Diagnoza zaburzeń seksualnych

Główną zasadą badań diagnostycznych w zakresie wrodzonej patologii rozwoju seksualnego jest wyjaśnienie anatomicznego i funkcjonalnego stanu wszystkich połączeń, które składają się na koncepcję płci.

Inspekcja genitaliów. Kiedy dziecko rodzi się w definicji płci, lekarz kieruje się strukturą zewnętrznych narządów płciowych ("dnem położniczym"). Kiedy gonad agenezja i pełna forma struktury jąder feminizacja zewnętrznych narządów płciowych jest zawsze kobiece, więc kwestia wyboru płci żeńskiej cywilnego jest jednoznacznie mimo genetycznego i gonad płci, która w tym ostatnim przypadku będzie mężczyzna. W zespole feminizacji jąder diagnozę w wielu przypadkach można ustalić w wieku dorosłym w obecności jąder w "dużych wargach" lub przepuklinach pachwinowych. Badanie palpacyjne nad brzusznych jąder pozwala określić ich wielkość, spójność i sugerować możliwość zmian nowotworowych.

Kiedy wnętrostwo brzucha u chłopców i ciężkich postaci wrodzonego przerostu nadnerczy u dzieci z genetyczną i żeńskich gonad struktury płci penisa może być normalne, co często prowadzi do błędnej oceny noworodka dziewczynki jako chłopiec z wnętrostwo. W przypadku zespołu Klinefeltera struktura zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu jest normalnym samcem, co nie pozwala na postawienie diagnozy na podstawie rutynowego badania. Struktura interseksualna zewnętrznych narządów płciowych u noworodka wymaga bardziej dogłębnego badania w celu ustalenia postaci patologii i wyboru płci. Wykrywanie pochwy (zatoki moczowo-płciowej) wykazuje brak lub drastyczne skrócenie go w zespole jąder feminizacji i maskulinizacja niekompletnym. Sondowanie pochwy jest konieczne we wszystkich przypadkach pierwotnego braku miesiączki, aby wykluczyć jego aplazję. Cyfrowe badanie odbytnicy pozwala na ustalenie obecności i rozmiaru macicy określa się agenezji i dysgenezją gonad i wrodzonego przerostu nadnerczy u dziewczynek i występuje w niekompletnym maskulinizacji i jąder feminizacji. Badanie ultrasonograficzne pozwala wyjaśnić status macicy i gonad.

Badanie somatyczne obejmuje identyfikację charakterystycznych objawów rozwoju szkieletu, układu mięśniowego, tkanki tłuszczowej. Przy urodzeniu inspekcja ujawnia charakterystyczne objawy zespołu Turnera (małej wysokości, skóra skrzydło fałdy szyi skrócenie IV-V śródręcza i śródstopia kości, obrzęki kończyn (lymphostasis) i m. P.).

Talia w okresie pokwitania z formowaniem się eunuchoidowych proporcji szkieletu jest jednym z objawów hipogonadyzmu. Wręcz przeciwnie, przy niedostatecznym nasyceniu ciała dziecka dużą liczbą hormonów płciowych powstaje charakterystyczna struktura szkieletu: skrócenie rurowych kości kończyn stwarza wrażenie proporcji "chondrodystroficznych". Podobna struktura szkieletu jest charakterystyczna dla wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. W okresie pokwitania szczególne znaczenie ma charakter rozwoju wtórnych cech płciowych. Wczesne ujawnienie męskich cech płciowych o nieokreślonej strukturze zewnętrznych narządów płciowych potwierdza rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy u dziewczynki. Brak występowania seksualnej pilozy i menstruacji z szybkim rozwojem gruczołów mlecznych i kobiecych cech sylwetki jest charakterystyczny dla zespołu feminizacji jąder. Nieadekwatność trakcji narządów płciowych z fałszywą męską hermafrodytyzmem świadczy o niedostateczności androgenicznej funkcji jąder (lub niewrażliwości tkanek na androgeny). Rozwój gruczołów mlecznych u chłopca występuje często w zespole Klinefeltera. Należy pamiętać, że niektórym formom wrodzonej patologii rozwoju seksualnego towarzyszą charakterystyczne wady narządów wewnętrznych. Tak więc w zespole feminizacji jąder występują nieprawidłowości w rozwoju nerek i moczowodów, z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera - wrodzonymi wadami serca i naczyń, nerkami.

