Śluzak serca i tkanek miękkich

Dla heterogenicznej grupy pierwotnych nowotworów tkanek miękkich w postaci łagodnych guzów mezenchymalnych istnieje taka definicja jak śluzak.

Termin ten w drugiej połowie XIX wieku. Przedstawił słynnego niemieckiego patologa Rudolfa Virchowa.

[1]

Epidemiologia

Ponieważ ten typ nowotworów należy do rzadkich patologii, ogólne statystyki nie są zachowywane, a WHO rejestruje jedynie częstość występowania mieszanki serca na poziomie 0,01-0,02%. W około 5% przypadków śluzak jest dziedzicznym objawem rodzinnej patologii genetycznej.

Mixome stanowi 48% pierwotnych łagodnych  guzów serca u  dorosłych i 15% u dzieci. Większość nowotworów, według European Journal of Cardio-Thoracic Surgery, znajduje się w lewym przedsionku (60-87%).

W prawej komorze wykrywa się 8% śluzaka, śluzak lewej komory rozpoznaje się w około 4% przypadków. Zastawka mitralna odpowiada za 6% przypadków śluzaka, a wiele guzów rozpoznaje się u 20% pacjentów.

Śluzaki występują trzy razy częściej u kobiet; średni przedział wiekowy pacjentów - 44-56 lat.

Według niektórych danych, śluzak domięśniowy dotyka więcej osób po 50 roku życia, a częstość przypadków wynosi 0,1-0,13 na 100 tysięcy osób.

[2], [3], [4], [5],

Przyczyny śluzak

Takie guzy są rzadko wykrywane, a dziś specyficzne przyczyny śluzaka są nieznane. Nie jest dokładnie określony i jak długo rośnie śluzak, ale te sporadyczne guzy charakteryzują się długim okresem formacji. Nawiasem mówiąc, znajdują się one nie tylko w tkankach miękkich niemal każdego miejsca, ale także w obszarze stawów.

Kluczowa cecha histologiczna mieszanki rozpoznała obecność masy śluzowej (mukopolisacharydowej), często kapsułkowanej, z luźno osadzonymi w niej komórkami fibroblastów, co sprawia, że wygląda jak mezenchym - tkanka, z której powstają wszystkie tkanki łączne, naczynia krwionośne i włókna mięśniowe w okresie rozwoju przedporodowego organizmu.

Z reguły śluzaki mają owalny lub sferyczny kształt, galaretowatą powierzchnię i włóknistą kapsułkę, która wyrosła w przylegającą tkankę mięśniową na cienkiej łodydze lub szerokiej podstawie.

[6]

Patogeneza

Oczywiście, patogeneza jest spowodowana upośledzonym różnicowaniem komórek mezenchymalnych i tworzeniem zmodyfikowanych fibroblastów wytwarzających nadmiar siarczanowanych mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) i niedojrzałych komórek tkanki włóknistej.

Próbując odkryć etiologię tego typu nowotworu, naukowcy odkryli, że około 7% wszystkich myxa powstających w strukturach serca jest związanych z dziedzicznym kompleksem Karni, który obejmuje, z wyjątkiem serca i skóry, przebarwienia skóry, pierwotną guzkowatą dysplazję kory nadnerczy (która objawia się jako objawy hiperkortykizmu) i gruczolak przysadki ze zwiększonym wydzielaniem hormonu somatotropowego.

Zespół ten jest spowodowany usunięciem genu kodującego enzym kinazę białkową A w locus 17q2, który odgrywa wiodącą rolę w procesie różnicowania białek strukturalnych, jak również wzrostu i podziału komórek wszystkich tkanek organizmu. Ponadto, jak pokazuje zagraniczna praktyka kliniczna, w 8 przypadkach na 10 pacjenci z tą patologią genetyczną rozwijają śluzaka skóry, a po pewnym czasie w sercu tworzy się śluzak.

Ponadto wydaje się, że aberracje w chromosomach 2, 12, 13 i 15 biorą udział w tworzeniu śluzaka serca, jednak nie więcej niż 10–12% uważa się za mieszanki genetyczne, w innych przypadkach guzy te uznaje się za idiopatyczne.

