Zespół Lejeune'a (krótki zespół delecji chromosomu 5): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Co powoduje zespół Lejeune'a?
Prosta delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 pojawia się podczas gametogenezy i jest obecna we wszystkich badanych komórkach, ale czasami wykrywa się mozaikę. Czasami następuje delecja, gdy powstaje chromosom 5 pierścieniowy lub powstaje de novo w wyniku niezrównoważonej translokacji. W 10-15% przypadków wykrywanie 5p wykrywane jest u dziecka od rodzica - odbiorczego nosiciela translokacji.
Objawy zespołu Lesana
- Opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego.
- Małogłowie.
- Hiperteloryzm.
- Sekcja mongoloidalna oka i mikrogenia.
- Wyrażone zaburzenia oddychania od urodzenia.
- Trudności z karmieniem w okresie noworodkowym.
- Wrodzone wady serca (15-30%, częściej otwarte kanały tętnicze).
- Przepuklina pachwinowa (25-30%).
Jak rozpoznać zespół Lesiana?
Rozpoznanie zespołu Lesiana opiera się na objawach klinicznych i charakterystycznym "krzyku kotka". Laboratoryjna diagnoza zespołu Lesiana opiera się na badaniu cytogenetycznym, które weryfikuje delecję krótkiego ramienia chromosomu 5.
Leczenie zespołu Lesanga
Zespół Lesena jest leczony objawowo. Pokazano doradztwo genetyczne.
Jakie jest rokowanie zespołu Lesiana?
Zespół Leśiana ma rokowanie na całe życie w przypadku braku ciężkiej wrodzonej wady serca. Upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia.
Использованная литература