Objawy zaburzonego rozwoju seksualnego

Charakterystyka kliniczna głównych postaci wrodzonej patologii rozwoju płciowego

Przy określaniu postaci klinicznej jako określonej jednostki nozologicznej należy zawsze brać pod uwagę, że pomiędzy typami patologii, które są blisko siebie zlokalizowane na skali stadiów embriogenezy, mogą istnieć typy pośrednie, które pod pewnymi względami niosą cechy postaci sąsiednich.

Główne objawy kliniczne patologii wrodzonej.

1. Patologia rozwoju gonad: całkowity lub jednostronny brak, zaburzenie ich różnicowania, obecność struktur gonadowych obu płci u jednego osobnika, zmiany zwyrodnieniowe gonad, niezstąpione jądra.
2. Patologia powstawania narządów płciowych wewnętrznych: jednoczesna obecność odgałęzień przewodów Müllera i Wolffa, brak narządów płciowych wewnętrznych, niezgodność płci gonad z budową narządów płciowych wewnętrznych.
3. Patologia rozwoju zewnętrznych narządów płciowych: niezgodność ich budowy z płcią genetyczną i gonadalną, budowa nieokreślona płciowo lub niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.
4. Zaburzenie rozwoju drugorzędnych cech płciowych: rozwój drugorzędnych cech płciowych, który nie odpowiada płci genetycznej, gonadalnej lub cywilnej; brak, niedorozwój lub przedwczesny rozwój drugorzędnych cech płciowych; brak lub opóźnienie pierwszej miesiączki.

W praktyce klinicznej wyróżnia się następujące główne postacie nozologiczne wewnątrzmacicznych zaburzeń rozwoju płciowego.

Agenezja gonad to brak rozwoju gonad. Zgodnie z prawami embriogenezy, pacjenci z początkowo nieobecnymi gonadami zachowują struktury Müllera (macica, jajowody, pochwa) i żeński („neutralny”) typ struktury zewnętrznych narządów płciowych. Agenezja gonad może być spowodowana zarówno nieprawidłowościami chromosomowymi (brak lub nieprawidłowa budowa jednego z chromosomów płciowych), jak i wszelkimi czynnikami uszkadzającymi (zatrucie, napromieniowanie), które uniemożliwiają migrację gonocytów do pierwotnego obszaru nerkowego i formowanie gonad z prawidłowym kariotypem. Jeśli przeanalizujemy główne składniki agenezji gonad, płeć, to płeć genetyczna może być nieokreślona lub męska lub żeńska; płeć gonadalna i płeć hormonalna są nieobecne; płeć somatyczna, cywilna i psychiczna jest żeńska.

Klinicznie rozróżnia się dwie formy agenezji gonad: agenezję „czystą” bez widocznych nieprawidłowości chromosomowych i deformacji somatycznych oraz zespół Shereshevsky’ego-Turnera, czyli genetycznie uwarunkowaną patologię z defektami chromosomów płciowych i licznymi deformacjami somatycznymi.

„Czysta” agenezja gonad. Wszyscy pacjenci w tej grupie, niezależnie od podłoża genetycznego, mają od urodzenia cywilną płeć żeńską, określoną zgodnie z budową zewnętrznych narządów płciowych. Chromatyna płciowa może być zarówno ujemna, jak i dodatnia (z prawidłową lub niską liczbą ciałek Barra). Kariotyp - 46,XY; 46,XX; warianty mozaikowe. Gonady nie występują, na ich miejscu znajdują się pasma tkanki łącznej. Narządy płciowe wewnętrzne - szczątkowa macica i jajowody, pochwa niemowlęca. Narządy płciowe zewnętrzne są żeńskie, niemowlęce. Drugorzędne cechy płciowe nie rozwijają się spontanicznie. Wzrost jest normalny lub wysoki, bez wad somatycznych - stąd określenie „czysty”. W okresie dojrzewania bez leczenia kształtują się cechy eunuchoidalne. Anomalie somatyczne są nieobecne. Pacjenci zgłaszają się do lekarza dopiero w późnym okresie dojrzewania z powodu braku drugorzędnych cech płciowych i miesiączki. Występuje nieodwracalna niepłodność pierwotna. Różnicowanie szkieletowe nieznacznie odbiega od normy wiekowej. U nieleczonych pacjentów objawy zaburzeń regulacji podwzgórza mogą być wyrażone zarówno w otyłości, jak i wyczerpaniu. Pierwsze często występuje bez zaburzeń troficznych. Spotykane są objawy akromegaloidyzacji i przejściowego nadciśnienia tętniczego.

