Ganglioneuroma

Ganglioneuroma to łagodny guz, który rozwija się z komórek zwojowych, które są częścią układu nerwowego. Ganglioneuroma może występować w różnych częściach ciała, ale najczęściej rozwija się w zwojach okołordzeniowych, neurogangliach lub innych częściach obwodowego układu nerwowego. [ 1 ] Zazwyczaj są zlokalizowane w przestrzeni zaotrzewnowej (32-52%) lub w tylnym śródpiersiu (39-43%). Rzadziej gangloneuroma można znaleźć również w okolicy szyjnej (8-9%). [ 2 ], [ 3 ] Te guzy są zwykle wolno rosnące i łagodne, chociaż w rzadkich przypadkach mogą być złośliwe. Główną lokalizacją jest śródpiersie u dzieci powyżej 10 roku życia. Związek ze złośliwym neuroblastomą jest rzadki i nadal jest tematem debaty.

Objawy ganglioneuromy mogą się różnić w zależności od jej lokalizacji i rozmiaru. W większości przypadków ganglioneuromy nie powodują objawów i są wykrywane przypadkowo podczas badań przesiewowych w kierunku innych chorób lub podczas wykonywania zdjęć rentgenowskich. Jednakże, jeśli guz rośnie i zaczyna naciskać na otaczające tkanki lub nerwy, mogą wystąpić następujące objawy:

1. Ból lub dyskomfort w okolicy guza.
2. Drętwienie lub osłabienie w obszarach unerwionych przez guz.
3. Zwiększenie rozmiaru guza, wyczuwalne palpacyjnie.

Rozpoznanie ganglioneuroma może wymagać przeprowadzenia różnych badań medycznych, w tym zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej (TK), obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub biopsji guza.

Leczenie ganglioneuromy może obejmować chirurgiczne usunięcie guza, zwłaszcza jeśli powoduje objawy lub podejrzewa się, że jest złośliwy. Rokowanie dla pacjentów z ganglioneuromą jest zazwyczaj korzystne, zwłaszcza jeśli guz jest łagodny i został pomyślnie usunięty. Ważne jest jednak, aby omówić leczenie i rokowanie z lekarzem w oparciu o konkretną sytuację.

Przyczyny ganglioneuromas

Oto niektóre potencjalne przyczyny wystąpienia ganglioneuromy:

1. Czynniki genetyczne: Niektóre rodzaje nerwiaków gangliowych mogą być związane z mutacjami genetycznymi lub zespołami dziedzicznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów.

Receptor kinazy tyrozynowej ERBB3 jest jednym z najczęściej regulowanych genów w HN. [ 4 ] Co więcej, ostatnie serie przypadków wykazały wysoką ekspresję GATA3 we wszystkich guzach HN (100%), co sugeruje, że może to być bardzo wiarygodny marker HN. [ 5 ], [ 6 ] Wreszcie, współistnienie HN z neuroblastomą zostało powiązane z hemizygotyczną delecją 11q14.1-23.3. Rzeczywiście, predyspozycja do rozwoju guzów neurogennych może być związana z delecją genów NCAM1 i CADM1, które znajdują się w 11q. [ 7 ] Jednakże, w przeciwieństwie do neuroblastomy, HN nie wydaje się wykazywać amplifikacji genu MYCN.

1. Uraz: Uszkodzenie nerwów lub tkanek na skutek urazu może przyczynić się do rozwoju ganglioneuromy w układzie nerwowym.
2. Zapalenie: Niektóre procesy zakaźne lub zapalne mogą zwiększać prawdopodobieństwo powstania ganglioneuroma.
3. Choroby neurodegeneracyjne: Niektóre choroby neurodegeneracyjne mogą wiązać się z powstawaniem ganglioneuroma.
4. Nerwiakowłókniakowatość: Ta choroba genetyczna, podobnie jak nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba Recklinghausena), może zwiększać ryzyko wystąpienia nerwiaka ganglionometrycznego.
5. Przyczyny idiopatyczne: W niektórych przypadkach przyczyna powstania nerwiaka gangliowego może pozostać nieznana. Wówczas schorzenie to określa się mianem „idiopatycznego”.

