Gliopapiloma

Lipidemia - redukcja lipoprotein w osoczu krwi, spowodowana przez czynniki pierwotne (genetyczne) lub wtórne. Zwykle ten stan jest bezobjawowy i jest diagnozowany przypadkowo, podczas badania poziomu lipidów. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Przyczyny hipolipidemia

Rozpoznanie obniżenia stężenia lipidów dokonuje się, gdy poziom całkowitego cholesterolu:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) lub LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Przyczyny wtórne hypolipidemia znacznie częściej niż podstawowy i obejmują tarczycy, przewlekłe zakażenia występujące i innych chorób zakaźnych i zapalnych, hematologicznych i innych nowotworów, niedożywienie (w tym przewlekłe towarzyszy zużycie alkoholu) i wchłaniania w przewodzie żołądkowo-jelitowym. Po wykryciu nieoczekiwanych wyników badań laboratoryjnych w niskim poziomem cholesterolu lub cholesterolu LDL u pacjenta nie biorąc hypolipidemiczne leki bezpośrednio przypisać badanie diagnostyczne, w tym oznaczania ACT, ALT i TTG; Negatywny wynik dodatkowego badania przemawia za możliwymi pierwotnymi przyczynami, które mogą powodować stan, taki jak hipolipidemia.

Istnieją trzy główne zaburzenia, znane jako podstawowe przyczyny obniżania stężenia lipidów, w których pojedyncze lub wielokrotne mutacje genetyczne prowadzą do hiperprodukcji lub upośledzenia klirensu LDL.

(Zespół Bazin-Korntsveyga) abetalipoproteinemia - autosomalnie recesywnie dziedzicznym patologię spowodowaną mutacjami w genie białka mikrosomalnego przenoszącego trigiltserida - białko specyficzne wymagane dla procesu tworzenia chylomikronów i VLDL. Tłuszcze pochodzące z pożywienia nie mogą zostać wchłonięte, a obie ścieżki metaboliczne lipoprotein są praktycznie nieobecne w surowicy krwi. Całkowity cholesterol jest zazwyczaj <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l), LDL i nie może być wyznaczony. Choroba ta często jest często rozpoznawana u noworodków z zespołem złego wchłaniania tłuszczu, steatorrhea oraz zaburzeń rozwojowych i rozwojowych. Rezultatem może być opóźnienie w rozwoju umysłowym. Ponieważ  witamina E  jest dystrybuowany do tkanek obwodowych pośrednictwem VLDL i LDL, większość pacjentów w końcu rozwijać niedoboru witaminy E. Wyraźne symptomy i objawy kliniczne obejmują zmiany w widzeniu, które występują w wyniku stopniowego rozwoju zwyrodnienia siatkówki, rozwój neuropatii czuciowej, pojawienie się objawów kręgowego porażka tylny istoty białej objawy rdzenia kręgowego i móżdżku (zaburzenia koordynacji ruchu, ataksja i mięśnie hipertoniczne), które ostatecznie prowadzą do zgonu wynik. Acantocytoza erytrocytów jest charakterystyczną cechą wykrywaną przez mikroskopowe badanie krwi. Lipidemia jest ustalana na podstawie nieobecności apo B w osoczu krwi; z biopsją jelita cienkiego brak jest mikrosomalnego białka nośnikowego. Takie hypolipidemia leczonych za pomocą wysokich dawek (100-300 mg / kg, 1 godzina / dzień), witaminy E, w połączeniu z dodatkiem do diety tłuszczów i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Gipobetalipoproteinemiya jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący zaburzenia powodowane przez mutacje w genie kodującym Apo B u pacjentów heterozygotycznych są obcinane apo B, co prowadzi do szybszego klirensu LDL. W przebiegu patologii nie ma objawów klinicznych, z wyjątkiem całkowitego poziomu cholesterolu <120 mg / dl i LDL <80 mg / dl. Poziom trójglicerydów jest normalny. Y wykrywane u pacjentów homozygotycznych krótszy ściętego apo B, i prowadzi do większego spadku poziomu lipidów (cholesterol całkowity <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) lub całkowitego zakończenia syntezy apo B, co prowadzi do wystąpienia objawów abetalipoproteinemia. Lipidemia jest ustalana na podstawie wykrywalnych niskich poziomów LDL i apo B; hypobetalipoproteinemia i abetalipoproteinemia to charakterystyczne stany odziedziczone z pokolenia na pokolenie. Hetero- i homozygotyczni pacjenci z niskim, ale wykrywalnym LDL nie potrzebują żadnej terapii. Hipolipidemię tę leczy się u pacjentów homozygotycznych z niewykrywalnymi poziomami LDL oraz abetalipoproteinemią.

Choroba opóźnienia chylomikronów jest stanem odziedziczonym przez autosomalny recesywny typ i spowodowanym przez nieznaną mutację prowadzącą do rozwoju niedoboru wydzielania apo B z enterocytów. Synteza chylomikronów jest nieobecna, ale synteza VLDL pozostaje nienaruszona. U noworodków z tym patologię wykryty zespół złego wchłaniania tłuszczów, steatorrhea i opóźniony wzrost i rozwój fizyczny, który może prowadzić do rozwoju objawów neurologicznych, podobnych do tych w abetalipoproteinemia. Lipidemia jest ustalana na podstawie wyników biopsji cienkoigłowej przeprowadzonej u pacjentów z obniżonym poziomem cholesterolu w osoczu krwi i brakiem poposiłkowych chylomikronów. Leczenie polega na dietoterapii (pokarmach bogatych w tłuszcze i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach).

[7], [8],

Leczenie hipolipidemia

Wtórna hipolipidemia jest leczona metodą eliminacji podstawowej przyczyny. Pierwotne obniżenie stężenia lipidów często nie wymaga leczenia, ale pacjenci z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi wymagają wyznaczenia wysokich dawek witaminy E.