Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Protoporfiria erytropoetyczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Charakterystyczne objawy kliniczne protoporfirii erytropoetycznej mogą rozwinąć się u noworodków w postaci oparzeń skóry nawet po krótkiej ekspozycji na słońce. Rozwój kamicy żółciowej jest typowy dla późniejszego wieku, w miarę postępu choroby, a ostra niewydolność wątroby rozwija się u około 10% pacjentów. Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych i zwiększonego poziomu protoporfiryny w erytrocytach i osoczu krwi. Leczenie polega na przepisywaniu beta-karotenu i ochronie skóry przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych.
Przyczyny protoporfirii erytropoetycznej
Erytropoetyczna protoporfiria jest wynikiem niedoboru enzymu ferrochelatazy w tkance erytrocytowej. Fototoksyczne protoporfiryny gromadzą się w szpiku kostnym i czerwonych krwinkach, przedostają się do osocza i są odkładane w skórze lub wydalane przez wątrobę z żółcią i kałem. Wydalanie ciężkich żółciowych protoporfiryn może przyczyniać się do tworzenia kamieni żółciowych. Te cytotoksyczne cząsteczki czasami uszkadzają drogi wątrobowo-żółciowe, co powoduje gromadzenie się protoporfiryny w wątrobie, prowadząc do ostrej niewydolności wątroby (ALF); objawy kliniczne ostrej niewydolności nerek mogą przejść w ostre objawy w ciągu kilku dni.
Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ale objawy kliniczne obserwuje się tylko u tych pacjentów, którzy mają zarówno wadliwy gen EPP, jak i nietypowy, słabo funkcjonujący (ale poza tym normalny) allel od zdrowych pacjentów. Częstość występowania patologii wynosi 5/1 000 000.
Objawy protoporfirii erytropoetycznej
Nasilenie rozwijającej się patologii jest różne nawet u pacjentów z tej samej rodziny. Zazwyczaj noworodki lub małe dzieci krzyczą godzinami po krótkim pobycie na słońcu bez przerwy. Jednak zazwyczaj nie mają objawów skórnych, a dziecko nie potrafi opisać swoich objawów, więc protoporfiria erytropoetyczna często pozostaje nierozpoznana.
Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana, utajona protoporfiria erytropoetyczna może powodować problemy psychospołeczne w rodzinie, ponieważ dziecko niewytłumaczalnie odmawia opuszczania domu. Ból może być tak silny, że może powodować, że pacjenci stają się nerwowi, napięci, agresywni, a nawet czują się wyobcowani od innych lub próbują popełnić samobójstwo. W dzieciństwie, po długotrwałej ekspozycji na słońce, wokół ust i na grzbietach dłoni mogą tworzyć się strupy. Nie rozwijają się pęcherze po oparzeniach i blizny. Jeśli pacjenci przewlekle zaniedbują ochronę swojej skóry, może u nich rozwinąć się szorstka, pogrubiona, zwierzęca skóra, szczególnie wokół stawów. Mogą rozwinąć się prążki okołowargowe (pysk karpia). Wydalanie dużych ilości protoporfiryny z żółcią może powodować cholestazę, która może skutkować marskością guzkową i ostrą niewydolnością wątroby u 10% lub więcej pacjentów; objawy obejmują żółtaczkę, złe samopoczucie, ból w górnej części brzucha (w prawym podżebrzu) i rozlane powiększenie wątroby.
Rozpoznanie protoporfirii erytropoetycznej
Erytropoetyczną protoporfirię należy podejrzewać u dzieci lub dorosłych z bolesną skórną nadwrażliwością na światło, ale bez historii pęcherzy lub blizn po oparzeniach. Zwykle nie ma historii rodzinnej. Diagnozę potwierdza się poprzez stwierdzenie wysokiego poziomu protoporfiryny w czerwonych krwinkach i osoczu. Zidentyfikowano markery genetyczne predysponujące do rozwoju powikłań cholestatycznych.
Badanie potencjalnych nosicieli nieprawidłowego genu wśród krewnych pacjenta ilustruje zwiększoną zawartość protoporfiryny w czerwonych krwinkach i zmniejszoną aktywność ferrochelatazy (podczas badania limfocytów) lub testy genetyczne w przypadku zidentyfikowanej mutacji genu w typowych przypadkach. Predyspozycję nosicieli do skórnych objawów choroby rozpoznaje się poprzez wykrycie słabo funkcjonującego allelu ferrochelatazy.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie protoporfirii erytropoetycznej
Ostre objawy łagodzi się, przepisując chłodne kąpiele, okłady z mokrych ręczników i środki przeciwbólowe. Niezwykle ważne są regularne konsultacje pacjenta z lekarzem, otrzymywanie od niego niezbędnych zaleceń, broszur informacyjnych, wspólne (z lekarzem) omawianie jego stanu oraz możliwość otrzymania niezbędnych konsultacji w kwestiach przeprowadzania analizy genetycznej pod nadzorem specjalisty.
Pacjenci powinni unikać ekspozycji na słońce, stosować ciemne filtry przeciwsłoneczne z dwutlenkiem tytanu lub tlenkiem cynku oraz filtry pochłaniające promieniowanie UV (takie jak te zawierające dibenzylometan), które mogą pomóc w pewnym stopniu chronić skórę. Pacjenci powinni unikać alkoholu i postu, gdy występuje wzrost produkcji czerwonych krwinek i gdy poziom protoporfiryny jest podwyższony. Leki wywołujące ostrą porfirię nie są przeciwwskazane.
Podanie beta-karotenu w dawce 120 do 180 mg doustnie raz dziennie dla dzieci lub 300 mg raz dziennie dla dorosłych powoduje pojawienie się jasnożółtego ochronnego koloru skóry i neutralizuje toksyczne rodniki w niej zawarte, które powodują rozwój objawów skórnych. Inny przeciwutleniacz, cysteina, może również pomóc w zmniejszeniu nadwrażliwości na światło. Pojawienie się brązowego ochronnego koloru skóry z miejscowym odkładaniem się dihydroksyacetonu-3 jest głównym efektem, kosmetycznie bardziej preferowanym niż żółtawy odcień skóry uzyskany przy użyciu beta-karotenu.
Jeśli powyższe środki okażą się nieskuteczne (np. przy zwiększonej nadwrażliwości na światło, zwiększonym stężeniu porfiryny, postępującej żółtaczce), leczenie obejmuje hipertransfuzję (tj. powyżej normalnego poziomu hemoglobiny) czerwonych krwinek, co pomoże zmniejszyć produkcję czerwonych krwinek zawierających porfirynę. Podanie kwasów żółciowych ułatwia wydalanie protoporfiryny przez drogi żółciowe. Doustne podanie cholestyraminy lub węgla aktywowanego może zatrzymać krążenie wewnątrzwątrobowe, co skutkuje zwiększonym wydalaniem porfiryny w stolcu. Jeśli rozwinie się ciężka niewydolność wątroby, może być wymagany przeszczep wątroby.