Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Patau (zespół trisomii chromosomu 13)
Ostatnia recenzja: 12.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Pataua (trisomia 13) występuje, gdy występuje dodatkowy chromosom 13. Do objawów zespołu należą wady rozwojowe czołowo-mózgowia, twarzy i oczu, ciężkie upośledzenie umysłowe oraz niska masa urodzeniowa.
Zespół Pataua (trisomia 13) występuje u około 1 na 10 000 żywych urodzeń; u około 80% dzieci występuje kompletna trisomia 13. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki, a dodatkowy chromosom jest zwykle dziedziczony po matce.
Co jest przyczyną zespołu Pataua?
Dzieci z zespołem rodzą się częściej u kobiet powyżej 35 roku życia. Prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z trisomią 13 w rodzinie nie przekracza 1% i nie jest przeciwwskazaniem do ponownego posiadania dzieci.
Objawy zespołu Pataua
Dzieci rodzą się małe w stosunku do wieku ciążowego. Często występują nieprawidłowości linii środkowej (np. wady skóry głowy, wady zatok skórnych). Często występuje holoprozencefalia (nieprawidłowy podział przodomózgowia). Do powiązanych nieprawidłowości twarzy często należą rozszczep wargi i podniebienia. Często występuje również mikroftalmia, coloboma (rozszczepy tęczówki) i dysplazja siatkówki. Marginesy nadoczodołowe nie są widoczne, a szpary powiekowe są często wąskie. Przedsionki uszne są zniekształcone i zwykle nisko osadzone. Często występuje głuchota. Luźne fałdy skóry często znajdują się na karku. Często występuje również małpia bruzda (pojedynczy poprzeczny rowek na dłoni), polidaktylia i nadmiernie wypukłe, wąskie paznokcie. Ciężkie wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego występują w około 80% przypadków; często występuje dekstrokardia. Anomalie narządów płciowych są powszechne zarówno u chłopców, jak i dziewcząt; chłopcy mają wnętrostwo i anomalie moszny, a dziewczynki macicę dwurożną. Epizody bezdechu są powszechne w pierwszych miesiącach życia. Częste jest ciężkie upośledzenie umysłowe.
Zespół Pataua charakteryzuje się wrodzonymi wadami oczu (coloboma tęczówki, małoocze i wrodzone...
Diagnoza zespołu Pataua
Rozpoznanie można postawić prenatalnie na podstawie nieprawidłowości w badaniu USG płodu (np. zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego) lub wyników badania przesiewowego matki, a po urodzeniu dziecka na podstawie jego charakterystycznego wyglądu.
Potwierdzenie w obu przypadkach przeprowadza się poprzez badanie kariotypu.
Jakie testy są potrzebne?
Jakie są rokowania w zespole Pataua?
U większości pacjentów (80%) z zespołem Pataua wady rozwojowe są tak poważne, że umierają oni w pierwszym miesiącu życia; mniej niż 10% przeżywa dłużej niż rok.
Использованная литература