Zaburzenia rozwoju seksualnego: przegląd informacji

Sex - koncepcja jest skomplikowane, składające się z kilku połączonych ze sobą części układu rozrodczego Struktura genetycznego komórki zarodkowej (płeć genetyczne) morphostructure gonad (płeć gonad), bilans hormonów płciowych (płeć hormonalną), struktury narządów płciowych i drugorzędnych cech płciowych (płeć somatyczna), psychospołeczne i psychoseksualne samostanowienie (mentalny seks), pewna rola w rodzinie i społeczeństwie (seks społeczny). W końcu seks jest biologicznie i społecznie uwarunkowaną rolą podmiotu w rodzinie i społeczeństwie.

Kształtowanie się płci danej osoby odbywa się w ontogenezie w kilku etapach.

• I etap. Płeć przyszłego organizmu jest z góry określona w momencie zapłodnienia i zależy od połączenia w zygocie chromosomów płci: zestaw XX odpowiada samicy, XY odpowiada płci męskiej. Aktywność genu aktywatora genów HY, które determinują rozwój gonady pierwotnej w kierunku męskim, wiąże się z chromosomem Y. Wywołują syntezę antygenu HY i jego receptorów, których geny są zlokalizowane w innych chromosomach. Kolejne geny układu chromosomu Y stanowi rozwinięcie najądrza, pęcherzyków nasiennych, nasieniowodów, prostaty zewnętrznych narządów płciowych u samców kierunku i inwolucji Mullera pochodnych.
• Pierwotne komórki rozrodcze gonady (i XY i zestawy chromosomów XX) mają receptory dla HY antygenu, podczas gdy w komórkach somatycznych, tylko wtedy, gdy są one ustawione w receptory somatycznych XY struktury HY-antygen zawiera specjalny typ beta mikroglobulina, podczas gdy receptory komórek zarodkowych na antygen HY (oraz XY i XX) nie są związane z tym specyficznym białkiem. To prawdopodobnie tłumaczy dwubiegunowość podstawowej gonady.
• II etap. Między 7. A 10. Tygodniem rozwoju wewnątrzmacicznego gruczoły płciowe powstają zgodnie z zestawem chromosomów płciowych.
• Etap III. Między 10 a 12 tygodniem embriogenezy powstają wewnętrzne narządy płciowe. Funkcjonalnie wysokie jądra w tym okresie wydzielają specjalny hormon peptydowy, który powoduje resorpcję pochodnych Mullera. W przypadku braku jąder lub ich patologii z produktami hormonów zaburzenia antimyullerova opracowania wewnętrznych żeńskich narządów rozrodczych (macicy, jajowodów pochwy), nawet w zarodek genetycznej płci męskiej (46.XY).
• IV etap. Między 12 a 20 tygodniem embriogenezy tworzy się zewnętrzna genitalia. Decydującą rolę w rozwoju męskiego w tym etapie jest odtwarzane androgeny (niezależnie od źródła) -, nadnerczy, jąder pochodzących od matki (w obecności matczynych nowotworów androgenów lub w związku z odbiorem androgenów). W przypadku braku androgenów i z naruszeniem wrażliwości receptorów na nie, zewnętrzne narządy płciowe są tworzone zgodnie z typem żeńskim ("neutralnym"), nawet w obecności kariotypu 46, XY i normalnej funkcji jąder embrionalnych. Możliwe jest również opracowanie wariantów pośrednich (niepełna maskulinizacja).
• Etap V. Obniżanie jąder do moszny. Występuje między 20 a 30 tygodniem embriogenezy. Mechanizm powodujący lub zakłócający rozwój jąder nie jest w pełni zrozumiały. Nie ma jednak wątpliwości, że zarówno testosteron, jak i gonadotropiny są zaangażowane w ten proces.
• VI etap różnicowania płciowego odbywa się już w okresie dojrzewania, kiedy wreszcie utworzonym w podwzgórzu systemu - przysadka - gonad, hormonalnych aktywnym i funkcji generatywnej gonad i jest przymocowany tożsamości społeczno-seksualnej, określenia roli podmiotu w rodzinie i społeczeństwie.

Przyczyny i patogeneza zaburzeń rozwoju seksualnego. Zgodnie z etiologią i patogenezie wrodzonych form łamania dojrzewania płciowego można podzielić na gonad i ekstragonadalnye ekstrafetalnye; wśród pierwszych dwóch duża część stanowiła patologię genetyczną. Głównymi czynnikami genetycznymi formy etiologii zaburzeń wad rozwojowych seksualnej brak chromosomów płciowych nadmiar ilości lub ich morfologiczne wady, które mogą wynikać z zaburzeń mejotyczne podział chromosomów (oogeneza i spermatogenezy) w korpusie rodziców lub wady dzielących zapłodnionego jaja (zygoty) w pierwszym etapy kruszenia. W tym drugim przypadku nie są „mozaiki” warianty nieprawidłowości chromosomalnych. U niektórych pacjentów, wady genetyczne, która objawia się w postaci autosomalnie mutacji chromosomalnych i wykrytych pod mikroskopem świetlnym. Zakłócenie formy gonad gonady morfogenezę, któremu towarzyszy aktywność antimyullerovoy patologii obu jąder i hormonalnym (androgenów i estrogenów) funkcja gonad.

