Keratoglobus

Keratoglobus jest rzadkim stanem charakteryzującym się krzywicą i przerzedzeniem rogówki oka. Ten warunek należy do grupy dystrofii rogówki i jest często związany z postępującym wybrzuszeniem (występ) rogówki.

Keratoglobus jest wariantem keratoconus, bardziej powszechny stan, w którym rogówka jest również cienka i wybrzuszona, ale w kształcie stożka. W przypadku rogówki występ jest bardziej rozproszony i zwykle obejmuje całą rogówkę, która ma kształt sferyczny. [1]

Epidemiologia

Keratoglobus jest stosunkowo rzadką chorobą rogówki, dlatego jej dokładna epidemiologia nie jest w pełni poznana. W przeciwieństwie do rogówki, który jest stosunkowo powszechny i ma dobrze zdefiniowany wzór epidemiologiczny, dane dotyczące rozpowszechnienia rogówki są ograniczone.

Częstotliwość występowania

Ze względu na rzadkość tego stanu nie ma dokładnych statystyk dotyczących występowania rogówki, ale ogólna zgoda jest taka, że warunek jest diagnozowany znacznie rzadziej niż stożka rogówki. Keratoglobus może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej diagnozuje się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Dystrybucja według płci i wieku

Istnieje niewiele wiarygodnych danych na temat dystrybucji rogówki według płci i wieku, ale niektóre źródła wskazują, że stan ten może być równomiernie rozmieszczony między mężczyznami i kobietami. Warunek może manifestować się już w dzieciństwie i jest często diagnozowany u młodzieży.

Rozkład geograficzny

Informacje na temat dystrybucji geograficznej rogówki rogówki są również ograniczone. Nie ma wyraźnych dowodów na to, że rożna jest bardziej powszechna w niektórych regionach świata lub wśród niektórych grup etnicznych.

Związek z innymi chorobami

Keratoglobus jest czasem związany z rzadkimi ogólnoustrojowymi chorobami tkanki łącznej, takimi jak zespół Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa. W takich przypadkach dystrybucja i epidemiologia rogówki może odzwierciedlać rozpowszechnienie tych podstawowych warunków. [2]

Przyczyny keratoglobus

Dokładne przyczyny rogówki nie są w pełni poznane. Zaproponowano jednak kilka teorii o możliwych przyczynach i czynnikach ryzyka na podstawie obserwacji i badań klinicznych.

Czynniki genetyczne

Składnik genetyczny jest uważany za jedną z możliwych przyczyn rogówki. Warunek jest czasem związany z dziedzicznymi ogólnoustrojowymi chorobami tkanki łącznej, takimi jak:

• Zespół Ehlers-Danlos.
• Zespół Marfana
• Zespół Downa

Pacjenci z tymi chorobami mogą mieć nieprawidłowości w strukturze kolagenu i włókien elastyny, które mogą wpływać na integralność strukturalną rogówki.

Zaburzenie biomechaniki rogówki

Przerzedzenie i wybrzuszenie rogówki w rogówki może być spowodowane nieprawidłowościami w stabilności biomechanicznej rogówki. Może to być spowodowane nieprawidłowościami interakcji międzykomórkowych i składu matrycy pozakomórkowej rogówki.

Procesy zapalne

Niektórzy badacze uważają możliwość zapalenia rogówki za jeden z mechanizmów prowadzących do rozwoju rogówki. Jednak obecność stanu zapalnego może być konsekwencją innych chorób lub warunków, a nie podstawowej przyczyny rogówki.

Narażenie na środowisko

Niektóre czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak promieniowanie ultrafioletowe lub mechaniczna ekspozycja oka, mogą przyczynić się do rozwoju lub postępu rogówki, chociaż ich rola nie jest precyzyjnie ustalona.

Infekcje i obrażenia

Uraz oczu lub operacja mogą być również związane z rozwojem rogówki. W niektórych przypadkach rozwój rogówki jest związany z infekcjami oczu, które mogą powodować przerzedzenie i osłabienie rogówki.

