Ultrasonograficzne objawy nieprawidłowości płodu

Patologia płodu

Nieprawidłowości rozwojowe płodu

Anomalie rozwoju cewy nerwowej

• Bezmózgowie.
• Wodogłowie.
• Małogłowie.
• Przepuklina mózgowa.

Anomalie kręgosłupa

• Przepuklina oponowo-rdzeniowa.
• Rozszczep kręgosłupa.

Hygroma torbielowata.

Anomalie serca

• Anomalie położenia serca.
• Ubytek przegrody międzykomorowej.
• Hipoplazja.

Anomalie rozwojowe przewodu pokarmowego

• Atrezja dwunastnicy.
• Atrezja jelita czczego.
• Atrezja serca.

Anomalie rozwojowe przedniej ściany brzucha

• Ruptura pępkowa.
• Gastroschiza.
• Wodobrzusze płodowe.

Wady rozwojowe nerek

• Hipoplazja.
• Przeszkody.
• Wielotorbielowatość nerek.

Anomalie w ilości płynu owodniowego

• Niska zawartość wody.
• Wielowodzie.

Śmierć płodu

Anomalie rozwoju cewy nerwowej

Anencefalia, wrodzony brak sklepienia czaszki i mózgu, jest najczęstszą nieprawidłowością ośrodkowego układu nerwowego płodu. Nieprawidłowość ta jest rozpoznawana w 12. tygodniu ciąży: wykryte zostaną również wodogłowie i inne nieprawidłowości. Podwyższone poziomy alfa-fetoproteiny zostaną wykryte w płynie owodniowym i surowicy matki.

Wodogłowie można rozpoznać w 18. tygodniu ciąży. Określone zostanie poszerzenie przednich i tylnych rogów komór bocznych.

Wodogłowie na tle zespołu Arnolda-Chiariego łączy się z przepukliną oponowo-rdzeniową odcinka lędźwiowego. Powiększenie guzków czołowych nadaje głowie charakterystyczny kształt, którego wykrycie wymaga dokładnego zbadania głowy i kręgosłupa, zwłaszcza w przypadku obecności wzrostu alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki.

Jeżeli wodogłowie jest wtórne do zaniku mózgu, głowa płodu jest zazwyczaj zmniejszona.

Mikrocefalia. Nieprawidłowo niedowymiarowy jest definiowany jako średnica dwuciemieniowa mniejsza niż trzy odchylenia standardowe poniżej ustalonej średniej. Należy określić średnicę dwuciemieniową głowy płodu, ale należy również obliczyć stosunek głowy do ciała, aby wykluczyć wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu. Izolowana małogłowie jest rzadkie, a diagnoza w przypadkach granicznych jest zawsze trudna. Konieczne są badania seryjne i ostrożna interpretacja. O ile głowa płodu nie jest poważnie niedowymiarowa, należy unikać stawiania diagnozy małogłowia, chyba że występują inne nieprawidłowości.

Bądź bardzo ostrożny z diagnozą małogłowia. Konieczne są badania seryjne.

Przepuklina oponowo-mózgowa. Ta wada cewy nerwowej jest zwykle widoczna jako zaokrąglone wybrzuszenie w sklepieniu czaszki zawierające płyn lub substancję mózgową. Przepuklina oponowo-mózgowa potyliczna jest najczęstsza, ale przednie przepukliny mózgowe występują w niektórych grupach etnicznych. Jeśli występuje asymetryczna przepuklina mózgowa, widoczne będą również pasma owodniowe. Najczęstszą przyczyną błędu jest podobny cień spowodowany przez ucho lub kończynę płodu w pobliżu głowy. Powtórz badanie w różnych płaszczyznach i w różnym czasie. Błędy mogą również wystąpić w przypadku torbielowatego wodniaka, ale sklepienie czaszki będzie nienaruszone. Przepuklina mózgowa może być związana z wielotorbielowatością nerek lub polidaktylią.

Rozpoznanie nieprawidłowości neurologicznych może być wyjątkowo trudne i zawsze powinno zostać potwierdzone kolejnymi badaniami, najlepiej przeprowadzonymi przez innego specjalistę.

Anomalie kręgosłupa

Anomalie rozwojowe kręgosłupa najczęściej dotyczą odcinka szyjnego i lędźwiowego kręgosłupa. Konieczne jest zbadanie tkanek miękkich nad kręgosłupem w celu określenia ciągłości ich konturu, a także kręgosłupa pod kątem obecności dodatkowych formacji. Kręgosłup płodowy można wyraźnie odróżnić od 15. tygodnia ciąży.

