Zespół Edwardsa (zespół trisomii na chromosomie 18): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Edwardsa (trisomią 18, trisomia chromosomu 18) jest powodowane przez nadmierne chromosomie 18 i zwykle zawiera niewielką inteligencję niskiej masie urodzeniowej i wiele wad rozwojowych, w tym wyrażone mikrocefalia wystającą główkę, małą wartość malformed uszu i charakterystyczne cechy twarzy.

Trisomię na 18 chromosomie rejestruje się z częstotliwością 1/6000 żywych urodzeń, ale powszechne są spontaniczne aborcje. Ponad 95% dzieci ma pełną trisomię na 18 chromosomie. Nadmiar chromosomu prawie zawsze dostaje się do matki od matki, a wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko. Stosunek dziewcząt do chłopców wynosi 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny zespół Edwardsa (zespół trisomii chromosomu 18)

Co powoduje zespół Edwardsa?

Dzieci z zespołem Edwardsa częściej rodzą się u kobiet w wieku powyżej 35 lat. Prawdopodobieństwo ponownego narodzin dziecka z trisomią 18 w rodzinie nie przekracza 1%, co nie jest przeciwwskazaniem do powtórnego porodu.

Objawy zespół Edwardsa (zespół trisomii chromosomu 18)

Objawy zespołu Edwardsa

Często historia ciąży obejmuje słabą aktywność ruchową płodu, wielowodzie, małe łożysko i pojedynczą tętnicę pępowinową. Dziecko rodzi się małe w czasie ciąży, z niedociśnieniem i ciężką niedorozwojem mięśni szkieletowych i niską zawartością tłuszczu podskórnego. Płacz jest słaby, reakcja na dźwięki jest mniejsza. Krawędzie orbity są hipoplastyczne, szczeliny oczu są krótkie, usta i szczęka są małe - wszystko to nadaje twarzy zwężony (spiczasty) wygląd. Często obserwowano małogłowie, wystające poty, nisko leżące nieregularnie uformowane uszy, wąska miednica, krótki mostek. Często pojawia się charakterystyczny pędzel - zaciśnięty w pięść z palcem wskazującym umieszczonym nad trzecim i czwartym palcem. Dystalne zmarszczki na małym palcu są często nieobecne, zmniejsza się liczba łuków na opuszkach palców. Noggie na rękach są niedorozwojowe, duży palec u nogi jest skrócony i często znajduje się w stanie tylnego zginania. Często zaznaczona stopa końska i kołysanie stóp. Często rozwija się ciężka choroba serca, wrodzona, zwłaszcza przetrwały przewód tętniczy i ubytek przegrody międzykomorowej, wady płuc widocznego rozwoju membranowe, żołądka, nerki, brzuch i moczowody. Często obserwuje się również przepuklinę i / lub diastazę mięśnia prostego brzucha, wnętrostwo i nadmierne fałdy skórne (szczególnie wzdłuż tylnej powierzchni szyi).

Zespół Edwardsa, czyli trisomia na chromosomie 18, charakteryzuje się połączeniem wewnątrzmacicznego opóźnienia rozwoju fizycznego i wielowodzie. Od wad wrodzonych częściej występują defekty przewodu nerwowego (przepuklina rdzeniowa, wodogłowie wrodzone) i redukcja uszkodzeń kończyny. Specyficzny fenotyp twarzy z małymi rysami twarzy (krótkie pęknięcia oczu, mikrostomia, mikrogenia) i wydłużonymi małżami usznymi. Charakterystyczne dermatoglify (obecność 5 lub więcej łuków na wyciągnięcie ręki). Pacjenci z rozpoznaniem "zespołu Edwardsa" są notowani z powodu głębokiego upośledzenia umysłowego i wysokiej śmiertelności - nie więcej niż 10% dzieci przeżywa do 1 roku.

Diagnostyka zespół Edwardsa (zespół trisomii chromosomu 18)

Diagnoza zespołu Edwardsa

Rozpoznanie można przypuszczać prenatalnie w przypadku wad rozwojowych, zdiagnozowanych za pomocą ultradźwięków płodu lub badań przesiewowych u matki, a także po urodzeniu w zależności od charakterystycznego wyglądu. Potwierdzenie w obu przypadkach przeprowadza się w badaniu kariotypu. Karyotypowanie powinno być również przeprowadzane w obecności wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, wielu wrodzonych wad rozwojowych i odpowiednich wyników badania przesiewowego matki.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognoza

Jakie jest rokowanie zespołu Edwardsa?

Ponad 50% dzieci umiera w ciągu pierwszego tygodnia; mniej niż 10% żyje do jednego roku. Jednocześnie występuje znaczne opóźnienie w rozwoju. Zespół Edwardsa nie ma swoistego leczenia.