Kardiomiopatia restrykcyjna u dzieci: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Kardiomiopatia restrykcyjna u dzieci jest rzadką chorobą mięśnia sercowego charakteryzującą się upośledzoną funkcją rozkurczową i zwiększonym ciśnieniem napełniania komór przy prawidłowej lub nieznacznie zmienionej funkcji skurczowej mięśnia sercowego i braku znacznego przerostu. Zjawiskom niewydolności krążenia u takich pacjentów nie towarzyszy zwiększenie objętości lewej komory.

Kod ICD 10

• 142.3. Choroba mięśnia sercowego (eozynofilowa).
• 142.5. Inna kardiomiopatia restrykcyjna.

Epidemiologia

Choroba występuje w różnych grupach wiekowych, zarówno wśród dorosłych, jak i dzieci (od 4 do 63 lat). Jednak częściej chorują dzieci, nastolatkowie i młodzi mężczyźni, u nich choroba zaczyna się wcześniej i ma cięższy przebieg. Kardiomiopatia restrykcyjna stanowi 5% wszystkich przypadków kardiomiopatii. Możliwe są rodzinne przypadki choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny kardiomiopatii restrykcyjnej

Choroba może być idiopatyczna (pierwotna) lub wtórna, spowodowana naciekającymi chorobami układowymi (np. amyloidoza, hemochromatoza, sarkoidoza itp.). Zakłada się, że choroba jest uwarunkowana genetycznie, ale natura i lokalizacja defektu genetycznego leżącego u podstaw procesu fibroplastycznego nie zostały jeszcze wyjaśnione. Sporadyczne przypadki mogą być konsekwencją procesów autoimmunologicznych wywołanych przez wcześniejsze choroby bakteryjne (paciorkowcowe) i wirusowe (enterowirusy Coxsackie B lub A) lub pasożytnicze (filarioza). Jedną ze zidentyfikowanych przyczyn kardiomiopatii restrykcyjnej jest zespół hipereozynofilowy.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza kardiomiopatii restrykcyjnej

W postaci endomiokardialnej wiodącą rolę w rozwoju kardiomiopatii restrykcyjnej odgrywają zaburzenia immunologiczne z zespołem hipereozynofilowym, na tle którego, z powodu naciekania zdegranulowanych form granulocytów eozynofilowych do endomiokardium, powstają poważne nieprawidłowości morfologiczne struktury serca. Niedobór supresorów T ma duże znaczenie w patogenezie, prowadząc do hipereozynofilii, degranulacji granulocytów eozynofilowych, czemu towarzyszy uwalnianie białek kationowych, które mają toksyczny wpływ na błony komórkowe i enzymy biorące udział w oddychaniu mitochondrialnym, a także działanie trombogenne na uszkodzony mięsień sercowy. Czynniki uszkadzające granulocyty eozynofilowe zostały częściowo zidentyfikowane; należą do nich neurotoksyny, białko eozynofilowe, które ma główną reakcję, najwyraźniej uszkadzając komórki nabłonkowe. Granulocyty neutrofilowe mogą również mieć uszkadzający wpływ na miocyty.

W wyniku włóknienia endomiokardialnego lub naciekowego uszkodzenia mięśnia sercowego zmniejsza się podatność komór, upośledzone jest ich napełnianie, co prowadzi do wzrostu ciśnienia końcoworozkurczowego, przeciążenia i rozszerzenia przedsionków oraz nadciśnienia płucnego. Skurczowa funkcja mięśnia sercowego nie jest upośledzona przez długi czas, a poszerzenie komór nie jest obserwowane. Grubość ich ścian zwykle nie jest zwiększona (z wyjątkiem amyloidozy i chłoniaka).

Postępujące włóknienie wsierdzia prowadzi następnie do upośledzenia funkcji rozkurczowej serca i rozwoju opornej na leczenie przewlekłej niewydolności serca.