Leczenie odbywa się za pomocą żeńskich hormonów płciowych (estrogenów lub estrogenów i progestagenów) z imitacją żeńskich cykli płciowych, przez długi czas, począwszy od okresu dojrzewania (11-12 lat) i przez cały okres rozrodczy. Ze względu na czas trwania preferowana jest terapia lekami doustnymi (schematy podano poniżej). Leczenie zapobiega rozwojowi eunuchoidalnych proporcji ciała, prowadzi do wyraźnej feminizacji, rozwoju cech płciowych i drugorzędnych, wystąpienia indukowanej menstruacji, zapewnia możliwość życia seksualnego, zapobiega rozwojowi zaburzeń podwzgórzowych.

Zespół Turnera-Shereshevsky'ego (TS) to agenezja lub dysgenezja gonad z charakterystycznymi somatycznymi defektami rozwojowymi i niskim wzrostem. Chromatyna płciowa jest często ujemna lub z niską zawartością ciałek Barra, czasami o zmniejszonych lub zwiększonych rozmiarach. Kariotyp - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, strukturalny defekt chromosomu X, gonady są często nieobecne, w ich miejsce - pasma tkanki łącznej. W wariantach mozaikowych zespołu spotyka się niedorozwinięte (dysgenetyczne) tkanki gonad (jajnik lub jądro). Narządy płciowe wewnętrzne - szczątkowa macica i jajowody, pochwa. Narządy płciowe zewnętrzne są żeńskie, niemowlęce, czasami z przerostem łechtaczki.

Te ostatnie zawsze powinny budzić obawy dotyczące obecności elementów jąderkowych w powrózkach gonadowych, które stanowią ryzyko onkologiczne. W niektórych przypadkach obserwuje się zmiany przypominające kraurozę w sromie. Drugorzędne cechy płciowe są zwykle nieobecne u nieleczonych pacjentów. Najbardziej typowe wady rozwojowe somatyczne w kolejności malejącej częstości występowania (dane własne): niski wzrost - 98%; ogólna dysplastyczność - 92%; beczkowata klatka piersiowa - 75%; brak gruczołów sutkowych, szeroka odległość między brodawkami sutkowymi - 74%; skrócona szyja - 63%; niski wzrost włosów na szyi - 57%; wysokie podniebienie "gotyckie" - 56%; fałdy skrzydłowe w okolicy szyi - 46%; deformacja małżowin usznych - 46%; skrócenie kości śródręcza i śródstopia, aplazja paliczków - 46%; deformacja paznokci - 37%. koślawość stawów łokciowych - 36%; liczne znamiona barwnikowe - 35%; mikrognacja - 27%; limfostaza - 24%; opadanie powiek - 24%; nakątny kącik oka - 23%; wady serca i dużych naczyń - 22%; bielactwo - 8%.

Różnicowanie szkieletu w okresie dojrzewania wyraźnie opóźnia się w stosunku do normy wiekowej, następnie zaczyna postępować i w okresie dojrzewania odpowiada faktycznemu wiekowi lub go wyprzedza.