Inne choroby

Rzadko, ale rogówki może być powiązane z innymi chorobami okulistycznymi, które wpływają na strukturę i funkcję rogówki.

Ponieważ rogówki jest rzadką chorobą, a badania są ograniczone, wiele aspektów tego stanu pozostaje słabo poznanych. Przyszłe badania mogą odkryć nowe czynniki przyczyniające się do rogówki i pomóc w opracowaniu nowych strategii leczenia i zapobiegania. [3]

Patogeneza

Patogeneza rogówki nie jest w pełni poznana, ale istnieją teorie oparte na zmianach anatomicznych i biochemicznych w rogówki, które mogą odgrywać rolę w rozwoju tego stanu.

Niestabilność biomechaniczna rogówki

Jedną z kluczowych cech rogówki jest biomechaniczna niestabilność rogówki, która może być spowodowana różnymi czynnikami:

• Osłabienie włókien kolagenu: ilość i jakość włókien kolagenowych w rogówki maleje, co zmniejsza jego wytrzymałość i elastyczność.
• Niepraktyczne nieprawidłowości macierzy: rogówka zawiera matrycę pozakomórkową, która zapewnia wsparcie strukturalne i regulację funkcji komórkowych. Zmiany w składzie i organizacji matrycy pozakomórkowej mogą prowadzić do przerzedzenia i wybrzuszonego rogówki.

Czynniki genetyczne

Obecność rodzinnych przypadków rogówki sugeruje, że czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby. Mutacje w niektórych genach, które regulują syntezę i strukturę kolagenu i innych składników tkanki łącznej, mogą prowadzić do rozwoju rogówki.

Powiązane choroby ogólnoustrojowe

Keratoglobus może być powiązany z ogólnoustrojowymi chorobami tkanki łącznej, takimi jak zespół Marfana lub zespół Ehlersa-Danlosa. Choroby te wpływają na kolagen i mogą prowadzić do nieprawidłowości strukturalnych w rogówce.

Zaburzenia enzymatyczne

Niektóre badania sugerują, że aktywność niektórych enzymów, które rozkładają składniki matrycy pozakomórkowej, może zostać zwiększona w rogówki pacjentów z rogówki. Prowadzi to do degradacji włókien kolagenowych i innych składników strukturalnych rogówki.

Procesy zapalne

Chociaż zapalenie nie zawsze występuje w patogenezie stożka rogówki, jego rola jest badana jako możliwy czynnik przyczyniający się, który może poprawić procesy zwyrodnieniowe rogówki.

Stres oksydacyjny

Zwiększony stres oksydacyjny w rogówki może prowadzić do uszkodzenia komórkowego i matrycy, co może również przyczynić się do rozwoju i postępu rogówki.

Wspólnym tematem w patogenezie rogówki jest przerzedzenie i osłabienie rogówki, co powoduje jego nieprawidłowe wybrzuszenie. Mechanizmy patogenetyczne mogą obejmować nieprawidłowości strukturalne i biochemiczne w rogówki, które powstają z przyczyn wrodzonych lub nabytych. Konieczne są jednak dalsze badania w celu pełnego zrozumienia patogenezy rogówki. [4]

Objawy keratoglobus

Keratoglobus charakteryzuje się wieloma objawami klinicznymi i objawami, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Głównymi objawami tej choroby są:

Objawy wizualne:

• Zmniejszona ostrość wzroku: widzenie może zostać zamazane lub zniekształcone z powodu zniekształcenia kształtu rogówki.
• Krótkowzroczność i astygmatyzm: Patologiczna zmiana krzywizny rogówki często prowadzi do początku lub pogorszenia miopii i nieregularnego astygmatyzmu.
• Fotofobia: wrażliwość na światło ze względu na cienkość i przezroczystość rogówki.

Objawy fizyczne:

• Rozbukanie rogówki: Wygląd oka może się zmienić z powodu wybrzuszonej rogówki do przodu.
• Cienka rogówka: Badanie pacjenta może wykazywać przerzedzenie środkowych i obwodowych części rogówki.
• Wskazanie twardówki: Peryferia rogówki może stać się tak cienka, że twardówka (biała oka) można zobaczyć przez rogówkę.