[7], [8], [9]

Objawy śluzak

W zależności od lokalizacji guza, oba pierwsze objawy rozwoju śluzaka i jego objawy kliniczne w późniejszych stadiach różnią się.

Na przykład, gdy guz rośnie w narządach wewnętrznych lub mięśniach szkieletowych, jego jedynym objawem jest obecność rosnącej jednorodnej masy, która nie powoduje bólu ani zapalenia i jest często wykrywana przypadkowo.

W początkowej fazie śluzak serca nie objawia się, aw około 15% przypadków są one zazwyczaj bezobjawowe. Ale wraz z rozwojem guza może rozwinąć się niewydolność serca - z dusznością z wysiłkiem (do ortopedii), trudnościami w oddychaniu w nocy (z powodu obrzęku płuc), wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. Pacjenci skarżą się na arytmię i ból w klatce piersiowej, wykazują utrzymującą się sinicę skóry, a zwłaszcza palców (wskazując na problemy z krążeniem krwi).

Śluzak lewego przedsionka może powodować niewydolność zastawek przedsionkowo-komorowych z powodu stałego ruchu masy guza, co uniemożliwia ich zamknięcie i może uszkodzić włókna ścięgna (akordy) w sercu. Objawy śluzaka w tym miejscu są bardzo podobne do objawów  zwężenia zastawki dwudzielnej  i zastoinowej niewydolności serca, w tym zawrotów głowy, problemów z oddychaniem, kaszlu i krwioplucia, wyraźnej  kacheksji  z niską gorączką.

Śluzak prawego przedsionka może dawać objawy nadciśnienia płucnego: zwiększone zmęczenie, ciężka duszność w ciągu dnia, obrzęk obwodowy kończyn dolnych, omdlenie, kaszel.

Duży śluzak prawej komory objawia się objawowym zwężeniem tętnicy płucnej w postaci bólu dławicowego, duszności i omdlenia. Miksoma lewej komory na etapie progresji u połowy pacjentów powoduje takie zaburzenie hemodynamiczne, jak wadę w wypełnieniu komory, z powodu upośledzonego przepływu krwi przez zastawkę mitralną.

Podczas tworzenia śluzaka okołostawowego możliwy jest ból stawu i zmniejszenie jego ruchomości. Śluzak skóry występuje u pacjentów z zespołem Karni i jest pojedynczym lub wielokrotnym hermetyzowanym guzkiem - miękkimi węzłami (do 2,5 cm średnicy), które są koloru ciała, często z naczyniami krwionośnymi - na twarzy, tułowiu lub kończynach.

Śluzak jamy brzusznej, który ma kolagen lub błonę włóknistą, czasami powoduje dyskomfort i tępy ból, gdy osiągnie znaczny rozmiar. A przy śluzowatym wyrostku robaczkowym mogą występować takie same objawy, jak w przewlekłym zapaleniu wyrostka robaczkowego.

[10], [11]

Formularze

W międzynarodowej klasyfikacji guzów tkanek miękkich - klasyfikacja miękkich guzów tkanek WHO (wydanie czwarte 2013 r.) - wśród wszystkich klas nowotworów łagodnych definicję „śluzaka” można znaleźć w klasie guzów o niepewnym zróżnicowaniu (G9).

Eksperci zidentyfikowali takie typy jak: śluzak domięśniowy, śluzak okołostawowy, naczyniak powierzchniowy, głęboki (lokalnie agresywny) naczyniak, śluzak skóry błon nerwowych (neurotek).

Śluzak serca nie jest wyróżniony w tej klasyfikacji, ale jednocześnie kardiolodzy zwracają uwagę na następujące typy: śluzaki przedsionków - lewego przedsionka (zwykle wykrywane po 40 latach) lub prawego przedsionka (zlokalizowane na przegrodzie przedsionkowej); komorowe śluzaki (powstające w komorach serca), zastawka mitralna (zdarza się to wyjątkowo rzadko).

Śluzak domięśniowy powstaje w głębi mięśni szkieletowych kończyn górnych i dolnych - śluzaka uda, śluzaka nóg; w tkance mięśniowej ramion lub pośladków. Guz może występować w izolacji, jak również w połączeniu z zespołem Albrighta. Wielokrotne formacje w tkankach mięśniowych na tle dysplazji włóknistej (zastąpienie tkanki kostnej włóknistej) definiuje się jako zespół Masebrouda.

