze roku, często w połączeniu z różnymi dysplazjami ektodermalnymi: częściowym brakiem zębów, rozlanym łysieniem, anomaliami płytek paznokciowych.

Badając ultrastrukturę skóry w zmianach, E. Haneke i I. Anton-Lamprecht (1982) odkryli, że cytoliza komórek nabłonka podstawnego zachodzi bez zmian w tonofilamentach. Łuskowate komórki nabłonkowe są duże, zawierają wiązki tonofilamentów zamiast keratyny, a ich pojawienie się jest prawdopodobnie związane z uszkodzeniem komórek nabłonka podstawnego, które nie obumierają, ale rozwijają się dalej. Przy powtarzających się urazach takie komórki ulegają cytolizie.

Przyjmuje się, że przyczyną cytolizy jest uwarunkowana genetycznie, zależna od temperatury labilność stanu żelowego cytozolu oraz enzymy cytolityczne, chociaż lizosomy w komórkach nabłonkowych mają prawidłową strukturę.

Herpetiform simple bullous epidermolysis Dowling-Meara, dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, pojawia się od urodzenia lub od pierwszych dni życia. Klinicznie charakteryzuje się rozwojem zgrupowanych uogólnionych pęcherzy typu herpetiform z wyraźną reakcją zapalną. Gojenie ognisk następuje od środka do obwodu, na ich miejscu pozostają przebarwienia i prosaki. Często zmiany paznokci, błon śluzowych jamy ustnej i przełyku, anomalie zębów, rogowacenie dłoniowo-podeszwowe. U niektórych pacjentów powtarzające się powstawanie pęcherzy prowadzi do przykurczów zgięciowych.

Badanie histologiczne skóry w przypadku prostego pęcherzowego opryszczkowego oddzielania się naskórka Dowlinga-Meary ujawnia dużą liczbę granulocytów eozynofilowych w nacieku skórnym i jamie pęcherza, co czyni tę chorobę podobną do opryszczkowego zapalenia skóry. Badania immunomorfologiczne i mikroskopowe elektronowe mają decydujące znaczenie w diagnostyce. Dane mikroskopowe elektronowe dla tej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka niewiele różnią się od tych już opisanych dla prostego pęcherzowego oddzielania się naskórka Koebnera.

Opisano przypadki recesywnego dziedziczenia prostej epidermolizy pęcherzowej. MAM Salih i in. (1985) nazywają recesywną prostą epidermolizę pęcherzową śmiertelną ze względu na jej ciężki przebieg, często kończący się zgonem. Obraz kliniczny u pacjentów przez nich opisanych niewiele różni się od obrazu w prostej epidermolizie pęcherzowej Koebnera. Choroba jest powikłana niedokrwistością; śmiertelny wynik prawdopodobnie następuje w wyniku uduszenia oddzielonej błony śluzowej od dotkniętych obszarów gardła i przełyku oraz posocznicy. W przypadku opisanym przez KM Niemi i in. (1988) w miejscach wysypki pojawiły się zanikowe blizny, obserwowano bezzębie, anonychię i dystrofię mięśniową. We wszystkich przypadkach recesywnego dziedziczenia prostej epidermolizy pęcherzowej, cytolizę komórek nabłonka podstawnego wykryto za pomocą mikroskopii elektronowej.

Do grupy prostych pęcherzowych epidermolizy zalicza się również pęcherzowe epidermolizy Ogne, w których oprócz wysypek pęcherzowych, stwierdza się liczne krwotoki i onychogryfozę, oraz pęcherzowe epidermolizy z plamistą pigmentacją. Pigmentacja występuje od urodzenia, w wieku 2-3 lat pojawia się ogniskowa keratodermia dłoniowo-podeszwowa i brodawkowata keratoza na skórze kolan, u dorosłych ustępują wszystkie objawy keratozy, w miejscach których pozostaje łagodna elastoza i zanik skóry.

