Gympomelanosis

Hypomelanoza to patologia powstawania pigmentacji skóry na tle choroby. Rozwój hipomelanozy oparty jest na naruszeniu produkcji melaniny przez melanocyty znajdujące się w grubości skóry. Ten stan patologiczny może objawiać się w postaci leukodermy, zmniejszonej ilości melaniny, a także jej całkowitej nieobecności.

Punktem wyjścia w rozwoju hipomelanozy jest uszkodzenie jednego lub więcej ogniw w produkcji i transformacji melaniny. Może to być brak melanocytów w skórze, naruszenie tworzenia pełnoprawnych czerniaków i ich transport do keratynocytów.

Główną kliniczną manifestacją patologii są białe plamki, które pojawiają się w wyniku choroby z dyschromią powierzchniową skóry. Często obserwuje się hipomelanozę u małych dzieci, powstającą w niedalekiej przyszłości po chorobie.

Histologia jest często wykorzystywana do postawienia prawidłowej diagnozy. Wszakże podczas jego nieobecności można pominąć hipomelanozę, która prowadzi do opóźnienia w rozwoju w dzieciństwie. Cele terapeutyczne dla patologii są ukierunkowane na procedury peelingu i stosowanie retinoidów.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny hipomelanozy

Występowanie białych plam może wystąpić w pierwszych dniach życia dziecka, ponieważ przyczyny hipomelanozy są ułożone na poziomie genetycznym. Tak więc, jest brak syntezy melaniny - specjalnego pigmentu odpowiedzialnego za barwienie skóry.

Produkcja melaniny rozpoczyna się w wyniku działania specjalnego enzymu - tyrozynazy, po którym następuje wiele reakcji łańcuchowych na poziomie molekularnym. Ten złożony proces jest regulowany przez specjalną kombinację genów, wśród których jest podział.

Tak więc, przyczyny hipomelanozy należy szukać w aparaturze genetycznej. Ponadto przenoszenie patologii charakteryzuje się recesywnym typem, zwłaszcza wśród powiązanych małżeństw. Nośnik genu może być odsłonięty poprzez sekcję siwych włosów z wyraźnymi granicami, piegami i białymi plamami na skórze.

Ze względu na fakt, że dokładne przyczyny hipomelanozy nie zostały wyjaśnione, a na uszkodzenia genetyczne nie można jeszcze wpływać, więc nie ma leczenia patogenetycznego. Dzięki badaniom udało się znaleźć metody i preparaty, które częściowo mogą normalizować syntezę melaniny.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Objawy hipomelanozy

Biorąc pod uwagę, że ten stan patologiczny ma genetyczne przyczyny zaburzeń produkcji melaniny, pierwsze kliniczne objawy hipomelanozy można zaobserwować już od urodzenia dziecka.

Objawy hipomelanozy są wyrażane przez tworzenie białego obszaru skóry z wyraźnymi granicami, które różnią się od cienia reszty skóry. Liczba i rozmiary takich miejsc mogą się zmieniać i zwiększać wraz z upływem czasu.

Jeśli dziecko ma bladą lub białą skórę, objawy hipomelanozy nie mogą być natychmiast zauważone. Aby uzyskać dokładniejszą wizualizację, do zbadania miejsca bez przebarwień w ciemnym pomieszczeniu wymagane jest użycie lampy Wood.

Dzięki tej lampie zwiększa się kontrast między zwykłym kolorowaniem skóry a hipomelanozą. W przypadku gipomelanoza Ito możliwym wyjątkiem skórne objawy patologii układu nerwowego z zaburzeń neurologicznych, takich jak zaburzenia psychiczne i zwiększenie konwulsyjne gotowości, jak również nieprawidłowości układu kostnego.

Hipomelanoza u dziecka

Nieodpowiednie ilości pigmentu wytwarzanego u niemowląt mogą wskazywać na obecność zespołu Vardenburga, który jest przenoszony genetycznie przez typ dominujący. Jej głównymi objawami klinicznymi są białe pasma włosów, plamy na skórze, barwniki tęczówki i oczu, a także szeroki nos i wrodzona głuchota.

Ponadto gipomelanoz dziecka obserwuje się tumoroznom rozsiane, która charakteryzuje się występowaniem białych plam do 3 cm i umiejscowienia na pniu i węzłów - na czole, dłoniach i stopach. Ponadto do objawów skórnych obserwowano opóźnienie umysłowe, padaczka, fakomatozą formacji cystiform siatkówki w nerkach, płucach, kościach i mięśniak prążkowanokomórkowy serca.

Hipomelanoza u dziecka występuje z hipokelanozą Ito z pojawieniem się niedorozwojowych plam skór różnych form w postaci fal i pasm. Podobne objawy mogą zniknąć z wiekiem.

Bielactwo jest również wadą w syntezie pigmentu, który charakteryzuje się pojawieniem się białych obszarów skóry z wyraźnym konturem. Lokalizacja jest możliwa na twarzy, genitaliach, stopach, rękach, w okolicy stawów.