Inne objawy:

• Podrażnienie oka: Pacjenci mogą doświadczać ciągłego podrażnienia lub uczucia ciała obcokowego w oku.
• Częste zapalenie spojówek: Procesy zapalne mogą wystąpić z powodu ciągłego podrażnienia i urazu mechanicznego rogówki.
• Ryzyko pęknięcia rogówki: W rzadkich przypadkach bardzo cienka rogówka może prowadzić do spontanicznego lub traumatycznego pęknięcia.

Techniki diagnostyczne, takie jak okulistyka, pachymetria (pomiar grubości rogówki) i topografia rogówki mogą ujawnić stopień przerzedzania rogówki i zakres deformacji rogówki.

Objawy rogówki mogą się pogorszyć z czasem, a pacjenci z tym stanem często wymagają korekty widzenia (poprzez specjalne soczewki kontaktowe lub operację) i trwające monitorowanie medyczne. [5]

Gradacja

Etapy rogówki mogą nie być równie dobrze zdefiniowane, jak w innych, lepiej zbudowanych chorobach oczu, takich jak rogówki. Jednak pewne stadia postępu choroby można rozróżnić na podstawie stopnia przerzedzania rogówki i nasilenia objawów.

Początkowy etap:

• Łagodne wybrzuszenie rogówki: Niewielkie zniekształcenie widzenia może być zauważalne, które pacjenci często ignorują lub kompensują szklanki lub miękkie soczewki kontaktowe.
• Krótkowzroczność i łagodny astygmatyzm: wygląd lub pogorszenie krótkowzroczności i łagodnego astygmatyzmu.

Etap pośredni:

• Umiarkowane przerzedzenie i wybrzuszenie rogówki: Zmiany w kształcie oka stają się bardziej zauważalne, a ostrość wzroku pogarsza się nawet przy korekcie.
• Zwiększony astygmatyzm: Nieregularny astygmatyzm staje się bardziej wyraźny i trudny do skorygowania.

Późny etap:

• Ciężkie wybrzuszone i przerzedzenie rogówki: poważne przerzedzenie może powodować pokazanie twardówki przez rogówkę (wskazanie twardówki).
• Wysoka krótkowzroczność i ciężki astygmatyzm: znaczące problemy ze wzrokiem, które nie są podlegające konwencjonalnej korekcie.
• Fotofobia, podrażnienie i ból oczu: objawy te mogą się pogorszyć.

Krytyczny etap:

• Ryzyko łzy rogówki: najcieńsze części rogówki mogą być narażone na rozrywanie nawet z niewielkim urazem.
• Nagłe zaburzenie wzroku i zespół bólu: znaczny spadek ostrości wzroku i wzrost bólu.

Komplikacje i konsekwencje

Keratoglobus może prowadzić do szeregu powikłań, które upośledzają widzenie i jakość życia pacjenta. Oto niektóre z potencjalnych powikłań związanych z rogówki:

1. Hydropy rogówki: Nagłe wewnątrzgałkowe wtargnięcie wilgoci powodujące obrzęk i zaciemnienie rogówki. Może to powodować nagłe zmniejszone widzenie i ból.
2. Spontaniczne łzy rogówki: Z powodu przerzedzenia i wybrzuszonego rogówki mogą wystąpić spontaniczne łzy rogówki, które mogą powodować poważne uszkodzenie widzenia i wymagać pilnej interwencji chirurgicznej.
3. Sklealizowanie rogówki: Przerzedzenie rogówki może spowodować, że biała twardówka pokazuje się przez rogówkę.
4. Wysoki nieregularny astygmatyzm: zniekształcenie krzywizny rogówki może prowadzić do złożonego astygmatyzmu, który jest trudny do skorygowania za pomocą zwykłych okularów lub soczewek kontaktowych.
5. Ciężka krótkowzroczność: Postęp przerzedzania rogówki może zwiększyć krótkowzroczność.
6. Przewlekłe zapalenie spojówek: Stałe podrażnienie oka może prowadzić do nawracającej zapalnej choroby oczu.
7. Ból i dyskomfort: Pacjenci mogą rozwinąć przewlekły ból z powodu ciągłego podrażnienia i obciążenia oczu.
8. Problemy z soczewkami kontaktowymi: Ze względu na niezwykły kształt rogówki może być trudno dopasować i nosić soczewki kontaktowe.
9. Problemy psychologiczne: Upośledzenie wizualne i widoczne deformacje oka mogą prowadzić do problemów emocjonalnych i psychologicznych, w tym zmniejszonej samooceny i depresji.
10. Potrzeba operacji: W ciężkich przypadkach keratoplastyka (przeszczep rogówki) lub inne procedury chirurgiczne mogą być wymagane do przywrócenia czynności rogówki.