Myelomeningocele jest uwidocznione jako zawierająca płyn, woreczek zlokalizowany z tyłu, często mający elementy rdzenia kręgowego w jamie. Otwarta myelomeningocele może nie mieć powierzchownego „worka” - w tym przypadku zostanie stwierdzone tylko wypadanie miękkich tkanek przez ubytek: myelomeningocele bez wypukłego konturu jest szczególnie trudne do wykrycia. Zazwyczaj określa się anomalie kostne. Zwykle tylne ośrodki kostnienia są uwidocznione jako dwie hiperechogeniczne liniowe, prawie równoległe echostruktury, ale w przypadku rozszczepu kręgosłupa będą się one rozchodzić. Na normalnych przekrojach poprzecznych ośrodki kostnienia z tyłu wydają się równoległe; w przypadku rozszczepu kręgosłupa tylne elementy są przemieszczone bocznie, nie są równoległe i rozchodzą się na zewnątrz. Przekroje podłużne służą do identyfikacji worka przepuklinowego.

Nie wszystkie stadia rozszczepu kręgosłupa można wykryć za pomocą USG.

Hygroma torbielowata

Hygroma torbielowata to nieprawidłowość rozwojowa układu limfatycznego, w której wykrywa się torbielowatą formację z przegrodami, zlokalizowaną w tylnej części szyi. Formacja ta może rozprzestrzeniać się bocznie i do przodu, w niektórych przypadkach w centrum wykrywa się przegrody lub struktury przypominające szprychy koła. W przeciwieństwie do przepukliny mózgowej lub przepukliny oponowej szyjnej, czaszka i rdzeń kręgowy są nienaruszone.

W przypadku współistnienia torbielowatego wodniaka z uogólnioną anomalią układu limfatycznego, w jamie brzusznej i jamach opłucnowych stwierdza się obecność płynu, a przeżycie płodu jest mało prawdopodobne.

Anomalie serca płodu

Wykrycie większości anomalii serca wymaga specjalistycznego sprzętu, z możliwością wykonania badania USG Dopplera, a także specjalistycznej wiedzy. Anomalie położenia serca, hipoplazja jednej połowy, wady przegrody międzykomorowej mogą zostać wykryte, ale w każdym przypadku, jeśli istnieje podejrzenie anomalii serca, wymagana jest dodatkowa opinia eksperta. Jeśli ostateczna diagnoza jest trudna, konieczne jest ostrzeżenie lekarzy o możliwych powikłaniach, aby byli gotowi zapewnić specjalistyczną opiekę przy narodzinach dziecka.

Wady rozwojowe jelit płodu

Wrodzone niedrożności jelit najczęściej występują w dwunastnicy, jelicie czczym lub krętym.

1. Atrezja dwunastnicy jest najczęstszą anomalią przewodu pokarmowego. W tym przypadku okrągłe struktury torbielowate będą widoczne w górnej części brzucha płodu. Struktura torbielowata znajdująca się po lewej stronie to rozszerzony żołądek, struktura torbielowata po prawej stronie to dwunastnica. Jest to echograficzna oznaka „podwójnego pęcherza”. W 50% przypadków anomalia ta jest połączona z wielowodziem w zespole Downa, a anomalie w rozwoju serca, nerek i ośrodkowego układu nerwowego są również powszechne.
2. Atrezja jelita czczego i krętego. Diagnoza może być trudna. W górnej części brzucha płodu można uwidocznić wiele struktur torbielowatych; są to nadmiernie rozciągnięte pętle jelita. Ta anomalia jest zwykle wykrywana podczas drugiego rutynowego badania ultrasonograficznego w trzecim trymestrze ciąży. Wielowodzie występuje zwykle przy wysokiej niedrożności jelit; przy niedrożności zlokalizowanej w dolnych częściach wielowodzie nie jest obserwowane. Anomalie mieszane są znacznie rzadsze niż w przypadku atrezji dwunastnicy.
3. Niedrożność lub atrezja jelita grubego. Ta wada jest rzadka i niemal niemożliwe jest postawienie dokładnej diagnozy na podstawie badania USG.