Hipomelanoza łzowa

Ta postać patologii najczęściej występuje u kobiet w połowie populacji w wieku 35-55 lat. Najbardziej podatne na hypomelanosis kobiety, które mają lekki odcień skóry, a także spędzają dużo czasu w bezpośrednim świetle słonecznym.

W rezultacie spadek liczby melanocytów obserwuje się prawie dwukrotnie w zmianach. Ponadto istnieją opinie, że hypomelanoza z łzawicą jest związana z HLA-DR8.

Czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w rozwoju tej choroby, szczególnie jeśli obserwuje się ją u bliskich krewnych.

Objawy kliniczne hipomelanozy charakteryzują się pojawieniem się plam na skórze o białym kolorze i zaokrąglonym kształcie. Średnica takich zmienionych obszarów sięga do 1 cm.

Hipomelanoza w kształcie kropli pojawia się najpierw na podudzie (powierzchnia prostownika), a następnie rozprzestrzenia się na przedramiona, górny grzbiet i klatkę piersiową. Do tego patologiczny stan nie charakteryzuje się uszkodzeniem skóry twarzy.

Postęp procesu obserwuje się wraz z wiekiem, a także z nadmierną ekspozycją na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.

Gypomelanoz Ito

Patologię obserwuje się u mężczyzn, a zwłaszcza u kobiet, a pod względem częstości występowania ustępuje tylko neurofibromatozie i stwardnieniu guzowatemu. Hipofeloza jest wynikiem sporadycznych chorób, ale dziedziczenie typu recesywnego i dominującego nie jest wykluczone.

Bazowy migracji komórek patologii awaria cewy nerwowej w okresie prenatalnym, w wyniku nieprawidłowego położenia zaznaczone szarej w mózgu, jak i niewystarczającą liczbę melanocytów w grubości skóry.

Migracja z melanoblastem następuje w drugim trzecim trymestrze ciąży. W tym samym czasie obserwuje się ruch neuronów, w wyniku czego hypomelanoza otho obejmuje kliniczne objawy zaburzeń pigmentacji i patologii mózgu.

Objawy skórne są wyrażane przez obszary niedorozwoju o nieregularnym kształcie (loki, zygzaki, fale). Większość tych ognisk znajduje się w pobliżu linii Blaschko, a ich pojawienie się można zaobserwować już w pierwszych dniach lub miesiącach życia dziecka, ale przed okresem dojrzewania mogą one stać się mniej widoczne lub nawet zniknąć.

Objawy neurologiczne charakteryzują się zaburzeniami psychicznymi, napadami padaczkowymi, które odróżniają się odpornością na leczenie przeciwdrgawkowe. Często dzieci cierpią na autyzm, niedociśnienie mięśni i odhamowanie motoryczne. W jednej czwartej przypadków odnotowano makrocefalię.

Ponadto często obserwuje się patologia innych narządów, takich jak choroby serca, nieprawidłowości w budowie narządów płciowych, twarzy, deformacji kręgosłupa, nóg, oczu objawów, jak również naruszenie struktury i wzrostu zębów i włosów.

Idiopatyczna gemmelanoza

W sercu rozwoju hipomelanozy jest naruszenie etapów syntezy melaniny z powodu braku melanocytów, niepowodzenia w tworzeniu się pełnoprawnych czerniaków i ich migracji.

Melanocyty pochodzą z ectomesenchyma. Ich zróżnicowanie odbywa się na 4 etapach. Pierwszym z nich jest pojawienie się prekursorów melanocytów w muszli nerwowej, drugim jest migracja melanocytów w grubości skóry właściwej w kierunku błony podstawnej naskórka. Co więcej, obserwuje się ich ruch w naskórku, a na końcu etap powstawania procesów (dendrytycznych), gdy komórka zajmuje swoje pozycje w naskórku.

Idiopatyczne gipomelanoz rozwój w przypadku pęknięcia jednego z tych etapów, co prowadzi do melanocytów może znajdować się w nietypowym miejscu na nim, z powodu pewnego obszaru na skórze pozostaje „bezbarwny”, jak synteza barwnika brakuje.

Może występować u małych dzieci lub z wiekiem. Ponadto, w przypadku ekspozycji na promienie ultrafioletowe, możliwy jest postęp tej patologii.

Główny powód rozwoju choroby jest trudny do zidentyfikowania, ponieważ prawie 100% przypadków - jest to rozpad genetyczny. Hipopotenoza idiopatyczna może wystąpić bezpośrednio po urodzeniu lub w okresie dojrzewania. Najczęściej patologia ma chroniczny typ przepływu z okresowymi nawrotami.

Objawami klinicznymi choroby są ogniska hipopigmentacji o różnej lokalizacji (grzbiet, przedramię, grzbiet) i średnicy do 1 cm Miejsca te są usytuowane niezależnie od siebie i nie są zdolne do fuzji.

Najczęściej idiopatyczną hipogelanozę gutkowa obserwuje się u kobiet, które mają lekki odcień skóry, szczególnie u osób mieszkających w obszarze o zwiększonej ekspozycji na światło słoneczne. Ponadto, przy pierwszym pojawieniu się skupienia na podudzie, następnie pod wpływem nasłonecznienia miejsc depigmentacji staje się coraz bardziej.