Diagnostyka keratoglobus

Zdiagnozowanie rogówki obejmuje kilka kroków i metod badań, które pomagają lekarzom okulistyczne zidentyfikować określone zmiany w strukturze i kształcie rogówki charakterystycznej dla tego stanu. Oto niektóre z kluczowych metod diagnozowania rogówki:

1. Historia: Zbieraj pełną historię medyczną i rodzinną, w tym wszelkie skargi dotyczące zmian wzroku, bólu oczu, fotofobii lub wcześniejszej choroby oczu.
2. Zewnętrzne badanie oczu: Badanie gałki ocznej pod kątem nieprawidłowości kształtu i struktury.
3. Okulistyczna: używana do oceny tylnej części oka i stanu siatkówki i dysku wzrokowego.
4. Refraktometria: pomiar nieprawidłowości optycznych oka, takich jak krótkowzroczność i astygmatyzm, które są często związane z rogówki.
5. Biomikroskopia Sleet-lamp: szczegółowe badanie przodu oka za pomocą wyspecjalizowanego mikroskopu do wykrywania przerzedzania rogówki i innych nieprawidłowości.
6. Keratometria: pomiar krzywizny rogówki, która może wykryć nienormalnie wysokie wartości wskazujące na wybrzuszenie rogówki.
7. Topografia rogówki: zaawansowana metoda oceny, która buduje mapę krzywizny i kształtu rogówki, identyfikując niezwykłe obszary przerzedzania i wybrzuszania.
8. Pachymetria: pomiar grubości rogówki, który pomaga ocenić stopień przerzedzania rogówki, który jest ważnym parametrem w diagnozie rogówki.
9. Przedni segment optyczna tomografia koherencyjna (OCT): najnowocześniejsza, nieinwazyjna technika obrazowania, która zapewnia szczegółowe plastry przodu oka i rogówki.

Połączenie tych metod pozwala lekarzom dokonać dokładnej diagnozy i odróżnić rogówki od innych podobnych stanów, takich jak rogówki lub inne dystrofie rogówki. W przypadkach, w których standardowe metody badania nie zapewniają pełnego obrazu, można zastosować dodatkowe testy do oceny integralności strukturalnej rogówki i ryzyka pęknięcia rogówki. [6]

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza różnicowa rogówki jest procesem wykluczania innych warunków, które mogą naśladować lub wyglądać podobnie do rogówki w celu ustalenia dokładnej diagnozy. Kluczowe choroby i warunki do rozważenia to:

1. Keratoconus: Jest to najczęstszy stan, w którym rogówka Thins i wybrzusza się w kształcie stożka. Różnica od rogówki jest rozkładem przerzedzania i kształtu wybrzuszenia oraz fakt, że rogówki postępuje wolniej i występuje częściej u młodszych ludzi.
2. Globus megalocornea: rzadki stan, w którym rogówka jest powiększona wielkości, ale nie przerzedzona, a jego struktura jest bardziej stabilna niż w rogucie.
3. Pterygium: wzrost folii tkanek łącznych, który może deformować rogówkę, ale ma inny charakter i leczenie.
4. Zapalenie rogówki Acanthamoeba: choroba zakaźna rogówki, która może powodować przerzedzenie i przekształcenie rogówki, ale towarzyszy im zapalenie i bardziej specyficzne objawy.
5. Ektazja rozszerzona (post-LASIK): przerzedzenie i wybrzuszenie rogówki po operacji korekcji wzroku, takiej jak post-LASIK, która może przypominać rogówki w symptomatologii.
6. Dystrofie rogówki: różne dziedziczne dystrofie rogówki mogą powodować zmiany struktury rogówki i przezroczystości, które należy odróżnić od rogówki.
7. Choroby zapalne rogówki: Na przykład zapalenie rogówki różnych etiologii może prowadzić do przerzedzania i przekształcenia rogówki.
8. Uraz oczny: Wpływ urazu powodujący przerzedzenie lub przekształcenie rogówki należy również rozważyć w diagnozie różnicowej.

Badania instrumentalne, takie jak topografia rogówki, pachymetria i optyczna tomografia koherencyjna, które mogą dokładnie zmierzyć grubość rogówki i kształt wybrzuszenia, odgrywają ważną rolę w diagnozie różnicowej. Należy również podjąć staranną historię, zwłaszcza biorąc pod uwagę wiek początku, historię rodziny oraz wcześniejszą operację oka lub uraz. [7]

Leczenie keratoglobus

Leczenie rogówki zależy od stadium i nasilenia choroby. Opcje leczenia obejmują:

1. Szklanki lub soczewki kontaktowe: okulary lub miękkie soczewki kontaktowe można użyć do skorygowania drobnych zmian widzenia spowodowanych przez rogówki. Poważniejsze krzywizny rogówki mogą wymagać sztywnych soczewek kontaktowych przepuszczalnych gazu, które pomagają kształtować przednią powierzchnię oka, poprawiając widzenie.
2. Obiektywy twardówki: są to specjalny rodzaj soczewki kontaktowej, które nie dotykają rogówki, ale spoczywają na twardówki (białe oka). Mogą być pomocne dla pacjentów z rogówki, ponieważ zapewniają bardziej stabilne widzenie i komfort.
3. Sieciowanie kolagenu rogówki: Ta procedura wzmacnia włókna kolagenowe w rogówce, co pomaga zapobiegać dalszemu przerzedzeniu i wybrzuszeniu rogówki. Ta metoda może być skuteczna we wczesnych stadiach rogówki.
4. Intrastromalne pierścienie rogówki (ICR lub INTACS): można je wszczepić, aby poprawić kształt rogówki i poprawić błędy refrakcyjne.
5. Przeszczep rogówki: W przypadkach poważnego przerzedzenia i wybrzuszonego rogówki, gdy inne zabiegi są nieskuteczne lub gdy istnieje ryzyko pęknięcia rogówki, częściowe (blaszkowe) lub pełne (penetrujące) przeszczep rogówki.
6. Leczenie chirurgiczne: w rzadkich przypadkach, w których występuje groźba perforacji rogówki, można wskazać operacja.
7. Terapia lekami: Leki można przepisać w celu złagodzenia objawów, takich jak ból lub stan zapalny. Mogą to być krople nawilżające, antybiotyki, aby zapobiec infekcji lub leki przeciwzapalne.
8. Regularna obserwacja: Zaleca się, aby pacjenci z rogiennikiem rogówki regularne z okulistą w celu monitorowania zmian w rogówki i dostosowywania leczenia w razie potrzeby.

Wszystkie metody leczenia powinny być zindywidualizowane i omówione z okulistą. Ponieważ keratoglobus może się rozwijać, ważne jest, aby utrzymać stałe monitorowanie stanu i dostosować leczenie zgodnie ze zmianami struktury rogówki.