Podstawą grupy granicznej wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest najcięższa postać - śmiertelne uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka Herlitza, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dziecko rodzi się z licznymi pęcherzami, które powstają w wyniku tarcia podczas przechodzenia przez kanał rodny. Mogą się one również pojawić w pierwszych godzinach życia dziecka. Ulubioną lokalizacją zmian są opuszki palców, tułów, podudzia, pośladki, błona śluzowa jamy ustnej, gdzie obserwuje się liczne nadżerki. Często zajęte są jelita. Wysypki pęcherzykowe rozprzestrzeniają się szybko. Gojenie nadżerek w miejscu otwartych pęcherzy następuje powoli, natomiast blizny nie rozwijają się, ale pojawia się powierzchowny zanik skóry. Większość chorych umiera w pierwszych miesiącach życia. Najczęstszą przyczyną zgonu jest ostra posocznica. U osób, które przeżyły, występują rozległe zmiany skórne, błony śluzowe jamy ustnej, przewodu pokarmowego, ziarnina wokół ust, zmiany dystroficzne płytek paznokciowych, w tym onycholiza z nadżerkami okołopaznokciowymi pokrytymi strupami, po wygojeniu których rozwija się anonychia. Obserwuje się zmiany w zębach: zwiększenie ich wielkości, przebarwienia, wczesna próchnica, szkliwo często nie występuje na zębach stałych. Śmiertelna epidermoliza różni się od dystroficznej pęcherzowej epidermolizy uszkodzeniem rąk tylko w okolicy paliczków końcowych, brakiem pierwotnego powstawania blizny (z wyłączeniem przypadków wtórnego zakażenia), wrzodziejącymi zmianami istniejącymi od urodzenia, zrostem palców i powstawaniem zrostów oraz rzadkością występowania prosaków.

Do badania histologicznego należy pobrać wycinek z brzegu pęcherza, ale można również wykorzystać złuszczony naskórek świeżych pęcherzy, co jest szczególnie ważne podczas przeprowadzania badania morfologicznego skóry noworodków. W tym przypadku oddzielenie naskórka od skóry właściwej następuje na poziomie blaszki przejrzystej błony podstawnej naskórka, znajdującej się między komórkami nabłonka podstawnego a gęstą płytką błony podstawnej. W tym miejscu uszkodzone są kotwiczące tonofilamenty. W strefie pęcherza nie ma hemidesmosomy, do których są przyczepione. W innych obszarach zauważa się ich rozrzedzenie i hipoplazję; dyski przyczepu w cytoplazmie komórek nabłonka podstawnego są zachowane, a gęste dyski zlokalizowane pozakomórkowo są nieobecne. Pokrywę pęcherza stanowią niezmienione błony komórkowe komórek nabłonka podstawnego, a dno stanowi gęsta płytka błony podstawnej naskórka. W skórze właściwej obserwuje się obrzęk i niewielkie zmiany dystroficzne włókien kolagenowych warstwy brodawkowatej. Hipoplazja desmosomów jest uniwersalnym defektem strukturalnym, który rozwija się nie tylko w obszarze powstawania pęcherzy, ale także w niezmienionej skórze, co umożliwia prenatalną diagnostykę tej choroby.

W grupie granicznej pęcherzowej epidermolizy wyróżnia się również łagodną uogólnioną zanikową pęcherzową epidermolizę, miejscową zanikową, odwróconą i postępującą pęcherzową epidermolizę, które różnią się od typu letalnego charakterem przebiegu i umiejscowieniem wysypki. We wszystkich typach granicznej pęcherzowej epidermolizy zmiany histologiczne są takie same. Badanie mikroskopowe elektronowe wykazało, że w formach nieletalnych gęste dyski hemidesmosomów są częściowo zachowane, hemidesmosomy są rozproszone.

Do grupy dermolitycznej zalicza się dominujące i recesywne odmiany dystroficznej epidermolizy pęcherzowej.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Cockayne-Touraine dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, pęcherze pojawiają się od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, rzadziej później, zlokalizowane głównie na skórze kończyn i czoła. W miejscach pęcherzy rozwijają się zanikowe blizny i prosaki. U pacjentów występują zmiany na błonie śluzowej jamy ustnej, przełyku, gardle, krtani, rogowacenie dłoni i podeszew stóp, rogowacenie mieszkowe, dystrofia zębów, paznokci (aż do anokychii), przerzedzenie włosów, możliwe jest uogólnione nadmierne owłosienie. Różni się od postaci recesywnej mniej poważnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, oczu i głównie brakiem grubych blizn prowadzących do okaleczenia.

Dystroficzna biała grudkowata pęcherzowa epidermoliza Pasiniego jest również dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się obecnością małych białych grudek, gęstych, w kolorze kości słoniowej, okrągłych lub owalnych, lekko uniesionych z lekko pofalowaną powierzchnią, podkreślonym wzorem mieszkowym, dobrze odgraniczonych od otaczającej tkanki. Grudki są zlokalizowane częściej na tułowiu, w okolicy lędźwiowej i na ramionach, niezależnie od wysypek pęcherzykowych, zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania.