Anomalie w rozwoju przedniej ściany jamy brzusznej płodu

Najczęstszą anomalią rozwojową jest wada przedniej ściany brzucha w linii środkowej (omphalocele); omphalocele często łączy się z innymi wrodzonymi anomaliami. W zależności od rozmiaru wady, worek przepuklinowy może zawierać część jelita, wątroby, żołądka i śledziony, pokryte zewnętrznie błoną owodniową, a wewnętrznie otrzewną ścienną. Naczynia pępowiny zwykle przenikają worek przepuklinowy i rozciągają się wewnątrz ściany worka przepuklinowego.

Inne wady są głównie zlokalizowane w prawym obszarze pępkowym (gastroschisis) i są zazwyczaj izolowane. Tylko pętle jelitowe niepokryte błoną owodniową zwykle wypadają przez tę wadę. Echografia ujawnia pętle jelitowe unoszące się w płynie owodniowym poza przednią ścianą brzucha. Pępowina normalnie wchodzi do ściany brzucha.

Wodobrzusze u płodu

Wolny płyn w jamie brzusznej płodu jest definiowany jako strefa bezechowa otaczająca narządy wewnętrzne płodu. W przypadku obecności prawdziwego wodobrzusza płyn otacza więzadło sierpowate i żyłę pępowinową. Hipoechogeniczny brzeg wokół brzucha, spowodowany obecnością warstw mięśniowych i tłuszczowych ściany brzucha, może być mylony z wodobrzuszem.

Jeśli podejrzewa się wodobrzusze, konieczne jest dokładne zbadanie anatomii płodu, aby wykluczyć towarzyszące anomalie. Najczęstszymi przyczynami wodobrzusza są niedrożność nerek lub wodniak. Ponieważ płyn wodobrzuszny może występować w postaci moczu, konieczne jest dokładne zbadanie nerek. Wodniaka nie można zdiagnozować, jeśli nie występuje pogrubienie skóry lub obecność płynu w co najmniej dwóch jamach (np. wodobrzusze z wysiękiem opłucnowym lub osierdziowym). Najczęstszymi przyczynami wodobrzusza są:

• Konflikt czynnika Rh lub niezgodność innych czynników krwi;
• anomalie serca;
• arytmia serca (zwykle tachyarytmia);
• niedrożność naczyń lub naczyń limfatycznych (np. w przypadku torbielowatego wodniaka).

Nieprawidłowości rozwojowe układu moczowego płodu

Niektóre anomalie rozwoju nerek są nie do pogodzenia z życiem i jeśli zostaną wykryte przed 22 tygodniem, mogą być wskazania do przerwania ciąży (jeśli jest to dozwolone). Rozpoznanie anomalii na późniejszych etapach ciąży może również wpłynąć na taktykę postępowania z kobietą w ciąży.

Obecność niezmienionych echograficznie (pod względem wielkości, kształtu, echogeniczności) nerek nie wyklucza możliwości występowania anomalii rozwojowych układu moczowego.

Zespół agenezji nerek (brak nerek). Brak płynu owodniowego i trudna diagnostyka ultrasonograficzna. W ostatnich tygodniach ciąży obecność nerek może być fałszywie widoczna z powodu znacznego powiększenia nadnerczy, które przyjmują fasolkowaty kształt nerek. Pęcherz moczowy jest zwykle mały lub nieobecny. Konieczne jest wykonanie przekrojów w różnych płaszczyznach.

Hipoplazja nerek (małe nerki). Pomiar nerek pokaże, że są mniejsze.

Niedrożność nerek; wodonercze. Należy wziąć pod uwagę, że przejściowe rozszerzenie miedniczki nerkowej jest dopuszczalne. Takie rozszerzenia są zwykle obustronne, ale mogą być jednostronne i utrzymywać się przez jakiś czas. Powtórz badanie za 2 tygodnie. Jeśli rozszerzenie miedniczki nerkowej jest fizjologiczne, średnica miedniczki nerkowej albo pozostanie taka sama, albo rozszerzenie zaniknie.

W przypadku patologicznego rozszerzenia obserwuje się negatywną dynamikę. Obustronna niedrożność nerek (obustronne wodonercze) zwykle łączy się z małowodziem i ma niekorzystne rokowanie. Jednostronna niedrożność nie łączy się z małowodziem, ponieważ przeciwna nerka przejmuje funkcję obu nerek.