Stymulacja rozwoju fizycznego pacjentów z zespołem Shereshevsky-Turnera rozpoczyna się w wieku przedpokwitaniowym od stosowania sterydów anabolicznych. Należy podkreślić, że u niektórych z tych pacjentów, zwłaszcza u tych z mozaikowatością chromosomową 45,X/46,XY i u niektórych pacjentów z kariotypem 45,X, często występują cechy wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych jeszcze przed rozpoczęciem terapii. Wrażliwość pacjentów z zespołem Shereshevsky-Turnera zarówno na estrogeny, jak i androgeny jest duża. Stosowanie sterydów anabolicznych o określonej aktywności androgennej może prowadzić do zwiększenia lub pojawienia się objawów wirylizacji.

Cecha ta determinuje konieczność stosowania sterydów anabolicznych w dawkach ściśle fizjologicznych: metandrostenolon (nerobol, dianabol) - 0,1-0,15 mg dziennie na 1 kg masy ciała doustnie, w kursach 1 miesiąca z przerwami 15 dni; nerobolil - 1 mg na 1 kg masy ciała na miesiąc domięśniowo (dawka miesięczna jest dzielona na pół i podawana po 15 dniach); retabolil lub silabolin - 1 mg na 1 kg masy ciała raz w miesiącu domięśniowo. Podczas leczenia sterydami anabolicznymi pacjentki potrzebują regularnej kontroli ginekologicznej. W przypadku pojawienia się objawów androgenizacji przerwy między kursami leczenia są wydłużane. W przypadku obecności uporczywych objawów wirylizacji leczenie sterydami anabolicznymi jest anulowane.

Spontaniczny rozwój drugorzędnych cech płciowych u kobiet, menarche i płodność w zespole Shereshevsky-Turnera są rzadkie i występują tylko w mozaicyzmie z przewagą klonu 46,XX. W takich przypadkach rozwijają się dysgenetyczne jajniki z różnym stopniem uszkodzenia funkcji hormonalnych i rozrodczych. W agenezji gonad naturalnie nie występują zarówno funkcje hormonalne, jak i rozrodcze. Dlatego głównym środkiem pomocy jest terapia zastępcza estrogenami, która w przypadku niskiego wzrostu jest przepisywana od okresu dojrzewania (nie wcześniej niż 14-15 lat) i jest prowadzona przez cały okres rozrodczy. W początkowym okresie leczenia estrogeny są przepisywane w małych dawkach, aby oszczędzić strefy wzrostu nasad kości. W zależności od stopnia opóźnienia rozwoju płciowego możliwe są dwa schematy leczenia. 1. - w przypadku poważnego niedorozwoju estrogeny przepisuje się przez długi okres (6-18 miesięcy) bez przerwy w celu zwiększenia procesów proliferacyjnych w mięśniu macicy, endometrium, nabłonku pochwy i rozwoju drugorzędnych cech płciowych. Po takim przygotowaniu estrogenowym można przejść do zwykłej opcji - cyklicznej terapii estrogenowej, która imituje normalny cykl płciowy. 2. - u pacjentek z umiarkowanym opóźnieniem rozwoju płciowego leczenie można rozpocząć natychmiast od cyklicznego podawania estrogenów. Gdy zostanie osiągnięty wystarczający rozwój macicy i gruczołów piersiowych oraz wystąpi regularna indukowana menstruacja, estrogeny można łączyć z gestagenami. W ostatnich latach z powodzeniem stosuje się łączone leki estrogenowo-progestagenowe z syntetycznymi progestagenami (infecundin, bisecurin, non-ovlon, rigevidon).

W trakcie leczenia uzyskuje się feminizację fenotypu, rozwijają się drugorzędne żeńskie cechy płciowe, najczęściej zanikają zmiany kraurozopodobne sromu, pojawia się indukowana miesiączka oraz zapewniona jest możliwość współżycia.

