Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Keratodermy dłoniowo-podeszwowe to duża grupa chorób, które są bardzo zróżnicowane pod względem morfologii. Niektóre z nich są niezależnymi chorobami, inne są częścią licznych zespołów, a jeszcze inne są jednym z przejawów rozproszonego rogowacenia. Histogenetycznie całą różnorodność objawów klinicznych można sprowadzić do kilku typów histomorfologicznych.

Wszystkie keratodermy dłoniowo-podeszwowe mają wspólne cechy histologiczne: różny stopień akantozy, hiperkeratozy, czasami ogniskowej parakeratozy; nie występują zmiany w warstwie podstawnej naskórka i błonie podstawnej. Z reguły nie występuje reakcja zapalna w skórze właściwej, jedynie czasami w jej górnej części stwierdza się drobne nacieki okołonaczyniowe. Cechy pozwalające na podział keratoderm dłoniowo-podeszwowych na różne typy obejmują zmiany w budowie warstwy ziarnistej i kolczystej naskórka: hiperkeratoza ze zwiększeniem liczby warstw warstwy ziarnistej (granuloza), hiperkeratoza naskórkowa. zanik lub brak warstwy ziarnistej. Hiperkeratoza i ziarniniak obserwuje się w zdecydowanej większości keratoderm dłoniowo-podeszwowych, zarówno w postaci rozproszonej, jak i ograniczonej.

Poniższe jednostki chorobowe są klasyfikowane jako rozlane formy rogowca.

Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe Tosta-Unna

Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się rozproszonymi zmianami na dłoniach i podeszwach stóp. Opisano również zmiany w okolicy stawów międzypaliczkowych rąk. Występuje od urodzenia lub rozwija się w pierwszym roku życia, rzadko - w późniejszym wieku. Występuje rozlane rogowacenie dłoni i podeszew stóp z pasem zastoinowego widzenia wzdłuż jego krawędzi. Częste są bolesne pęknięcia.

Patomorfologia. Wyraźna hiperkeratoza, ziarniniak, przerost gruczołów potowych, czasami obraz naskórkowej hiperkeratozy, ale w takich przypadkach konieczne jest wykluczenie ograniczonej postaci pęcherzowej erytrodermii rybiej łuski. Badanie mikroskopowe elektronowe ujawniło nietypowe ziarnistości keratohialinowe dwóch typów - mniej elektronowo gęstej struktury ziarnistej i bardziej elektronowo gęstej, przytwierdzonej do pierwszej.

Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe Wernera

Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Zidentyfikowano mutację genu kodującego keratynę 9, zlokalizowanego w locus 17ql2-q21. Choroba rozwija się w pierwszych tygodniach życia. Obraz kliniczny jest podobny do Tosta-Uina palmoplantar keratoderma. Obserwuje się nadpotliwość i pogrubienie płytek paznokciowych. Opisano spontaniczne złuszczanie się zrogowaciałych mas, występujące 1-2 razy w roku.

Patomorfologia. Podobna do wrodzonej pęcherzowej erytrodermii rybiej łuskowatej, co potwierdza mikroskopia elektronowa. Można założyć, że histogeneza choroby opiera się na zaburzeniach w tworzeniu tonofibryli. Analiza biochemiczna wykazała pojawienie się niskocząsteczkowych keratyn w naskórku, co wskazuje na zaburzenie różnicowania komórek nabłonkowych.

Keratoderma mutilans

Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się obecnością keratozy o powierzchni plastra miodu na dłoniach i podeszwach, keratotycznych zmian o gwiaździstych zarysach na grzbietach dłoni i stóp, wewnętrznej powierzchni stawów nadgarstka i pierścieniowatych pasm palców (pseudo-aingum). Onychodystrofie są powszechne, a rozlane łysienie zostało opisane.

W rogowaceniu dłoniowo-podeszwowym związanym z głuchotą obserwuje się również rogowacenie w kształcie plastra miodu, jednak bez zwężenia, w którym, podobnie jak w okaleczającym rogowaceniu dłoniowo-podeszwowym, występują ogniska rogowacenia na grzbietach dłoni i stóp, przechodzące w wewnętrzną powierzchnię stawów nadgarstka.

Patomorfologia: hiperkeratoza z hipergranulozą.

Rozproszona rogowacenie dłoniowo-podeszwowe

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego (gen docus - 17q23-ater) może występować łącznie z rakiem przełyku (zespół Howela-Evansa). Keratosis rozwija się zwykle w wieku 5-15 lat, rak przełyku - po 30 latach. Jednocześnie mogą występować liczne basalioma.