Zapobieganie

Zapobieganie rogówki jest ograniczone do środków mających na celu zapobieganie jego postępowi i minimalizowanie ryzyka powikłań, ponieważ dokładne przyczyny tej choroby są nieznane i nie ma sposobów na zapobieganie jej wystąpieniu. Oto kilka ogólnych zaleceń dla pacjentów z rogówki lub na wysokim ryzyku jego rozwinięcia:

1. Regularna obserwacja medyczna: Ważne jest, aby regularnie widzieć okulistę, aby monitorować stan rogówki i widzenia.
2. Unikanie urazów oczu: ochrona oczu przed kontuzją, szczególnie podczas sportu i innych potencjalnie niebezpiecznych czynności, może pomóc w pogorszeniu stanu.
3. Kontrola zapalnego choroby oczu: terminowe leczenie stanów zapalnych oczu, takich jak zapalenie spojówek i zapalenie rogówki, może pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań związanych z rogówki.
4. Zaleca się stosowanie kropli nawilżających: Zaleca się stosowanie sztucznych łez w celu złagodzenia objawów suchości i dyskomfortu.
5. Kontrolowanie reakcji alergicznych: Zarządzanie warunkami alergicznymi może pomóc w uniknięciu nadmiernego pocierania oczu, co jest ważne, aby zapobiec postępowi rogówki.
6. Ochrona UV: Noszenie okularów przeciwsłonecznych w celu ochrony rogówki przed promieniowaniem UV może zapobiec dodatkowym uszkodzeniu.
7. Unikanie aktywnego tarcia oka: Tarcie oczu może przyczynić się do dalszego przerzedzenia i deformacji rogówki i należy go unikać.
8. Odpowiednie odżywianie: niektóre badania sugerują, że niedobory niektórych składników odżywczych mogą przyczyniać się do choroby rogówki, więc ważna może być zrównoważona dieta.
9. Poinformując swojego okulistę o wszelkich zmianach: przy pierwszym oznaki zmian widzenia, dyskomfortu lub innych zmianach w oczach, powinieneś natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Chociaż rogówki rzadko można zapobiec, środki te mogą pomóc zmniejszyć ryzyko postępu choroby i poprawić jakość życia pacjentów.

Prognoza

Prognozy dla rogówki mogą się różnić i zależy od kilku czynników, w tym stopnia przerzedzania i wybrzuszenia rogówki, tempa postępu choroby, obecności powikłań oraz terminowości i skuteczności leczenia.

W łagodnych przypadkach, gdy choroba przebiega bez szybkiego postępu i poważnych powikłań, prognozy są zwykle korzystne. Korekta wzroku za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych może być wystarczająca do prowadzenia normalnego życia.

Jednak w przypadku postępu choroby może się pogorszyć widzenie, które może nie być w pełni skorygowane standardowymi metodami. W takich przypadkach mogą być wymagane bardziej złożone zabiegi, w tym operacja, taka jak implantacja pierścienia rogówki intrastromalnego, sieciowanie rogówki kolagenowej lub przeszczep rogówki.

Przeszczep rogówki może mieć wysokie ryzyko odrzucenia i innych powikłań, więc zwykle uważa się go za ostateczność dla ciężkich postaci rogówki.

W przypadkach, w których stożka rogówki jest związane z innymi chorobami układowymi lub zespołami, takimi jak zespół Marfana lub zespół Ehlers-Danlos, rokowanie może być bardziej złożone i wymagać zintegrowanego podejścia do leczenia.

Należy zauważyć, że współczesne metody diagnozy i leczenia znacznie poprawiły rokowanie dla większości pacjentów z rogówki. Regularne kontynuowanie specjalisty i przestrzeganie zaleceń pomagają kontrolować chorobę i utrzymać jakość widzenia.

Zastosowana literatura

„Keratoconus i keratoglobus” jest częścią książki Cornea, trzecie wydanie, pod redakcją Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

„Keratoconus i keratoglobus” w rogówki (wydanie trzecie) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

„Ophthalmology” - Autor: Myron Yanoff, Jay S. Duker, rok najnowszej edycji: 2018.

„Vaughan & Amp; Asbury's General Okulistyka” - Autorzy: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, Rok najnowszego wydania: 2017.

„Okulistyka kliniczna: podejście systematyczne” - Autor: Jack J. Kanski, rok ostatniej publikacji: 2019.

„Ophthalmology: Expert Consult: Online and Print” - Autor: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Rok najnowszego wydania: 2018.