Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wolffa-Hirschhorna (krótka aberracja chromosomowa 4): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 20.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Wolffa-Hirschhorna opisano w ponad 150 publikacjach.
Co powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna?
Delecja krótszego ramienia chromosomu 4 występuje częściej sporadycznie, w 13% przypadków jest wynikiem translokacji u jednego z rodziców.
Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorn'a
- Niezwykła struktura czaszki ("hełm starożytnego wojownika").
- Bezpośredni mostek nosowy i hiperteloryzm.
- Poporodowe opóźnienie rozwoju fizycznego.
- Opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.
- Zespół konwulsyjny.
Często diagnozowane wiele wady: małogłowie, spodziectwo u chłopców i niedorozwój Müllera pochodnych dziewcząt, rozszczep wargi górnej, podniebienia lub języczka, przedusznych przetoki uszu, wady skóry skórę, wrodzonymi wadami serca i niewydolności nerek.
Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?
Przeprowadzono badanie cytogenetyczne w celu weryfikacji delecji krótkiego ramienia chromosomu 4.
Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolffa-Hirschhorna jest leczony objawowo. Pokazano doradztwo genetyczne.
Jakie jest rokowanie zespołu Wolfa-Hirschhorna?
Zespół Wolffa-Hirschhorna z wysoką śmiertelnością w pierwszym roku życia. Ocalałe dzieci są oznaczone głębokim upośledzeniem umysłowym.
Использованная литература