Keratoderma wyspy Meleda

Syn. Choroba Melela Island jest dziedziczona w sposób autosomalny represyjny. Klinicznie charakteryzuje się rozlanym rogowaceniem dłoni i stóp, wyraźną reakcją zapalną w postaci rumieniowego halo wokół zmian keratotycznych z uszkodzeniami rozciągającymi się na grzbiet dłoni i stóp, stawy kolanowe i łokciowe, dolną trzecią część przedramion i piszczele (w postaci „rękawiczek i skarpetek”). Częste są przykurcze i zrosty palców. Opisano połączenie z pseudoaingum. Chorobie towarzyszy nadpotliwość i zmiany w płytkach paznokciowych, możliwa jest również leukokeratoza.

Patomorfologia. Mikroskopia elektronowa ujawnia granulki keratohialiny o złożonej strukturze, składające się z mniej gęstego ziarnistego rdzenia i gęstszej strefy obwodowej związanej z tonofilamentami. Takie granulki najczęściej znajdują się w komórkach nabłonkowych zlokalizowanych w okolicy ujść gruczołów potowych.

Keratoderma opisana przez A. Greithera (1952) jest podobna w objawach klinicznych do choroby Meleda Island. Jednak ta forma jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się mniej wyraźną hiperkeratozą, obecnością zmian w innych obszarach skóry podobnych do tych obserwowanych w erythrokeratodermii, mniej ciężkim przebiegiem i poprawą z wiekiem.

Keratodermia Papillona-Lefevre'a

Syn. Zespół Papillona-Lefevre’a dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Obraz kliniczny jest podobny do keratodermii wyspy Meleda. Zmiany skórne są połączone z chorobą przyzębia, zapaleniem dziąseł i brodawek języka oraz podatnością na różne choroby zakaźne. Czasami obserwuje się zahamowanie wzrostu, hipotrichosis, zwapnienie opon mózgowych i połączenie z wrodzonym rozstrzeniem oskrzeli.

Patomorfologia: masywna, zwarta hiperkeratoza i hipergranuloza; w zmianach rumieniowo-płaskonabłonkowych w okolicy dużych stawów oraz na grzbietowej powierzchni dłoni i stóp obraz histologiczny przypomina łupież pstry mieszkowy (chorobę Devergiego): hiperkeratoza z naprzemiennymi obszarami orto- i parakeratozy, nierównomierna akantoza, niewielkie okołonaczyniowe nacieki zapalne w warstwie brodawkowatej skóry właściwej.

Zespół Olmsteada

Jest to połączenie rozlanego keratodermii dłoniowo-podeszwowej z wyraźnymi krawędziami, onychodystrofii, zwężenia palców i keratozy okołootworowej. Oprócz wymienionych objawów opisano łysienie plackowate, leukokeratozę i anomalie zębowe.

Ograniczone rogowacenie dłoni i stóp

Zbiorczy termin używany dla wszystkich ograniczonych (ogniskowych, liniowych) form keratodermy. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawy kliniczne choroby mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub u dorosłych. W dużych ogniskowych formach keratodermy, na dłoniach i podeszwach stóp znajdują się zaokrąglone zmiany keratotyczne w kształcie monety, najbardziej widoczne w miejscach ucisku, oraz duże, izolowane lub połączone z liniowymi zmianami keratotycznymi w okolicy powierzchni zginaczy palców. Można zaobserwować połączenie ze spiralnymi kręconymi włosami. Badanie mikroskopowe elektronowe w jednym przypadku wykazało obrzęk komórek nabłonkowych, zwiększoną gęstość tonofilamentów w okolicy ponadpodstawnej, wakuolizację komórek kolczystych, zmiany w strukturze granulek keratohialinowych i kropelek lipidowych w warstwie rogowej.

Rogowacenie grudkowe dłoni i stóp charakteryzuje się rozproszonym charakterem i mniejszymi rozmiarami ognisk keratotycznych. Rozwija się w pierwszych latach życia (rogowiec Brauera) lub w wieku 15-30 lat (rogowiec Buschkego-Fischera). Klinicznie charakteryzuje się licznymi płaskimi, półkulistymi lub brodawkowatymi ogniskami keratynowymi, okrągłymi lub owalnymi, zwykle zlokalizowanymi w izolacji na całej powierzchni dłoni i stóp, a nie tylko w miejscach ucisku. Po usunięciu mas rogowych pozostaje zagłębienie w kształcie krateru lub spodka. A. Greither (1978) uważa wymienione formy rogowacenia grudkowego za identyczne.