Patogeneza

Zdecydowana większość ganglioneuromów to histologicznie łagodne masy, które można podzielić na dwie główne kategorie. Po pierwsze, ganglioneuromy „dojrzałego typu” składają się z dojrzałych komórek Schwanna, komórek zwojowych i komórek okołonerwowych w obrębie włóknistego podścieliska, przy całkowitym braku neuroblastów i figur mitotycznych. Po drugie, ganglioneuromy „dojrzewające” składają się z podobnych populacji komórek o różnym stopniu dojrzałości, od w pełni dojrzałych komórek do neuroblastów. Jednak stwierdzenie neuroblastów zwykle wskazuje na neuroblastomę lub ganglioneuroblastomę. Tego typu nowotwory neurogenne mogą ewoluować w ganglioneuromy. [ 8 ]

Objawy ganglioneuromas

Ganglioneuromy mogą występować w różnych częściach ciała i mieć różne objawy, w zależności od ich lokalizacji i rozmiaru. Oto niektóre z typowych objawów, które mogą towarzyszyć ganglioneuromom:

1. Ból: Guz może powodować ból lub dyskomfort w miejscu, w którym się znajduje. Ból może być umiarkowany do intensywnego i może się nasilać, gdy guz jest uciskany lub przesuwany.
2. Guz: W niektórych przypadkach ganglioneuromy mogą być wyczuwalne. Guz może być ruchomy i mieć charakterystyczną, miękką lub twardą konsystencję.
3. Obrzęk: Wokół guza może rozwinąć się obrzęk, zwłaszcza jeśli znajduje się on w pobliżu sąsiednich struktur.
4. Objawy neurologiczne: W niektórych przypadkach ganglioneuromy mogą wywierać nacisk na otaczające struktury nerwowe i powodować objawy związane z funkcją tych nerwów. Na przykład guz szyi lub pleców może powodować objawy związane z uciskiem rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych.
5. Objawy sąsiednich narządów: Jeśli ganglioneuroma znajduje się blisko narządów lub naczyń krwionośnych, może wywierać na nie nacisk i powodować objawy związane z tymi narządami. Na przykład, jeśli guz znajduje się w okolicy klatki piersiowej, może powodować problemy z oddychaniem lub objawy ze strony serca.

Ganglioneuromy są często bezobjawowe i są odkrywane przypadkowo podczas badań lekarskich lub egzaminów. Badania wizualne pokazują częściowo torbielowatą i zwapniałą masę, dlatego należy wziąć pod uwagę kilka diagnoz różnicowych, takich jak nerwiakowłókniak lub struniak. W rzadkich przypadkach guz jest hormonalnie aktywny, a wydzielanie wazoaktywnego polipeptydu jelitowego może powodować biegunkę. [ 9 ] W przeciwieństwie do nerwiaka zarodkowego, wydzielanie katecholamin jest rzadkie w przypadku ganglioneuromów. 80% nerwiaków zarodkowych wytwarza podwyższone poziomy VMA i HMA, a badania moczu są stosowane jako metoda przesiewowa. Jednak jak dotąd nie stwierdzono, aby te testy zmniejszały śmiertelność z powodu nerwiaka zarodkowego, ponieważ dodatkowo wykryte guzy są we wczesnym stadium i mogą ulegać spontanicznej regresji. [ 10 ]

Formularze

Zwojaki ganglioneuroma nadnerczy są zwykle wykrywane przypadkowo ze względu na powszechne stosowanie tomografii komputerowej i technik obrazowania MRI. [ 11 ], [ 12 ] Konkretnie ganglioneuroma stanowią około 0,3-2% wszystkich guzów ganglioneuroma nadnerczy [ 13 ] W większości przypadków badanie USG ujawnia dobrze odgraniczoną, jednorodną, hipoechogeniczną zmianę.