Śluzak okołostawowy występuje w ramieniu lub łokciu; w okolicy kolana (88% przypadków), biodra, kostki lub pięty. Lekarze zwracają uwagę na czynniki ryzyka wystąpienia takich formacji: choroba zwyrodnieniowa stawów lub uprzednio doznane obrażenia.

Lokalnie inwazyjny gatunek obejmuje śluzaka szczęki - rzadki nowotwór śródkostny, najczęściej występujący w żuchwie. Jest klasyfikowany jako wolno rosnący guz zębopochodny, to znaczy utworzony z mezenchymalnej części zarodka zęba. Możliwy śluzak na podniebieniu w ustach, dziąsłach lub policzku.

Wykorzystując obrazowanie sprzętowe, guzy z tej grupy można określić na podstawie czaszki i kości skroniowej, szyi, a także lewostronną formację nadobojczykową (blisko obojczyka) lub śluzaka prawego regionu nadobojczykowego.

U dorosłych, wraz z torbielami surowiczymi i mucynowymi lub malformacjami tętniczo-miednicznymi, pierwotny nowotwór zaotrzewnowy miednicy, taki jak śluzak miednicy lub śluzak zaotrzewnowy biodra, występuje w TK i MRI.

Nowotwory łagodne, utworzone w przestrzeni pozaotrzewnowej: vneorgannaya agresywne angiomiksoma lub śluzak jamy brzusznej, a także w kątnicy dodatek (dodatki), która jest często diagnozowane jako mucoceles (mucocele) dodatek, który może być podłączony do jamy otrzewnowej pseudomyxoma (histologicznie reprezentujących śluzowego gruczolakoraka lub torbielakogruczolak).

Również agresywny (naciekowy) angiomyxoma może być odbytowo-płciowy - śluzak warg sromowych, okolicy sromu i pochwy i krocza, a jego wygląd jest najprawdopodobniej u pacjentów w wieku menopauzy.

[12], [13], [14]

Komplikacje i konsekwencje

Chociaż guzy te mają łagodny charakter, mają poważne konsekwencje i komplikacje.

Według kardiologów najgroźniejszym powikłaniem śluzaka serca jest zator systemowy, który występuje u 30–45% pacjentów z guzem lewego przedsionka i 10% przypadków guza prawego przedsionka. Najwyższa częstość występowania zatorów (ponad 60%) ma śluzaki lewej komory.

Zator powstaje w wyniku oddzielenia fragmentów guza i przedostania się do krwioobiegu, w wyniku czego tętnice wieńcowe mogą zostać zablokowane przez rozwój zawału serca, ciśnienie w krążeniu płucnym wzrasta (rozwój nadciśnienia płucnego), przepływ krwi do tętnicy płucnej ustaje.

Zator może wpływać na naczynia mózgowe, co powoduje zawał mózgu i zmiany neurologiczne: zaburzenia widzenia, drgawki, niedowład połowiczy, afazję i postępującą demencję.

Duże mięśniaki przedsionków mogą powodować zwężenie zastawek serca - zwężenie zastawki mitralnej lub trójdzielnej - i nagłą śmierć.

Konsekwencje związane z kompleksem Karni obejmują nawracający wzrost ze śluzakiem w około 12-22% przypadków rodzinnych.

Obrzęk zębopochodny górnej szczęki może prowadzić nie tylko do deformacji twarzy, ale także do trudności w nowym oddychaniu lub zatkaniu zatoki szczękowej.

[15],

Diagnostyka śluzak

Właściwa diagnoza śluzaka wymaga wielu cynicznych doświadczeń, a dla każdego rodzaju tych formacji istnieją różnice w procedurach diagnostycznych. Śluzaki skóry wymagają histologii; Aby zidentyfikować kompleks Carti, konieczne jest przeanalizowanie niektórych markerów immunohistologicznych (analiza jest przeprowadzana po usunięciu guza).

