Erytrokeratodermia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Erythrokeratoderma zajmuje pozycję pośrednią między rozproszonymi i zlokalizowanymi formami rogowacenia. Istnieje kilka form erythrokeratodermy: zmienna figuralna Mendesa da Costy; wrodzona postępująca symetryczna Gottrona; linijna rybia łuska cyrkulacyjna Komela; genodermatoza cockadei Degosa itp., których związek jest nadal niejasny. Możliwe, że są to warianty tej samej choroby.

Erythrokeratoderma figurata zmienna Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) jest częstą chorobą z grupy erythrokeratoderm, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Lokalizacja genu to 1p36.2-p34. Zwykle objawia się w 1. roku życia rumieniowatymi wysypkami o figuralnych, dziwacznych zarysach, zmieniającymi granice w ciągu kilku godzin lub dni. W ogniskach długo istniejących rumień jest nieznaczny, bardziej wyraźny na obwodzie zmian hiperkeratotycznych, które różnią się mniej niż zmiany rumieniowe. W tej chorobie opisano również rozsianą hiperkeratozę uniwersalną, keratodermię dłoniowo-podeszwową, plamy achromatyczne, zmiany płytek paznokciowych, wysypki pęcherzykowe.

Patomorfologia. Akantoza, brodawczakowatość, wyraźnie wyrażona hiperkeratoza blaszkowata, rogowe czopy w ujściach mieszków włosowych. Warstwa ziarnista o normalnej grubości. Czasami obserwuje się małe okołonaczyniowe nacieki zapalne w warstwie brodawkowatej skóry właściwej. Niektórzy autorzy obserwowali parakeratozę, gąbczastą i eozynofilowe struktury jednorodne z pozostałościami jądrowymi w warstwie rogowej, a także znaczny spadek liczby makrofagów śródnaskórkowych.

Histogeneza choroby jest niejasna. Inkubacja skrawków z 3H-tymidyną ujawnia normalną proliferację komórek; wydaje się, że występuje hiperkeratoza retencyjna.

Wrodzona symetryczna postępująca erytrokeratodermia Gottrona jest dziedziczona prawdopodobnie autosomalnie dominująco. Zwykle w dzieciństwie pojawiają się symetrycznie zlokalizowane wysypki w postaci czerwonobrązowego rumienia z blaszkowatym złuszczaniem, głównie w jego strefie brzeżnej, często otoczone obwódką hiperpigmentacji. Charakterystyczne są zmiany skórne twarzy wokół ust i w bruzdach nosowo-wargowych, złuszczanie i rumień skóry głowy, duże blaszki na łokciach i kolanach, pasiaste nadmierne rogowacenie na powierzchniach zginaczy stawów. Zmiany powoli zwiększają swoje rozmiary. Obserwuje się przypadki nadmiernego rogowacenia dłoni i stóp, w połączeniu z zaćmą.

Patomorfologia. Wykrywa się akantozę z nierównomiernym rozszerzeniem i wydłużeniem narośli naskórkowych, hiperkeratozę, ogniskową parakeratozę w pobliżu mieszków włosowych typu płytki rogowej, hiperkeratozę mieszkową. Warstwa ziarnista jest nieznacznie pogrubiona, obserwuje się zwyrodnienie wakuolarne pojedynczych komórek nabłonkowych. W górnej części skóry właściwej występują umiarkowane okołonaczyniowe nacieki limfohistiocytarne. Mikroskopia elektronowa ujawnia kropelki lipidów i desmosomy w łuskach rogowych. W komórkach warstwy kolczystej stwierdza się pogrubienie tonofilamentów i wzrost ich liczby. W warstwie podstawnej liczba desmosomów jest zwiększona. Histogeneza jest niejasna, przyjmuje się, że w rozwoju procesu patologicznego rolę odgrywa nadmierne tworzenie desmosomów i patologia tonofilamentów.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) to rzadka choroba, dziedziczona prawdopodobnie przez typ autosomalny recesywny. Cechą kliniczną serpiginous-policyklicznych rumieniowatych zmian wędrujących jest podwójna łuszcząca się krawędź. Charakterystycznie dotknięte są fałdy skórne. Większość pacjentów ma włosy przypominające bambus, jak w zespole Nethergona.

Patomorfologia. Zmiany są niespecyficzne, ujawniają hiper- i parakeratozę, umiarkowaną akantozę, obrzęk wewnątrz- i międzykomórkowy, szczególnie wyraźny w obwodowej strefie aktywnej zmian, niekiedy z tworzeniem się pęcherzyków. W skórze właściwej - rozszerzone naczynia warstwy brodawkowatej i drobne nacieki okołonaczyniowe złożone z limfocytów i histiocytów.

[ 1 ], [ 2 ]