Patomorfologia. W dystroficznej epidermolizie pęcherzowej Cockayne-Touraine'a pęcherz znajduje się pod naskórkiem, jego osłona to lekko ścieńczony naskórek z hiperkeratozą bez istotnych zmian w warstwie Malpighiego. W skórze właściwej w okolicy pęcherza obserwuje się drobne nacieki okołonaczyniowe o charakterze limfocytarnym z domieszką histiocytów i granulocytów eozynofilowych. Charakterystyczny jest brak włókien sprężystych w warstwie brodawkowatej i niektórych obszarach siateczkowatej skóry właściwej. Badanie mikroskopowe elektronowe ujawnia w okolicy pęcherzy i w niezmienionej skórze w pobliżu pęcherzy w obu postaciach dominującej epidermolizy pęcherzowej rozrzedzenie i zmiany w strukturze zakotwiczających włókienek, co wyraża się w ich ścieńczeniu, skróceniu i utracie poprzecznego prążkowania (postaci szczątkowe). W białej grudkowatej epidermolizie Pasiniego podobne zmiany obserwowano w klinicznie zdrowej skórze, w obszarach, w których pęcherze nigdy się nie pojawiły, a w dystroficznej pęcherzowej epidermolizie Cockayne’a-Touraine’a, włókna kotwiczące były normalne lub przerzedzone w tych obszarach, ich liczba nie odbiegała od normy lub była zmniejszona. Jednak w jednym przypadku opisano ich brak. W obu formach nie wykryto zjawisk kolagenolizy w skórze właściwej.

Recesywne formy dystroficznej pęcherzowej epidermolizy należą do najcięższych genodermatoz. Charakteryzują się rozległym tworzeniem się pęcherzy, a następnie pojawianiem się głębokich, słabo gojących się nadżerek i blizn na ich miejscu.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Hallopeau-Siemensa jest najcięższą postacią w tej grupie. Obraz kliniczny ujawnia się od urodzenia, charakteryzuje się uogólnionymi wysypkami pęcherzy, często z krwotoczną treścią, które mogą być zlokalizowane na każdej części skóry, ale najczęściej w okolicy rąk i stóp, stawów łokciowych i kolanowych. Pęcherze powstają przy najmniejszym urazie mechanicznym, a po ich zagojeniu powstają prosaki i rozległe blizny. Zmiany bliznowaciejące można zaobserwować we wczesnym dzieciństwie na błonach śluzowych przewodu pokarmowego i moczowo-płciowego. W walce z bliznowaceniem powstają przykurcze, zrosty palców, okaleczenia paliczków końcowych z ich całkowitym unieruchomieniem. Po ich korekcji chirurgicznej często występują nawroty. Zmianom błony śluzowej jamy ustnej towarzyszy rozwój mikrostomii, skrócenie wędzidełka języka, zrost błony śluzowej języka i policzków. Zmiany przełyku są powikłane zwężeniami i stenozami, powodującymi niedrożność. Bardzo poważnym powikłaniem jest rozwój guzów nowotworowych na bliznach, czasami mnogich. Obserwuje się również zmiany kostne (akroosteoliza, osteoporoza, dystrofia kości rąk i stóp) oraz opóźniony rozwój chrząstki. Często obserwuje się nieprawidłowości zębów, anonychię, łysienie, zmiany oczne (zapalenie rogówki, zapalenie spojówek, synblepharon, ektropium), zahamowanie wzrostu, anemię i zakażenia skóry.

Patomorfologia. Głównymi objawami morfologicznymi recesywnej dystroficznej epidermolysis bullosa są zmiany w zakotwiczających fibrylach i włóknach kolagenowych górnej skóry właściwej. Błona podstawna pozostaje nienaruszona i tworzy dach pęcherza. Brak zakotwiczonych fibryli w zmianie chorobowej i w zewnętrznie niezmienionej skórze zauważyli RA Briggaman i CE Wheeler (1975), ich szczątkowe występowanie w skórze nieuszkodzonej - I. Hashimoto i in. (1976). Włókna kolagenowe w obszarze pęcherza mają niewyraźne kontury lub są nieobecne (kolagenoliza). Ogniskowe rozpuszczanie kolagenu następuje podczas tworzenia się pęcherza. Jednocześnie wzrasta aktywność fagocytarna w skórze właściwej, obserwuje się fagocytozę pojedynczych włókien kolagenowych o dużej średnicy, które są częścią wiązek wśród włókien o normalnej średnicy.

