Ganglioneuroma

Ganglioneuroma to łagodny nowotwór rozwijający się z komórek zwojowych wchodzących w skład układu nerwowego. Ganglioneuromy mogą występować w różnych częściach ciała, ale najczęściej rozwijają się w zwojach okołordzeniowych, neurozwojach lub innych częściach obwodowego układu nerwowego. [1]Lokalizują się najczęściej w przestrzeni zaotrzewnowej (32-52%) lub w tylnym śródpiersiu (39-43%). Rzadziej gangloneuromy występują także w okolicy szyjnej (8-9%). [2], [3]Guzy te są zwykle wolno rosnące i łagodne, chociaż w rzadkich przypadkach mogą być złośliwe. Główną lokalizacją jest śródpiersie u dzieci w wieku powyżej 10 lat. Związek ze złośliwym nerwiakiem niedojrzałym jest rzadki i nadal stanowi temat dyskusji.

Objawy ganglioneuroma mogą się różnić w zależności od jego lokalizacji i wielkości. W większości przypadków ganglioneuromy nie dają objawów i są wykrywane przypadkowo podczas badań przesiewowych w kierunku innych chorób lub podczas wykonywania zdjęć rentgenowskich. Jeśli jednak guz powiększy się i zacznie wywierać nacisk na otaczające tkanki lub nerwy, mogą wystąpić następujące objawy:

1. Ból lub dyskomfort w obszarze guza.
2. Drętwienie lub osłabienie obszarów unerwionych przez guz.
3. Zwiększenie wielkości guza, które można wyczuć palpacyjnie.

Rozpoznanie ganglioneuroma może wymagać różnych badań medycznych, w tym prześwietleń rentgenowskich, tomografii komputerowej (CT), rezonansu magnetycznego (MRI) lub biopsji guza.

Leczenie ganglioneuroma może obejmować chirurgiczne usunięcie guza, szczególnie jeśli powoduje objawy lub podejrzewa się, że jest złośliwy. Rokowanie u pacjentów z ganglioneuroma jest zwykle korzystne, zwłaszcza jeśli guz jest łagodny i został pomyślnie usunięty. Jednakże ważne jest, aby omówić leczenie i rokowanie z lekarzem w zależności od konkretnej sytuacji.

Przyczyny ganglioneuromy

Oto niektóre potencjalne przyczyny ganglioneuroma:

1. Czynniki genetyczne: Niektóre typy ganglioneuroma mogą być powiązane z mutacjami genetycznymi lub zespołami dziedzicznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów.

Receptor kinazy tyrozynowej ERBB3 jest jednym z genów najczęściej regulowanych w HN. [4]Co więcej, w ostatnich seriach przypadków stwierdzono wysoką ekspresję GATA3 we wszystkich nowotworach HN (100%), co sugeruje, że może to być bardzo wiarygodny marker HN. [5], [6]Wreszcie, współistnienie HN z nerwiakiem niedojrzałym powiązano z hemizygotyczną delecją 11q14.1-23.3. Rzeczywiście, predyspozycja do rozwoju nowotworów neurogennych może być związana z delecją genów NCAM1 i CADM1, które leżą w 11q. [7]Jednakże, w przeciwieństwie do nerwiaka niedojrzałego, wydaje się, że HN nie wykazuje amplifikacji genu MYCN.

1. Uraz: Uszkodzenie nerwów lub tkanek w wyniku urazu może przyczynić się do rozwoju ganglioneuroma w układzie nerwowym.
2. Zapalenie: Niektóre procesy zakaźne lub zapalne mogą zwiększać prawdopodobieństwo powstania ganglioneuroma.
3. Choroby neurodegeneracyjne: Niektóre choroby neurodegeneracyjne mogą być związane z powstawaniem ganglioneuroma.
4. Neurofibromatoza: Ta choroba genetyczna, taka jak nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba Recklinghausena), może zwiększać ryzyko rozwoju ganglioneuroma.
5. Przyczyny idiopatyczne: W niektórych przypadkach przyczyna ganglioneuroma może pozostać nieznana i jest ona klasyfikowana jako „idiopatyczna”.

Patogeneza

Zdecydowana większość ganglioneuroma to zmiany histologicznie łagodne, które można podzielić na dwie główne kategorie. Po pierwsze, ganglioneuromy „typu dojrzałego” składają się z dojrzałych komórek Schwanna, komórek zwojowych i komórek okołonerwowych w obrębie zrębu włóknistego, przy całkowitym braku neuroblastów i figur mitotycznych. Po drugie, ganglioneuromy „typu dojrzałego” składają się z podobnych populacji komórek o różnym stopnie dojrzewania, od w pełni dojrzałych komórek po neuroblasty. Jednakże stwierdzenie neuroblastów zwykle wskazuje na nerwiaka niedojrzałego lub ganglioneuroblastomę. Tego typu nowotwory neurogenne mogą przekształcić się w ganglioneuroma. [8]

Objawy ganglioneuromy

Ganglioneuromy mogą występować w różnych częściach ciała i dawać różne objawy, w zależności od ich lokalizacji i rozmiaru. Oto niektóre z typowych objawów, które mogą towarzyszyć ganglioneuromie:

