Zespół Brugadów u dzieci: objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Brugadów jest klasyfikowany jako pierwotna choroba serca o podłożu elektrycznym, charakteryzująca się wysokim ryzykiem nagłej śmierci arytmicznej.

Zespół ten charakteryzuje się opóźnieniem przewodzenia w prawej komorze (blok prawej odnogi pęczka Hisa), uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych (V1-V3) w spoczynkowym EKG oraz dużą częstością występowania migotania komór i nagłych zgonów, głównie w nocy.

Epidemiologia

Przyjmuje się, że zespół ten diagnozuje się z częstością od 4 do 12% wszystkich przypadków nagłej śmierci sercowej. Zespół Brugadów występuje 8-10 razy częściej u mężczyzn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny zespołu Brugadów

U 15-20% pacjentów z zespołem Brugadów wykryto mutację w genie kanału sodowego SCN5A. U większości pacjentów genetyczna natura fenotypu zespołu Brugadów pozostaje niejasna.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Objawy zespołu Brugadów

Kryteria diagnostyczne zespołu Brugadów uznaje się za połączenie obowiązkowego wykrycia uniesienia odcinkaST (zespół typu 1) w co najmniej jednym z prawych odprowadzeń przedsercowych (V1-V3) w spoczynkowym EKG lub podczas badania z blokerem kanału sodowego z jednym z następujących objawów klinicznych:

• udokumentowane epizody migotania komór;
• wielopostaciowy częstoskurcz komorowy;
• przypadki nagłego zgonu w rodzinie w wieku do 45 lat;
• występowanie fenotypu zespołu Brugadów (typ I) u członków rodziny;
• indukcja migotania komór przy zastosowaniu standardowego protokołu programowanej stymulacji komór;
• omdlenia lub nocne ataki ciężkiej niewydolności oddechowej.

Osoby z fenomenem EKG typu 1 powinny być monitorowane jako pacjenci z idiopatycznym wzorcem EKG, a nie zespołem Brugadów. Zatem termin „zespół Brugadów” odnosi się obecnie wyłącznie do połączenia typu 1 z jednym z powyższych czynników klinicznych i anamnestycznych.

Pierwsze objawy zespołu Brugadów pojawiają się zazwyczaj w 4. dekadzie życia. Nagłe zgony i aktywacja defibrylatora u pacjentów są rejestrowane głównie w nocy, co wskazuje na znaczenie zwiększonych wpływów przywspółczulnych. Jednak zespół może ujawnić się również w dzieciństwie. Objawy mogą pojawić się podczas wzrostu temperatury ciała. Jeśli w dzieciństwie zostanie wykryte połączenie spontanicznego zjawiska Brugadów typu 1 EKG z napadami utraty przytomności, diagnozuje się zespół Brugadów i zaleca się wszczepienie kardiowertera-defibrylatora z późniejszym podaniem chinidyny.

Leczenie zespołu Brugadów

Obecne zalecenia dotyczące leczenia obejmują chinidynę w dawce 300–600 mg/dobę lub wyższej. Wykazano również, że izoproterenol jest skuteczny w tłumieniu „burzy elektrycznej” u pacjentów z zespołem Brugadów. Implantacja kardiowertera-defibrylatora jest jedyną skuteczną metodą zapobiegania nagłej śmierci. Pacjenci objawowi powinni być zdecydowanie brani pod uwagę jako kandydaci do implantacji. U pacjentów bezobjawowych następujące wskazania są uważane za wskazania do implantacji:

• indukcja migotania komór w badaniu elektrofizjologicznym w połączeniu ze spontanicznym lub zarejestrowanym w czasie badania blokerem kanału sodowego typu 1 EKG zjawisko Brugadów;
• Objaw Brugadów typu 1 wywołany badaniem w połączeniu z występowaniem przypadków nagłej śmierci u osób młodych w rodzinie.

Osoby z objawem Brugadów EKG (typ 1) wywołanym badaniami przy braku objawów i przypadki nagłej śmierci arytmicznej w rodzinie wymagają obserwacji. Badania elektrofizjologiczne i implantacja kardiowertera-defibrylatora nie są wskazane w tych przypadkach.

Optymalną strategią zapobiegania nagłej śmierci arytmicznej u pacjentów z pierwotną chorobą serca o charakterze elektrycznym jest określenie ryzyka wyjściowego (modyfikowalnych i niemodyfikowalnych czynników ryzyka i markerów) oraz późniejsze monitorowanie pacjentów zgodnie z ich indywidualnym profilem ryzyka.