Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza akromegalii i gigantyzmu
Ostatnia recenzja: 03.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przy diagnozowaniu akromegalii należy brać pod uwagę stadium choroby, fazę jej aktywności, a także formę i cechy przebiegu procesu patologicznego. Wskazane jest wykorzystanie danych z badania rentgenowskiego i metod diagnostyki czynnościowej.
Badanie rentgenowskie kości szkieletowych ujawnia hiperostozę okostną z objawami osteoporozy. Kości rąk i stóp są pogrubione, ich struktura jest zwykle zachowana. Paznokcie palców są pogrubione w kształcie pagody, paznokcie mają szorstką, nierówną powierzchnię. Z innych zmian kostnych w akromegalii, wzrost „ostrog” na kościach piętowych jest stały, a nieco rzadziej na łokciach.
Rentgen czaszki ujawnia prawdziwy prognatyzm, rozbieżność zębów, powiększenie guzowatości potylicznej i pogrubienie sklepienia czaszki. Często wykrywa się wewnętrzną hiperostozę kości czołowej. Zauważa się zwapnienie opony twardej. Zatoki przynosowe, zwłaszcza zatoki czołowe i klinowe, są silnie spneumatyzowane, co obserwuje się również w kościach sitowych i skroniowych. Zauważa się proliferację komórek powietrznych wyrostków suteczkowatych. W 70-90% przypadków zwiększa się rozmiar siodła tureckiego. Rozmiar guza przysadki w akromegalii zależy nie tyle od czasu trwania choroby, co od charakteru i aktywności procesu patologicznego, a także od wieku, w którym choroba się rozpoczęła. Zauważa się bezpośrednią korelację między rozmiarem siodła tureckiego a poziomem hormonu somatotropowego we krwi i odwrotną korelację z wiekiem pacjentów. W wyniku wzrostu guza stwierdza się zniszczenie ścian siodła tureckiego. Brak objawów radiologicznych i okulistycznych guza przysadki nie wyklucza jego obecności w akromegalii i wymaga zastosowania specjalnych metod badań tomograficznych.
Klatka piersiowa jest zdeformowana, beczkowata z poszerzonymi przestrzeniami międzyżebrowymi. Rozwija się kifoskolioza. Kręgosłup charakteryzuje się zanikiem „talii” w odcinkach brzusznych kręgów piersiowych, obserwuje się liczne kontury z nakładaniem się nowo utworzonej kości na stare, dziobate wypustki i artrozę paravertebralną. Stawy są często zdeformowane z ograniczeniem ich funkcji. Zjawiska deformującej artrozy są najbardziej widoczne w dużych stawach.
Grubość tkanek miękkich na powierzchni podeszwowej stóp u pacjentów przekracza 22 mm i bezpośrednio koreluje z poziomami STH i IGF-1. Test ten może być stosowany do określania aktywności akromegalii i dynamicznej oceny adekwatności terapii.
Laboratoryjne metody badań w akromegalii ujawniają następujące zmiany w czynności somatotropowej: zaburzenie fizjologicznego wydzielania hormonu somatotropowego, objawiające się paradoksalnym wzrostem stężenia hormonu wzrostu w odpowiedzi na obciążenie glukozą, dożylne podanie tyreoliberyny, luliberyny, nie obserwuje się wzrostu stężenia hormonu somatotropowego w czasie snu; paradoksalne obniżenie stężenia hormonu somatotropowego ujawnia się podczas testu hipoglikemii insulinowej, podczas podawania argininy, L-dopy, dopaminy, bromokryptyny (parlodel), a także podczas wysiłku fizycznego.
Do najczęstszych testów pozwalających ocenić stan układu podwzgórzowo-przysadkowego w akromegalii i integralność mechanizmów sprzężenia zwrotnego należą doustny test tolerancji glukozy i test hipoglikemii insulinowej. Jeżeli w normalnych warunkach przyjęcie 1,75 g glukozy na 1 kg masy ciała prowadzi do znacznego obniżenia poziomu hormonu somatotropowego we krwi, to w akromegalii albo nie ma reakcji/spadek hormonu somatotropowego poniżej 2 ng/ml przez 2-3 godziny, albo występuje paradoksalny wzrost poziomu hormonu wzrostu.
Wprowadzenie insuliny w dawce 0,25 U na 1 kg masy ciała w normie, prowadzące do hipoglikemii, przyczynia się do wzrostu zawartości hormonu wzrostu w surowicy krwi z maksimum po 30-60 min. W akromegalii, w zależności od wartości początkowego poziomu hormonu somatotropowego, wykrywa się reakcje hiporeaktywne, areaktywne i paradoksalne. Ta ostatnia objawia się spadkiem poziomu hormonu somatotropowego w surowicy krwi.
Najbardziej charakterystyczne zmiany, które pozwalają na ich wykorzystanie w celach diagnostycznych, ujawniają się na poziomie przysadki. Powstanie gruczolaka przysadki sprzyja powstawaniu mniej zróżnicowanych somatotropów ze zmienionym aparatem receptorowym. W rezultacie komórki nowotworowe nabywają zdolność do reagowania poprzez zwiększenie wydzielania somatotropowego w odpowiedzi na działanie bodźców niespecyficznych dla danego typu komórek. Tak więc czynniki uwalniające podwzgórze (luliberyna, tyreoliberyna), nie wpływając normalnie na produkcję hormonu somatotropowego, aktywują wydzielanie somatotropowe u około 20-60% pacjentów z akromegalią.
Aby ustalić to zjawisko, tyreoliberynę podaje się dożylnie w dawce 200 mcg, a następnie pobiera się próbki krwi co 15 minut przez 90-120 minut. Obecność zmienionej wrażliwości na tyreoliberynę, określanej wzrostem poziomu hormonu somatotropowego o 100% lub więcej od poziomu początkowego, jest oznaką wskazującą na zaburzenie aktywności receptorowej somatotropów i patognomoniczną dla guza przysadki. Jednak przy ostatecznym ustaleniu diagnozy należy wziąć pod uwagę, że podobny niespecyficzny wzrost poziomu STH w odpowiedzi na podanie tyreoliberyny można również zaobserwować w niektórych stanach patologicznych (zespół depresyjny, anoreksja nerwowa, pierwotna niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek). W diagnozowaniu procesu nowotworowego w przysadce mózgowej pewne znaczenie może mieć dodatkowe badanie wydzielania prolaktyny i TSH w odpowiedzi na podanie tyreoliberyny. Zablokowana lub opóźniona reakcja tych hormonów może pośrednio wskazywać na guz przysadki mózgowej.
W praktyce klinicznej rozpowszechniony stał się test funkcjonalny z L-dopą, stymulatorem receptorów dopaminergicznych. Przyjmowanie leku w dawce 0,5 g doustnie w fazie aktywnej akromegalii nie prowadzi do wzrostu, jak to się obserwuje w normie, lecz do paradoksalnej aktywności układu podwzgórzowo-przysadkowego. Normalizacja tej reakcji w trakcie leczenia jest kryterium racjonalności terapii.
[