1. Ból: Guz może powodować ból lub dyskomfort w miejscu, w którym się znajduje. Ból może być umiarkowany do intensywnego i może być silniejszy w przypadku ucisku lub przesunięcia guza.
2. Guz: W niektórych przypadkach ganglioneuroma może być wyczuwalny. Guz może być mobilny i mieć charakterystyczną, miękką lub twardą konsystencję.
3. Obrzęk: Wokół guza może rozwinąć się obrzęk, zwłaszcza jeśli znajduje się on blisko sąsiadujących struktur.
4. Objawy neurologiczne: W niektórych przypadkach ganglioneuromy mogą wywierać nacisk na otaczające struktury nerwowe i powodować objawy związane z funkcją tych nerwów. Na przykład guz szyi lub pleców może powodować objawy związane z uciskiem rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych.
5. Objawy sąsiadujących narządów: Jeśli ganglioneuroma znajduje się blisko narządów lub naczyń krwionośnych, może wywierać na nie nacisk i powodować objawy związane z tymi narządami. Na przykład, jeśli guz znajduje się w okolicy klatki piersiowej, może powodować problemy z oddychaniem lub objawy ze strony serca.

Ganglioneuromy często przebiegają bezobjawowo i są wykrywane przypadkowo podczas badań lekarskich. Badania wizualizacyjne wykazują częściowo torbielowatą i zwapnioną masę, dlatego należy rozważyć kilka rozpoznań różnicowych, takich jak nerwiakowłókniak lub struniak. W rzadkich przypadkach guz jest hormonalnie aktywny i wydzielanie wazoaktywnego polipeptydu jelitowego może powodować biegunkę. [9]W przeciwieństwie do nerwiaka niedojrzałego, wydzielanie katecholamin jest rzadkie w przypadku ganglioneuroma. W 80% nerwiaków niedojrzałych wytwarza się podwyższony poziom VMA i HMA, dlatego badanie moczu wykorzystuje się jako metodę przesiewową. Jednak jak dotąd nie stwierdzono, aby badania te zmniejszały śmiertelność nerwiaka niedojrzałego, ponieważ dodatkowo wykrywane nowotwory znajdują się we wczesnym stadium i mogą ulegać samoistnej regresji. [10]

Formularze

Zwoje nadnerczy są zwykle wykrywane przypadkowo, ze względu na powszechne stosowanie tomografii komputerowej i technik obrazowania MRI. [11], [12]W szczególności ganglioneuroma stanowi około 0,3-2% wszystkich przypadkowych guzów nadnerczy [13]W większości przypadków badanie USG ujawnia dobrze odgraniczoną, jednorodną, ​​hipoechogeniczną zmianę.

Zwykle zwoje nadnerczy są hormonalnie nieme i w rezultacie mogą przebiegać bezobjawowo; nawet jeśli zmiana jest znacznych rozmiarów. [14], [15]Z drugiej strony donoszono, że nawet u 30% pacjentów z nerwiakami zwojowymi może występować podwyższony poziom katecholamin w osoczu i moczu, ale bez żadnych objawów nadmiaru katecholamin. [16]Ponadto zauważono, że komórki zwojowe mogą wydzielać wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP), podczas gdy pluripotencjalne komórki progenitorowe czasami wytwarzają hormony steroidowe, takie jak kortyzol i testosteron. [17], [18]

Diagnostyka ganglioneuromy

Rozpoznanie ganglioneuroma obejmuje kilka etapów i metod:

1. Badanie fizykalne: Twój lekarz przeprowadzi wstępne badanie, podczas którego będziesz mógł omówić swoje objawy i historię medyczną.
2. Badanie objawów: Twój lekarz może przeprowadzić szczegółowy wywiad, aby poznać charakter i czas trwania objawów, takich jak ból, drętwienie, osłabienie i inne objawy neurologiczne.
3. Obrazowanie: Do wizualizacji guza i jego dokładnej lokalizacji można zastosować następujące metody:
   • Tomografia rentgenowska (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI): Te techniki obrazowania pomagają określić wielkość i lokalizację guza, a także jego związek z otaczającymi tkankami i nerwami.
   • Ultradźwięki: Ultradźwięki można wykorzystać do wizualizacji guza, zwłaszcza jeśli znajduje się on na powierzchni ciała.
   • Radiografia: W niektórych przypadkach do wykrycia guza można zastosować promienie rentgenowskie, chociaż mogą one dostarczyć mniej informacji niż tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.
4. Biopsja: Może być konieczne pobranie próbki tkanki z guza (biopsja), aby ostatecznie potwierdzić diagnozę. Tkankę następnie wysyła się do badań laboratoryjnych w celu ustalenia, czy guz jest złośliwy, czy łagodny.
5. Badanie neurologiczne: Jeśli zwojowi nerwowemu towarzyszą objawy neurologiczne, może być konieczne bardziej szczegółowe badanie neurologiczne, obejmujące ocenę siły, wrażliwości i koordynacji ruchowej mięśni.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ganglioneuroma może być ważna w określeniu charakteru guza i wyborze najodpowiedniejszego leczenia. Oto niektóre choroby i stany, które mogą mieć objawy lub objawy podobne do ganglioneuroma i mogą wymagać wykluczenia w momencie diagnozy:

1. Ganglioneuroblastoma: Jest to nowotwór złośliwy, który może również powstać w wyniku zwojów nerwowych. Odróżnienie od łagodnego ganglioneuroma może być trudne.
2. Inne nowotwory neuroblastyczne: Obejmuje to nowotwory takie jak nerwiaki niedojrzałe, mięsaki neurogenne i inne nowotwory wywodzące się z neuronów i komórek nerwowych.
3. Cysty: Niektóre cysty, takie jak cysty naskórkowe lub artrograficzne, mogą mieć wygląd podobny do ganglioneuroma.
4. Limfadenopatia: Powiększone węzły chłonne mogą imitować guz i powodować podobne objawy.
5. Przerzuty: Guzy dające przerzuty do tkanki nerwowej mogą być również podobne do ganglioneuroma.
6. Osteochondroma: Osteochondroma to łagodny nowotwór, który może rozwijać się w kościach i tkankach miękkich i może być podobny do ganglioneuroma.
7. Kostniakomięsak: Jest to złośliwy nowotwór kości, który może mieć objawy podobne do nowotworów rozwijających się w otaczających tkankach.

Do diagnostyki różnicowej mogą być konieczne badania takie jak obrazowanie edukacyjne (RTG, CT, MRI), biopsja i badanie histologiczne próbek tkanek.

Leczenie ganglioneuromy

Leczenie ganglioneuroma może zależeć od jego wielkości, lokalizacji, objawów i potencjalnego zagrożenia dla otaczających tkanek. Oto typowe metody i kroki w leczeniu ganglioneuroma:

1. Obserwacja i oczekiwanie:

   • W niektórych przypadkach, szczególnie jeśli ganglioneuroma jest mały i nie powoduje objawów ani bólu, lekarz może zalecić po prostu monitorowanie go i zaniechanie aktywnego leczenia. Decyzję tę można podjąć, aby uniknąć ryzyka operacji, zwłaszcza jeśli guz nie stanowi zagrożenia dla zdrowia.

2. Usunięcie chirurgiczne:

   • Jeśli ganglioneuroma powoduje objawy, ból, ogranicza ruch lub zagraża otaczającym tkankom, konieczne może być chirurgiczne usunięcie guza. Leczeniem ganglioneuroma jest całkowite usunięcie guza, natomiast leczenie nerwiaka niedojrzałego zależy od stadium choroby i obejmuje operację, chemioterapię i radioterapię. [19], [20]
   • Operację można przeprowadzić metodą klasyczną lub laparoskopią, w zależności od wielkości i umiejscowienia guza.

3. Radioterapia promieniami rentgenowskimi:

   • W niektórych przypadkach, gdy chirurgiczne usunięcie ganglioneuroma jest trudne lub niebezpieczne, można zastosować radioterapię w celu zmniejszenia rozmiaru guza lub kontrolowania jego wzrostu.

4. Zastrzyk stwardniający:

   • Metodę tę można zastosować w leczeniu małych ganglioneuroma, zwłaszcza tych mających bliski kontakt ze stawami. Do guza wstrzykuje się specjalną substancję, która powoduje jego obkurczenie lub resorpcję.

5. Kontrola nawrotów:

   • Po skutecznym leczeniu ważne jest, aby pozostawać pod nadzorem lekarza, aby monitorować możliwe nawroty nowotworu i reagować na nie w odpowiednim czasie.

Leczenie ganglioneuroma należy dostosować indywidualnie, a metodę leczenia należy dostosować do indywidualnych okoliczności każdego przypadku.

Lista wiarygodnych książek i badań związanych z badaniem ganglioneuroma

1. „Neurilemmoma” (Ganglioneuroma) to książka J. Jaya Frantza Jr., opublikowana w 2002 roku.
2. „Neurogenic Tumors: Clinical Pathology with Biochemical, Cytogenetic and Histologic Correlations” to książka Guido Kloppela i George'a F. Murphy'ego, opublikowana w 1986 roku.
3. „Chirurgiczna patologia układu nerwowego i jego pokrycia” to książka Kevina J. Donnelly'ego i Johna R. Beyera, opublikowana w 1987 roku.
4. „Nowotwory tkanek miękkich: wielodyscyplinarne, decyzyjne podejście diagnostyczne” to książka Johna F. Fetscha i Sharon W. Weiss, opublikowana w 2007 roku.
5. „Neurofibromatoza: fenotyp, historia naturalna i patogeneza” to artykuł, którego autorem jest Vincent M. Riccardi, opublikowany w Annals of Internal Medicine w 1986 roku.

Literatura

• Gusev, E. I. Neurologia: przewodnik krajowy: w 2 tomach. / wyd. E. I. Gusiew, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - wyd. 2 Moskwa : GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, V. I. Onkologia / wyd. V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskwa: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskwa: GEOTAR-Media, 2008.