Zwykle ganglioneuromy nadnerczy są hormonalnie nieme i w związku z tym mogą nie wywoływać objawów, nawet jeśli zmiana jest znacznej wielkości. [ 14 ], [ 15 ] Z drugiej strony donoszono, że do 30% pacjentów z ganglioneuromami może mieć podwyższone poziomy katecholamin w osoczu i moczu, ale bez żadnych objawów nadmiaru katecholamin. [ 16 ] Ponadto zauważono, że komórki zwojowe mogą wydzielać wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP), podczas gdy pluripotentne komórki progenitorowe czasami produkują hormony steroidowe, takie jak kortyzol i testosteron. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostyka ganglioneuromas

Diagnozę ganglioneuroma można postawić na kilka etapów i przy użyciu następujących metod:

1. Badanie fizykalne: Lekarz przeprowadzi wstępne badanie, podczas którego będzie mógł omówić Twoje objawy i historię medyczną.
2. Ankieta dotycząca objawów: Lekarz może przeprowadzić szczegółowy wywiad, aby dowiedzieć się, jaki jest charakter i czas trwania objawów, takich jak ból, drętwienie, osłabienie i inne objawy neurologiczne.
3. Obrazowanie: W celu uwidocznienia guza i jego dokładnej lokalizacji można zastosować następujące metody:
   • Tomografia rentgenowska (TK) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): Te techniki obrazowania pomagają określić wielkość i lokalizację guza, a także jego związek z otaczającymi tkankami i nerwami.
   • Ultradźwięki: Ultradźwięki można wykorzystać do uwidocznienia guza, zwłaszcza jeśli znajduje się on na powierzchni ciała.
   • Radiografia: W niektórych przypadkach do wykrycia guza można zastosować zdjęcia rentgenowskie, choć mogą one dostarczać mniej informacji niż tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.
4. Biopsja: Może być konieczne pobranie próbki tkanki z guza (biopsja), aby ostatecznie potwierdzić diagnozę. Tkanka jest następnie wysyłana do badań laboratoryjnych w celu ustalenia, czy guz jest złośliwy czy łagodny.
5. Badanie neurologiczne: Jeśli nerwiak ganglionotyczny jest związany z objawami neurologicznymi, może być konieczne przeprowadzenie bardziej szczegółowego badania neurologicznego, obejmującego ocenę siły mięśni, wrażliwości i koordynacji ruchowej.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ganglioneuromy może być ważna w określeniu charakteru guza i wyborze najbardziej odpowiedniego leczenia. Oto niektóre choroby i stany, które mogą mieć objawy lub oznaki podobne do ganglioneuromy i mogą wymagać wykluczenia w momencie diagnozy:

1. Ganglioneuroblastoma: Jest to złośliwy nowotwór, który może również powstać z ganglionów. Może być trudno odróżnić go od łagodnego ganglioneuroma.
2. Inne nowotwory neuroblastyczne: Należą do nich nowotwory takie jak neuroblastomy, mięsaki neurogenne i inne nowotwory wywodzące się z neuronów i komórek nerwowych.
3. Torbiele: Niektóre torbiele, na przykład torbiele naskórkowe lub artrograficzne, mogą przypominać wyglądem ganglioneuroma.
4. Powiększenie węzłów chłonnych: Powiększone węzły chłonne mogą przypominać guz i wywoływać podobne objawy.
5. Przerzuty: Guzy, które dają przerzuty do tkanki nerwowej, mogą być również podobne do ganglioneuroma.
6. Osteochondroma: Osteochondroma to łagodny nowotwór, który może rozwijać się w kościach i tkankach miękkich. Może przypominać ganglioneuromę.
7. Mięsak kości: Jest to złośliwy nowotwór kości, który może dawać podobne objawy do nowotworów rozwijających się w otaczających tkankach.