Dysgenezja gonad. Prawdziwy hermafrodytyzm (syndrom biseksualizmu gonadalnego) to obecność gruczołów płciowych obu płci u jednej osoby. Chromatyna płciowa jest zwykle dodatnia. Przeważa kariotyp - 46.XX, czasami - warianty mozaikowe, rzadziej - 46.XY. Gonady obu płci, albo położone oddzielnie: po jednej stronie - jajnik, po drugiej - jądro (tzw. boczna postać prawdziwego hermafrodytyzmu), albo z obecnością tkanki oraz jajnika i jądra w jednej gonadzie (ovotestis). Narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne są obupłciowe. Drugorzędne cechy płciowe - częściej żeńskie, samoistne wystąpienie miesiączki nie jest rzadkością.

Leczenie. Po wyborze płci cywilnej - chirurgiczna i w razie potrzeby korekta hormonalna. Częściej występuje funkcjonalna przewaga żeńskiej części gonady, dlatego bardziej wskazane jest wybranie płci żeńskiej. Usuwa się męską część gonady (jeśli gonady znajdują się osobno) lub usuwa się jajowód (pozostawienie męskich elementów gonady w jamie brzusznej jest niebezpieczne pod względem onkologicznym), a następnie plastyczną rekonstrukcję zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim. Leczenie estrogenowe nie jest wymagane, jeśli tkanka jajnika jest zachowana. Jest ono przepisywane tylko w przypadku kastracji według zwykłego schematu. Przy wyborze płci męskiej usuwa się żeńską część gonady i macicę, prostuje się penisa i w miarę możliwości wykonuje się plastykę cewki moczowej. W przypadku niewydolności funkcji androgenowej części jąder gonady stosuje się wspomagającą terapię androgenową. Nie opisano wiarygodnych przypadków płodności w zespole biseksualizmu gonadowego.

Leczenie zależy od wyboru płci i jest determinowane przez cechy spontanicznego rozwoju. W typie eunuchoidalnym dysgenezji jąder większość pacjentów otrzymuje płeć żeńską przy urodzeniu. Korekcja chirurgiczna polega na usunięciu jąder z jamy brzusznej i, w razie potrzeby, korekcji feminizującej zewnętrznych narządów płciowych; kwestia usunięcia jąder pojawia się tylko w przypadku wzrostu ich aktywności androgenowej w okresie dojrzewania lub obecności zwyrodnienia guza (według naszych danych guzy w jądrach dysgenetycznych są bardzo powszechne i występują w 30% przypadków). Pacjenci przechodzą terapię zastępczą estrogenem przez cały okres rozrodczy w celu rozwinięcia drugorzędnych żeńskich cech płciowych, uzyskania indukowanej menstruacji i zapewnienia możliwości aktywności seksualnej w wybranej płci. Wyniki długotrwałej terapii estrogenowej wskazują na dość dużą wrażliwość tych pacjentów na estrogeny. W typie androidalnym niektórzy pacjenci są wychowywani jako chłopcy od urodzenia, inni jako dziewczynki. W tej formie najbardziej odpowiedni jest wybór męskiej płci cywilnej. Zabieg chirurgiczny w takich przypadkach polega na usunięciu jąder z jamy brzusznej, plastycznej rekonstrukcji narządów płciowych zgodnie z typem męskim z wyprostowaniem członka oraz na plastyce cewki moczowej.

W przypadku dysgenezji jąder typu androidalnego w okresie dojrzewania terapia zastępcza androgenami zazwyczaj nie jest wymagana. Pacjenci są bezpłodni z powodu głębokiego uszkodzenia aparatu rozrodczego jąder. W wieku dorosłym, zwłaszcza u pacjentów aktywnych seksualnie, czasami zachodzi potrzeba dodatkowego podawania androgenów w celu zwiększenia potencji seksualnej. Większość tych pacjentów jest zdolna do normalnej aktywności seksualnej. Zgodnie ze wskazaniami można przeprowadzić leczenie gonadotropiną kosmówkową (1000-1500 IU 2 razy w tygodniu domięśniowo, 15-20 zastrzyków na kurs). W razie potrzeby kursy terapii są powtarzane.

W przypadku zmian nowotworowych jąder konieczna jest kastracja. W takich przypadkach korzystniejszy jest wybór płci żeńskiej z odpowiednią korektą chirurgiczną i hormonalną.