Punktowata wrodzona akrokeratodermia

Syn. punktowe rogowacenie dłoni i podeszew charakteryzuje się pojawieniem na dłoniach i grzbietach dłoni małych rogowaciejących grudek w kolorze normalnej skóry o gładkiej, błyszczącej powierzchni. Histologicznie FC Brown (1971) zidentyfikował kolumny parakeratotyczne podobne do tych obserwowanych w porokeratozie Mibellego. DG Robestria i in. (1980) znaleźli zaburzenia wewnątrzjądrowe w postaci licznych przerośniętych jąderek w komórkach warstwy podstawnej i kolczystej za pomocą mikroskopii elektronowej, które, według autorów, przyczyniają się do rozwoju hiperkeratozy. Opisano połączenie tej choroby z rakiem narządów wewnętrznych. MJ Costello i RC Gibbs (1967) uważają keratodermy grudkowe i punktowe za synonimy.

Keratoderma z przezroczystymi grudkami jest prawdopodobnie odmianą punktowej wrodzonej akrokeratodermy. Jest ona również dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się żółtawobiałymi, przezroczystymi grudkami o gładkiej powierzchni, czasami z punktowymi zagłębieniami w środku, łączącymi się w blaszki. Jest połączona z cienkimi włosami skóry głowy i atopią.

Punktowe rogowacenie linii dłoniowych charakteryzuje się obecnością małych, hiperkeratotycznych czopów na dłoniach i podeszwach stóp. Znajdują się one w zagłębieniach linii skórnych i są bolesne przy ucisku.

Keratodermia dłoniowo-podeszwowa z poskręcanymi włosami to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzująca się obecnością zaokrąglonych zmian keratozy na dłoniach i podeszwach stóp. Zmiany patologiczne we włosach potwierdzono za pomocą skaningowej mikroskopii elektronowej. Niedobór cysteiny wykryto histochemicznie we włosach.

Zespół Rhnnera-Hanharta

Syn.: skórna i oczna tyrozynoza, tyrozynemia typu II charakteryzuje się bolesnymi keratotycznymi zmianami dłoniowo-podeszwowymi, opryszczkowatą dystrofią rogówki i upośledzeniem umysłowym. Bez leczenia z wiekiem rozwija się rozlana keratodermia, mogą występować pęcherze. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny, dotknięty jest locus genu 16q22.1-q22. Histologicznie, oprócz objawów typowych dla tej grupy keratoderm, wykrywane są wtrącenia eozynofilowe w komórkach warstwy kolczystej. Badanie mikroskopowe elektronowe ujawnia wzrost liczby tonofilamentów w komórkach nabłonka kolczystego, kanałów cewkowych w wiązkach tonofilamentów. Histogeneza opiera się na niedoborze enzymu aminotransferazy tyrozynowej, co prowadzi do gromadzenia się tyrozyny we krwi i tkankach. Przypuszcza się, że cząsteczki L-tyrozyny mogą promować tworzenie dodatkowych wiązań poprzecznych. Prowadzi to do pogrubienia tonofibryli w komórkach nabłonkowych.

Rogowiec pieniążkowaty dłoniowo-podeszwowy

Tak zwane bolesne modzele dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Rozwijają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i charakteryzują się obecnością ograniczonych dużych zmian hiperkeratotycznych zlokalizowanych w miejscach nacisku: na podeszwach, u podstawy i na bocznych powierzchniach palców u stóp, na opuszkach palców, bolesnych przy ucisku. Opisano pęcherze wzdłuż krawędzi zmian, podpaznokciowe lub okołopaznokciowe hiperkeratozę, pogrubienie płytek paznokciowych i zmiany hiperkeratotyczne na goleniach. Hiperkeratozę epidermolityczną obserwuje się histologicznie.

Acrokeratoelastoylosis Costa

Rozwija się w dzieciństwie. Klinicznie objawia się małymi, niekiedy zlewającymi się grudkami o łuszczącej się konsystencji, szarawym kolorze, półprzezroczystymi, o błyszczącej powierzchni, zlokalizowanymi na dłoniach i podeszwach stóp, wzdłuż krawędzi palców, w okolicy ścięgna Achillesa. Histochemicznie w skórze właściwej w zmianach widoczne jest pogrubienie i fragmentacja włókien plastycznych, mikroskopowo elektronowo - zmiany w ich części amorficznej, zaburzenie układu mikrofibryli. Nie ma zmian w warstwie ziarnistej.

Należy zauważyć, że duża grupa keratoderm dłoniowo-podeszwowych nie została jeszcze sklasyfikowana ani klinicznie, ani histologicznie. W literaturze można znaleźć opisy morfologiczne jedynie pojedynczych przypadków. W związku z tym diagnostyka, zwłaszcza różnicowa, tych chorób nastręcza dużych trudności.

Różnice w charakterystyce klinicznej wysypek i sposobie dziedziczenia, specyfiki przebiegu chorób w obrębie wyodrębnionych grup pozwalają przypuszczać, że mają one odmienną patogenezę przy podobnym obrazie histologicznym.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]