Brak gonad z agenezji lub uszkodzenia gonad od dojrzewania, zgodnie z zasadą „zwrotnych” powoduje aktywację układu podwzgórzowo-przysadkowej, co często prowadzi do rozwoju podwzgórza patologii typu „kastracja syndrome” (dystonia wegetatywnego-naczyniowego, zaburzenia metabolizmu, trophicity ). Dlatego pacjenci ci wymagają systematycznego monitorowania wahań ciśnienia krwi, masy ciała, wyglądu dystroficzne funkcje „rozstępy” na skórze. Jeśli to konieczne, podaje się badanie elektroencefalograficzne. Normalizacja układu podwzgórze-przysadka jest pośrednią miarą niedoborem hormonu płciowego kompensacji.

Badanie genetyczne jest konieczne, aw okresie noworodkowym - jedną z głównych metod diagnozy. Wprowadzenie w praktyce określenia chromatyny płciowe (HRP) dla noworodków umożliwi po urodzeniu wykrywania chorób, takich jak zespół Klinefeltera, czysty gonady agenezję od płci męskiej genetyczną zespołu feminizacji jądra, zespół Turnera umożliwić zróżnicowaną wrodzonej kory nadnerczy i idiopatyczną wirylizację płodu zewnętrzne narządy płciowe u dziewcząt (dodatnia HRP) z wnętrostwo brzucha u chłopców i tworzy fałszywe męską hermafrodytyzm (minus HRP). Y chromatyny metodą fluorescencji Badanie pozwala wykryć obecność chromosomu Y, co jest szczególnie ważne w celu rozwiązania problemu usuwania zarazków dootrzewnowo usytuowane gonad u pacjentów z zespołem Turnera (postać mozaiki) i „czystych” gonad agenezja, od ich początku u pacjentów Kariotyp XY są szczególnie niebezpieczne onkologicznie. W przypadkach wątpliwych konieczne jest określenie zestawu chromosomów (kariotypu).

Badanie rentgenowskie i ultrasonograficzne. Radiografia rąk w nadgarstku wspólne dynamika może monitorować szkieletowych szybkości dojrzewania i oceny adekwatności terapii zastępczej i identyfikuje rozwoju szkieletu charakterystyczne nieprawidłowości (skrócenie metacarpals Madelunga deformacji i m. P.). Rentgenowskie czaszki i siodła umożliwia scharakteryzowanie stanu gruczołu przysadkowego, w celu określenia endokranioz lub objawów wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, osteoporozy kości czaszki. Potrzebne są metody nieprzepuszczalnego dla promieni rentgenowskich (pnevmopelvigrafiya, zatok vaginografiya, IVP) określenia stanu genitaliów i nie jednocześnie inne wady układu moczowego. Jednocześnie zawartość informacji ultradźwiękowych również jest wysoka.

Badanie zawartości hormonalne 17-ketosteroidów (17 cm) i 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) niezbędne do podejrzanego wrodzonej kory nadnercza: podwyższony poziom 17-CC i 11-OD przy normalnym lub zmniejszona zawartość 17-ACS przemawia na korzyść tej patologii. Test z supresji kory nadnerczy funkcji deksametazonu i jednoczesnej stymulacji gonad gonadotropiny kosmówkowej pozwala dowiedzieć się ich źródło (nadnercza lub gonad), w celu oceny zdolności do reagowania na stymulację gruczołów płciowych, daje konkretne informacje o diagnostyce procesów nowotworowych w nadnerczy i gonad. Aktywność funkcjonalną tej ostatniej charakteryzuje się wynikami badań testosteronu i estradiolu.

Badanie gonadotropin (LH i FSH we krwi i / lub moczu) pozwala na odróżnienie hipogonadyzmu hipo- i hipogonadotropowego od pierwotnych zmian gonadalnych (ageneza, dysgeneza). W wieku pokwitania i po pokwitaniu charakterystyczny jest wzrost poziomu hormonów gonadotropowych, zwłaszcza FSH.

Badanie histologiczne gonad jest ostatnim etapem badania. Jest to konieczne dla wykluczenia rozwoju seksualnego zmian nowotworowych gonad, co dość często spotyka się w patologii wrodzonej. Jest to szczególnie ważne w wykrywaniu chromosomu Y u pacjentów z „czystego” gonad agenezji, z zespołem Turnera i gonad intersexuality, jak również wszelkie postaci fałszywego męskiej położenia hermafrodytyzm dootrzewnowe gonad. Ponadto daje jasny obraz prognozy aktywności funkcjonalnej gonady.