Niektórzy pacjenci z formą „turnoid” są przypisywani do płci żeńskiej przy urodzeniu, niektórzy - męskiej. Wybór zależy od rozpowszechnienia pewnych cech w budowie zewnętrznych narządów płciowych, które zapewniłyby korzystniejsze możliwości życia seksualnego. Jednak w przeciwieństwie do formy androidalnej, w przypadkach granicznych lepiej jest skłaniać się ku wyborowi płci żeńskiej, ponieważ pacjenci są zazwyczaj niscy. Przy wyborze tej drugiej konieczna jest kastracja, feminizująca operacja plastyczna zewnętrznych narządów płciowych i terapia estrogenowa, przy wyborze płci męskiej - usunięcie jąder z jamy brzusznej, maskulinizująca operacja plastyczna i leczenie gonadotropiną kosmówkową. Wskazania, czas trwania i intensywność terapii androgenowej są indywidualizowane w zależności od danych klinicznych.

Zespół Rokitansky'ego-Küstera-Meyera to wrodzona aplazja pochwy i macicy z genetyczną i gonadalną płcią żeńską, żeńskimi narządami płciowymi zewnętrznymi i żeńskimi drugorzędnymi cechami płciowymi. Patogenetyczną podstawą rozwoju jest embrionalna inwolucja pochodnych Müllera. Przyczyna nie została jeszcze ustalona, ale można założyć, że jajniki zarodkowe wydzielają peptyd podobny do hormonu antymüllerowskiego. Jajniki, pomimo potwierdzenia ich zdolności owulacyjnych, często mają cechy zespołu Steina-Leventhala, czasami mają tendencję do migracji do ścian miednicy, a nawet do kanałów pachwinowych, podobnie jak jądra. Najczęściej zespół ten diagnozuje się w okresie dojrzewania z powodu braku pierwszej miesiączki przy prawidłowym rozwoju żeńskich drugorzędnych cech płciowych.

Leczenie - utworzenie sztucznej pochwy, aby zapewnić możliwość życia seksualnego. Naturalnie pacjenci z tą patologią nie mogą mieć miesiączki ani ciąży, ponieważ nie mają macicy.

Zespół Klinefeltera jest postacią chromosomowej wrodzonej patologii rozwoju płciowego, ustalanej w momencie zapłodnienia. Zazwyczaj diagnozuje się ją dopiero w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się niepłodnością, umiarkowanym hipogonadyzmem i postępującą hialinozą kanalików nasiennych z degeneracją elementów zarodkowych jąder z wiekiem. Chromatyna płciowa jest dodatnia, u niektórych pacjentów występują dwa lub więcej ciałek Barra w jednym jądrze. Kariotyp - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Gonady są zmniejszone, jądra są zwarte, zwykle zlokalizowane w mosznie. Histologicznie - hialinoza kanalików nasiennych o różnym nasileniu, degeneracja lub brak (u pacjentów dorosłych) elementów zarodkowych. Narządy płciowe wewnętrzne są typu męskiego, gruczoł krokowy jest normalnej wielkości lub nieznacznie zmniejszony. Narządy płciowe zewnętrzne są męskie. Penis jest normalnej wielkości lub nieznacznie niedorozwinięty. Moszna jest uformowana prawidłowo. Jądra znajdują się w mosznie, rzadziej w kanałach pachwinowych i są zmniejszone. Drugorzędne cechy płciowe są słabo rozwinięte, owłosienie jest skąpe, częściej żeńskie. Ponad połowa pacjentów ma prawdziwą ginekomastię. Wzrost pacjentów jest powyżej średniej. Zróżnicowanie szkieletu odpowiada wiekowi lub nieznacznie odstaje od normy wiekowej. Intelekt pacjentów jest często obniżony, a stopień jego upośledzenia wzrasta proporcjonalnie do liczby dodatkowych chromosomów X w kariotypie.

