Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, pediatra

Nowe publikacje

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u dzieci

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów to grupa powszechnych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Węglowodany są jednym z głównych źródeł energii metabolicznej w komórce, wśród nich szczególne miejsce zajmują monosacharydy - galaktoza, glukoza, fruktoza i polisacharyd - glikogen. Kluczowym substratem metabolizmu energetycznego jest glukoza. W wyniku glikolizy (przemiany glukozy i glikogenu w pirogronian) i fosforylacji oksydacyjnej w mitochondriach powstaje ATP. Stałe stężenie glukozy utrzymuje się dzięki pobieraniu jej z pożywieniem, syntezie de novo w procesie glukoneogenezy i glikogenolizie (rozszczepianiu glikogenu). Dietetyczne źródła glukozy to polisacharydy i disacharydy (laktoza, maltoza, sacharoza). Glukozę można syntetyzować z aminokwasów, głównie z alaniny (glukoneogeneza), ale proces ten trwa długo. Glikogen wątrobowy jest rezerwową formą glukozy i gdy ulega rozkładowi, poziom glukozy we krwi szybko wzrasta. Glikogen mięśniowy jest niezbędny do utrzymania skurczu mięśni w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego.

Galaktoza powstaje z laktozy (disacharydu obecnego w produktach mlecznych); jest najważniejszym źródłem energii dla małych dzieci. Głównymi źródłami fruktozy w żywności są sacharoza i fruktoza (owoce, warzywa, miód).

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów dzielą się na grupy w zależności od dotkniętego szlaku metabolicznego: zaburzenia metabolizmu glikogenu, metabolizmu fruktozy i metabolizmu galaktozy. Defekty w transporcie glukozy i innych węglowodanów są wyodrębniane jako osobna grupa.

KOD ICD-10

E74.0 Choroby spichrzeniowe glikogenu.
E74.1 Zaburzenia metabolizmu fruktozy.
E74.2 Zaburzenia przemiany galaktozy.
E74.3 Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelitach.
E74.4 Zaburzenia metabolizmu pirogronianu i glukoneogenezy.
E74.8 Inne określone zaburzenia przemiany węglowodanów.
E74.9 Zaburzenia metabolizmu węglowodanów, nieokreślone.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]