Diagnostyka różnicowa dysfunkcji seksualnych

Rozpoznanie różnicowe zespołu Shereshevsky'ego-Turnera przeprowadza się z fenotypowo podobnym zespołem Noonana, opisanym w 1963 roku, postępując z reguły bez większych nieprawidłowości chromosomalnych. Syndrom Noonan występuje u pacjentów obojga płci. Charakterystyczny zespół objawów u mężczyzn był wcześniej nazywany zespołem Shereshevsky'ego-Turnera u mężczyzn. Przyjmuje się, że choroba jest wywołana przez autosomalną mutację genu, która jest przenoszona dominująco. Obserwuje się rodzinne formy choroby w kilku pokoleniach, w szczególności z transmisją przez linię męską. Zespół Noonan charakteryzuje się wszystkimi zaburzeniami rozwoju somatycznego obserwowanymi w zespole Shereshevsky'ego-Turnera, ale rozwój seksualny u większości pacjentów nie jest zaburzony. Czas płodności może się utrzymywać. Poszczególni pacjenci mają kariotyp 46, XX / 45, X lub 46, XY / 45, X, a czasami delecję krótkiego ramienia chromosomu X. Towarzyszy temu różna ostrość dysgenezji jajników lub jąder, wnętrostwo i tym podobne.

Syndrom Turnera należy wyróżnić również z zespołem formy „terneroidnoy” jąder gonad obecność ostatniego normalnego męskiej kariotypu i mozaikowatości 46 XY / 45, X (, że z zespołem Turnera rzadko) zadowalające rozwój jąder i zwykle bardziej wyraźne maskulinizowanie zewnętrznych narządów płciowych.

„Czyste” gonady agenezję różnicować z hipogonadyzmem hipogonadotropowym na poziom gonadotropin (wzrost w pierwszym i zmniejsza się przy drugiej postaci patologii) postaci eunuchoid zespołach jądra gonad i niekompletny wirylizację satysfakcjonującej rozwoju jąder i zespół niekompletny wirylizacja - oraz brakiem ostatnich pochodnych Pochodne Mullera.

Główną metodą diagnozy i diagnostyki różnicowej prawdziwego hermafrodytyzmu - najrzadszej postaci patologii rozwoju seksualnego - są histologiczne objawy gonadalnej choroby afektywnej dwubiegunowej.

Rozpoznanie różnicowe z zespołem niekompletny maskulinizacji przeprowadzono jąder zespołem gonad i wrodzonego przerostu nadnerczy. W przeciwieństwie do zespołu dysgenezja jąder w syndrom niekompletne wirylizacja offline, macicy, pochwy jest skróconą ślepy worek. W odróżnieniu od wrodzonej dysfunkcji u pacjentów z dziewczynek z zespołem niekompletne maskulinizacji kory nadnerczy mieć negatywny sex chromatyny, nie ma macicy i jajników oraz w okresie dojrzewania nie posuwają się naprzód, lecz z pewnym opóźnieniem czasowym od faktycznego wieku kostnego, rozwijają drugorzędnych cech płciowych męskich.

Rozpoznanie różnicowe z zespołem feminizacji jąder należy przeprowadzić z zespołem niepełnego zespołu maskulinizacji i wrodzonej jąder dysgenezja aplazja pochwy i macicy (zespół Rokitansky-Kuster Mayer). W przymiotniku klinicznie niemożliwe jest odróżnienie dwóch pierwszych od siebie zespołów. Jednak w okresie pokwitania, w przeciwieństwie do syndromu niepełnej maskulinizacji w feminizacji jąder, następuje spontaniczny rozwój gruczołów sutkowych. Głównym diagnostycznym objawem różnicującym z powodu dysgenezji jąder jest brak macicy. Kiedy zespół Rokitansky-Kuster-Mayer pochwy i macicy jest nieobecny, terminowe spontanicznie rozwijać kobiece drugorzędowych cech płciowych, istnieje pozytywna chromatyna seks i normalne jajniki.

Rozróżnić idiopatyczne wrodzona wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych jest konieczne z wrodzonym przerostem nadnerczy u dziewczynek: w rzeczywistości, w innym przypadku, genetyczne, gonad płeć i wewnętrznych narządów płciowych - Kobiety, zewnętrzne narządy płciowe - polovoneopredelennye. Tylko rozpoznanie hormonalne (nadmiar androgenów nadnerczowych OP-11, podwyższone poziomy 17-KS moczu) i w starszym wieku przyspieszone dojrzewanie szkieletowych i przedwczesnym wystąpieniem seksualnej na heteroseksualnych (samce) RODZAJ umożliwienia rozpoznania różnicy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]