Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zaburzenia rozwoju płciowego - przegląd informacji
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Płeć to złożona koncepcja składająca się z kilku powiązanych ze sobą ogniw układu rozrodczego: struktura genetyczna komórki płciowej (płeć genetyczna), morfostruktura gonad (płeć gonadowa), równowaga hormonów płciowych (płeć hormonalna), struktura narządów płciowych i drugorzędnych cech płciowych (płeć somatyczna), samostanowienie psychospołeczne i psychoseksualne (płeć mentalna), określona rola w rodzinie i społeczeństwie (płeć społeczna). Ostatecznie płeć to biologicznie i społecznie zdeterminowana rola podmiotu w rodzinie i społeczeństwie.
Kształtowanie się płci ludzkiej odbywa się w kilku etapach ontogenezy.
- Etap I. Płeć przyszłego organizmu jest ustalana w momencie zapłodnienia i zależy od kombinacji chromosomów płciowych w zygocie: zestaw XX odpowiada płci żeńskiej, XY - płci męskiej. Aktywność genu-aktywatora genów HY, warunkującego rozwój gonady pierwotnej w kierunku męskim, jest związana z chromosomem Y. Uruchamiają one syntezę antygenu HY i białek receptorowych dla niego, których geny są zlokalizowane w innych chromosomach. Inny układ genów chromosomu Y zapewnia rozwój najądrza, pęcherzyków nasiennych, nasieniowodów, gruczołu krokowego, zewnętrznych narządów płciowych w kierunku męskim, a także inwolucję pochodnych Müllera.
- W komórkach rozrodczych gonady pierwotnej (zarówno zestawy chromosomów XY, jak i XX) występują receptory dla antygenu HY, podczas gdy w komórkach somatycznych występują one tylko w zestawie XY; struktura receptorów somatycznych dla antygenu HY obejmuje specjalny typ beta-mikroglobuliny, podczas gdy receptory komórek rozrodczych dla antygenu HY (zarówno XY, jak i XX) nie są związane z tym specyficznym białkiem. To prawdopodobnie wyjaśnia bipotencjalność gonady pierwotnej.
- Etap II. Między 7. a 10. tygodniem rozwoju wewnątrzmacicznego następuje formowanie się gruczołów płciowych zgodnie z zestawem chromosomów płciowych.
- Etap III. Między 10. a 12. tygodniem embriogenezy formują się wewnętrzne narządy płciowe. Funkcjonalnie kompletne jądra w tym okresie wydzielają specjalny hormon peptydowy, który powoduje resorpcję pochodnych Müllera. W przypadku braku jąder lub w przypadku ich patologii z zaburzeniem produkcji hormonu antymüllerowskiego, wewnętrzne żeńskie narządy płciowe (macica, jajowody, pochwa) rozwijają się nawet w zarodku z genetyczną płcią męską (46.XY).
- Etap IV. Między 12. a 20. tygodniem embriogenezy kształtują się zewnętrzne narządy płciowe. Decydującą rolę w rozwoju męskim na tym etapie odgrywają androgeny (niezależnie od ich źródła) - jąderkowe, nadnerczowe, pochodzące z organizmu matki (w przypadku obecności u matki guzów produkujących androgeny lub w związku z przyjmowaniem leków androgenowych). W przypadku braku androgenów i z naruszeniem wrażliwości receptorowej na nie, zewnętrzne narządy płciowe kształtują się zgodnie z typem żeńskim („neutralnym”), nawet w obecności kariotypu 46,XY i prawidłowej funkcji jąder zarodkowych. Możliwy jest również rozwój wariantów pośrednich (niepełnej maskulinizacji).
- Etap V. Zejście jąder do moszny. Występuje między 20. a 30. tygodniem embriogenezy. Mechanizm, który powoduje lub zakłóca postęp jąder, nie jest do końca jasny. Pewne jest jednak, że w tym procesie biorą udział zarówno testosteron, jak i gonadotropiny.
- Szósty etap różnicowania płciowego następuje już w okresie dojrzewania, kiedy ostatecznie kształtują się połączenia w układzie podwzgórze-przysadka-gonady, uaktywnia się funkcja hormonalna i rozrodcza gonad, a także utrwala się samoświadomość społeczna i seksualna, determinująca rolę podmiotu w rodzinie i społeczeństwie.
Przyczyny i patogeneza zaburzeń rozwoju płciowego. Pod względem etiologii i patogenezy wrodzone formy zaburzeń rozwoju płciowego można podzielić na gonadalne, pozagonadalne i pozapłodowe; wśród pierwszych dwóch duży udział przypada patologii genetycznej. Głównymi czynnikami genetycznymi etiologii form wrodzonej patologii rozwoju płciowego są brak chromosomów płciowych, ich nadmiar lub ich defekty morfologiczne, które mogą wystąpić w wyniku zaburzeń mejotycznego podziału chromosomów (oogenezy i spermatogenezy) w organizmie rodziców lub z defektem podziału zapłodnionego jaja (zygoty) na pierwszych etapach rozszczepienia. W tym ostatnim przypadku występują „mozaikowe” warianty patologii chromosomowej. U niektórych pacjentów defekty genetyczne objawiają się w postaci mutacji genów autosomalnych i nie są rozpoznawane przez mikroskopię świetlną chromosomów. W postaciach gonadalnych zaburzona jest morfogeneza gonady, czemu towarzyszy zarówno patologia aktywności antymüllerowskiej jąder, jak i hormonalna (androgenowa lub estrogenowa) funkcja gonady.