Objawy kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci

Choroba ma przebieg subkliniczny przez długi czas. Patologię wykrywa się z powodu rozwoju wyraźnych objawów niewydolności serca. Obraz kliniczny zależy od ciężkości przewlekłej niewydolności serca, zwykle z przewagą zastoju w krążeniu systemowym; niewydolność serca postępuje szybko. Żylne zastoje krwi wykrywa się w drogach napływu do lewej i prawej komory. Typowe dolegliwości w kardiomiopatii restrykcyjnej są następujące:

• osłabienie, wzmożone zmęczenie;
• duszność przy niewielkim wysiłku fizycznym;
• kaszel;
• powiększenie brzucha;
• obrzęk górnej połowy ciała.

Klasyfikacja kardiomiopatii restrykcyjnej

Spośród dwóch postaci kardiomiopatii restrykcyjnej wyróżnionych w nowej klasyfikacji (1995): pierwsza, pierwotna mięśnia sercowego, występuje z izolowanym uszkodzeniem mięśnia sercowego podobnym do tego w kardiomiopatii rozstrzeniowej, druga, endomiokardialna, charakteryzuje się pogrubieniem wsierdzia oraz naciekowymi, martwiczymi i włóknistymi zmianami mięśnia sercowego.

W przypadku postaci endomiokardialnej i wykrycia eozynofilowego nacieku mięśnia sercowego chorobę ocenia się jako włókniste zapalenie wsierdzia Löfflera. W przypadku braku eozynofilowego nacieku mięśnia sercowego mówi się o włóknieniu wsierdzia Davisa. Istnieje pogląd, że eozynofilowe zapalenie wsierdzia i włóknienie wsierdzia są stadiami tej samej choroby, która występuje głównie w krajach tropikalnych Afryki Południowej i Ameryki Łacińskiej.

W tym samym czasie pierwotna kardiomiopatia restrykcyjna mięśnia sercowego, która nie charakteryzuje się zmianami wsierdziowymi i naciekiem eozynofilowym mięśnia sercowego, została opisana w krajach innych kontynentów, w tym w naszym kraju. W tych przypadkach dokładne badanie, w tym biopsja mięśnia sercowego i koronarografia, ani sekcja zwłok nie ujawniły żadnych specyficznych zmian, nie stwierdzono miażdżycy tętnic wieńcowych i zwężającego zapalenia osierdzia. Badanie histologiczne takich pacjentów wykazało śródmiąższowe włóknienie mięśnia sercowego, mechanizm jego rozwoju pozostaje niejasny. Tę postać kardiomiopatii restrykcyjnej spotyka się zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostyka kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci

Rozpoznanie kardiomiopatii restrykcyjnej opiera się na wywiadzie rodzinnym, obrazie klinicznym, badaniu fizykalnym, EKG, echokardiografii, prześwietleniu klatki piersiowej, TK lub MRI, cewnikowaniu serca i biopsji endomiokardialnej. Badania laboratoryjne nie są pomocne. Chorobę restrykcyjną mięśnia sercowego należy podejrzewać u pacjentów z przewlekłą niewydolnością serca przy braku poszerzenia lewej komory i ciężkim upośledzeniu funkcji skurczowej.

Przez długi czas choroba postępuje stopniowo, powoli i niezauważalnie dla otoczenia i rodziców. Dzieci długo się nie skarżą. Objawy choroby są spowodowane dekompensacją czynności serca. Długotrwałość choroby jest wskazana przez znaczne opóźnienie w rozwoju fizycznym.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Badanie kliniczne

Objawy kliniczne choroby są spowodowane rozwojem niewydolności krążenia, głównie typu prawej komory, a zaburzeniom w drogach dopływu żylnego do obu komór towarzyszy wzrost ciśnienia w krążeniu płucnym. Podczas badania obserwuje się sinicze zaczerwienienie i obrzęk żył szyjnych, który jest bardziej wyraźny w pozycji poziomej. Tętno jest słabo wypełnione, skurczowe ciśnienie tętnicze jest obniżone. Impuls szczytowy jest zlokalizowany, górna granica jest przesunięta ku górze z powodu atriomegalii. Często słyszalny jest „rytm galopowy”, w znacznej liczbie przypadków - niskointensywny szmer skurczowy niedomykalności zastawki mitralnej lub trójdzielnej. Znacznie wyrażona jest hepatomegalia, wątroba jest gęsta, brzeg ostry. Często obserwuje się obrzęki obwodowe i wodobrzusze. W przypadkach ciężkiej niewydolności krążenia osłuchiwanie ujawnia drobne bulgoczące rzężenia nad dolnymi częściami obu płuc.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografia

EKG wykazuje oznaki przerostu dotkniętych części serca, szczególnie wyraźne przeciążenie przedsionków. Często obserwuje się zmniejszenie odcinka ST i odwrócenie fali T. Możliwe są zaburzenia rytmu serca i przewodzenia. Tachykardia nie jest typowa.

