Rodzinne łagodne przewlekłe pęcherzyki pęcherzykowe: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Rodzinny łagodny przewlekły pęcherzyca (syn. choroba Gougerot-Hailey-Hailey) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się pojawieniem się w okresie dojrzewania, ale często później, wielu płaskich pęcherzy, które szybko się zlepiają i otwierają, tworząc nadżerki na szyi, pachach, kroczu, fałdach pachwinowych, wokół pępka, pod gruczołami piersiowymi, często z pęknięciami i wegetacjami. Po wygojeniu pozostaje hiperpigmentacja. Przebieg rodzinnego łagodnego przewlekłego pęcherzycy jest przewlekły, nawracający. Istnieją nietypowe odmiany tej choroby - z izolowanymi zmianami narządów płciowych, okolicy odbytu i pachwinowo-udowej, w postaci liniowej dermatozy akantolitycznej. W przypadkach nietypowych badanie patomorfologiczne ma szczególne znaczenie dla rozpoznania,

Patomorfologia łagodnego przewlekłego rodzinnego pęcherzycy. W świeżych elementach wysypki obserwuje się podobieństwo w obrazie histologicznym do choroby Dariera: stwierdza się akantolizę ponadpodstawną z powstawaniem pęknięć lub szczelin, a w bardziej rozwiniętych elementach – pęcherzy. Charakterystycznym objawem jest powstawanie brodawkowatych wyrostków skóry właściwej wystających do jamy pęcherza. W jamie pęcherza stwierdza się pojedyncze komórki akantolityczne lub ich grupy.

Badanie mikroskopem elektronowym ujawnia charakterystyczny wzór zmian strukturalnych, różniący się od choroby Dariera: w komórkach nabłonka podstawnego, które tworzą podstawy luk, wiązki tonofilamentów są rozmieszczone chaotycznie, wyraża się obrzęk międzykomórkowy. Na powierzchni komórek nabłonkowych ujawniają się liczne wyrostki cytoplazmatyczne - mikrokosmki, które w odróżnieniu od zwykłych mikrokosmków są przerzedzone, wydłużone, rozgałęzione. Liczba desmosomów jest zmniejszona lub ich nie ma, obserwuje się lizę ich odcinków końcowych i podział na dwie połówki. Komórki akantolityczne, zwłaszcza bezpośrednio po ich oddzieleniu, zachowują mikrokosmki, tonofilamenty kondensują się wokół jądra, pozbawione kontaktu z desmosomami. Zawierają dobrze rozwinięte organelle, nie występują oznaki dystrofii, co odróżnia je od komórek akantolitycznych w zwykłej pęcherzycy. W warstwie kolczystej kondensacja tonofilamentów jest wyrażona bardziej ostro, są one pogrubione, zebrane w duże wiązki, czasami skręcone w spirale. Komórki nabłonka ziarnistego zawierają kilka niedojrzałych granulek keratohialinowych o kształcie okrągłym lub owalnym, niezwiązanych z tonofilamentami. Łuski rogowe zawierają jądra i organelle, co wskazuje na niepełną keratynizację. W komórkach dyskeratotycznych, podobnie jak w wegetatywnej dyskeratozie mieszkowej, występuje kondensacja tonofilamentów, granulek keratohialinowych nie ma.

Histogeneza łagodnego przewlekłego rodzinnego pęcherzycy. Na podstawie danych mikroskopu elektronowego niektórzy autorzy uważają, że akantoliza w tej chorobie jest spowodowana niewystarczającą adhezją komórkową w wyniku zmian właściwości powierzchni błony komórkowej nabłonka, co morfologicznie objawia się tworzeniem dużej liczby mikrokosmków, podczas gdy inni uważają, że akantoliza jest oparta na defekcie kompleksu tonofilament-desmosom, jak w chorobie Dariera.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]