Leczenie pacjentów z zespołem Klinefeltera jest konieczne tylko w przypadkach ciężkiego niedoboru androgenów, któremu towarzyszy impotencja. W większości przypadków można uniknąć terapii hormonalnej. Biorąc pod uwagę zmniejszoną wrażliwość tkanek na androgeny u tych pacjentów, leki te należy stosować w wystarczających dawkach, zgodnie ze wskazaniami. Według niektórych danych, w celu zwiększenia wrażliwości tkanek na androgeny, wskazane jest łączenie ich z gonadotropiną kosmówkową. Należy pamiętać, że zwiększone endogenne poziomy gonadotropin są uważane za jedną z przyczyn postępu hialinozy kanalików nasiennych u tych pacjentów, dlatego cykle leczenia gonadotropiną kosmówkową powinny być krótkie, a stosowane dawki powinny być małe.

Zespół niepełnej maskulinizacji charakteryzuje się obecnością obu jąder, anatomicznie prawidłowo uformowanych, zlokalizowanych poza jamą brzuszną: w kanałach pachwinowych, często przy ich zewnętrznych otworach lub w rozszczepie moszny (wargi sromowe większe). Chromatyna płciowa jest ujemna. Kariotyp to 46.XY. Narządy płciowe wewnętrzne są męskie (najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne). Gruczoł krokowy i pochodne Müllera są nieobecne (aktywność antymüllera jąder jest zachowana w trakcie embriogenezy). Narządy płciowe zewnętrzne są obupłciowe z wariantami od podobnych do żeńskich do bliższych męskim. Penis jest słabo rozwinięty, cewka moczowa uchodzi do zatoki moczowo-płciowej, występuje mniej lub bardziej wyraźny „ślepy” wyrostek pochwowy. Niepełna maskulinizacja w tym zespole zależy od niewystarczającej aktywności androgenowej jąder zarówno w trakcie embriogenezy, jak i dojrzewania. Istnieją również dowody na niewystarczającą wrażliwość tkanek docelowych na androgeny o różnym stopniu nasilenia.

Zespół feminizacji jąder (TFS) charakteryzuje się niewrażliwością tkanek docelowych pacjentów z genetyczną i gonadalną płcią męską na androgeny przy dobrej wrażliwości na estrogeny. Istotą patogenetyczną zespołu jest brak lub upośledzenie reakcji receptorów narządów docelowych na androgeny, a także defekt enzymu tkankowego 5a-reduktazy, który przekształca testosteron w jego aktywną postać - 5a-dihydrotestosteron. W patogenezie zespołu istotne znaczenie ma również bezwzględny niedobór androgenów. Różni się on od zespołu niepełnej maskulinizacji przejawami feminizacji fenotypowej w okresie dojrzewania. Chromatyna płciowa jest ujemna. Kariotyp to 46,XY. Gonady to anatomicznie prawidłowo uformowane jądra, zlokalizowane najczęściej poza jamą brzuszną: w kanałach pachwinowych lub w „wargach sromowych większych”, ale czasami w jamie brzusznej. Narządy płciowe wewnętrzne są reprezentowane przez najądrze i nasieniowody. Gruczoł krokowy jest nieobecny. Zewnętrzne narządy płciowe są żeńskiej budowy, czasami z hipotrofią „łechtaczki” i pogłębieniem przedsionka pochwy, jak zatoka moczowo-płciowa. Występuje mniej lub bardziej wyraźny „ślepy” proces pochwy. Wszyscy pacjenci z zespołem feminizacji jąder mają żeński seks cywilny od urodzenia.

Klinicznie grupę tę można podzielić na dwie formy, w zależności od stopnia zaawansowania feminizacji.

1. Kompletny (klasyczny), który charakteryzuje się dobrym rozwojem drugorzędnych cech płciowych żeńskich (budowa ciała, gruczoły piersiowe, głos), brakiem wzrostu owłosienia wtórnego („kobiety bez owłosienia”), żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi i dość głęboką „ślepą” pochwą.
2. Niekompletna – z interseksualnym typem budowy ciała, żeńskim typem owłosienia, słabo rozwiniętymi gruczołami piersiowymi, umiarkowaną maskulinizacją zewnętrznych narządów płciowych i krótką pochwą.