Histogeneza. Istnieją dwa punkty widzenia na histogenezę zmian w recesywnym pęcherzowym oddzielaniu się naskórka: według jednego z nich proces ten opiera się na pierwotnym defekcie włókienek kotwiczących, według drugiego – rozwój kolagenolizy jest pierwotny. Pierwsze założenie jest poparte obecnością patologii włókienek kotwiczących w skórze zewnętrznie niezmienionej, gdzie nie występuje kolagenoliza. Drugie jest poparte danymi o występowaniu ognisk kolagenolizy z nienaruszonymi włókienkami kotwiczącymi w początkowej fazie powstawania pęcherza podczas tarcia, a także danymi o ich zachowaniu w eksplacie skóry hodowanej z ekstraktem skóry właściwej pacjenta z recesywnym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Założenie R. Pearsona (1962) o występowaniu kolagenolizy w tej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka zostało potwierdzone przez wykrycie zwiększonej aktywności kolagenazy, a następnie przez dane o nadmiernej produkcji biochemicznie i immunologicznie zmienionej kolagenazy przez fibroblasty. Niektórzy autorzy uważają, że wzrost aktywności kolagenazy jest wtórny. Należy zauważyć, że powstawanie pęcherzy w recesywnym pęcherzowym epidermolizie jest związane nie tylko z procesami kolagenolizy, ale także z działaniem innych enzymów. Tak więc zawartość pęcherza pacjenta wywołuje powstawanie pęcherzy podnaskórkowych w normalnej skórze zdrowej osoby. Najwyraźniej pęcherz zawiera substancje, które prowadzą do oddzielenia się naskórka od skóry właściwej. Aktywność kolagenazy i neutralnej proteazy jest zwiększona w skórze i płynie pęcherzowym. Tworzenie pęcherzy jest również indukowane przez czynnik fibroblastyczny wydzielany przez zmodyfikowane fibroblasty.

Odwrotna forma recesywnej dystroficznej pęcherzowej epidermolizy Hedde-Dyle'a jest drugą najczęściej występującą. Pęcherze zaczynają się tworzyć w niemowlęctwie. W przeciwieństwie do poprzedniej formy, dotknięte są głównie fałdy szyi, podbrzusza i pleców, tworzą się zanikowe blizny, a stan poprawia się z wiekiem. Bliznowacenie pęcherzy w jamie ustnej prowadzi do ograniczenia ruchomości języka, a w przełyku - do zwężeń. Nie występują zmiany w paznokciach rąk (paznokcie u stóp są zwykle dystroficzne), uszkodzenia zębów, prosaki ani zrosty palców. Często rozwijają się erozja rogówki i nawracające pourazowe zapalenie rogówki, które mogą być jedynym lub głównym objawem choroby we wczesnym dzieciństwie. Uszkodzenie oczu jest mniej poważne niż w dystroficznej pęcherzowej epidermolizie Hallopeau-Siemensa. Odwrotna postać choroby jest podobna pod względem obrazu klinicznego do granicznej śmiertelnej epidermolizy pęcherzowej Herlitza, ale wyniki badania mikroskopem elektronowym odpowiadają tym obserwowanym w recesywnej epidermolizie pęcherzowej Hallopeau-Siemensa.

Oprócz powyższych postaci opisano mniej ciężką postać uogólnioną, w której objawy kliniczne są podobne do postaci Hallopeau-Siemensa, ale są mniej nasilone, oraz postać miejscową, w której wysypka ogranicza się do obszarów największego urazu (dłonie, stopy, kolana i łokcie). Mikroskopia elektronowa wykazała zmniejszenie liczby włókienek kotwiczących i zmianę ich struktury w zmianach, a także w różnych miejscach niezmienionej skóry, co przypomina obraz mikroskopowy elektronowy w dystroficznej białej grudkowatej epidermolizie pęcherzowej Pasiniego.

Zatem wszystkie formy dystroficznego pęcherzowego oddzielania się naskórka są ze sobą powiązane histogenetycznie.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest chorobą autoimmunologiczną skóry i błon śluzowych, która charakteryzuje się tworzeniem pęcherzy i prowadzi do zwiększonej podatności skóry na uszkodzenia.

Nabyta epidermolysis bullosa zwykle rozwija się u dorosłych. Zmiany pęcherzowe pojawiają się nagle na zdrowej skórze lub mogą być spowodowane niewielkim urazem. Zmiany są bolesne i prowadzą do bliznowacenia. Często dotknięte są dłonie i podeszwy stóp, co prowadzi do niepełnosprawności. Czasami dotknięte mogą zostać błony śluzowe oczu, ust lub narządów płciowych, a także krtań i przełyk. Do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja skóry. Zmiany słabo reagują na glikokortykoidy. Umiarkowane postacie choroby można leczyć kolchicyną, ale cięższe postaci wymagają cyklosporyny lub immunoglobuliny.

[ 1 ], [ 2 ]