W niektórych przypadkach występuje wielowodzie. Echografia ujawnia torbielowatą formację w centralnej części nerek z mniejszymi torbielowatymi strukturami zlokalizowanymi na zewnątrz. Te mniejsze torbiele (do 1 cm) w projekcji miąższu nerki wodonerczowej mogą być oznaką rzadkiej dysplazji nerek. Zwiększona echogeniczność i zmniejszona grubość miąższu są dość dokładnymi objawami dysfunkcji nerek.

Jeśli występuje niedrożność na poziomie połączenia miedniczkowo-moczowodowego, miedniczka nerkowa jest zaokrąglona, a moczowód nie jest widoczny. Jeśli występuje niedrożność wewnętrznego ujścia cewki moczowej (zwykle w obecności zastawki cewki moczowej u płodów płci męskiej), występuje poszerzenie pęcherza moczowego, a także poszerzenie obu moczowodów i miedniczki nerkowej. Czasami poszerzenie tylnej cewki moczowej można określić jako wybrzuszenie konturu cewki moczowej.

Nerka wielotorbielowata. Echografia ujawni kilka torbieli o różnych średnicach, zwykle rozproszonych, rzadziej w jednej części nerki. Obustronna wada jest nie do przyjęcia dla życia. Tkanka nerkowa może być określona pomiędzy torbielami, chociaż miąższ nie jest wyraźnie zróżnicowany, ponieważ tkanka będzie znacznie bardziej echogeniczna niż normalny miąższ nerkowy.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek jest zwykle rozpoznawana dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Zwykle występuje historia rodzinna i małowodzie z powodu gwałtownego spadku funkcji nerek. Obie nerki mogą być tak powiększone, że można je pomylić z wątrobą, ale kształt nerek jest zachowany. Pojedyncze torbiele nie są widoczne, ponieważ ich średnica jest zbyt mała, aby je odróżnić, ale obecność wielu odblaskowych powierzchni powoduje gwałtowny wzrost echogeniczności nerek.

Płyn owodniowy

Zwiększona ilość płynu owodniowego (wielowodzie, hydramnios). Zwiększona ilość płynu owodniowego może być obserwowana w różnych patologiach płodowych. Najczęstszymi przyczynami wielowodzia są:

• niedrożność przewodu pokarmowego (wysoka niedrożność jelita czczego lub wyższa);
• anomalie ośrodkowego układu nerwowego i wady cewy nerwowej:
• wodniak płodu;
• niewielkie ubytki przedniej ściany jamy brzusznej;
• dysplazja szkieletowa klatki piersiowej (mikrosomia) – wada zazwyczaj uniemożliwiająca normalne funkcjonowanie;
• ciąża mnoga;
• cukrzyca u matki.

Zmniejszona ilość płynu owodniowego (małowodzie).

Produkcja płynu owodniowego u płodu, począwszy od 18-20 tygodnia ciąży, jest głównie spowodowana wydzielaniem nerkowym. W przypadku obustronnej niedrożności nerek, dysplazji nerek lub nieczynnych nerek, ilość płynu owodniowego jest znacznie zmniejszona lub nie występuje. Może to prowadzić do hipoplazji płuc.

Małowodzie powstaje w wyniku:

• uszkodzenie błon śluzowych z wyciekiem płynu;
• obustronne anomalie nerek lub wady rozwojowe układu moczowego (nieprawidłowości nerek, moczowodów lub cewki moczowej);
• zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• ciąża po terminie;
• wewnątrzmaciczna śmierć płodu.

Większość struktur jamy brzusznej płodu ma pochodzenie nerkowe.

Choroba wielotorbielowata może być jednostronna lub obustronna. Wykrywane są torbiele, które nie są ze sobą połączone.

W przypadku autosomalnej recesywnej (dziecięcej) wielotorbielowatości nerek rozpoznaje się echograficznie jako „duże białe nerki”: poszczególne torbiele nie są różnicowane.

Małowodzie jest złym objawem prognostycznym w przypadku występowania anomalii nerek, ponieważ prowadzi do rozwoju hipoplazji płuc.

Śmierć wewnątrzmaciczna płodu

Diagnozę stawia się, gdy nie ma bicia serca płodu. Normalny płód może mieć przejściową bradykardię lub omdlenia, więc konieczna jest obserwacja przez kilka minut. Inne objawy śmierci płodu to małowodzie i uszkodzenie kości czaszki z zachodzącymi na siebie fragmentami kości (objaw Spaldinga).