Zwiotczała skóra: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wiotka skóra (syn.: dermatochalasis, uogólniona elastolysis) to heterogenna grupa uogólnionych chorób tkanki łącznej, charakteryzujących się wspólnymi zmianami klinicznymi i histologicznymi skóry. Wyróżnia się formy dziedziczne i nabyte. Wśród zmian dziedzicznych wyróżnia się typy autosomalne dominujące i autosomalne recesywne. Opisano typ choroby sprzężony z płcią, w którym objawy wiotkiej skóry łączyły się z hiperelastycznością. Typ autosomalny dominujący choroby ma przebieg łagodny, zmiany tkanki łącznej dotyczą głównie skóry, natomiast typ recesywny charakteryzuje się uogólnionymi zmianami tkanki łącznej.

Przyczyny i patogeneza wiotkiej skóry nie zostały wystarczająco zbadane. Wskazuje się na możliwość zaburzenia syntezy kolagenu z wewnątrzkomórkową akumulacją prokolagenu, zmniejszenie produkcji tropoplastyny, wzrost aktywności elastazy ze spadkiem funkcji jej inhibitorów, niedobór oksydazy lizyny (w formie sprzężonej z chromosomem X), zmniejszenie stężenia miedzi i rolę reakcji autoimmunologicznych. Procesy zakaźne i zaburzenia immunologiczne mają istotne znaczenie w rozwoju nabytej postaci choroby.

Obraz kliniczny zmian skórnych jest taki sam dla wszystkich typów choroby. Skóra jest ruchoma, łatwo się rozciąga, po ustaniu rozciągania bardzo powoli wraca do pierwotnego położenia, pod ciężarem własnej masy zwisa, tworząc fałdy i zmarszczki, szczególnie widoczne na twarzy w okolicy powiek (blepharochalasis), bruzdy nosowo-wargowej, na szyi, klatce piersiowej, brzuchu, plecach, przez co młodzi pacjenci wyglądają na przedwcześnie postarzałych. Charakterystyczne są haczykowaty nos z wywiniętymi nozdrzami i długa górna warga, opadające uszy, niski, chrypliwy głos, który jest spowodowany rozciągnięciem strun głosowych.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego rozróżnia się dwie postacie kliniczne luźnej skóry. Pierwsza charakteryzuje się uogólnionym zaburzeniem budowy włókien sprężystych, objawiającym się rozedmą płuc, z postępującą niewydolnością płuc, anomaliami budowy układu sercowo-naczyniowego z uszkodzeniem błony sprężystej naczyń tętniczych, w tym tętnicy płucnej i aorty, uchyłkami w przewodzie pokarmowym i narządach moczowo-płciowych. Takie wady mogą być przyczyną zgonu we wczesnym wieku. Druga postać objawia się wadami rozwojowymi: zahamowaniem wzrostu przed- i poporodowym, wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, różnymi wadami kostnymi i niezamknięciem ciemiączka przedniego.

Wariant skóry wiotkiej sprzężony z chromosomem X charakteryzuje się obecnością kostnych wypustek po obu stronach otworu wielkiego i uchyłków pęcherza moczowego. Pacjenci zazwyczaj mają haczykowaty nos i wydłużoną górną wargę. Fibroblasty od pacjentów i nosicieli heterozygotycznych w hodowli zawierają dużo miedzi, co sugeruje defekt w jej metabolizmie i związany z tym spadek aktywności oksydazy lizyny.

Pamomorfologia skóry wiotkiej. Naskórek jest nieznacznie zmieniony, czasami lekko zanikowy. Włókna kolagenowe górnej części skóry właściwej są rozluźnione, w warstwie siateczkowatej ujawnia się ich przypadkowe rozmieszczenie. Ilość włókien elastycznych w całej skórze właściwej jest zauważalnie zmniejszona, szczególnie w jej górnych partiach. Włókna oksytalowe są nieobecne, włókna elauninowe są ledwo zauważalne w splocie podbrodawkowym. Włókna elastyczne warstwy siateczkowatej skóry właściwej są różnej grubości, rozdrobnione lub mają ziarnisty wygląd o niewyraźnych konturach, czasami w postaci pyłopodobnych granulek zlokalizowanych między wiązkami włókien kolagenowych; w dolnej części skóry właściwej włókna elastyczne są cienkie, długie, faliste, nie występują wokół mieszków włosowo-łojowych. Badanie histochemiczne wykazało wzrost zawartości glikozaminoglikanów w substancji podstawowej skóry właściwej, co prawdopodobnie jest związane ze zmianami włókien elastycznych. Podobną patologię włókien sprężystych stwierdzono w ścianie aorty, w tkance płucnej pacjentów z kardiooddechowymi objawami choroby. Mikroskopia elektronowa w warstwie brodawkowatej skóry właściwej ujawniła jedynie mikrofibryle przypominające włókna oksytalowe, włókna elauninowe są nieobecne. W warstwie siateczkowatej znajdują się krótkie, nieregularnie ukształtowane lub kuliste włókna sprężyste, zlokalizowane wśród lekko zmienionych włókien kolagenowych. Ich macierz jest elektronowo przezroczysta, bez mikrofibryli, które są zwykle widoczne wśród amorficznej macierzy. W miejscach, w których mikrofibryle są normalnie widoczne wzdłuż obwodu włókna sprężystego, ujawnia się substancja ziarnisto-włóknista. Oddzielne wiązki mikrofibryli znajdują się w pobliżu włókien sprężystych. W tych miejscach SR Sayers i in. (1980) znaleźli elektronowo gęste złogi substancji amorficznej o tej samej lokalizacji. W głębszych partiach skóry właściwej włókna elastyny ulegają mniejszym zmianom, chociaż wydają się cienkie i krótkie, a fibroblasty wykazują oznaki wzmożonej funkcji syntezy białek.