Do postawienia diagnozy różnicowej konieczne mogą okazać się badania takie jak obrazowanie edukacyjne (rentgen, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), biopsja i badanie histologiczne próbek tkanek.

Leczenie ganglioneuromas

Leczenie ganglioneuromy może zależeć od jej rozmiaru, lokalizacji, objawów i potencjalnego zagrożenia dla otaczających tkanek. Oto typowe metody i kroki leczenia ganglioneuromy:

1. Obserwacja i oczekiwanie:

   • W niektórych przypadkach, zwłaszcza jeśli ganglioneuroma jest mała i nie powoduje objawów ani bólu, lekarz może zalecić jedynie monitorowanie i nieleczenie jej. Decyzja ta może zostać podjęta w celu uniknięcia ryzyka operacji, zwłaszcza jeśli guz nie stanowi zagrożenia dla zdrowia.

2. Usunięcie chirurgiczne:

   • Jeśli ganglioneuroma powoduje objawy, ból, ogranicza ruchomość lub zagraża otaczającym tkankom, konieczne może być chirurgiczne usunięcie guza. Leczeniem terapeutycznym ganglioneuromy jest całkowite usunięcie guza, podczas gdy leczenie neuroblastoma zależy od stadium choroby i obejmuje operację, chemioterapię i radioterapię. [ 19 ], [ 20 ]
   • Zabieg chirurgiczny można wykonać metodą klasyczną lub laparoskopowo, zależnie od wielkości i umiejscowienia guza.

3. Radioterapia rentgenowska:

   • W niektórych przypadkach, gdy chirurgiczne usunięcie nerwiaka gangliowego jest trudne lub niebezpieczne, w celu zmniejszenia rozmiaru guza lub kontroli jego wzrostu można zastosować radioterapię.

4. Iniekcja sklerosująca:

   • Tę metodę można stosować w leczeniu małych ganglioneuromów, zwłaszcza tych, które mają bliski kontakt ze stawami. Do guza wstrzykuje się specjalną substancję, która powoduje jego kurczenie się lub resorpcję.

5. Kontrola nawrotów:

   • Po skutecznym leczeniu ważne jest, aby pacjent pozostawał pod nadzorem lekarza w celu monitorowania ewentualnych nawrotów nowotworu i reagowania na nie w odpowiednim czasie.

Leczenie ganglioneuromy powinno być dostosowane do indywidualnych potrzeb, a o sposobie leczenia należy decydować w zależności od konkretnych okoliczności każdego przypadku.

Lista autorytatywnych książek i badań związanych z badaniem ganglioneuroma

1. „Neurilemmoma” (Ganglioneuroma) to książka autorstwa J. Jaya Frantza Jr., wydana w 2002 roku.
2. „Neurogenic Tumors: Clinical Pathology with Biochemical, Cytogenetic, and Histologic Correlations” to książka autorstwa Guido Kloppela i George’a F. Murphy’ego, opublikowana w 1986 roku.
3. „Patologia chirurgiczna układu nerwowego i jego osłon” to książka autorstwa Kevina J. Donnelly’ego i Johna R. Beyera, opublikowana w 1987 roku.
4. „Nowotwory tkanek miękkich: wielodyscyplinarne, decyzyjne podejście diagnostyczne” to książka autorstwa Johna F. Fetscha i Sharon W. Weiss, opublikowana w 2007 roku.
5. „Neurofibromatoza: fenotyp, historia naturalna i patogeneza” to artykuł autorstwa Vincenta M. Riccardiego, opublikowany w Annals of Internal Medicine w 1986 roku.

Literatura

• Gusiew, EI Neurologia: przewodnik krajowy: w 2 tomie. / wyd. EI Gusiew, AN Konovalov, VI Skvortsova. - wyd. 2 Moskwa: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkologia / wyd. VI Chissov, MI Davydov – Moskwa: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov – Moskwa: GEOTAR-Media, 2008.