Przyczyny i patogeneza zaburzeń rozwoju płciowego
Charakterystyka kliniczna głównych postaci wrodzonej patologii rozwoju płciowego
Przy wyodrębnianiu postaci klinicznej jako konkretnej jednostki nozologicznej należy zawsze brać pod uwagę, że pomiędzy typami patologii, które są blisko siebie położone na skali stadiów embriogenezy, mogą istnieć typy pośrednie, które pod pewnymi względami noszą cechy postaci sąsiednich.
Główne objawy kliniczne patologii wrodzonej.
- Patologia rozwoju gonad: całkowity lub jednostronny brak, zaburzenie ich różnicowania, obecność struktur gonadowych obu płci u jednego osobnika, zmiany zwyrodnieniowe gonad, niezstąpione jądra.
- Patologia powstawania narządów płciowych wewnętrznych: jednoczesna obecność odgałęzień przewodów Müllera i Wolffa, brak narządów płciowych wewnętrznych, niezgodność płci gonad z budową narządów płciowych wewnętrznych.
- Patologia rozwoju zewnętrznych narządów płciowych: niezgodność ich budowy z płcią genetyczną i gonadalną, budowa nieokreślona płciowo lub niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.
- Zaburzenie rozwoju drugorzędnych cech płciowych: rozwój drugorzędnych cech płciowych, który nie odpowiada płci genetycznej, gonadalnej lub cywilnej; brak, niedorozwój lub przedwczesny rozwój drugorzędnych cech płciowych; brak lub opóźnienie pierwszej miesiączki.
Objawy zaburzeń rozwoju seksualnego
Diagnostyka różnych postaci wrodzonych patologii rozwoju płciowego
Podstawową zasadą badań diagnostycznych wrodzonych patologii rozwoju płciowego jest określenie stanu anatomicznego i czynnościowego wszystkich ogniw składających się na pojęcie płci.
Badanie narządów płciowych. Przy narodzinach lekarz określa płeć dziecka na podstawie budowy zewnętrznych narządów płciowych („płeć położnicza”). W przypadku agenezji gonad i całkowitej feminizacji jąder budowa zewnętrznych narządów płciowych jest zawsze żeńska, więc kwestia wyboru żeńskiej płci cywilnej jest rozstrzygana jednoznacznie, pomimo płci genetycznej i gonadalnej, która w tym ostatnim przypadku będzie męska. W przypadku zespołu feminizacji jąder rozpoznanie można w niektórych przypadkach ustalić w wieku przedpokwitaniowym przy obecności jąder w „dużych wargach sromowych” lub przepuklinach pachwinowych. Palpacja jąder pozabrzusznych pozwala określić ich wielkość, konsystencję i założyć możliwość zmian nowotworowych.
W przypadku wnętrostwa brzusznego u chłopców i ciężkich postaci wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy u dzieci z żeńską płcią genetyczną i gonadalną, struktura penisa może być prawidłowa, co często prowadzi do błędnej oceny noworodka płci żeńskiej jako chłopca z wnętrostwem. W zespole Klinefeltera struktura zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu jest prawidłowa męska, co nie pozwala na postawienie diagnozy na podstawie rutynowego badania.
Diagnostyka zaburzeń rozwoju płciowego
Leczenie wrodzonej patologii rozwoju seksualnego składa się z kilku aspektów. Głównym problemem jest ustalenie płci cywilnej pacjenta, adekwatnej do jego danych biologicznych i funkcjonalnych, biorąc pod uwagę prognozę możliwości życia seksualnego.
W przypadku niedorozwoju narządów płciowych odpowiadających danej płci, braku lub chirurgicznego usunięcia gonad, a także zaburzeń wzrostu, należy przeprowadzić hormonalną korektę rozwoju, wykształcającą fenotyp zbliżony do normy i zapewniającą prawidłowy poziom hormonów płciowych.
Chirurgiczna korekta płci obejmuje formowanie zewnętrznych narządów płciowych w zależności od wybranej płci (rekonstrukcja feminizująca lub maskulinizująca), a także decyzję o losie gonad (ich usunięcie, usunięcie z jamy brzusznej lub obniżenie jąder do moszny). Przy wyborze płci męskiej u pacjentów z dysgenezją jąder, z naszego punktu widzenia, usunięcie szczątkowej macicy nie jest konieczne, ponieważ jej obecność nie powoduje żadnych powikłań w przyszłości. Część pacjentów z zespołem niepełnej maskulinizacji i feminizacją jąder wymaga stworzenia sztucznej pochwy.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Z kim się skontaktować?