Przyczyny i patogeneza zaburzeń seksualnych

Charakterystyka kliniczna głównych postaci wrodzonej patologii rozwoju seksualnego

Vschelyaya postać kliniczną jako poszczególnych jednostek chorobowych, zawsze należy pamiętać o tym, że między ściśle odstępach na etapach skalę typów embriogenezy patologii mogą występować rodzaje pośrednie pod względem poszczególnych znaków z sąsiednich form.

Główne kliniczne objawy wrodzonej patologii.

1. Patologia form gonad: całkowita lub jednostronna nieobecność, naruszenie ich zróżnicowania, obecność pojedynczych struktur gonad obu płci, zmiany zwyrodnieniowe w gonadach, jądra niedopuszczalne.
2. Patologia powstawania wewnętrznych narządów płciowych: jednoczesna obecność pochodnych Mullera i pasażów volphic, brak wewnętrznych narządów płciowych, niespójność podłogi gonad ze strukturą wewnętrznych narządów płciowych.
3. Powstawanie patologii zewnętrznych narządów płciowych: niezgodność ich struktury genetycznej i płci gonad, struktury polovoneopredelennoe lub niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.
4. Naruszenie rozwoju drugorzędnych cech płciowych: rozwój drugorzędnych cech płciowych, które nie odpowiadają płci genetycznej, gonadalnej lub cywilnej, nieobecność, niewystarczalność lub przedwczesny rozwój wtórnych cech płciowych, brak lub opóźnienie pierwszej miesiączki.

Objawy dysfunkcji seksualnych

Rozpoznanie różnych postaci wrodzonej patologii rozwoju seksualnego

Główną zasadą badań diagnostycznych w zakresie wrodzonej patologii rozwoju seksualnego jest wyjaśnienie anatomicznego i funkcjonalnego stanu wszystkich połączeń, które składają się na koncepcję płci.

Inspekcja genitaliów. Kiedy dziecko rodzi się w definicji płci, lekarz kieruje się strukturą zewnętrznych narządów płciowych ("dnem położniczym"). Kiedy gonad agenezja i pełna forma struktury jąder feminizacja zewnętrznych narządów płciowych jest zawsze kobiece, więc kwestia wyboru płci żeńskiej cywilnego jest jednoznacznie mimo genetycznego i gonad płci, która w tym ostatnim przypadku będzie mężczyzna. W zespole feminizacji jąder diagnozę w wielu przypadkach można ustalić w wieku dorosłym w obecności jąder w "dużych wargach" lub przepuklinach pachwinowych. Badanie palpacyjne nad brzusznych jąder pozwala określić ich wielkość, spójność i sugerować możliwość zmian nowotworowych.

Kiedy wnętrostwo brzucha u chłopców i ciężkich postaci wrodzonego przerostu nadnerczy u dzieci z genetyczną i żeńskich gonad struktury płci penisa może być normalne, co często prowadzi do błędnej oceny noworodka dziewczynki jako chłopiec z wnętrostwo. W przypadku zespołu Klinefeltera struktura zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu jest normalnym samcem, co nie pozwala na postawienie diagnozy na podstawie rutynowego badania.

Diagnoza zaburzeń seksualnych

Leczenie wrodzonej patologii rozwoju seksualnego składa się z kilku aspektów. Głównym problemem jest ustalenie płci pacjenta, adekwatnej do jego danych biologicznych i funkcjonalnych, z uwzględnieniem prognozy możliwości aktywności seksualnej.

Gdy odpowiednio do podłogi nierozwiniętych genitalia, brak lub chirurgiczne usunięcie gonad, a także w leczeniu zaburzeń hormonu wzrostu, konieczne jest przeprowadzenie korekcji formowania zbliża normalny fenotyp i zapewnienia prawidłowego poziomu hormonów płciowych.

Chirurgiczne korekcji podłogi zapewniają tworzenie zewnętrznych narządów płciowych, w zależności od wybranego płci (feminizowana maskulinizacji lub rekonstrukcja), jak również w kwestii losu gonad (ich usuwania, usuwanie jamy brzusznej lub spadku jąder do moszny). Wybierając mężczyznę z dysgenezą jąder, usunięcie prymitywnej macicy nie jest konieczne z naszego punktu widzenia, ponieważ w przyszłości jej obecność nie daje żadnych komplikacji. Niektórzy pacjenci z syndromem niepełnej maskulinizacji i feminizacji jąder muszą stworzyć sztuczną pochwę.

Leczenie zaburzeń seksualnych