Histogeneza luźnej skóry. Zazwyczaj mikrofibryle tworzą sieć, która odgrywa ważną rolę w orientacji cząsteczek elastyny (tzw. synteza wektorowa) w połączeniach bocznych i końcowych, co zapewnia prawidłową strukturę włókna elastycznego i jego fizjologiczną użyteczność. W luźnej skórze zaburzony jest stosunek między dwoma głównymi składnikami włókna elastycznego - białkiem elastyną, które tworzy amorficzną macierz włókna, i mikrofibrylami. M. Ledoux-Corbusier (1983) uważa, że w autosomalnym recesywnym typie luźnej skóry nie dochodzi do zniszczenia włókien elastycznych, ale do ich niedorozwoju. Brak włókien elauniny i niewielka ilość włókien oksytalanu wskazują na zaburzenie elastogenezy we wczesnych stadiach. Elastogeneza jest całkowicie nieobecna w warstwie brodawkowatej i jest zablokowana w warstwie siateczkowatej. W tym kontekście nieodpowiednie jest używanie terminu „elastoliza” i bardziej właściwe jest rozpatrywanie głównego procesu jako uogólnionego zaburzenia elastogenezy. Niektórzy autorzy, oprócz elastycznych, odnajdują zmiany we włóknach kolagenowych w postaci nierówności ich średnicy i rozszczepiania, podobne do tego w zespole Czernogubowa-Ehlersa-Danlosa. Najwyraźniej jest to związane ze wspólnością regulacji enzymatycznej poszczególnych etapów biosyntezy włókien kolagenowych i elastycznych.

Nabyta, czyli wtórna, elastoliza, w przeciwieństwie do postaci dziedzicznej, występuje zwykle u osób dorosłych w wyniku różnych zapalnych chorób skóry (dermatochalaza pozapalna): pokrzywki, oparzeń, kontaktowego zapalenia skóry, egzemy, ale może również wystąpić bez wcześniejszego stanu zapalnego.

Elastoliza może być również objawem zespołu Chernogubova-Ehlersa-Danlosa z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem, elastycznego pseudoksantoma, autosomalnej dominującej amyloidozy. Uważa się, że rozwój nabytej elastolizy jest oparty na dziedzicznej predyspozycji, a wcześniejsze choroby skóry są jedynie czynnikiem rozstrzygającym.

W odróżnieniu od form dziedzicznych, oprócz typowych objawów wiotkiej skóry, na skórze często widoczne są resztkowe objawy dermatozy, na tle której się rozwinęła. Jednocześnie zmiany chorobowe narządów wewnętrznych – płuc, serca, przewodu pokarmowego, podobne do tych opisanych w autosomalnym recesywnym typie wiotkiej skóry – nie są rzadkością, co sprawia, że powyższy podział tej choroby na formy dziedziczne i nabyte jest bardzo warunkowy i wymaga opracowania dodatkowych kryteriów.

Patomorfologia luźnej skóry. Obraz histologiczny nabytej elastolizy, oprócz wymienionych zmian, może obejmować reakcję zapalną wskazującą na zmiany poprzedzające rozwój luźnej skóry. W skórze właściwej czasami obserwuje się nacieki limfohistiocytarne, olbrzymie komórki ciał obcych, domieszkę granulocytów eozynofilowych, eozynofilową gąbczastą, złogi wapnia. H. Nanko i wsp. (1979) uważają, że zmiany skórne w nabytej elastolizie występują jako reakcja autoimmunologiczna, co potwierdza opis kilku przypadków połączenia nabytej elastolizy z chorobami autoimmunologicznymi - szpiczakiem mnogim, toczniem rumieniowatym układowym i amyloidozą skórną. Badanie mikroskopowe skóry w nabytej elastolizie wykazało zmienione włókna sprężyste wraz z prawidłowymi. Są one pofragmentowane, otoczone małymi krótkimi włóknami, a pozostałości włókien sprężystych są widoczne w postaci elektronowo gęstego materiału amorficznego. W formie nabytej obserwuje się zatem zniszczenie prawidłowo uformowanych włókien sprężystych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]