Diagnoza zespołu antyfosfolipidowego

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest chorobą reumatyczną charakteryzującą się obecnością autoprzeciwciał przeciwko fosfolipidom. Przyczyny powstawania autoprzeciwciał nie zostały dokładnie określone. Uważa się, że większość ludzkich wirusów jest tropowa do śródbłonka naczyniowego. Utrzymując się w nich, wirusy powodują zmiany morfologiczne i czynnościowe w komórkach; powstałe w wyniku tego zniszczenie głównej błony ścian naczyń, spowodowane uszkodzeniem śródbłonka, prowadzi do aktywacji czynnika XII (Hagemana) układu krzepnięcia krwi i rozwoju hiperkoagulacji, a także produkcji autoprzeciwciał. Autoprzeciwciała blokują białka błony śródbłonka (białko C, S, trombomodulina), co zapobiega tworzeniu się zakrzepów, hamuje aktywację składników kaskady krzepnięcia, hamuje produkcję ATIII i prostacykliny oraz ma bezpośredni szkodliwy wpływ na komórki śródbłonka naczyniowego. Interakcja przeciwciał z fosfolipidami błon komórkowych prowadzi do zmian konformacyjnych i metabolicznych błon, zaburzeń funkcji komórek, zastoju krwi w naczyniach włosowatych i żyłkach oraz zakrzepicy.

U niektórych pacjentów zespół antyfosfolipidowy objawia się przede wszystkim zakrzepicą żylną, u innych udarem mózgu, a u jeszcze innych patologią położniczą lub trombocytopenią.

Częstotliwość występowania zespołu antyfosfolipidowego w różnych schorzeniach

Stany	Częstotliwość,%
Nawracająca zakrzepica żylna	28-71
Poronienie nawykowe	28-64
Zapalenie poprzeczne rdzenia	50
Małopłytkowość	27-33
Niedokrwistość hemolityczna	38
Zakrzepica tętnicza	25-31
Siatka Livedo	25
Nadciśnienie płucne	20-40

Kryteria diagnostyczne zespołu antyfosfolipidowego sformułowano w 1998 roku podczas VIII Międzynarodowego Sympozjum Przeciwciał Antyfosfolipidowych w Sapporo (Japonia).

Kryteria kliniczne i laboratoryjne rozpoznania zespołu antyfosfolipidowego

Kryteria kliniczne

• Zakrzepica naczyniowa

Jeden lub więcej epizodów klinicznych zakrzepicy tętniczej, żylnej lub małych naczyń w dowolnej tkance lub narządzie. Zakrzepicę należy potwierdzić za pomocą obrazowania Dopplera USG lub badania histologicznego, z wyjątkiem zakrzepicy żylnej powierzchniowej. Badanie histologiczne zakrzepicy musi wykazać istotne zmiany zapalne w ścianie naczynia

• Choroby kobiet w ciąży

Jeden lub więcej niewyjaśnionych zgonów morfologicznie prawidłowego płodu w 10. tygodniu lub po 10. tygodniu prawidłowej ciąży, w przypadku których prawidłowa morfologia płodu musi zostać udokumentowana za pomocą badania ultrasonograficznego lub bezpośredniego badania płodu,

Lub

:

Jeden lub więcej porodów przedwczesnych płodu o prawidłowej budowie morfologicznej w 34. tygodniu ciąży lub przed nim z powodu ciężkiej stanu przedrzucawkowego lub rzucawki albo ciężkiej niewydolności łożyska,

Lub: trzy lub więcej kolejnych niewyjaśnionych poronień przed 10 tygodniem ciąży z anomaliami patologicznymi lub anatomicznymi, zaburzeniami hormonalnymi i przyczynami chromosomalnymi należy wykluczyć u ojca i matki

Kryteria laboratoryjne

1. Przeciwciała antykardiolipinowe IgG i/lub IgM we krwi, poziom umiarkowany lub wysoki w 2 lub więcej badaniach wykonanych w odstępie co najmniej 6 tygodni, mierzone standardowym testem ELISA dla przeciwciał antykardiolipinowych zależnych od β2 glikoproteiny 1
2. Dodatni wynik oznaczenia antykoagulantu toczniowego w osoczu w 2 lub więcej testach wykonanych w odstępie co najmniej 6 tygodni, przy czym stężenie tego antykoagulantu określa się zgodnie z wytycznymi Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy, stosując następujące kroki:
   • stwierdzenie faktu wydłużenia fazy fosfolipidowo-zależnej krzepnięcia osocza na podstawie wyników badań przesiewowych, takich jak APTT, czas krzepnięcia, test Russella z rozcieńczeniem, czas protrombinowy z rozcieńczeniem
   • brak możliwości skorygowania wydłużonego czasu badania przesiewowego poprzez zmieszanie go z normalnym osoczem bezpłytkowym
   • skrócenie czasu badania przesiewowego lub jego normalizacja po dodaniu nadmiaru fosfolipidów do badanego osocza i wykluczeniu innych koagulopatii, np. obecności inhibitora czynnika VIII lub heparyny

Stany diagnostyczne

Obecność co najmniej jednego kryterium klinicznego i jednego laboratoryjnego

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]