Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wolffa-Hirschhorna (zespół delecji krótkiego ramienia chromosomu 4): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Wolfa-Hirschhorna został opisany w ponad 150 publikacjach.
Co jest przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna?
Usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 4 najczęściej zdarza się sporadycznie, w 13% przypadków jest wynikiem translokacji u jednego z rodziców.
Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna
- Nietypowa budowa czaszki („hełm starożytnego wojownika”).
- Prosta nasada nosa i hiperteloryzm.
- Opóźnienie wzrostu po urodzeniu.
- Opóźniony rozwój psychomotoryczny.
- Zespół drgawkowy.
Często diagnozuje się liczne wady rozwojowe: małogłowie, hipospadię u chłopców i hipoplazję przegrody Müllera u dziewczynek, rozszczep wargi, podniebienia lub języczka, przetoki przeduszne małżowin usznych, wady rozwojowe skóry właściwej, wrodzone wady serca i nerek.
Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?
Przeprowadzono badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia usunięcia krótkiego ramienia chromosomu 4.
Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna leczy się objawowo. Wskazane jest poradnictwo genetyczne.
Jakie są rokowania w zespole Wolfa-Hirschhorna?
Zespół Wolfa-Hirschhorna z wysoką śmiertelnością w pierwszym roku życia. Dzieci, które przeżyły, mają głębokie upośledzenie umysłowe.
Использованная литература