[ 25 ], [ 26 ]

Rentgen klatki piersiowej

Na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej widać, że serce jest nieznacznie powiększone lub niezmienione, przedsionki są powiększone, a w płucach występują zastoje żylne.

Echokardiografia

Objawy echokardiograficzne są następujące:

• funkcja skurczowa nie jest upośledzona;
• wyraźne poszerzenie przedsionków;
• zmniejszenie jamy dotkniętej komory;
• czynnościowa niedomykalność zastawki mitralnej i/lub trójdzielnej;
• dysfunkcja rozkurczowa typu restrykcyjnego (skrócenie czasu rozkurczu izowolumetrycznego, zwiększenie szczytowego wczesnego napełniania, zmniejszenie szczytowego późnego napełniania komór przedsionkowych, zwiększenie stosunku wczesnego do późnego napełniania);
• objawy nadciśnienia płucnego;
• Grubość ścian serca zazwyczaj nie ulega zwiększeniu.

EchoCG pozwala wykluczyć kardiomiopatię rozstrzeniową i przerostową, lecz nie jest badaniem dającym wystarczającą informację, aby wykluczyć zaciskające zapalenie osierdzia.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tomografia komputerowa i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

Metody te mają istotne znaczenie w diagnostyce różnicowej kardiomiopatii restrykcyjnej z zaciskającym zapaleniem osierdzia, pozwalają ocenić stan płatków osierdzia i wykluczyć ich zwapnienie.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Biopsja mięśnia sercowego

Badanie to przeprowadzono w celu wyjaśnienia etiologii kardiomiopatii restrykcyjnej. Pozwala ono na identyfikację włóknienia mięśnia sercowego w idiopatycznym włóknieniu mięśnia sercowego, charakterystycznych zmian w amyloidozie, sarkoidozie i hemochromatozie.

Technika ta jest rzadko stosowana ze względu na inwazyjność, wysoki koszt i konieczność zatrudnienia specjalnie przeszkolonego personelu.

[ 34 ], [ 35 ]

Diagnostyka różnicowa kardiomiopatii restrykcyjnej

RCM różnicuje się przede wszystkim z zapaleniem osierdzia zaciskającym. W tym celu ocenia się stan płatków osierdzia i wyklucza ich zwapnienie za pomocą tomografii komputerowej. Przeprowadza się również diagnostykę różnicową między RCM wywołanymi różnymi przyczynami (w chorobach spichrzeniowych - hemochromatoza, amyloidoza, sarkoidoza, glikogenozy, lipidozy).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci

Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci jest nieskuteczne, przejściowa poprawa następuje, gdy działania terapeutyczne są podejmowane wcześnie od początku choroby. Leczenie objawowe prowadzi się zgodnie z ogólnymi zasadami leczenia niewydolności serca w zależności od nasilenia objawów klinicznych, w razie potrzeby - hamując zaburzenia rytmu serca.

W hemochromatozie poprawę funkcji serca uzyskuje się poprzez wpływ na chorobę podstawową. Terapia sarkoidozy za pomocą glikokortykosteroidów nie wpływa na proces patologiczny w mięśniu sercowym. W przypadku włóknienia wsierdzia resekcja wsierdzia z wymianą zastawki mitralnej czasami poprawia stan pacjentów.

Jedyną radykalną metodą leczenia idiopatycznej kardiomiopatii restrykcyjnej jest przeszczep serca. W naszym kraju nie wykonuje się go u dzieci.

Rokowanie w kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci

Rokowanie w przypadku kardiomiopatii restrykcyjnej u dzieci jest często niepomyślne; pacjenci umierają z powodu opornej na leczenie przewlekłej niewydolności serca, zatorów i innych powikłań.