Wymagane są badania krwi: całkowite, dla poziomu elektrolitów i troponiny, dla β-globuliny (czynnika krzepnięcia krwi VIII), ESR, białka C-reaktywnego, immunoglobulin (IgM, IgE i IgA), dla poziomów hormonów tarczycy i ACTH.

Obecnie markery śluzaka zlokalizowane w sercu obejmują surowicę interleukinę-6 (IL-6) i interleukinę-8 (IL-8), jak również fosfolipazę A2.

Badania wykazały, że przeciwciała monoklonalne przeciwko białku transbłonowemu CD34, związane z różnicowaniem przedłużonych hematopoetycznych komórek macierzystych (LT-HSC), mogą być markerem tego typu nowotworu w innych strukturach organizmu.

Instrumentalna diagnostyka śluzaka serca wykorzystuje EKG, echokardiografię przezprzełykową i przezklatkową, angiokardiografię, rezonans magnetyczny.

[16], [17]

Diagnostyka różnicowa

Bardzo ważna mieszanka diagnostyki różnicowej. Zatem diagnostyka różnicowa śluzaka serca polega na odróżnieniu jego objawów od objawów choroby serca, kardiomegalii, bakteryjnego zapalenia wsierdzia, pierwotnego nadciśnienia płucnego, zatorowości płucnej, niedomykalności i / lub zwężenia zastawki mitralnej / trójdzielnej, jak również od włókniakomięsaka, tłuszczaka, naczyniaka, guza desmoidalnego.

Śluzak w tkance mięśniowej może błędnie zostać uznany za mięsaka. Śluzaki skóry należy odróżniać od tłuszczaków, włókniaków skóry, śródnabłonkowych form torbielowatych, nabłoniaka komórek podstawnych lub raka podstawnokomórkowego.

Ultradźwięki, CT i MRI są używane do wizualizacji miksu w innym miejscu. Lekarze wykrywają guz, ale nie mogą go odróżnić, dlatego dokładna diagnoza może być dokonana dopiero po chirurgicznym usunięciu formacji i jej badaniu histologicznym.

[18], [19]

Leczenie śluzak

Leczenie chirurgiczne, czyli całkowite usunięcie śluzaka z objawami, jest uznawane za jedyną prawidłową metodę leczenia tych nowotworów.

Uważa się, że tylko operacja śluzaka serca - czasami pilna z powodu nasilenia objawów i we wszystkich przypadkach wymagających połączenia operowanego pacjenta z AIC (krążenie pozaustrojowe) i stosowanie hipotermicznej kardioplegii - może zapobiec rozwojowi zagrażających życiu powikłań.

Lista bezwzględnych przeciwwskazań do natychmiastowej interwencji chirurgicznej obejmuje udar i krwotok mózgowy.

Dostęp do guza, technika jego usuwania i konieczność manipulacji na zastawkach serca (ich unieruchomienie lub zastąpienie endoprotezą) są określane w zależności od lokalizacji śluzaka. Jednak warunkiem koniecznym jest rozległa resekcja wszystkich tkanek nowotworowych i wycięcie miejsca ich przyczepienia, aby zapobiec nawrotom i minimalny wpływ na guz - w celu uniknięcia miejscowego zatoru podczas operacji.

Różni pacjenci mają różną rehabilitację po usunięciu śluzaka: wszystko zależy od stopnia złożoności operacji i stanu ciała konkretnego pacjenta. Ale w każdym razie jest to dość długi proces.

Według europejskich klinik śmiertelność po takich operacjach wynosi 5-6%.

[20]

Zapobieganie

Lekarze nie wiedzą, jak zapobiegać powstawaniu śluzaka. Po zabiegu chirurgicznym lekarze zalecają pacjentom wykonanie echokardiografii w ciągu następnych pięciu lat, aby upewnić się, że nie pojawi się nowy guz.

[21], [22], [23],

Prognoza

Rokowanie jest pozytywne, a wskaźnik przeżycia po operacji usunięcia śluzaka serca jest wysoki. Ale jeśli guz nie zostanie całkowicie usunięty, może znowu rosnąć.

Pomyślne usunięcie guza oszczędza pacjentowi tej choroby.

[24], [25], [26], [27]