Terapia patogenetyczna mająca na celu usunięcie czynnika sprawczego nie istnieje, dlatego stosuje się leczenie objawowe w celu zmniejszenia intensywności objawów patologii.

Rozpoznanie hipomelanozy

Naruszenie procesów pigmentacji może objawiać się w różnych formach. Do weryfikacji patologii, oprócz badania wizualnego, konieczne jest wykorzystanie badań wykorzystujących lampę Wood. Szczególnie często stosuje się go w obecności jasnej skóry i niewyraźnie zamanifestowanej patologii.

Rozpoznanie hipomelanozy opiera się na identyfikacji wyraźnych granic hypopelmentowanego ogniska w procesie rozświetlania lampy w zaciemnionym pokoju. Dzięki temu możliwe staje się zlokalizowanie witryny i jej weryfikacja.

Diagnoza gipomelanoza Ito zawiera ponadto posiadający tomografii komputerowej mózgu, gdzie wykryto wzrost trzecie i komory boczne, zaburzenia granicy między substancją mózgu, jak również zanik płatów czołowych.

Badanie histologiczne szczeka na możliwość ujawnienia niedostatecznej ilości melanocytów w miejscu hipopigmentacji. Ponadto hipopotenoid Ito może mieć inne cechy w ognisku, na przykład napady naczyniowe, plamy kakao, nevus Ott lub mongoloidalne niebieskie plamy.

[11], [12]

Leczenie hipomelanozy

Ten proces patologiczny charakteryzuje się rozprzestrzenianiem na poziomie genetycznym, w związku z czym leczenie patogenetyczne jeszcze nie istnieje. Stosowana jest terapia objawowa, której głównymi kierunkami są powstrzymanie uogólniania patologii i zmniejszenie jej objawów klinicznych.

Leczenie hipomelanozy polega na stosowaniu kortykosteroidów, których wprowadzenie odbywa się wewnątrz paleniska. Ponadto różne badania wykazały skuteczność stosowania lokalnych retinoidów, pimekrolimus (Elidel), a także kriomozę dotkniętych obszarów.

Hipomelanozę można również leczyć za pomocą fototerapii, dzięki czemu odnotowuje się aktywację wytwarzania melaniny przez komórki pigmentowe. Ponadto zaleca się leczenie substytucyjne melageniną. Jego działanie ma na celu stymulowanie melanocytów do syntetyzowania pigmentu.

Jeśli chodzi o terapię biorezonansową, ma ona na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, a także zwiększenie poziomu sił odpornościowych organizmu.

Alternatywne leczenie jest również możliwe w przypadku tego typu patologii, ale przed użyciem należy skonsultować się z lekarzem.

Zapobieganie hipomelanozie

Specyficzne zapobieganie hipomelanozie nie istnieje, ponieważ patologia ma genetyczny typ dziedziczenia. Jednak nadal istnieją metody, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia hipomelanozy lub wystąpienia jej nawrotu.

Głównym czynnikiem wywołującym uogólnienie i postęp procesu jest nadmierne nasłonecznienie. W rezultacie konieczne jest poinformowanie społeczeństwa o jego negatywnym wpływie nie tylko na hipomelanozę, ale także na prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Zapobieganie gipomelanoza jest unikanie bezpośredniego działania promieni słonecznych na odsłoniętą skórę, szczególnie w okresie od 11.00 do 16.00, stosowanie kosmetyków chroniących przed słońcem w czasie upałów, jak promienie UV mogą być odbite od otaczających obiektów i ziemi, przechodzą przez chmury i odzieży. Z tego powodu nie zaleca się przebywania na ulicy w dzień bez ostrej potrzeby. Dotyczy to również leżaków w solarium. Aby chronić skórę, należy użyć specjalnego kremu, czapki i ubrań, które obejmowały obszary hipomelanozy.

Rokowanie w hipomelanozie

Same obszary hipopigmentacji w postaci białych plam nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, jednak gdy pojawią się pierwsze objawy kliniczne, należy skonsultować się ze specjalistą w celu dalszej diagnostyki i leczenia. Im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym większe jest prawdopodobieństwo zatrzymania procesu i zapobiegania rozwojowi nawrotów.

Prognozy dotyczące hipomelanozy są korzystne, ale przy nadmiernym nasłonecznieniu mogą rozprzestrzeniać się do zdrowych tkanek, ponieważ nadmierne nasłonecznienie pomaga zmniejszyć ilość melanosomów i pigmentów.

Nie można nie ostrzegać o możliwości rozwoju procesu rakotwórczego pod wpływem światła słonecznego. Jest to spowodowane degeneracją komórek złośliwych z powodu naruszenia ekspresji genów. Ponadto każda osoba ma znamiona, które są również zdolne do zmiany pod wpływem słońca.

Tak więc hipomelanoza nie jest straszną patologią, ale nadal wymaga szczególnego podejścia i przestrzegania określonych środków, aby zapobiec początkowi i nawrotowi w przewlekłym przebiegu.