W pełnej postaci (STFP) wrażliwość na androgeny jest nieobecna, dlatego w rozwoju embrionalnym, pomimo obecności jąder androgenowo aktywnych, zewnętrzne narządy płciowe pozostają żeńskiej („neutralnej”) struktury. Aktywność antymüllerowska jąder jest zachowana, dlatego kanaliki Müllera są zmniejszone, a powstają pochodne kanalików Wolffa - najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne. Przy urodzeniu płeć żeńska dziecka z STFP nie budzi wątpliwości, jedynie w niektórych przypadkach wykrycie jąder w przepuklinach pachwinowych lub rozszczepionych „wargach sromowych większych” sugeruje rozpoznanie. W okresie dojrzewania, pomimo prawidłowej aktywności nadnerczy, nie występuje pubarche, wzrost owłosienia płciowego jest całkowicie nieobecny. Jednocześnie gruczoły piersiowe rozwijają się pięknie, sylwetka nabiera wyraźnych cech kobiecych. Jeśli jądra znajdują się w jamie brzusznej, myśl o patologii rozwojowej pojawia się dopiero w okresie dojrzewania z powodu braku miesiączki i owłosienia narządów płciowych. Taktyka terapii korekcyjnej STFP polega na biopsji i ventrofiksacji obu jąder (usuwa się je tylko w przypadku wyników onkologicznych podczas biopsji, aby uniknąć rozwoju zespołu pokastracyjnego i konieczności hormonalnej terapii zastępczej), a w przypadku skróconej pochwy, która występuje w większości przypadków, w chirurgicznej kolpopoezie.

Niekompletna forma (STFn) przed okresem dojrzewania jest klinicznie nieodróżnialna od zespołu niepełnej maskulinizacji: niejednoznaczna pod względem płci budowa zewnętrznych narządów płciowych, brak macicy, skrócona pochwa, jądra w kanałach pachwinowych (rzadziej - w jamie brzusznej i wargach sromowych większych). Jednak w okresie dojrzewania, wraz z rozwojem owłosienia narządów płciowych (typu żeńskiego, czasami lekko zwiększonego), pojawia się feminizacja sylwetki i powstawanie gruczołów sutkowych. Jak we wszystkich przypadkach hermafrodytyzmu, ustalenie płci przy urodzeniu może być trudne, ale zwykle w przypadku STFn maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych jest niewielka, więc trudno jest założyć funkcjonalną realizację w wieku dorosłym. Dlatego w większości przypadków wybiera się żeński kierunek korekty. Jądra są ventrofiksowane przed okresem dojrzewania. Jeżeli w okresie dojrzewania ujawni się ich niepożądana aktywność androgenowa, objawiająca się szorstkością głosu i nadmiernym owłosieniem, usuwa się je spod skóry brzucha, gdzie wcześniej były utrwalone.

Wrodzona dysfunkcja wirylizująca kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny) u dziewcząt

Idiopatyczna wrodzona pozapłodowa wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt jest szczególną patologią, której etiologia nie jest jasna, ale patogenetycznie można założyć wpływ androgenów (źródło niejasne) na kształtowanie zewnętrznych narządów płciowych w okresie między 12. a 20. tygodniem życia wewnątrzmacicznego płodu. Płeć genetyczna i gonadalna jest żeńska, występuje prawidłowo rozwinięta macica, jedynie zewnętrzne narządy płciowe są nieokreślone płciowo.

W okresie dojrzewania żeńskie drugorzędne cechy płciowe rozwijają się w odpowiednim czasie, pojawia się menarche, a kobiety są płodne. Rehabilitacja polega na feminizującej operacji plastycznej zewnętrznych narządów płciowych. Korekta hormonalna nie jest konieczna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]